El documento habla sobre las pruebas de tamizaje neonatal recomendadas, incluyendo examen físico neonatal, cribado metabólico neonatal, evaluación de la audición y la visión, cribado para anemia y tuberculosis, y cardiopatía congénita. También describe los procedimientos específicos para la evaluación de la audición, cribado de anemia, prueba de tuberculosis y cribado de cardiopatía congénita.

1. TAMIZAJE NEONATAL
MA Hinojosa MD. Pediatra. MSc 2021

2. PRUEBAS DE CRIBADO
• Los niños suelen
permanecer sanos y sólo se
recomiendan las siguientes
pruebas de detección
sistemática: examen físico
neonatal, cribado
metabólico neonatal,
evaluación de la audición y
la visión, cribado para
anemia y tuberculosis,
cardiopatía congénita.

3. PRUEBAS DE CRIBADO
Buenas prácticas del nacimiento
1. Apego inmediato = Alojamiento
conjunto
2. Ligadura oportuna del cordón
umbilical
3. Lactancia materna dentro de la
primera hora
Examen físico completo
NEONATOLOGÍA HEG

4. PRUEBAS DE CRIBADO
• Evaluación de la audición: El
lenguaje tiene un papel central en el
desarrollo cognitivo, el cribado de la
audición se realiza antes del alta en
la maternidad.
• La evaluación de tamizaje se realiza
mediante emisiones otoacústicas.
• Cuando es anormal, está indicado los
potenciales evocados a la
transmisión de sonidos.

5. PRUEBAS DE CRIBADO
Cribado para anemia
• Los RNAT sanos suelen ser sometidos a
cribado a los 12 meses de edad, puesto
que en ese momento hay una incidencia
alta de deficiencia de Fe.
• Los lactantes anémicos no rinden tan
bien en las pruebas de desarrollo
estándar.
• PREVENCIÓN: LIGADURA OPORTUNA
DEL CORDÓN UMBILICAL (1 A 3´-OMS)

6. PRUEBAS DE CRIBADO
Prueba de la tuberculosis
• La prevalencia de la Tb está aumentando, y los niños
presentan muchas veces serias afectaciones
extrapulmonares
• El riesgo de tuberculosis debe ser evaluado en todos
los niños en las visitas de revisión del niño sano,
después del primer año de vida.
• PREVENCIÓN: VACUNACIÓN BCG

7. PRUEBAS DE
CRIBADO
• CARDIOPATÍA CONGÉNITA
• Desde 2011, se estableció la recomendación
para el cribado de defectos cardíacos
congénitos críticos (DCCC) mediante
pulsioximetría (PO)
• Test positivo: saturación inferior al 90% en una
de las 2 extremidades superiores o inferiores,
o una diferencia entre ambas saturaciones
mayor del 3%, en 3 ocasiones
• Cribado 24h después del nacimiento los falsos
positivos 0,05%, antes de las 24h es del 0,50%.

8. LA EMERGENCIA
METABÓLICA
NEONATAL
Visión Panorámica y Terapia
de Rescate
• MA Hinojosa MD. Pediatra MSc – HEG-UIDE
• Thomas Reinhardt MD Neonatologist
Salzkammergut – Klinikum, Vöcklabruck

9. Errores Innatos del metabolismo
• EIM como grupo de enfermedades no es
raro: ocurre en 1 por c/800-5000 nacimientos
• A menudo tratables si son diagnosticados
• La MAYOR dificultad para el clínico es saber
cuando considerar que se trata de un EIM y
cuales exámenes ordenar para la evalaución
• Otros diagnosticos como sepsis, HIC,
Hemorragia pulmonar pueden acompañar los
EIM
• Las Pistas para encontrar los EIM se
encuentran a menudo en la Historia Familiar

10. EIM Categorias
• Desordenes que resultan en
acumulación tóxica
• Desórdenes del metabolismo de
las proteínas (eg, amino
acidopatás, acidopatías
organicas, defectoos del ciclo de
la urea)
• Desórdenes de intolerance a los
carbohidratos
• Desórdenes de depósito
Lysosomal

