El Proyecto Genoma Humano tuvo como objetivo principal determinar la secuencia de las bases químicas del ADN y cartografiar los aproximadamente 20,000-25,000 genes humanos. Financiado con $90 mil millones, el proyecto se completó en el 2003, dos años antes de lo previsto, logrando secuenciar el 99% del genoma humano y mapear la ubicación y orden de sus 3,120 millones de pares de bases.

1. Proyecto Genoma humano

2. Genoma humano: El Proyecto El Proyecto Genoma Humano (PGH) es un proyecto internacional de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional. El proyecto, dotado con 90.000 millones de dólares , fue fundado en 1990 en el Departamento de Energía y los Institutos de la Salud de los Estados Unidos, bajo la dirección de James D. Watson , con un plazo de realización de 15 años.

3. ¿Qué es el “GENOMA HUMANO”? El Genoma Humano es el numero total de cromosomas del cuerpo. Los cromosomas contienen aproximadamente 80.000 genes, los responsables de la herencia. La informacin contenida en los genes ha sido decodificada y permite a la ciencia conocer mediante tests genticos, qu enfermedades podr sufrir una persona en su vida. El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a la que inicialmente se había predicho, con sólo en torno al 1,5% 2 de su longitud compuesta por exones codificantes de proteínas. Un 70% está compuesto por ADN extragénico y un 30 % por secuencias relacionadas con genes. Del total de ADN extragénico, aproximadamente un 70% corresponde a repeticiones dispersas, de manera que, más o menos, la mitad del genoma humano corresponde a secuencias repetitivas de ADN. Por su parte, del total de ADN relacionado con genes se estima que el 95% corresponde a ADN no codificante: pseudogenes , fragmentos de genes, intrones , secuencias UTR ...

4. Genoma humano: ¿Quién trabaja para el? Trabajan científicos, bioquímicos (James Watson), y los países principales son Estados Unidos, Gran Bretaña, Francia, Alemania, Japón, y otros miembros de la Unión Europea. Se destacaron Collins, Sulston, Weissenbeach, etc …

5. Genoma humano: ¿Cómo se fue originando? (Desarrollo) Gracias al esfuerzo conjunto de la investigación pública y privada, el 26 de junio del 2000 se dió la noticia de que se había alcanzado una de las metas de este ambicioso proyecto: se había determinado el 99% de la información genómica humana (o ADN). Esto significa que, por primera vez en la historia, se conoce la localización y el orden de 3,120 millones de letras que constituyen el material genético de los 24 cromosomas humanos, con un costo de más de $2,000 millones. Sin lugar a dudas, un proyecto científico extremadamente caro y con repercusiones especiales, como ningún otro en la historia de la humanidad. Esa ambiciosa meta científica del PGH es el resultado de la revolución en la biología que ha ocurrido durante los últimos 30 años, donde la genética ha pasado de discusiones académicas y limitadas a pequeños grupos de especialistas, a cumplir un papel proponderante en el cuidado de la salud humana.

6. Genoma humano: Desarrollo a través de los años. Parte II 1960 Determinación del código genético . 1970 Nathans y Smith descubren las enzimas de restricción , enzima que puede cortar el ADN en lugares específicos. 1973 Los investigadores Stanley Cohen y Herbert Boyer producen el primer organismo recombinando partes de su ADN en lo que se considera el comienzo de la ingeniería genética . 1977 Secuenciación del ADN. 1978 Publicación en la revista Science de la primera secuenciación de un genoma, el del virus del simio 40 (SV40) con 5.226 nucleótidos. 1975 - 1979 Primeros genes humanos aislados. 1982 Fabricación del primer fármaco basado en tecnología de ADN-recombinante . 1985 Kay Mullis inventa la reacción en cadena de la polimerasa . 1988 Se crea la Organización del Genoma Humano Human Genome Organisation ( HUGO ). 1995 Primer genoma completo: Haemophilus influenzae . 1999 Primer cromosoma completo: el 22 . 2000 Marzo - Publicación del genoma completo de la Drosophila melanogaster gracias al consorcio público y la compañía Celera Genomics . Alberga alrededor de 13.600 genes. 24 de abril de 2003 Se completa la secuencia del genoma humano .

