Epidemiologia 6: Evaluación de Pruebas Diagnósticas: Cualidades del Test, Par...
Sindrome de miller dieker
1. ALTERACIONES DEL DESARROLLO DEL
SISTEMA NERVIOSO:
SÍNDROME DE MILLER – DIEKER. INTEGRANTES:
Natalia Cornejo
Nataly Delgado
Stephanie Leiva
Camila Navarro
DOCENTE: Erwin Budinich
ASIGNATURA: Embriología
4. SÍNDROME DE MILLER- DIEKER:
Síndrome de supresión autosómico dominante
(defecto congénito) , patología poco frecuente,
descrita por primera vez en 1963.
Origen: Delección o mutación del cromosoma 17p13.
(GEN LIS 1)
Espontánea.
Secundaria a una translocación criptica de los
padres.
LISENCENFALIA TIPO I
ANOMALIAS CRANEOFACIALES
Síndrome de supresión
autosómico dominante.
5. SÍNDROME DE MILLER- DIEKER:
Características:
Defecto en el desarrollo del cerebro MIGRACIÓN NEURONAL INCOMPLETA
TRASTORNO EN LA MIGRACIÓN
Este síndrome no es fácilmente
heredable , debido a que los afectados
no viven mas allá de la infancia.
6. SÍNDROME DE MILLER- DIEKER:
Cuadro clínico:
1-Cerebro es liso, tiene una ausencia de surcos y
circunvoluciones.
2-Tiene una corteza cerebral 4 capas de espesor en lugar de 6.
3-Muestra una severa microcefalia.
4-Hay una apariencia facial característica de este síndrome.
5-Existe un retraso en el desarrollo y el crecimiento mental.
6-Se presentan múltiples anomalías además de en el cerebro;
en el corazón, riñones y tracto gastrointestinal.
14. SÍNDROME DE MILLER- DIEKER:
Tratamiento: Puramente sintomático
La mayoría de los afectados
precisan de medicamentos para
controlar las convulsiones.
Se hace necesario una
alimentación mediante una
sonda nasogástrica
15. SÍNDROME DE MILLER- DIEKER:
Caso Clínico:
Lactante menor de 3 meses y 24 días , portador
del síndrome.
Consulta al servicio de urgencia por vómitos
alimentarios a repetición y baja de peso
cuantificada en 250 gr en 5 días
16. SÍNDROME DE MILLER- DIEKER:
Caso Clínico: Antecedentes Perinatales
1-Retardo del crecimiento intrauterino
2-Polihidroamnios
3-Pequeño para la edad gestacional
4-Hipoglicemia Neonatal
5-Dilatacion Pielocaliciliar Bilateral
6-Criptorquia Bilateral
7-Ductus Arterioso persistente
8- Genopatía
En el alta se indicó
Profilaxis antibiótica y se
le solicito cariograma.
17. SÍNDROME DE MILLER- DIEKER:
Caso Clínico:
Examen Físico
-Paciente irritable
-Hemodinamicamente estable
-Hidratado
-Enflaquecido
-Dismorfias cráneo faciales
Examen Neurológico
-No sigue con la mirada
-Hipotonía Axial
-Sin sostén Cefálico
-Sin flexión abdomen
18. SÍNDROME DE MILLER- DIEKER:
Caso Clínico:
Estudio genético y retardo del desarrollo Psicomotor
Estudio trastorno de la deglución
Control de Comorbilidad
Apoyo nutricional y neurológico
A la semana siguiente del alta , el
FISH genético confirma la
presencia del Síndrome de
Miller – Dieker .
Actualmente el paciente es
tratado de manera ambulatoria
por un equipo multidisciplinario.