El documento describe la evolución del entendimiento del genoma humano desde su descubrimiento en 1953 hasta la actualidad. Se creó el Proyecto Genoma Humano en 1990 para mapear la secuencia completa del ADN humano, lo que llevó al descubrimiento de que el ser humano tiene menos genes de lo esperado. Actualmente, los proyectos buscan secuenciar el ADN de más personas para predecir enfermedades y desarrollar tratamientos personalizados.

1. EL GENOMA HUMANO O EL LIBRO DE LA VIDA
Toda persona que haya asistido, a algún curso de biología, en la escuela,
colegio o universidad ha escuchado o leído acerca del ADN (Acido
Desoxirribonucleico) y es posible que aquellas personas, todavía, no
estén conscientes de la importancia de este, para la vida humana.
Pero, cual es la importancia del ADN para el hombre? Su importancia
radica en que, la secuencia de ADN, en la cual se encuentran contenidas
23 pares de cromosomas, conforma lo que se denomina “El Genoma
Humano”, el cual, contiene la información básica necesaria para el
desarrollo físico de un ser humano completo.
En aras de entender la importancia y el desarrollo que ha tenido, el
concepto del genoma humano, a continuación se describirá cual ha sido
su evolución hasta el día de hoy.
Desde el año de 1953, Los doctores James D. Watson y Francis Crick,
discernieron la estructura de una molécula de ADN: compuesta por dos
cadenas de bases nucleótidas enlazadas en forma de doble hélice. Para
el año de 1960 El doctor Sydney Brenner, con los doctores Matthew
Meselson y Francois Jacob, prueba la existencia del Acido Ribonucleico
(ARN) Mensajero, el encargado de transportar la carga genética para que
se formen las proteínas. Determinan igualmente que, el ADN instruye a
las células para formar proteínas específicas. Descubren que el código
que utiliza es el mismo para organismos tan diversos como una bacteria,
una planta o un animal. El hecho de que sea un código universal
permitirá a los científicos transferir ADN de un organismo a otro.
Posteriormente en los años 70 al 77, Se empieza a utilizar un enzima
restrictivo para cortar un fragmento del ADN de un animal. Este
fragmento es depositado en una bacteria que transporta la función del
gen. De allí los científicos descubren, que una vez se consigue transferir
un gen a una bacteria, ésta se reproduce, generando múltiples copias del
gen, lo que permite que éstas puedan ser estudiados detalladamente, ya
para 1977. Los doctores Frederick Sanger y Walter Gilbert desarrollan
(cada uno por su lado) una técnica para descifrar las cuatro bases
nucleótidas del ADN: la adenina, la timina, citosina y la guanina. Esta
técnica permite que aumente por mil la velocidad a la que puede ser
secuenciado el genoma.
En los años siguientes de 1983 a 1988, Kary Mullis desarrolla la reacción
en cadena de la polimerasa (PCR, de sus siglas en inglés), que permitirá
a los científicos generar en pocas horas billones de copias de una
cadena de ADN, de allí que, representantes del departamento de Energia
de EEUU proponen hacer un esfuerzo a gran escala para secuenciar el
genoma humano. Para 1988. Se afirma que el genoma podrá estar

2. descodificado para el año 2005 y que le costará al Gobierno alrededor de
3.000 millones de dólares.1
Teniendo en cuenta todos los adelantos científicos de los años
anteriores, para el año de 1990, se crea “El Proyecto Genoma Humano”
que es una investigación internacional, que busca seleccionar un modelo
de organismo humano por medio del mapeo de la secuencia de su ADN.
Se inició como un programa de quince años con el que se pretendía
registrar los, ochenta mil genes que codifican la información necesaria
para construir y mantener la vida, según los estudios que se habían
realizado hasta ese momento.
El propósito inicial de dicho proyecto, fue dotar al mundo de herramientas
trascendentales e innovadoras para el tratamiento y prevención de
enfermedades. Para el año 2003, ya se tenían conclusiones del proyecto,
entre la cuales la gran sorpresa que se llevo, la comunidad científica, fue
el numero de genes los cuales se pensaba que el ser humano contenía
entre 80.000 y 140.000, pero el estudio demostró que el ser humano
posee 13.000 genes más.
Un segundo objetivo a alcanzar por el Proyecto Genoma Humano fue
orientar toda la investigación genética en beneficio de la humanidad,
logrando un diagnóstico precoz y eventualmente la curación de las
enfermedades llamadas hereditarias y otras, como el cáncer, que quizás
guardan relaciones menos claras con los genes, por lo cual en la
actualidad existen laboratorios, estudiando una nueva generación de
vacunas: con bacterias o virus con un gen activo extirpado, que permite
producir reacciones moderadas de inmunidad. Ya ha salido al mercado
una para la hepatitis B y se trabaja en vacunas para la malaria, encefalitis
y Sida.2
En la actualidad, los objetivos de los nuevos proyectos buscan abaratar
estos estudios, tanto que pueda ser posible pensar que se pueda 'leer'
el ADN de cada persona, con lo que se podrá predecir qué
enfermedades va a desarrollar o qué terapias son las que necesita para
bloquear o activar alguna parte de su genoma. De momento, ese es un
sueño, la realidad es que ya sabemos un poco más sobre el libro de la
vida o genoma humano.
1
Cronología Del Genoma Humano, <http://www.prodiversitas.bioetica.org/pgh.htm
2
Genoma<http://www.uchile.cl/bioetica/doc/genoma.htm