11. EIM Categorias
• Desordenes de la producción y utilización
de energía
• Defectos de la oxidación de ácidos
grasos
• Desórdenes de la utilización y
producion de carbohidratos (ie,
Desórdenes en el depósito de
glucogen, Desórdenes de
gluconeogenesis y glucogenolisis)
• Desórdenes Mitocondriales
• Desórdenes Peroxisomales
• Hiperinsulinismo

12. EIM Historia del Paciente
• INICIO: Abrupto, episodico a cronico, síntomas
progresivos: Mala succión, vomita, falla de
medro, letargia, retraso DPM.
• ALIMENTACIÓN: síntomas iniciales con cambio en
la dieta, preferencias inusuales en la comida,
aversión a proteínas o carbohidratos
• Decompensación excesiva en caso de infecciones
• Similar es hallazgos que en casos de muerte
neonatal o SMSI en hermanos o familiares
masculinos maternos (Historia familiar negativa
no excluye EIM)
• Consanguinidad parental (incrementa riesgo de
casos de EIM autosomico recesivos)

13. EIM Manifestación
• CUALQUIER EDAD
• Principalmente en etapa
neonatal

14. EIM: Manifestación en Etapa Neonatal
• CUALQUIER NEONATO CRITICAMENTE
ENFERMO
– La clave mas importante es la historia de
deterioro, a menudo con amenaza vital, luego
de un aparente período (de horas hasta
semanas) de buena salud, precedido de un
embarazo no complicado y parto a término
– RN a término sin riesgo de sepsis que desarrolla
síntomas de sepsis => enfermedad metabolica
(puede ser casi tan común como la sepsis)
– Screening metabólico neonatal no el diagnostico
de enfermedad metabólica

15. EIM: Manifestación en RN a 5 años *
– Inicio de síntomas puede coincidir, en niños que
tienen desarrollo normal , con cambios en la dieta al
recibir mayor cantidad de proteínas y/o
carbohidratos o con aumento del tiempo de ayuno
(al despertar del sueño de toda la noche)
– Historia de epidsodios recurrentes de vomitos,
ataxia, convulsiones, letargia, coma, o
hepatoencefalopatía fulminante (Sd. deReye- Simil)
– Los niños puede aparentar normalidad entre
episodios, o tener historia de mal apetito, falla de
medro, melindrosos, hipoactivos, y/o retardo en el
DPM, a veces sin alcanzar los hitos.
– Portando un EIM, en caso de enfermedad
intercurrente, presentan sintomatología mas severa
y mas rápidamente, o tiene una recuperación mucho
mas lenta

16. EIM: Manifestación de 5 años a adolescentes
– Enfermedad metabólica
subdiagnosticada debe considerarse en
niños mayores de cinco años ,
adolescentes e incluso adultos jóvenes,
que tienen anomalías neurológicas o
psiquiátricas sutiles
– Muchas personas que han sido
preiamente diagnosticadas de trauma al
nacimiento, formas atípicas de
Desórdenes psiquiatricos o medicos,
tales como esclerosis multiple, migrañas,
o ACV, actualmente tienen un EIM
subdiagnosticado

17. EIM....QUIÉN? *
• En cualquier niño que no se pueda explicar …. .
• Deterioro Neurologico
• Acidosis Metabolica
• Hipoglucemia
• Cetosis (inapropiada)
• Hipotonía
• Cardiomiopatía
• Disfuncion Hepatocelular
• Falla de medro
... debe sospecharse que tiene un desorden
metabólico

18. EIM ENCEFALOPATÍA *
• Letargia
• Pobre succión
• Vómitos
• Coma
• Convulsiones
• Retardo mental

19. EIM HEPATOPATÍA
• Hepatomegalia
• Cambios en la funcion (síntesis de
factores de coagulacion)

20. EIM CARDIOMIOPATÍA
• Cardiomegalia
• Disminución del gasto cardiaco
• Alteraciones del ritmo

21. EIM: LABORATORIO
• Acidosis Metabolica :usualmente con anion gap
elevado ocurre con muchos EIM y es la marca de
las Acidemias organicas
• Hipoglucemia
• Hiperamonemia
• Plasma: evaluación cuantitativa de amino acidos
• LCR: lactato, piruvato, acidos organicos, neuro-
transmisores, y/o metabolitos enfermedad-
específico
• EEG, estudios de conducción nerviosa,
potenciales evocados, y/o EMG son útiles pero
no de emergencia.