7. Genoma humano: Consecuencias Las consecuencias que tiene ello serán, sin dudarlo, favorables para toda la humanidad, pero puede hacerse un uso abusivo, y por lo tanto el derecho y especialmente el derecho penal no debe tolerarlas, puesto que se pueden lesionar bienes jurídicos individuales y bienes colectivos que preciso son proteger y salvaguardar, aunque esa protección se plasme por medio de penas.

8. Genoma humano: El Descubrimiento El día 26 de junio de 2000 apareció el primer borrador del genoma humano, y el 14 de abril de 2003, dos años antes de lo previsto, los científicos del consorcio internacional anunciaron que se completó la secuenciación de todo el ADN. Esta fue la primera gran tarea, pero ahora se trabaja en la interpretación del genoma humano, ya que se conoce la secuencia de las letras que lo componen y la ubicación de los genes pero aún no se sabe, en realidad, qué "significa" el genoma. La mayor parte del genoma está escrita en un idioma que los científicos todavía no comprenden. La decodificación de los genes y la comprensión de su funcionamiento es la importante tarea que queda por realizar en los próximos años. Los biólogos suelen referirse a las cuatro moléculas básicas del ADN por sus iniciales: A (adenina), T (timina), C (citosina) y G (guanina), las cuales determinan cómo se construye la vida. La posterior interpretación de todo el ADN del hombre es el gran desafío de la ciencia de este siglo, la Biotecnología.

9. Genoma humano: La Evolución Parte I Los estudios del equipo de expertos de la Universidad Estatal de Louisiana (LSU), dirigidos por el profesor de Ciencias Biológicas Mark Batzer, se concentraron en el origen y propagación de elementos transponibles en el genoma, a muchos de los cuales se les conoce por estar relacionados con ciertas dolencias genéticas, tales como la hemofilia. "La teoría que hemos ideado nos permite explicar el origen de alrededor de la mitad del genoma humano", ha afirmado Batzer. Batzer y su grupo encontraron que las secuencias específicas de ADN que parecen estar inactivas durante largos periodos de tiempo pueden no estarlo después de todo. En lugar de eso, han descubierto que estos elementos tuvieron un papel crucial en la evolución humana al generar secretamente copias hiperactivas en gran cantidad, dando origen a la familia más abundante de elementos transponibles en el genoma humano, conocidos como elementos Alu. El estudio proporciona la primera evidencia clara de la evolución de los elementos Alu.

10. Genoma humano: La Evolución Parte II Los elementos Alu son cortas secuencias de ADN capaces de copiarse a sí mismas, movilizándose por medio de un ARN intermediario e insertándose en otro sitio del genoma. Durante el tiempo evolutivo, esta actividad, conocida como "retrotransposición", ha conducido a la generación de más de un millón de copias de elementos Alu en el genoma humano, haciendo de ellos el tipo de secuencia más abundante. Los elementos Alu son tan abundantes que abarcan cerca del 10 por ciento del genoma humano. Gracias a esta abundante presencia, han sido completamente examinados y caracterizados en cuanto a su origen y composición de secuencia. Lo que ha sido difícil de hallar para los científicos, sin embargo, es cómo estos elementos persisten, se propagan con el paso del tiempo, y ejercen influencia en la evolución humana. En un intento por entender este proceso, Batzer y sus colegas examinaron una subfamilia de elementos Alu en el genoma humano, conocida como el linaje AluYb. Compararon estos elementos con los presentes en los genomas de otras especies de primates, incluyendo chimpancés, bonobos, gorilas, orangutanes, gibones y siamangs. La subfamilia AluYb acapara aproximadamente el 40 por ciento de los elementos Alu específicos de los humanos y es actualmente uno de los linajes Alu más activos en su genoma. Algunos elementos AluYb todavía se movilizan activamente en nuestro genoma, causando mutaciones de inserción que han llevado al desarrollo de numerosas enfermedades hereditarias. Algunas de las enfermedades genéticas relacionadas con estos elementos incluyen a la hemofilia y ciertos cánceres. Al parecer, estos trastornos perniciosos son causados por mutaciones de inserción o por recombinación entre estos elementos, la cual se presenta cuando elementos que están cerca el uno del otro sufren una "recombinación " y parte del genoma es suprimido en el proceso. El equipo de Batzer ha comprobado también que el linaje AluYb data de hace entre 18 y 25 millones de años aproximadamente.

