6. 2.Indica 3 funciones del ADN:
Almacenar información(genes – genoma)
Codificación de Proteínas (transcripción – traducción – replicación)
Mutación heredada
7. La genética contiene una amplia gama de
características y condiciones en los seres humanos.
Resaltaremos algunos aspectos fundamentales:
o Herencia de características físicas: Los genes
desempeñan un papel fundamental en la
determinación de la apariencia física de una
persona, como la estatura, el color del cabello,
de la piel y de los ojos.
o Influencia en la salud: La genética también
influye en la probabilidad de contraer ciertas
enfermedades. Algunas condiciones de salud,
como el daltonismo, pueden ser heredadas.
1. INFORMACIÓN
GÉNETICA
8. 1. INFORMACIÓN GÉNETICA
o Destrezas heredadas : Se sugiere que la genética también puede influir en las capacidades mentales y los talentos
naturales de una persona, aunque estos son rasgos complejos y están influenciados por factores ambientales.
o Trastornos genéticos: Los trastornos genéticos pueden ser heredados de padres a hijos. Estos trastornos pueden
variar en gravedad y pueden afectar la calidad de vida de una persona.
o Asesoría genética y diagnóstico prenatal: se recomienda la asesoría genética para las parejas que tienen
antecedentes familiares de trastornos genéticos. El diagnóstico prenatal también puede ser útil para identificar
posibles trastornos en el feto.
o Cromosomas y ADN: La información genética se encuentra en los cromosomas, que están compuestos por ADN,
por lo tanto, cada cromosoma contiene genes que llevan la información necesaria para producir proteínas.
o Alelos y variaciones genéticas: Los genes pueden tener variaciones llamadas alelos, que pueden ser normales o
anormales, por ende, las variantes anormales pueden llevar a enfermedades genéticas.
o Patrones de herencia: Los trastornos genéticos pueden heredarse en patrones autosómicos recesivos o dominantes,
o estar ligados al cromosoma X. La forma en que se hereda un trastorno depende de la naturaleza del gen
involucrado.
o En resumen, la genética desempeña un papel crucial en la herencia de características físicas, en la predisposición
a enfermedades y en la determinación de rasgos complejos. Comprender la genética es esencial para la
prevención y el tratamiento de trastornos genéticos, así como para la toma de decisiones informadas sobre la
salud y la reproducción.
9. 2. TRANSCRIPCIÓN:es el primer paso de la
expresión génica. La transcripción es el proceso por el
cual el ADN se utiliza como molde para fabricar ARNm.
Este proceso se divide en 3 etapas: iniciación, elongación
y terminación. La transcripción comienza en una región
conocida como el promotor. Una enzima llamada ARN
polimerasa "lee" la cadena molde de ADN y crea el
ARNm. Para que la ARN polimerasa se una a la secuencia
promotora en las eucariotas se necesitan otras proteínas,
conocidas como factores de transcripción. Tras iniciar la
transcripción, la ARN polimerasa alarga el ARNm recién
formado hasta alcanzar una secuencia de terminación.
10. 2.1 TRADUCCIÓN:es el proceso de síntesis de
una proteína a partir de un transcrito de ácido ribonucleico
(ARN) mensajero (ARNm). Este proceso se divide en tres
etapas principales: iniciación, elongación y terminación.
La traducción es catalizada por estructuras conocidas
como ribosomas, que son grandes complejos de proteínas
y ARN ribosómico (ARNr). El ribosoma “lee” el ARNm
y aporta los ARN de transferencia (ARNt), cada uno de
ellos unido a un aminoácido específico, en el orden
correcto. A continuación, estos aminoácidos se unen entre
sí mediante un componente enzimático del ribosoma
conocido como peptidil transferasa. La traducción puede
ser regulada en múltiples pasos, incluso a través de un
proceso conocido como interferencia de ARN. En este
proceso intervienen pequeños segmentos de ARN de
doble cadena que son capaces de inhibir la traducción de
los ARNm.
11. 2.3 REPLICACIÓN:
Todo ADN de una célula se replica durante la fase S(Síntesis)del
ciclo celular. El principio de la replicación se basa en el
emparejamiento de bases de nucleótidos complementarios: la adenina
forma enlaces de hidrógeno con la timina (o uracilo en el ARN) y la
guanina forma enlaces de hidrógeno con la citosina. La replicación
se produce antes de la división celular en la fase S del ciclo celular
para permitir la presencia de 2 conjuntos de cromosomas durante la
metafase de la mitosis, tras lo cual se dividen por igual en 2 nuevas
células durante la separación(anafase).
