El documento detalla el código genético y su relevancia en la traducción de información hereditaria a proteínas en los seres vivos, destacando hitos como el descubrimiento de la estructura del ADN y el inicio del Proyecto del Genoma Humano en 1990. Se explica la composición del genoma humano, que contiene aproximadamente 20,000-25,000 genes y se caracteriza por una gran proporción de ADN no codificante. Además, se mencionan las aplicaciones del conocimiento genómico en diagnósticos y comprensión de enfermedades hereditarias.

1. PROF.
Xiomara Rodríguez
PARTICIPANTE:
YUSMIN GONZÁLEZ CI 12.779.132
REPÚBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA
MINSTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA
EDUCACIÓN SUPERIOR
UNIVERSIDAD YACAMBÚ
FACULTAD DE HUMANIDADES
CARRERA DE PSICOLOGIA
Departamento de Estudios Generales
MATURIN, JUNIO 2016

2. CÓDIGO GENÉTICO
Es el conjunto de reglas que define
traducir una secuencia de nucleótidos en
el ARN a una secuencia de aminoácidos en
una proteína, en todos los seres vivos, lo
cual demuestra que ha tenido un origen
único o universal, al menos en el contexto
de nuestro planeta. Todos los Seres vivos almacenamos
información heredada, como nos identifica los
rasgos ( color de piel, cabello, ojos estatura ,
etc.)El ordenamiento típico de las moléculas
relativamente simples en secuencia pre-
establecida , e esa secuencia esta establecido
nuestro destino biológica

3. Es el genoma del Homo sapiens, es
decir, la secuencia de ADN contenida en
23 pares de cromosomas en el núcleo de
cada célula humana diploide
GENOMA HUMANO

4. El estudio de la genética humana se reconoce desde los trabajos pioneros
de Gregor Mendel, en 1866 en 1866 describió las bases de la herencia
monogénica, conocimiento de sus bases moleculares. Casi 80 años después
que se reconoció al ácido desoxirribonucleico (ADN) como el material de la
herencia.
En 1953, Francis Crick y James Watson, apoyados en trabajos previos
desarrollados por Rosalind Franklin y Maurice Wilkins, describieron la
estructura de doble hélice del ADN. El ADN está formado de 3,200
millones de núcleotidos, de los que existan cuatro tipos: Adenina (A),
Timina (T), Citocina (C) y Guanina (G).
En 1963 se esclareció el código genético, base de la traducción genética
para la síntesis de proteínas.
En los años 70 comenzó el auge de la manipulación del ADN dando lugar
a las tecnologías recombinantes, posteriormente a las tecnologías para la
secuenciación del ADN.
En 1985 se hizo la primera propuesta formal de una iniciativa para
secuenciar los 3,200 millones de nucleótidos del genoma humano.
En 1990, esta iniciativa se consolidó, dando inicio así, al proyecto
científico tecnológico mas importante de finales del siglo XX: el Proyecto
del Genoma Humano.
ANTECEDENTES

5. CARACTERÍSTICAS
“De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos
cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en hombres). El genoma haploide tiene una
longitud total aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que
contienen unos 20.000-25.000 genes1 (las estimaciones más recientes apuntan a unos
20.500). De las 3200 Mb unas 2950 Mb corresponden a eucromatina y unas 250 Mb a
heterocromatina. El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del
genoma humano eucromático, usado en todo el mundo en las ciencias biomédicas.
La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la
información necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente,
del proteoma humano, es decir, del conjunto de las proteínas del ser humano. Las
proteínas, y no el ADN, son las principales biomoléculas efectoras; poseen funciones
estructurales, enzimáticas, metabólicas, reguladoras, señalizadoras..., organizándose en
enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva, el proteoma fundamenta la
particular morfología y funcionalidad de cada célula. Asimismo, la organización
estructural y funcional de las distintas células conforma cada tejido y cada órgano, y,
finalmente, el organismo vivo en su conjunto. Así, el genoma humano contiene la
información básica necesaria para el desarrollo físico de un ser humano completo.
El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a la que inicialmente se
había predicho, con sólo en torno al 1,5%2 de su longitud compuesta por exones
codificantes de proteínas. Un 70% está compuesto por ADN extragénico y un 30 % por
secuencias relacionadas con genes. Del total de ADN extragénico, aproximadamente un
70% corresponde a repeticiones dispersas, de manera que, más o menos, la mitad del
genoma humano corresponde a secuencias repetitivas de ADN. Por su parte, del total de
ADN relacionado con genes se estima que el 95% corresponde a ADN no codificante:
pseudogenes, fragmentos de genes, intrones o secuencias UTR, entre otros.” Fuente
disponible en :http://elpreyecto-genomahumano.blogspot.com/2011/05/caracteristicas.html

6. ESTRUCTURA
se clasifica en genoma nuclear y genoma mitocondrial. El 70% del ADN
nuclear son regiones extra genéticas y el otro 30% regiones genéticas. El
90% de las regiones genéticas esta formado por ADN no codificante y el
10% restante por ADN codificante de proteínas.

7. OBJETIVO
•Secuenciación: se trataba de averiguar la posición de todos los nucleótidos del genoma
(cada una de las cuatro posibles bases nitrogenadas típicas del ADN).
•Cartografía o mapeo genético: consistía en localizar los genes en cada uno de los 23 pares
de cromosomas del ser humano.
• Identificar los aproximadamente 100.000 genes humanos en el DNA.
• Determinar la secuencia de 3 billones de bases químicas que conforman el DNA.
• Acumular la información en bases de datos.
• Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnologías de secuenciación.
• Desarrollar herramientas para análisis de datos.
• Dirigir las cuestiones ticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.
Comienza en la década de 1980, con el objetivo de conocer el orden en que se disponen los
nucleótidos en las cadenas de ADN de los cromosomas humanos. Fue un proyecto de
investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de
bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente
20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional
PROYECTO GENOMA HUMANO
APLICACIONES
• Conocer las bases moleculares de las enfermedades hereditarias
• Diagnósticos de enfermedades
•Robert Sanshheimerm 1984.
•James Watson 1988
•Craig Venter 1994, funda Instituto para la Investigación Genética (TIGR)

8. RESUMEN GENOMA HUMANO

9. BIBLIOGRAFÍA
•Blogs post. El Genoma Humano (31 mayo 2011). Disponible:
http://elpreyecto-enomahumano.blogspot.com/2011/05/caracteristicas.html
•Infografia Genoma Humana (2003). Disponible:
http://www.bolivia.com/especiales2003/genoma/infografia/popup1.htm
•Fundación Wikimedia, Inc. (3 jun 2016 ) Genoma Humano. Disponible:
https://es.wikipedia.org/wiki/Genoma_humano.
•Fundación Wikimedia, Inc. (13 Abril 2016) Proyecto Genoma Humano. Disponible:
https://es.wikipedia.org/wiki/Proyecto_Genoma_Humano.
•Vicente Díaz Sánchez (2002). Genoma Humano. Material de apoyo