11. Genoma humano: Estructura I Cromosoma : Un cromosoma consiste de dos cromátidas unidas por un centrómero. El cromosoma se divide en dos brazos, el brazo corto denominado con la letra p y el brazo largo denominado con la letra q. Esquema general de un Cromosoma. Clasificación de los cromosomas : Los cromosomas se pueden clasificar de acuerdo a la posición del centrómero en: Métodos para identificar los cromosomas : Actualmente es posible identificar cada cromosoma utilizando técnicas de tinción de alta resolución las cuales incluyen [1]: Estás técnicas han permitido la creación de los ideogramas (mapas cromosómicos). Un ideograma es una representación gráfica de un cromosoma utilizando tinciones, en este mapa se muestra la relación existente entre el brazo corto y el largo, posición del centrómero; y sí el cromosoma es acrocéntrico también se ilustran los tallos y los satélites. En las figuras 2, 3, 4 se muestran los ideogramas con bandas G para los cromosomas 1 (Metacéntrico), 9 (Submetacéntrico) y 14 (acrocéntrico) respectivamente.

12. Genoma humano: Estructura II Cromosomas Humanos: Las células somáticas humanas normales tienen 46 cromosomas: 22 pares homólogos comunes a hombres y mujeres llamados autosomas, el otro par es dimórficos y es el par de cromosomas sexuales, XX en mujeres y XY en hombres, los genes se organizan linealmente a lo largo de los cromosomas. La posición que ocupa un gen en un cromosoma es llamada locus, y el mapa genético no es más que la determinación de los locus de todos los genes de un genoma. Este mapa es específico a cada especie y hasta donde se ha entendido es el mismo para los individuos de una especie. Los cromosomas que conforman un par son llamados cromosomas homólogos, su contenido genético es equivalente, aunque en cada locus se puede tener una copia idéntica del gen o una copia ligeramente diferente; estos genes, diferentes, que comparten el mismo locus en el par de cromosomas homólogos reciben el nombre de alelos. Es de notar que un miembro de cada par de cromosomas es heredado del padre y el otro se recibe de la madre. En la Figura 5 se puede observar el juego completo de cromosomas del hombre.

13. Genoma humano: Mutaciones Un estudio de la universidad norteamericana de Cornell en el campo de la genética ha revelado que el genoma humano ha sufrido importantes cambios en los últimos 100.000 años, que han afectado a características como la pigmentación de la piel o la tolerancia de nuestro organismo a la lactosa. Derivadas de la presión ambiental y de los cambios en los entornos que hemos ido ocupando, estas modificaciones no parecen haber afectado sin embargo a los genes que rigen las funciones cerebrales en los grupos humanos analizados. La presente investigación vierte nueva luz en el proceso de la evolución humana, así como hace cada vez más misteriosa la cuestión del ADN.

14. Una imagen del genoma humano Aquí se muestra más detalladamente Cromosoma Por computadora

15. Proyecto Genoma humano Objetivo principal Determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN Identificar y cartografiar los genes del genoma humano ¿Qué es? Es el material genético de casi todos los organismos vivos que controla la herencia y se localiza en el núcleo de las células. Un gen es una secuencia lineal organizada de nucleótidos en la molécula de ADN (o ARN en el caso de algunos virus ), que contiene la información necesaria para la síntesis de una macromolécula con función celular específica

16. Genoma humano: Bibliografía http://es.wikipedia.org/wiki/Genoma_humano http://es.wikipedia.org/wiki/Proyecto_Genoma_Humano http://www.monografias.com/especiales/genoma/index.shtml http://www.google.com.ar