22. EIM: ... ALGO MÁS?
• CONSULTA AL ESPECIALISTA

23. EIM :
CLINICA

24. Clinical Findings* AA OA UCD CD GSD FAD LSD PD MD
Episodic decompensation X + ++ + X + - - X
Poor feeding, vomiting, failure to
thrive
X + ++ + X X + + +
Dysmorphic features and/or
skeletal or organ malformations
X X - - X X + X X
Abnormal hair and/or dermatitis - X X - - - - - -
Cardiomegaly and/or
arrhythmias
- X - - X X + - X
Hepatosplenomegaly and/or
splenomegaly
X + + + + + + X X
Developmental delay +/-
neuroregression
+ + + X X X ++ + +
Lethargy or coma X ++ ++ + X ++ - - X
Seizures X X + X X X + + X
Hypotonia or hypertonia + + + + X + X + X
Ataxia - X + X - X X - -
Abnormal odor X + X - - - - - -
AA = Amino acidopathy OA = Organic acidopathy UCD = Urea cycle defecto CD = Carbohydrate disorder GSD =
Glycogen storage disorder FAD = Fatty acid oxidation defecto LSD = Lysosomal storage disease PD = Peroxisomal
disorder MD = Mitochondrial disorder ++ = Always present + = Usually present X = Sometimes present - = Absent H =
Inappropriately high L = Inappropriately low A = Appropriate

25. AA = Amino acidopathy OA = Organic acidopathy UCD = Urea cycle defecto CD = Carbohydrate disorder GSD =
Glycogen storage disorder FAD = Fatty acid oxidation defecto LSD = Lysosomal storage disease PD = Peroxisomal
disorder MD = Mitochondrial disorder ++ = Always present + = Usually present X = Sometimes present - = Absent H =
Inappropriately high L = Inappropriately low A = Appropriate
Laboratory Findings* AA OA UCD CD GSD FAD LSD PD MD
Primary metabolic
acidosis
X ++ + + X + - - X
Primary respiratory
alkalosis
- - + - - - - - -
Hyperammonemia X + ++ X - + - - X
Hypoglycemia X X - + X + - - X
Liver dysfunction X X X + X + X X X
Reducing substances X - - + - - - - -
Ketones A H A A L/A L A A H/A

26. EIM :
TRATAMIENTO

27. EIM : ... TRATAMIENTO
• A - B - C (Vía aérea, Respiración, circulación)
• NPO en disminución del nivel de conciencia y en
pacientes vomitando
• Corregir hipoglucemia
• Corregir acidosis metabolica y desequilibrio
electrolítico
• Corregir hiperamonemia
• Administrar cofactores si está indicado

28. EIM : TERAPIA para Desórdenes con
intoxicación endogena II
2. Detoxificacion
• NH3 > 200 µmol/l => L-Arginine 2 mmol/kg/1-2h, luego 2
mmol/kg/d
• NH3 > 400 µmol/l => considerar dialisis
• Carnitine 200 mg/kg/d
• Correccion de acidosis con HCO3Na (0.25-0.5-1-2 mmol/kg/)
• Nutricion enteral temprana
• Ayuno proteico no > 24 h

29. Qué hacer ante la sospecha de un neonato
que falleció con EIM
• Autopsia de preferencia en las primeras cuatro horas de
fallecimiento
• Muestras de tejido y fluidos
• Sangre, Orina, LCR (punción ventricular), biopsias de piel-
musculo e hígado conservadas en Nitrógeno líquido
• Discos de Papel Filtro para screening neonatal

30. TAMIZAJE METABÓLICO NEONATAL
MA Hinojosa 2012. SNS Ecuador

31. LOS COSTOS
SOCIALES
• POBLACIÓN: 17’350.000 de habitantes
• 2,43% = 340.200 PERSONAS CON
DISCAPACIDAD
• 0,6% de discapacidad intelectual = 84.000
PCD
• Cada día nacen 13 personas con
discapacidad PRODUCIDA durante el
período perineonatal
• FUENTE: Misión Solidaria
Manuela Espejo – 2010

