El Proyecto Genoma Humano tuvo el objetivo de determinar la secuencia completa del ADN humano e identificar todos los genes. Fue fundado en 1990 por el Departamento de Energía y los Institutos Nacionales de la Salud de EE.UU. y buscó mapear los aproximadamente 20,000-25,000 genes del genoma humano para comprender su estructura y función.

1. ALUMNO.
Anthony Loyo
Materia: Genética y Conducta

2. El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto de investigación
científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de
pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y
cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma
humano desde un punto de vista físico y funcional.
fue fundado en 1990 en el Departamento de Energía y los Institutos
Nacionales de la Salud de los Estados Unidos, bajo la dirección de
James D. Watson

3. Conjunto de genes de un organismo, el
patrimonio genético almacenado en el
conjunto de su ADN o de sus cromosomas.
Contiene información no sólo de las
principales características hereditarias, sino
también sobre las alteraciones y
enfermedades que podríamos sufrir a lo largo
de nuestra vida

4. Son las unidades estructurales y
funcionales de la herencia, transmitidas de
padres a hijos a través de los gametos.
Constituyen la base física de la herencia.
Molecularmente, un gen es un fragmento
de ADN que contiene información para la
síntesis de una cadena polipeptídica
(proteína).

5. Su estructura
Este diagrama esquemático muestra un
gen en relación a su estructura física
(doble hélice de ADN) y a un cromosoma
(derecha). Los intrones son regiones
frecuentemente encontradas en los
genes de eucariotas, que se transcriben,
pero son eliminadas en el procesamiento
del ARN (ayuste) para producir
un ARNm formado sólo por exones,
encargados de traducir una proteína.
Este diagrama es en exceso simplificado
ya que muestra un gen compuesto por
unos 40 pares de bases cuando en
realidad su tamaño medio es de 20 000-
30 000 pares de bases).

6. El genoma humano (como el de cualquier
organismo eucariota) está formado por
cromosomas, que son largas secuencias continuas
de ADN altamente organizadas espacialmente (con
ayuda de proteínas histónicas y no histónicas) para
adoptar una forma ultracondensada en metafase.
Son observables con microscopía óptica
convencional o de fluorescencia mediante técnicas
de citogenética y se ordenan formando un
cariotipo.

7. Representación gráfica del cariotipo
humano normal.

8. Genes ARN:
Además de los genes codificantes de
proteínas, el genoma humano contiene
varios miles de genes ARN, cuya
transcripción reproduce ARN de
transferencia (ARNt), ARN ribosómico
(Arar), microARN u otros genes ARN no
codificantes. Los ARN ribosómico y de
transferencia son esenciales en la
constitución de los ribosomas y en la
traducción de las proteínas. Por su
parte, los microARN tienen gran
importancia en la regulación de la
expresión génica, estimándose que
hasta un 20-30% de los genes del
genoma humano puede estar regulado
por el mecanismo de interferencia por
miARN. Hasta el momento se han
identificado más de 300 genes de
miARN y se estima que pueden existir
unos 500

9. • Como se ha dicho, las regiones Inter génicas o
extragénicas comprenden la mayor parte de la
secuencia del genoma humano, y su función es
generalmente desconocida. Buena parte de estas
regiones está compuesta por elementos
repetitivos, clasificables como repeticiones en
tándem o repeticiones dispersas, aunque el resto
de la secuencia no responde a un patrón definido y
clasificable. Gran parte del ADN Inter génico
puede ser un artefacto evolutivo sin una función
determinada en el genoma actual, por lo que
tradicionalmente estas regiones han sido
denominadas ADN "basura"

10. ADN repetido disperso
Son secuencias de ADN que se repiten de
modo disperso por todo el genoma,
constituyendo el 45% del genoma humano.
Los elementos cuantitativamente más
importantes son los Linez y Sines, que se
distinguen por el tamaño de la unidad
repetida.

11. Anthony loyo