La niña presenta retraso de la menarca, baja estatura y ausencia del desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, lo que sugiere un posible síndrome de Turner. El síndrome de Turner se produce por la ausencia parcial o total de un cromosoma X y se caracteriza principalmente por baja estatura, retraso puberal y problemas de fertilidad en las mujeres.
Incluye: causas (teoria mitotica, meiotica), diagnostico, caracteristicas clínicas, tratamiento de síntomas. Datos extraídos de: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0187533715000370
La mitocondria produce ATP durante la fosforilacion oxidativa, una alteracion en dicho proceso causa enfermedades muy raras e incurables llamadas "Miopatias Mitocondriales"; algunos ejemplos contenidos en este resumen son el Sindrome de Leigh, MELAS, NOHL, entre otros muy graves...
Incluye: causas (teoria mitotica, meiotica), diagnostico, caracteristicas clínicas, tratamiento de síntomas. Datos extraídos de: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0187533715000370
La mitocondria produce ATP durante la fosforilacion oxidativa, una alteracion en dicho proceso causa enfermedades muy raras e incurables llamadas "Miopatias Mitocondriales"; algunos ejemplos contenidos en este resumen son el Sindrome de Leigh, MELAS, NOHL, entre otros muy graves...
Presentación utilizada en la conferencia impartida en el X Congreso Nacional de Médicos y Médicas Jubiladas, bajo el título: "Edadismo: afectos y efectos. Por un pacto intergeneracional".
Presentació de Álvaro Baena i Cristina Real, infermers d'urgències de Badalona Serveis Assistencials, a la Jornada de celebració del Dia Internacional de les Infermeres, celebrada a Badalona el 14 de maig de 2024.
descripción detallada sobre ureteroscopio la historia mas relevannte , el avance tecnológico , el tipo de técnicas , el manejo , tipo de complicaciones Procedimiento durante el cual se usa un ureteroscopio para observar el interior del uréter (tubo que conecta la vejiga con el riñón) y la pelvis renal (parte del riñón donde se acumula la orina y se dirige hacia el uréter). El ureteroscopio es un instrumento delgado en forma de tubo con una luz y una lente para observar. En ocasiones también tiene una herramienta para extraer tejido que se observa al microscopio para determinar si hay signos de enfermedad. Durante el procedimiento, se hace pasar el ureteroscopio a través de la uretra hacia la vejiga, y luego por el uréter hasta la pelvis renal. La uroteroscopia se usa para encontrar cáncer o bultos anormales en el uréter o la pelvis renal, y para tratar cálculos en los riñones o en el uréter.Una ureteroscopia es un procedimiento en el que se usa un ureteroscopio (instrumento delgado en forma de tubo con una luz y una lente para observar) para ver el interior del uréter y la pelvis renal, y verificar si hay áreas anormales. El ureteroscopio se inserta a través de la uretra hacia la vejiga, el uréter y la pelvis renal.Una vez que esté bajo los efectos de la anestesia, el médico introduce un instrumento similar a un telescopio, llamado ureteroscopio, a través de la abertura de las vías urinarias y hacia la vejiga; esto significa que no se realizan cortes quirúrgicos ni incisiones. El médico usa el endoscopio para analizar las vías urinarias, incluidos los riñones, los uréteres y la vejiga, y luego localiza el cálculo renal y lo rompe usando energía láser o retira el cálculo con un dispositivo similar a una cesta.Náuseas y vómitos ocasionales.
Dolor en los riñones, el abdomen, la espalda y a los lados del cuerpo en las primeras 24 a 48 horas. Pain may increase when you urinate. Tome los medicamentos según lo prescriba el médico.
Sangre en la orina. El color puede variar de rosa claro a rojizo y, a veces incluso puede tener un tono marrón, pero usted debería ser capaz de ver a través de ella
. (Los medicamentos que alivian la sensación de ardor durante la orina a veces pueden hacer que su color cambie a naranja o azul). Si el sangrado aumenta considerablemente, llame a su médico de inmediato o acuda al servicio de urgencias para que lo examinen.
Una sensación de saciedad y una constante necesidad de orinar (tenesmo vesical y polaquiuria).
Una sensación de quemazón al orinar o moverse.