32. ANTECEDENTES
Screening neonatal

33. El tamizaje neonatal se ha convertido, después
de las vacunas, en el procedimiento más
aceptado en la prevención pediátrica
El tamizaje neonatal se ha convertido, después
de las vacunas, en el procedimiento más
aceptado en la prevención pediátrica

34. 48%
34%
12%
1% 5%
DISCAPACIDADINTELECTUAL SEGÚN CAUSA
Prenatal
Perinatal
Postnatal
Psicosis
Inclasificado
FUENTE: MME 2010. Realizado por Proyecto de Tamizaje Neonatal MSP 2011

35. MEDICINA PREVENTIVA
1. Prevencion primaria: la enfermedad puede
evitarse completamente.
2. Prevencion secundaria: la enfermedad no puede
ser evitada, pero detectada tempranamente se
previene su impacto.
3. Prevencion terciaria: La enfermedad no se
previene y afecta al individuo. El manejo es el
tratamiento y la rehabilitacion de lesiones.
Downie RS, Tannahill C, Tannahill A, eds Health Promotion. Models and Values 2Nd Edn. Oxford University Press, 1966, p.60

36. TAMIZAJE NEONATAL
Es el acto médico, de la identificación
temprana de personas en riesgo por
ciertas condiciones que amenazan la vida
y su salud a largo plazo, para lo cual la
intervención temprana conlleva una
reducción significativa de la morbi-
mortalidad

37. TAMIZAJE
NEONATAL
• Es la búsqueda en la población general de personas
que poseen un genotipo que:
• Esté asociado a una enfermedad o predispone a
enfermedad
• Puede llevar la enfermedad a su descendencia
• Produce variaciones NO conocidas de éstas
relacionadas a enfermedad

38. Desde el 19 de mayo de
2008 dispone de
determinación hormonal
el laboratorio del
Hospital “Enrique
Garcés”
Se realiza en forma
gratuita el examen de T4
y TSH, en sangre de
cordón, para todos los
recién nacidos en el
Hospital , y continua
actualmente con los
casos sospechosos

39. Tamizaje neonatal en
Ecuador
QUÉ?
HC, PKU, GE, HSC
Candidatos al tamizaje neonataL
• El total de la población de referencia,
que nacen anualmente en el Ecuador,
en quienes se cumple su derecho a
una vida sana y en lo posible libre de
discapacidad

40. Tamizaje
neonatal :
Hipotiroidismo
congénito • Es la disminución o la falta de producción de la
hormona tiroidea en un RN, es la causa más
común de retardo mental prevenible.

41. Tamizaje
neonatal :
Hipotiroidismo
congénito
• Desarrollo del SNC es controlado por las hormonas
tiroideas, su deficiencia ocasiona daño irreversible. A
partir de la 6a semana de vida. (Apariencia hinchada,
mirada triste, macroglosia, llanto ronco, fontanela
posterior abierta, ictericia prolongada)
• Pérdida del CI de 3 puntos por semana.
• Discapacidad intelectual severa, cabello seco y frágil,
baja implantación del cabello, tinte ictérico de la piel,
episodios de asfixia, hipotonía muscular,
estreñimiento, somnolencia, estatura baja,
braquidactilia, voz ronca, retardo del crecimiento de
la dentición y del desarrollo sexual secundario.

42. Tamizaje neonatal :
Fenilcetonuria
• AR. Déficit o ausencia de fenilalanina
hidroxilasa.
• La acumulación de fenilalanina en el SNC
produce daño progresivo e irreversible con
afectación intelectual, desde el 6º mes de
vida.

43. Tamizaje neonatal :
Fenilcetonuria
• Piel, cabello y ojos más claros que sus hermanos
• En lactantes: hiperactividad, espasmos, convulsiones,
eccema rebelde, temblores, postura inusual de las
manos, microcefalia y retraso en el DPM.
• Olor "a ratón" o "a moho“
• Niños mayores: retardo mental, agresividad,
hiperactividad, rabietas y actitudes autistas.

