Los cromosomas son estructuras en el núcleo de las células que transportan ADN y contienen genes. Los cromosomas tienen cromátidas, centrómeros y brazos cortos y largos. Los cromosomas se clasifican según la posición del centrómero. La determinación del sexo en humanos depende de los cromosomas X e Y heredados de cada padre. Las anormalidades cromosómicas incluyen cambios en el número o estructura de cromosomas.

1. GENETICA
Yosbel Y. Henriquez S.
V-14.108.184
EXPEDIENTE: HPS-132-0119V
UNIVERSIDAD YACAMBU
FACULTAD DE HUMANIDADES
DEPARTAMENTO DE ESTUDIOS BASICOS

2. CROMOSOMAS
Los cromosomas son
estructuras que se encuentran
en el centro (núcleo) de las
células que transportan
fragmentos largos de ADN. El
ADN es el material que contiene
los genes y es el pilar
fundamental del cuerpo
humano.
Los cromosomas también
contienen proteínas que
ayudan al ADN a existir en la
forma apropiada.

3. PARTES DEL CROMOSOMA
El cromosoma típico tiene las siguientes partes:
 Cromátida: es una de las unidades longitudinales que forma el
cromosoma, y que está unida a su cromátida hermana por el
centrómero. Las cromátidas hermanas son idénticas en morfología e
información ya que provienen de una molécula de ADN que se duplicó.
 Centrómero: es la región estrecha de un cromosoma, que divide a cada
cromátida en dos brazos (corto y largo). El centrómero, junto a una
estructura proteica denominada cinetócoro, es el responsable de llevar
a cabo y controlar los movimientos cromosómicos durante las fases de
la mitosis y la meiosis.
 Brazo corto: el brazo corto resulta de la división, por el centrómero, de
la cromátida. Se lo denomina brazo q y por convención, en los
diagramas, se lo coloca en la parte superior.
 Brazo largo: el brazo largo también resulta de la división, por el
centrómero, de la cromátida. Se lo denomina brazo p y por convención,
en los diagramas, se lo coloca en la parte inferior.
 Telómero: corresponde a la porción terminal de los cromosomas, que si
bien morfológicamente no se distingue, cumpliría con la función
específica de impedir que los extremos cromosómicos se fusionen.
 Constricción secundaria: es la región del cromosoma, ubicada en los
extremos de los brazos, que en algunos cromosomas corresponde a
la región organizadora del nucléolo, donde se sitúan los genes que se
transcriben como ARN.
 Satélite: es el segmento esférico del cromosoma, separado del resto
por la constricción secundaria.

4. CLASIFICACION CROMOSOMICA
Los cromosomas se pueden clasificar de acuerdo
a la posición del centrómero en:
 Metacéntricos: El centrómero está ubicado
más o menos en el centro, es decir los brazos
p y q son aproximadamente de la misma
longitud
 Submetacéntricos: El centrómero se
encuentra desplazado claramente del centro.
(Los brazos difieren en longitud
 Acrocéntricos: El centrómero está ubicado
cerca a un extremo. (Un brazo
considerablemente grande comparado con el
otro)
 Telocéntricos: Con el centrómero en un
extremo, este cromosoma solo tiene el brazo
largo (no se encuentran en los humanos).

5. DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA DEL
SEXO
En la especie humana, un individuo se origina mediante la fecundación
de un gameto femenino (óvulo) por un gameto masculino
(espermatozoide). Cada uno de estos gametos lleva la mitad de
cromosomas (23) que las células somáticas, ya que se han originado
en los aparatos reproductores mediante una división por meiosis. Este
mecanismo logra que, a partir de las células madre de los gametos,
que tienen 46 cromosomas, se obtengan células sexuales, cada una de
ellas con 23 cromosomas.
Los gametos de la madre llevarán cada uno un cromosoma X y 22
autosomas. Y los del padre, además de los 22 autosomas, llevan un
cromosoma X o uno Y. La fecundación del óvulo la realiza un
espermatozoide al azar: si este porta el cromosoma X, se originará un
descendiente XX, es decir, una niña; si porta un cromosoma Y, se
originará un descendiente XY, es decir, un niño.
Los hombres producen gametos 22 + X y 22 + Y en una proporción uno
a uno, es decir, que tienen la misma probabilidad de formarse. En cada
fecundación, la probabilidad de que nazca niño o niña será la misma,
un 50 %.

