La enfermedad de Gaucher es una enfermedad hereditaria rara causada por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, lo que provoca una acumulación anormal de sustancias grasas en el bazo, hígado, pulmones y huesos. Se transmite de padres a hijos y los síntomas comunes incluyen cansancio, dolor de huesos y aumento del tamaño del hígado y el bazo. No existe un tratamiento para la enfermedad de Gaucher.
3. COMO SE
COMO SE
TRANSMITE ?
TRANSMITE ?
esuntrantornoquesetransmiteporherencia,esdecir,de
padresahijos
cuandounodelospadresesportadordelaenfermedad,las
posobilidadessondel50%dequesuhijolopadezaca,enel
casodequeambosprogenitoresseencuentrenenfermos,es
casiseguroquealgunosdesushijostambien
.
05
Noexistetratamiento
4. TIPOS DE
TIPOS DE
GAUCHER
GAUCHER
Noneuropaticaafecta1decada40mil o 60milniños
Nodañaelsistemanerviosocentralnielcerebro
1
Neuropatiaaguda
afecta1decada100mil niños
causaproblemasneurologicosyquita lavidaantesdequelospacientesvivanmas
de2años deedad
2
Neuropatiacronica
afecta1decada100niñoslossintomasaparecenonoenlainfanciaysepuede
vivirhastalaedadadultaconlaenfermedad
3
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