1. TAMIZ METABÓLICO EN MÉXICO,
GENERALIDADES DE TAMIZ
METABÓLICO Y ERRORES
INNATOS DEL METABOLISMO
2. Lo importante…
◦ NUNCA OLVIDES UNA CONDICIÓN TRATABLE
◦ En el contexto clínico apropiado, considere un EIM en paralelo con otras condiciones de presentación
más frecuentes.
◦ Evaluation, and Manegement. Pediatr Clin North Am. 2018. Apr; 65 (2); 179-206
3. Antecedentes históricos
◦ El tamiz metabólico en México se realiza desde 1974
◦ En principio fue concebido para la detección de tres enfermedades:
1. Fenilcetonuria
2. Hipotiroidisomo congénito
3. Toxoplasmosis congénita
◦ En 1988 se emitió la primera norma técnica mexicana que hizo obligatorio el tamiz
◦ En 1995 se transformó en la NOM-007-SSA2-1993
◦ Solo era obligatorio el tamizaje de Hipotiroidimos congénito
◦ En el 2001 se emitió una nueva norma NOM-034-SSA2-2002 sobre la prevención de defectos
congénitos en donde se recomienda pero no en caracter de obligatorio la detección neonatal
de EIM
Bol Med Hosp Infant Mex. 66.2009
4. Tamiz metabólico Básico
Muestra obtenidas por la punción del talón del RN entre 3er y 5º día de vida
1. Hipotiroidismo congénito (TSH)
2. Hiperplasia suprarrenal congénita (17-OHP)
3. Galactosemia clásica (Galactosa total)
4. Hiperfenilalaninemias (2010) (Fenilalanina)
1. RN con alimentación enteral exclusiva de 16 a 24 tomas
Lineamiento Técnico: Tamiz neonatal. 2010
5. Tamiz metabólico ampliado
◦ El Colegio Americano de Genética Médica (ACMG) ha recomendado la detección de 30 EIM que
pueden ser agrupados en cinco categorias:
1. Trastornos del metabolismo de aa
2. Trastorno del metabolismo de los ácidos orgnánicos
3. Trastornos de los ácidos grasos de oxidación
4. Hemoglobinopatías
5. Grupo mixto
American College of Medical Genetics. Recommended newborn screening test 2010
12. Aproximación Diagnóstica a los EIM
Frecuencia Mundial
◦ Global 1: 1,000 a 2,500
◦ PKU 1:12,000
◦ MCAD 1:10,000
◦ Otros defectos de Beta oxidación: 1:32,000
◦ Desórdenes de AA sin PKU 1:14,000
◦ Ácidurias Orgénicas: 1:16,400
◦ American Journal of Human Genetics
14. Un sustrato se transforma
en un producto Hay un bloqueo
3 Acumulación
de un Sustrato
4 Aparición de metabolistos
Que si no existiera el
bloqueo metabólico
No existirian
20. Cuales serán los síntomas…
◦ Pueden desde ser asintomáticos ------ pocos síntomas--------muy sintomático------------Muerte
Clasificación por presentación clínica
◦ Agudo (RN)
◦ Agudizadas o recurrente
◦ Crónica
◦ Evolución Característica
21. Aguda del RN
◦ Pilar Digestivos y Neurológicos AGUDOS. )(Potencialmente fatales pero TRATABLES)
◦ Vómitos
◦ Rechazo alimentación
◦ Altteraciones de la conciencia
◦ Crisis convulsivas
No específicas que pueden presnetarse en periodo perinatal (antes, durante, después del parto)
DxDiferencial de condiciones gral graves del RN (CC neonatales, sepsis, ERGE, estenosis pilórica,
encefalopatía)
22. Antes de parto… para recordar
◦ Hidrops fetal
◦ Lisosomales (MPS, sialidosis, Gaucher II, NPC)
◦ Deficit de glicosilación de próteinas (CDG)
◦ Glu6PD
◦ Convulsiones
◦ Deficit Piridoxina
◦ Sx HELLP (hemolisis, enz hepáticas, plaquetopenia)
◦ LCHAD 10-15% defecto de oxidación de cadena larga
23. Parto y periparto inmediato
◦ Convulsiones de inicio precoz
◦ Def. de piridoxina, acidosis láctica congénita, NKH
◦ Hipotonia severa
◦ NKH, CDG, enfermedades peroxisomales
◦ Ascitis
◦ Desordenes de cadena respiratoria, lisosomales, CDF
◦ Dismorfias
◦ Glutarica II, Peroxisomales, SLO
24. Recien Nacidos y 1er mes de vida
◦ Neurológico
◦ Ácido Base
◦ Hipoglicemia
◦ Hepático
◦ Cardiaco
25.
26. Síntomas Agudos y
Recurrentes de inicio más
tardio
◦ 1/3 de las enfermedades metabólicas
◦ Meses de edad, adolescentes o adultos
◦ Pueden existir periodos intercríticos normales
◦ Gatillantes:
◦ Enfermedad infecciosa
◦ Fiebre
◦ Constipación
◦ Ingesta exclusiva de proteínas
Leucodistrofia metacromatica
LIGADA AL X
predominio posterior
BILATERAL
TX. Transplante de Médula ósea
Tardiamente… nada que hacer
27. Síntomas crónicos y progresivos
◦ Síntomas GI
◦ Anorexia
◦ Vómitos
◦ Retraso en el crecimiento
◦ Síntomas neurológicos
◦ Convulsiones
◦ Síntomas musculares
◦ Hipotónia
◦ Debilidad Muscular
◦ Disminución de masa muscular
