El documento describe el genoma humano, incluyendo que es la secuencia de ADN de un ser humano dividida en 23 pares de cromosomas, contiene entre 20,000-25,000 genes que codifican proteínas. También discute la ética de la investigación genética, señalando que los beneficios deben estar disponibles para toda la humanidad y respetar la dignidad de los participantes. Además, explica los tipos de mutaciones genéticas y métodos para estudiar el genoma, y analiza algunas enfermedades como la enfermedad

1. EL GENOMA HUMANO

2. ¿QUÉ ES EL GENOMA?
El genoma de un organismo es todo el material genético o ADN que está organizado en
paquetes de información o genes. El proyecto de genoma humano comienza en la década de
1980, con el objetivo de conocer el orden en se disponen los nucleótidos en las cadenas de
ADN de los cromosomas humanos.
El genoma humano es la secuencia de ADN de un ser humano. Está
Dividido en fragmentos que conforman los 23 pares de cromosomas
distintos de la especia humana(22 pares de cromosomas y 1 par de
cromosomas sexuales
El genoma esta compuesto por aproximadamente entre 22500 y 2500 genes distintos.
cada uno de estos genes contiene codificada información necesaria para la síntesis de
proteína(molécula que caracteriza morfológica o estructuralmente a un organismo). El
“GENOMA” de cualquier persona ( a excepción de los gametos idénticos y los
organismos clonados) es único.

3. LA ETICA Y EL GENOMA
1. Toda la humanidad debe tener acceso y beneficiarse de la investigación génetica.
2. Los beneficios no deben estar restringidos soló para aquellos que participaron en la investigación
3. Debe discutirse con los grupos y las comunidades participantes sobre los aspectos en la investigación.
4. Aún en ausencia de ganancias económicas, quienes desarrollaron la investigación deben proporcionar los elementos para
lograr beneficios inmediatos a la salud, de acuerdo con las necesidades de la comunidad.
5. Como mínimo, todos los participantes en la investigación deben recibir información sobre los resultados generales de la
misma y ser reconocida para su participación.
6. Las organizaciones que obtengan beneficios económicos de la investigación genética deberán dedicar porcentaje (1 a 3 por
ciento) de sus ganancias netas anuales al desarrollo de la infraestructura para la salud o la ayuda humanitaria.
Primero: se reconoce que el genoma humano es parte del patrimonio común de la humanidad; segundo: que se debe tener
una estricta adherencia a las normas internacionales de los derechos humanos; tercero: que se debe mantener el respeto
por los valores, tradiciones, cultura e intregridad de los participantes y Cuarto: que debe haber una aceptación y
conservación de la libertad y la dignidad humana.
Con esa base en estos principios universales, el comité emitió las seis siguientes recomendaciones

4. ¿MUTACIONES?
Las mutaciones pueden ser:
 Sustituciones(cambios de un nucleótido por otro): son denominadas transiciones si se suponen un cambio entre bases del
mismo tipo químico.
 Delaciones o inserciones: es respectivamente la eliminación o adición de una determinada secuencia de nucleótidos, de
longitud variable Las grandes deleciones pueden afectar incluso a varios genes, hasta el punto de ser apreciables a nivel
cromosómico con técnicas de citogenética.
Las mutaciones génica pueden afectar a:
 ADN codificante: Si el cambio en un nucleótido provoca en cambio de un aminoácido de la proteína la mutación se denomina no
sinónima. En caso contrario se denominan sinónimas o silenciosas (posible porque el código genético es degenerado).
 ADN no codificante: Pueden afectar a secuencias reguladoras, promotoras o implicadas en el ayuste (splicing). Estas últimas
pueden causar un erróneo procesamiento del ARNm, con consecuencias diversas en la expresión de la proteína codificada por ese
gen.

5. MÉTODOS DE ESTUDIOS
Existen dos tipos de cartografía genética:
 El ligamento, que intenta averiguar el orden de los genes.
 La cartografía física, que se encarga de estudiar la distancia de los genes en el
interior del cromosoma.
Las dos técnicas utilizan marcadores genéticos, que son características moleculares
o físicas que se heredan y son detectables y distintas para cada individuo.

6. APLICACIONES PGH
A la hora de aprender sobre el genoma humano, es importante conocer las
bases moleculares de las enfermedades hereditarias.
Enfermedad de Alzheimer: Se caracteriza en su forma típica por
una pérdida de la memoria inmediata y de otras capacidades
mentales(tales como las capacidades cognitivas superiores), a
medida que mueren las células nerviosas (neuronas) y se atrofian
diferentes zonas del cerebro.
Enfermedad de Gaucher: Las células que acumulan el
glucocerebrósido son denominadas células de Gaucher, y adquieren
un aspecto característico:1 se muestran grandes, con aspecto
mesenquimatoso, núcleo no desplazado y citoplasma con aspecto de
"celofán arrugado". Las podemos ver sobre todo en médula ósea,
hígado, bazo y ganglios linfáticos.1

7. APLICACIONES PGH
Enfermedad de Huntington: también conocida como corea de
Huntington, es una grave y rara enfermedad neurológica, hereditaria y
degenerativa. La enfermedad produce alteración psiquiátrica y motora,
de progresión muy lenta, durante un periodo de 15 a 20 años.
El rasgo externo más asociado a la enfermedad es el movimiento
exagerado de las extremidades (movimientos coréicos) y la aparición
de muecas repentinas. Además, se hace progresivamente difícil el
hablar y recordar.
Síndrome de Marfan: es una enfermedad rara del tejido conectivo,
que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones,
ojos, corazón y vasos sanguíneos. Se caracteriza por un aumento
inusual de la longitud de los miembros
Dicha enfermedad tiene la misma probabilidad de aparecer en un sexo
que en otro y ser éstos capaces de transmitirlo a la descendencia.
Siempre que haya un individuo afectado, significará que ha recibido al
menos un alelo dominante de uno de sus padres