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 ¿En qué consiste?
 ¿Qué es el Genoma?
 ¿Cuáles son sus objetivos?
 Métodos de estudio
 Aplicaciones del PGH
 Conocimientos actuales
 Bibliografía
El Proyecto Genoma Humano (PGH) comienza en la década de 1980, con el
objetivo de conocer el orden en que se disponen los nucleótidos en las
cadenas de ADN de los cromosomas humanos.
El genoma humano es la secuencia de ADN de un ser humano. Está dividido en
fragmentos que conforman los 23 pares de cromosomas distintos de la
especie humana (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales).
El genoma humano está compuesto por aproximadamente entre 22500 y
25000 genes distintos. Cada uno de estos genes contiene codificada la
información necesaria para la síntesis de una o varias proteínas. El "genoma"
de cualquier persona (a excepción de los gemelos idénticos y los
organismos clonados) es único.
 Secuenciación: se trataba de averiguar la posición de todos los
nucleótidos del genoma (cada una de las cuatro posibles bases
nitrogenadas típicas del ADN).
 Cartografía o mapeo genético: consistía en localizar los genes en
cada uno de los 23 pares de cromosomas del ser humano.
 Identificación de los genes en el genoma
humano
 Determinación de la secuencia de las bases
nitrogenadas que forman el ADN humano
 Mantenimiento a resguardo de la información
anterior creando bases de datos de acceso
público
 Introducción de herramientas multimedia para
el análisis de datos
 Transferencia de tecnología relacionada con
el tema al sector privado
 Supervisión de los temas éticos, legales y
sociales derivados del Proyecto
Existen dos técnicas de cartografía genética
principales:
 El ligamiento, que intenta averiguar el
orden de los genes.
 La cartografía física, que se encarga de
estudiar la distancia de los genes en el
interior del cromosoma.
Las dos técnicas utilizan marcadores
genéticos, que son características
moleculares o físicas que se heredan, y son
detectables y distintas para cada
individuo.
Conocer las bases
moleculares de las
enfermedades
hereditarias
- Enfermedad de
Gaucher
- Enfermedad de
Alzheimer
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Huntington
- Síndrome de Marfan
 Nuestro genoma tiene unos 25.000 genes. El numero de genes es
comparable al existente en genomas mas pequeños.
 El tamaño de nuestro genoma es de 2900 mill. de pares de bases.
 Muchos de los genes proceden de virus y bacterias.
 Los seres humanos somos geneticamente muy semejantes.
 Numerosos genes estan implicados en la sintesis de muchas
proteinas.
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genoma
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 http://www.oni.escuelas.edu.ar/olimpi99/segregacion-genetica/genoma.htm
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humana/proyecto_genoma_humano.php
 http://es.wikipedia.org/wiki/Proyecto_Genoma_Humano
 Libro de Biología página 41
FOTOS:
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  • 1.
  • 2.  ¿En qué consiste?  ¿Qué es el Genoma?  ¿Cuáles son sus objetivos?  Métodos de estudio  Aplicaciones del PGH  Conocimientos actuales  Bibliografía
  • 3. El Proyecto Genoma Humano (PGH) comienza en la década de 1980, con el objetivo de conocer el orden en que se disponen los nucleótidos en las cadenas de ADN de los cromosomas humanos.
  • 4. El genoma humano es la secuencia de ADN de un ser humano. Está dividido en fragmentos que conforman los 23 pares de cromosomas distintos de la especie humana (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales). El genoma humano está compuesto por aproximadamente entre 22500 y 25000 genes distintos. Cada uno de estos genes contiene codificada la información necesaria para la síntesis de una o varias proteínas. El "genoma" de cualquier persona (a excepción de los gemelos idénticos y los organismos clonados) es único.
  • 5.  Secuenciación: se trataba de averiguar la posición de todos los nucleótidos del genoma (cada una de las cuatro posibles bases nitrogenadas típicas del ADN).  Cartografía o mapeo genético: consistía en localizar los genes en cada uno de los 23 pares de cromosomas del ser humano.
  • 6.  Identificación de los genes en el genoma humano  Determinación de la secuencia de las bases nitrogenadas que forman el ADN humano  Mantenimiento a resguardo de la información anterior creando bases de datos de acceso público  Introducción de herramientas multimedia para el análisis de datos  Transferencia de tecnología relacionada con el tema al sector privado  Supervisión de los temas éticos, legales y sociales derivados del Proyecto
  • 7. Existen dos técnicas de cartografía genética principales:  El ligamiento, que intenta averiguar el orden de los genes.  La cartografía física, que se encarga de estudiar la distancia de los genes en el interior del cromosoma. Las dos técnicas utilizan marcadores genéticos, que son características moleculares o físicas que se heredan, y son detectables y distintas para cada individuo.