Espasmos musculares en la vejiga.Desde la aplicación del primer cistoscopio
en 1876 por Max Nitze hasta la actualidad, los
avances en la tecnología óptica, las mejoras técnicas
y los nuevos diseños de endoscopios han permitido
la visualización completa del árbol urinario. Aunque
se atribuye a Young en 1912 la primera exploración
endoscópica del uréter (2), esta no fue realizada ru-
tinariamente hasta 1977-79 por Goodman (3) y por
Lyon (4). Las técnicas iniciales de Lyon
En el marco de la Sexta Cumbre Ministerial Mundial sobre Seguridad del Paciente celebrada en Santiago de Chile en el mes de abril de 2024 se ha dado a conocer la primera Carta de Derechos de Seguridad de Paciente, a nivel mundial, a iniciativa de la Organización Mundial de la Salud (OMS).
Los objetivos del nuevo documento pasan por los siguientes aspectos clave: afirmar la seguridad del paciente como un derecho fundamental del paciente, para todos, en todas partes; identificar los derechos clave de seguridad del paciente que los trabajadores de salud y los líderes sanitarios deben defender para planificar, diseñar y prestar servicios de salud seguros; promover una cultura de seguridad, equidad, transparencia y rendición de cuentas dentro de los sistemas de salud; empoderar a los pacientes para que participen activamente en su propia atención como socios y para hacer valer su derecho a una atención segura; apoyar el desarrollo e implementación de políticas, procedimientos y mejores prácticas que fortalezcan la seguridad del paciente; y reconocer la seguridad del paciente como un componente integral del derecho a la salud; proporcionar orientación sobre la interacción entre el paciente y el sistema de salud en todo el espectro de servicios de salud, incluidos los cuidados de promoción, protección, prevención, curación, rehabilitación y paliativos; reconocer la importancia de involucrar y empoderar a las familias y los cuidadores en los procesos de atención médica y los sistemas de salud a nivel nacional, subnacional y comunitario.
Y ello porque la seguridad del paciente responde al primer principio fundamental de la atención sanitaria: “No hacer daño” (Primum non nocere). Y esto enlaza con la importancia de la prevención cuaternaria, pues cabe no olvidar que uno de los principales agentes de daño somos los propios profesionales sanitarios, por lo que hay que prevenirse del exceso de diagnóstico, tratamiento y prevención sanitaria.
Compartimos el documento abajo, estos son los 10 derechos fundamentales de seguridad del paciente descritos en la Carta:
1. Atención oportuna, eficaz y adecuada
2. Procesos y prácticas seguras de atención de salud
3. Trabajadores de salud calificados y competentes
4. Productos médicos seguros y su uso seguro y racional
5. Instalaciones de atención médica seguras y protegidas
6. Dignidad, respeto, no discriminación, privacidad y confidencialidad
7. Información, educación y toma de decisiones apoyada
8. Acceder a registros médicos
9. Ser escuchado y resolución justa
10. Compromiso del paciente y la familia
Que así sea. Y el compromiso pase del escrito a la realidad.
Transaminacion y desaminacion en el ciclo de krebs
Anormalidades cromosómicas
1.
2. Los trastornos genéticos son mucho más frecuentes de lo que se suele
considerar.
Las enfermedades genéticas que se observan en la práctica médica
representan sólo Ia punta del iceberg.
Menos errores genotípicos extremos que permiten el desarrollo embrionario y
el nacimiento con vida.
Se estima que el 50% de los abortos espontáneos durante los primeros
meses de gestación tienen una anomalía cromosómica demostrable
1% RNV anomalía cromosómica grave
5% antes de los 25 años
5. Genética
estudia uno o varios genes y sus efectos fenotípicos.
Genómica
es el estudio de todos los genes del genoma y sus interacciones
Cariotipo anormal:
Cariotipo que presenta anomalías cromosómicas o cromosomopatías
6. GEN
Unidad de material hereditario.
Segmento de ADN (ácido desoxirribonucleico) que funciona
como una clave para una proteína determinada, con una
estructura lineal y compuesto de muchos subelementos, los
nucleótidos, del orden de centenares (estos a su vez son
unidades de recombinación y mutación).
El lugar físico que ocupa cada gen en el cromosoma se
denomina locus.
7. GEN RECESIVO
Se expresa sólo cuando ambos cromosomas del par son
portadores del alelo mutante.Para que este alelo se observe
en el fenotipo el organismo debe poseer dos copias del
mismo, provenientes uno de la madre y otro del padre.