6. CONCEPTO DE HOMOCIGOTO Y
HETEROCIGOTO
 Un individuo es homocigoto, cuando los 2 genes del locus de cromosomas
homólogos son idénticos para un mismo carácter, es decir, significa que posee dos
copias idénticas de ese gen para un rasgo dado en los dos cromosomas
homólogos, como por ejemplo, el color rojo en las flores o en el pelo negro.
 Un individuo es heterocigoto, cuando los 2 genes del mismo locus de cromosomas
homólogos son diferentes, ya que el individuo por ser diploide tiene en cada uno de
los cromosomas homólogos un alelo distinto, que posee dos formas diferentes de un
gen en particular; cada una heredada de cada uno de los progenitores, como por
ejemplo, un gen que da tamaño alto en una planta y el otro da el tamaño corto.

7. HERENCIA LIGADA AL SEXO
La teoría de la herencia cromosómica establece que los genes se localizan en los
cromosomas y que éstos sirven como vehículos para la segregación de los genes
durante la meiosis. Los cromosomas sexuales (heteromórficos) determinan el fenotipo
sexual.
Existen tres sistemas cromosómicos de determinación del sexo:
 Sistema XX, XY (modo Lygaeus)
 Sistema XX, XO (modo Protenor)
 Sistema ZZ, ZX
La haplodiploidía es un sistema de determinación del sexo que ocurre en algunas
especies que carecen de cromosomas sexuales (algunos himenópteros).

8. Cariotipo y sus Alteraciones
El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código,
establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas.
Sus Alteraciones se clasifican en:
1) Anormalidades Numéricas:
Estas anomalías se denominan también mutaciones genómicas, ya que varía el
número de cromosomas del genoma. Pueden ser aneuploidías o poliploidías. El caso
más común es la aneuploidía, que se produce cuando un individuo presenta
accidentalmente algún cromosoma de más o de menos en relación con su condición
normal (diploide)
Las poliploidías se producen cuando se tiene tres o más juegos completos de
cromosomas. En humanos, las triploidías suelen acabar en aborto y si se llega al
nacimiento, termina sufriendo una muerte prematura. La tetraploidía es letal.

9. 2) Anormalidades Estructurales:
a) Deleciones: consiste en la pérdida de un fragmento del cromosoma, lo que origina un
desequilibrio (el portador de una deleción es monosómico respecto al alelo afectado por la
deleción). Se puede producir en el extremo de un cromosoma (deleción terminal) o a lo largo de
sus brazos corto o largo (deleción intersticial). Una de las causas del síndrome de Prader - Willi es
una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 15.
b) Duplicaciones: se trata de la duplicación de una región cromosómica concreta, por lo que su
portador tendrá material genético extra. El síndrome de X frágil es debido a una duplicación parcial
del extremo del brazo largo del cromosoma X.
c) Inversiones: un segmento del cromosoma cambia su orientación dentro del cromosoma, cambia
de sentido. Existen dos tipos de inversiones: Pericéntrica, cuando el centrómero forma parte del
segmento invertido, o Paracéntrica en el caso contrario. Tienen una frecuencia muy baja y no
suelen causar grandes trastornos.
d) Cromosoma en anillo: se presenta cuando ambos brazos de un cromosoma de fusionan
formando un anillo. Aunque son poco frecuentes, también están implicados en enfermedades. Por
ejemplo, una de las causas del síndrome de Turner es la formación de una anillo en el cromosoma
X.
Cariotipo y sus Alteraciones

10. e) Translocaciones: tienen lugar cuando una porción de un cromosoma se transfiere a
otro cromosoma. Cuando un segmento se intercambia entre dos cromosomas no
homólogos tiene lugar una translocación recíproca. Se produce una reordenación del
material genético, pero no hay pérdida o ganancia de información genética como en el
caso de las deleciones y las duplicaciones. y 22). El 4% de los casos de síndrome de
Down se deben a una translocación 21/21 o 14/21.
f) Inserción: consiste en la inserción de un segmento de ADN en un lugar diferente, lo
que puede dar como resultado la alteración de la estructura y función normales de un
gen.
g) Isocromosoma: es un cromosoma que ha perdido un brazo y el otro se ha duplicado,
de modo que existe una monosomía parcial debido al brazo perdido, y a una trisomía
parcial, debido al brazo duplicado.
Cariotipo y sus Alteraciones