  • 8. Conocer las bases moleculares de las enfermedades hereditarias - Enfermedad de Gaucher - Enfermedad de Alzheimer - Enfermedad de Huntington - Síndrome de Marfan
  • 9.  Nuestro genoma tiene unos 25.000 genes. El numero de genes es comparable al existente en genomas mas pequeños.  El tamaño de nuestro genoma es de 2900 mill. de pares de bases.  Muchos de los genes proceden de virus y bacterias.  Los seres humanos somos geneticamente muy semejantes.  Numerosos genes estan implicados en la sintesis de muchas proteinas.  Los genes que codifican proteinas son aproximadamente el 2% del genoma http://www.youtube.com/watch?feature=player_e mbedded&v=ZwBZpKWwYQo
  • 10.  http://www.oni.escuelas.edu.ar/olimpi99/segregacion-genetica/genoma.htm  http://aportes.educ.ar/biologia/nucleo-teorico/influencia-de-las-tic/podemos-leer-el-libro-de-la-vida-genetica- humana/proyecto_genoma_humano.php  http://es.wikipedia.org/wiki/Proyecto_Genoma_Humano  Libro de Biología página 41 FOTOS:  http://www.google.es/search?q=proyecto+genoma&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ei=aCWqUce_Ns7y7Aaiko D4CA&ved=0CAcQ_AUoAQ&biw=1454&bih=704#q=proyecto+genoma&tbm=isch&source=lnt&tbs=isz:l&sa=X& ei=XCaqUby0IeWA7QazoYD4CA&ved=0CBgQpwUoAQ&bav=on.2,or.r_qf.&bvm=bv.47244034,d.ZGU&fp=b4d17 36afd163944&biw=1454&bih=704&facrc=_&imgrc=ON6rfovo50X- DM%3A%3BjOfMzKLhwHcjvM%3Bhttp%253A%252F%252Fsophimania.pe%252Ffiles%252F2013%252F04%252F100.jp eg%3Bhttp%253A%252F%252Fsophimania.pe%252Ftag%252Fproyecto-genoma-humano%252F%3B1600%3B1200  · http://www.google.es/search?q=proyecto+genoma&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ei=aCWqUce_Ns7y7Aaiko D4CA&ved=0CAcQ_AUoAQ&biw=1454&bih=704#facrc=_&imgrc=Yhrl-McaTZoMYM%3A%3BCt8M4S- IL8cHcM%3Bhttp%253A%252F%252F3.bp.blogspot.com%252F_7km7liyCOnQ%252FTAPtH- rCpiI%252FAAAAAAAAAA4%252FktyN4oZPKhw%252Fs1600%252Fgenetica.jpg%3Bhttp%253A%252F%252Falisson- proyectogenomahumano.blogspot.com%252F%3B200%3B271  ·  http://www.google.es/imgres?imgurl=http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/b/b2/Karyotype .png/300px- Karyotype.png&imgrefurl=http://es.wikipedia.org/wiki/Proyecto_Genoma_Humano&h=323&w=300&sz=61&tbnid =hPp7BlpfUHP00M:&tbnh=90&tbnw=84&prev=/search%3Fq%3Dproyecto%2Bgenoma%2Bhumano%26tbm%3Disc h%26tbo%3Du&zoom=1&q=proyecto+genoma+humano&usg=__EnFTKO2YXzMdxSeuFkcN_ZBPUnk=&docid=- lDbfdux5QYemM&sa=X&ei=JCqqUcHkGdPY7Aafr4HQCw&sqi=2&ved=0CDoQ9QEwAQ&dur=385  ·  http://www.google.es/imgres?imgurl=http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/b/b2/Karyotype .png/300px- Karyotype.png&imgrefurl=http://es.wikipedia.org/wiki/Proyecto_Genoma_Humano&h=323&w=300&sz=61&tbnid =hPp7BlpfUHP00M:&tbnh=90&tbnw=84&prev=/search%3Fq%3Dproyecto%2Bgenoma%2Bhumano%26tbm%3Disc h%26tbo%3Du&zoom=1&q=proyecto+genoma+humano&usg=__EnFTKO2YXzMdxSeuFkcN_ZBPUnk=&docid=- lDbfdux5QYemM&sa=X&ei=JCqqUcHkGdPY7Aafr4HQCw&sqi=2&ved=0CDoQ9QEwAQ&dur=385