44. Tamizaje neonatal :
Galactosemia
• AR, Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil
transferasa y otras (clásica, la forma más
común y la más grave) No puede metabolizar
la galactosa de la leche animal, incluida leche
humana.
• Los derivados de la galactosa se acumulan y
dañan el hígado, cerebro, riñones y ojos

45. Tamizaje
neonatal :
Galactosemia
• Ictericia, diátesis hemorrágica, sepsis por E. coli
(inhibición de la actividad bactericida de los
leucocitos), convulsiones, Irritabilidad, letargo,
hipotonía muscular, bajo peso, hipoglicemia,
esplenomegalia, daño hepático y disfunción
renal tubular. Hipogonadismo, desnutrición,
ataxia.

46. Tamizaje
neonatal :
H S C
• AR, ambos sexos,
deficiencia de
producción de
cortisol y
aldosterona(80% por
falta de 21
hidroxilasa).

47. Tamizaje neonatal : H S C
Genitales externos anómalos en las mujeres (los órganos internos son
normales)
• Crisis suprarrenal, incluyendo hiponatremia y shock (en neonatos)
• Desarrollo prematuro de características sexuales masculinas, hipertensión
arterial, hipoglucemia.
• En adultos: estatura baja, efectos secundarios de esteroides usados como
tratamiento, Tumores de los testículos en hombres.

48. HSC

49. Tamizaje neonatal : TOMA DE LA MUESTRA
Del cordón umbilical. Considerable proporción de falsos positivos

50. Tamizaje neonatal : TOMA DE LA MUESTRA
• A PARTIR DE LAS 72 HORAS DE VIDA
• Por punción en el talón derecho, sujetándolo como una
prensa entre índice y pulgar (Pellizcar o exprimir es muy
doloroso para el bebé). Bebé vertical.. Punción en tercios
externos del talón.

51. Tamizaje neonatal : TOMA DE LA MUESTRA
CARTILLA CON PAPEL FILTRO PARA REGISTRO DE
DATOS Y RECOLECCIÓN DE LA MUESTRA

52. Tamizaje neonatal :
TOMA DE LA
MUESTRA
Sostenga el pie sin presionar. Deje caer una gota en cada
circunferencia de papel filtro de la cartilla, desde unos 3
mm de altura.

53. 53
Gracias por su atención!
Preguntitas?

54. 1. Debe sospecharse que tiene un desorden metabólico, en
cualquier niño que no se pueda explicar :
a) Deterioro Neurologico
b) Taquipnea transitoria del RN
c) Oligospermia
d) Estrabismo
2. Indique cual de las siguientes no es una manifestación de
la encefalopatía metabólica
a) Letargia
b)Pobre succión
c) Estado de alerta
d)Convulsiones
TM- Preguntas
54

55. TM- Preguntas
3. En el tamizaje oftalmologico, se realiza:
a) Potenciales evocados
b) Evaluación del rojo pupilar
c) Fondo de ojo con dilatación pupilar
d) Emisiones oculovestibulares
4. Cuál es la causa de retardo mental tratable mas frecuente
en la infancia
a) Fenilcetonuria
b) Hipotiroidismo congénito
c) Deficiencia de 21 hidroxilasa
d) Galactosemia
55

56. 1. Debe sospecharse que tiene un desorden metabólico, en
cualquier niño que no se pueda explicar :
a) Deterioro Neurologico
b) Taquipnea transitoria del RN
c) Oligospermia
d) Estrabismo
2. Indique cual de las siguientes no es una manifestación de
la encefalopatía metabólica
a) Letargia
b)Pobre succión
c) Estado de alerta
d)Convulsiones
TM- Preguntas
56

57. TM- Preguntas
3. En el tamizaje oftalmologico, se realiza:
a) Potenciales evocados
b) Evaluación del rojo pupilar
c) Fondo de ojo con dilatación pupilar
d) Emisiones oculovestibulares
4. Cuál es la causa de retardo mental tratable mas frecuente
en la infancia
a) Fenilcetonuria
b) Hipotiroidismo congénito
c) Deficiencia de 21 hidroxilasa
d) Galactosemia
57

58. 58