8. GEN DOMINANTE
Se refiere al alelo que se manifiesta en un fenotipo, se expresan
cuando sólo un cromosoma de un par es portador del alelo
mutante.
Los genes dominantes, son los que mas predominan, como los
ojos de color café o negro que los verdes o azules
9.
10. Factores genéticos
Mecanismo de transmisión
Autosómica dominante
Autosómica recesiva
Herencia ligada al sexo
10
Alteraciones cromosómicas
11. ALTERACIONES MONOGENÉTICAS
Polimorfismo de un solo nucleótidos SNP
Exones - Intrones
1%
Mutaciones puntales: sustitución de una única base
Mutaciones repetitivas en secuencias no codificantes
Deleciones o inserciones
Mutación por repetición de trinucleótidos
16. EFERMEDAD DE TAY-SACHS
La enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo carece de
hexosaminidasa A, una proteína que ayuda a descomponer
un químico que se encuentra en el tejido nervioso, llamado
gangliósidos. Sin esta proteína, los gangliósidos, en
particular, se acumulan en las neuronas en el cerebro.
Enfermedad de Tay-Sachs un gen defectuoso en
el cromosoma 15.
. La mayoría infantil, en la cual el daño neurológico,
generalmente bebés aún está dentro del útero y los síntomas
por lo general aparecen cuando el niño tiene de 3 a 6 meses
de edad.
La enfermedad tiende a empeorar muy rápidamente y el niño por
lo general muere a la edad de 4 ó 5 años.
17. Sordera
Disminución en el contacto visual, ceguera
Disminución del tono muscular (pérdida de la fuerza muscular)
Retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales
Demencia
Aumento del reflejo de sobresalto
Irritabilidad
Apatía o desgano
Pérdida de las destrezas motrices
Parálisis o pérdida de la función muscular
Crisis epiléptica
Crecimiento lento
18.
19. ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
Es un trastorno que se transmite de padres a hijos, en el cual las neuronas en
ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran.
Causas
La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el
cromosoma N.° 4. El defecto hace que una parte del ADN, llamada
repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe
ser. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero en
una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.
20.
21. Comportamientos antisociales
Alucinaciones
Irritabilidad
Malhumor
Inquietud o impaciencia
Paranoia
Psicosis
Los movimientos anormales e inusuales abarcan:
Movimientos faciales, incluyendo muecas
Girar la cabeza para cambiar la posición de los ojos
Movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los brazos, las piernas, la
cara y otras partes del cuerpo
Movimientos lentos e incontrolables
Marcha inestable
Demencia que empeora lentamente, incluyendo:
Desorientación o confusión
Pérdida de la capacidad de discernimiento
Pérdida de la memoria
Cambios de personalidad
Cambios en el lenguaje
22. DEFECTOS DE LOS RECEPTORES Y DE LA
ESTRUCTURA, FUNCIÓN O CANTIDAD DE
PROTEÍNAS
Hipercolesterolemia familiar
Falta de receptores LDL-acumula
Talasemía
Cantidad reducida de globulinas
23.
24. Mutación en los genes de proteínas estructurales
SX DE MARFAN
Trastorno de los tejidos conjuntivos cambio en esqueleto,
ojos y aparato cardiovascular
1-5000 Autosómica dominante
Defecto en la glocoproteína Fribilina 1
FBN1 Y FBN2 15q21.1 y 5q 23.3
37. SÍNDROME DE ANGELMAN
BRAQUICEFALÍA
PERIODOS DE RISA
MOVIMIENTOS ATACTICOS
MICROCEFALÍA
CONVULSIONES
DIFICULTAD PARA HABLAR
DELECION HEREDADA DEL CROMOSOMA DE
LA MADRE
CARIOTIPO: 46 XX Ó XY ( 15q- )
42. TRISOMIA 21
Capacidad mental limitada
Retraso en el crecimiento
Pliegue epicántico
Hipotonía muscular
Protrusión de la lengua por hipoplasia maxilar y del paladar,
Defectos cardiacos
Clinodactilia del quinto dedo
43. TRISOMIA 18
Los lactantes son pequeños al nacer
Sindactilia
Malformaciones del pabellón de la oreja y oreja de implantación baja
Manos en puño
Occipucio prominente
Defectos en el septo ventricular.
Muerte en el primer bimestre de vida
Pie Zambo