12. 3 MUTACIÓN HEREDADA:
Las mutaciones genéticas son errores en el ácido desoxirribonucleico
(ADN) que pueden causar mal plegamiento y disfunción de las
proteínas. Hay varios tipos de mutaciones, incluidas mutaciones
cromosómicas, puntuales, de cambio de marco y de expansión. Las
mutaciones cromosómicas ocurren cuando se hereda un número
anormal de cromosomas. Las mutaciones puntuales ocurren cuando
un nucleótido se intercambia por otro nucleótido y pueden ser
mutaciones sin sentido, de sentido erróneo o silenciosas. Las
mutaciones de cambio de marco ocurren cuando se agrega o elimina
un nucleótido, y las mutaciones de expansión ocurren cuando una
secuencia de trinucleótidos dada se repite a lo largo del cromosoma.
Las mutaciones genéticas son la base de la mayoría de las
enfermedades hereditarias. Los trastornos comunes causados por
mutaciones en el ADN incluyen la enfermedad de células falciformes,
enfermedad de Huntington y enfermedad de Tay-Sachs.
13. • MÉTODO DE EXTRACCIÓN
DEL ADN•
03
Valderrama Cajo, Milagros Xiomara
22. •REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS:
1) Finegold, D. N. (s/f). Genes y cromosomas. Manual MSD versión para público general. Recuperado el 20 de septiembre de 2023, de
https://www.msdmanuals.com/es-pe/hogar/fundamentos/gen%C3%A9tica/genes-y-cromosomas
2) Griffiths AJF, Miller JH, Suzuki DT, et al. (2000). Transcription and RNA polymerase — an introduction to genetic analysis.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22085/
3) Lee TI, Young RA. (2013).Transcriptional regulation and its misregulation in disease. Cell 152:1237–1251. https://doi.org/10.1016/j.cell.2013.02.014
4) Christensen K, Hulick PJ. (2020). Basic genetics concepts: DNA regulation and gene expression. UpToDate. Retrieved April 15, 2021, from
https://www.uptodate.com/contents/basic-genetics-concepts-dna-regulation-and-gene-expression
5) Letendre, P. Genetic terminology. Retrieved July 26, 2020, from https://sites.ualberta.ca/~pletendr/tm-modules/genetics/70gen-term.html
6) McGrath, C. (2020). Human genetics: a look in the mirror. Genome Biology and Evolution 12:1256–1257. https://doi.org/10.1093/gbe/evaa139
7) Portin, P., Wilkins, A. (2017). The evolving definition of the term “gene.” Genetics 205:1353–1364. https://doi.org/10.1534/genetics.116.196956
8) Jackson M, Marks L, May GHW, Wilson JB. (2018). The genetic basis of disease. Essays Biochem 62:643–723.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6279436/
9) Griffiths, AJF, Miller, JH, Suzuki, DT, et al. (2000). Chapter 24: Population genetics. In An Introduction to Genetic Analysis. 7th edition. New York:
W. H. Freeman. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21961/
10) Charlesworth, B, y Charlesworth, D. (2017). Population genetics from 1966 to 2016. Heredity. 118(1), 2-9. https://doi.org/10.1038/hdy.2016.55
11) Casillas, S, & Barbadilla, A. (2017). Molecular population genetics. Genetics. 205(3), 1003-1035. https://doi.org/10.1534/genetics.116.196493
12) Belsky, DW, Moffitt, TE, y Caspi, A. (2013). Genetics in population health science: Strategies and opportunities. American Journal of Public Health.
103 Suppl 1(Suppl 1), S73-S83. https://doi.org/10.2105/AJPH.2012.3011
13) Genetic Alliance. (2006). Una guía para entender la genética y la salud. Genetic Alliance.
14) LumenLearning)Boundless, B. (now. (2022, octubre 29). 14.1B: Aplicaciones modernas del ADN. LibreTexts Español; Libretexts.
https://espanol.libretexts.org/Biologia/Biolog%C3%ADa_introductoria_y_general/Libro%3A_Biolog%C3%ADa_general_(Boundless)/14%3A_Estruct
ura_y_funci%C3%B3n_del_ADN/14.01%3A_Bases_hist%C3%B3ricas_de_la_comprensi%C3%B3n_moderna/14.1B%3A_Aplicaciones_modernas_d
el_ADN
23. CREDITS: This presentation template was created by Slidesgo,
including icons by Flaticon, and infographics & images by
Freepik
Gracias
estimado,
doctor!