Este documento proporciona información sobre el tamizaje neonatal en Guatemala. Explica que el tamizaje neonatal es un procedimiento para detectar enfermedades en recién nacidos de manera temprana usando una muestra de sangre del talón. Detalla los principales trastornos que puede detectar y el método de espectrometría de masas que se utiliza. También resume la historia del tamizaje neonatal en Guatemala y recomienda expandir el programa a más hospitales y aumentar la divulgación sobre este tema.
Este documento resume la bilirrubina, su metabolismo, tipos de ictericia neonatal, causas, tratamientos como la fototerapia y la exanguinotransfusión, y complicaciones como el kernicterus. Explica que la bilirrubina es un producto de degradación de la hemoglobina y puede ser indirecta o directa, y detalla los niveles normales. Luego clasifica la hiperbilirrubinemia en fisiológica, por lactancia escasa, por leche materna, y patológica, describiendo las causas de cada una
Este documento describe la ictericia neonatal, incluyendo sus causas, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento. La ictericia neonatal se debe a un aumento de bilirrubina en los recién nacidos y generalmente es benigna, aunque en casos graves puede causar encefalopatía bilirrubínica. El documento explica los diferentes tipos de ictericia neonatal y los factores de riesgo, así como las opciones de tratamiento como fototerapia e intercambio sanguíneo.
El tamiz metabólico neonatal es una prueba clínica que se realiza en recién nacidos para detectar enfermedades metabólicas hereditarias mediante la detección de biomarcadores en una muestra de sangre. Esta prueba puede identificar trastornos como la fenilcetonuria, galactosemia, hipotiroidismo congénito e hiperplasia suprarrenal congénita, permitiendo un tratamiento temprano que previene daños. En México esta prueba de detección neonatal se ha implementado desde 1973 y es obligatoria por ley desde
La policitemia neonatal se define como un aumento anormal de glóbulos rojos con un hematocrito venoso central mayor o igual a 65% durante los primeros días de vida. Puede ser normovolémica, hipervolémica o hipovolémica. Los signos clínicos incluyen plétora facial y letargia. El diagnóstico se basa en la medición del hematocrito venoso central. El tratamiento consiste en mantener una buena hidratación, corregir alteraciones metabólicas y realizar un recambio sanguíneo parcial para neonatos
Este documento describe la historia y el proceso del tamizaje neonatal, incluyendo las enfermedades que puede detectar como la fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito y galactosemia. Explica que el tamizaje involucra la recolección de gotas de sangre del talón del recién nacido en un papel filtro para su análisis. El objetivo es detectar estas enfermedades genéticas tempranamente para prevenir daños neurológicos a través de un tratamiento oportuno.
Este documento describe la ictericia neonatal. Define la ictericia fisiológica y patológica. Explica el metabolismo y transporte de la bilirrubina, así como los mecanismos de su conjugación, captación, excreción y eliminación. Identifica las causas de hiperbilirrubinemia indirecta e hiperbilirrubinemia directa. Finalmente, destaca los factores de riesgo y manifestaciones clínicas de la encefalopatía bilirrubínica.
Este documento describe la ictericia neonatal y la hiperbilirrubinemia. Explica que la ictericia se presenta en el 50-60% de los recién nacidos a término y el 80% de los prematuros, resolviéndose en 7-10 días. Las causas más frecuentes son la ictericia fisiológica y por leche materna. La hiperbilirrubinemia se define por niveles de bilirrubina total sérica superiores al percentil 95 para la edad. También describe factores de riesgo, diagnóstico
Este documento presenta el caso clínico de una niña de 1 mes y 3 días con ictericia. Se detallan los resultados de exámenes realizados a los 1 mes y 3 días y a los 2 meses y 3 días que muestran niveles elevados de bilirrubina indirecta. Además, se define la ictericia y la hiperbilirrubinemia, y se discuten conceptos como epidemiología, metabolismo de la bilirrubina, clasificación de la hiperbilirrubinemia, etiología de la hiperbilirrubinemia indirecta en recién n
Este documento resume la bilirrubina, su metabolismo, tipos de ictericia neonatal, causas, tratamientos como la fototerapia y la exanguinotransfusión, y complicaciones como el kernicterus. Explica que la bilirrubina es un producto de degradación de la hemoglobina y puede ser indirecta o directa, y detalla los niveles normales. Luego clasifica la hiperbilirrubinemia en fisiológica, por lactancia escasa, por leche materna, y patológica, describiendo las causas de cada una
Este documento describe la ictericia neonatal, incluyendo sus causas, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento. La ictericia neonatal se debe a un aumento de bilirrubina en los recién nacidos y generalmente es benigna, aunque en casos graves puede causar encefalopatía bilirrubínica. El documento explica los diferentes tipos de ictericia neonatal y los factores de riesgo, así como las opciones de tratamiento como fototerapia e intercambio sanguíneo.
El tamiz metabólico neonatal es una prueba clínica que se realiza en recién nacidos para detectar enfermedades metabólicas hereditarias mediante la detección de biomarcadores en una muestra de sangre. Esta prueba puede identificar trastornos como la fenilcetonuria, galactosemia, hipotiroidismo congénito e hiperplasia suprarrenal congénita, permitiendo un tratamiento temprano que previene daños. En México esta prueba de detección neonatal se ha implementado desde 1973 y es obligatoria por ley desde
La policitemia neonatal se define como un aumento anormal de glóbulos rojos con un hematocrito venoso central mayor o igual a 65% durante los primeros días de vida. Puede ser normovolémica, hipervolémica o hipovolémica. Los signos clínicos incluyen plétora facial y letargia. El diagnóstico se basa en la medición del hematocrito venoso central. El tratamiento consiste en mantener una buena hidratación, corregir alteraciones metabólicas y realizar un recambio sanguíneo parcial para neonatos
Este documento describe la historia y el proceso del tamizaje neonatal, incluyendo las enfermedades que puede detectar como la fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito y galactosemia. Explica que el tamizaje involucra la recolección de gotas de sangre del talón del recién nacido en un papel filtro para su análisis. El objetivo es detectar estas enfermedades genéticas tempranamente para prevenir daños neurológicos a través de un tratamiento oportuno.
Este documento describe la ictericia neonatal. Define la ictericia fisiológica y patológica. Explica el metabolismo y transporte de la bilirrubina, así como los mecanismos de su conjugación, captación, excreción y eliminación. Identifica las causas de hiperbilirrubinemia indirecta e hiperbilirrubinemia directa. Finalmente, destaca los factores de riesgo y manifestaciones clínicas de la encefalopatía bilirrubínica.
Este documento describe la ictericia neonatal y la hiperbilirrubinemia. Explica que la ictericia se presenta en el 50-60% de los recién nacidos a término y el 80% de los prematuros, resolviéndose en 7-10 días. Las causas más frecuentes son la ictericia fisiológica y por leche materna. La hiperbilirrubinemia se define por niveles de bilirrubina total sérica superiores al percentil 95 para la edad. También describe factores de riesgo, diagnóstico
Este documento presenta el caso clínico de una niña de 1 mes y 3 días con ictericia. Se detallan los resultados de exámenes realizados a los 1 mes y 3 días y a los 2 meses y 3 días que muestran niveles elevados de bilirrubina indirecta. Además, se define la ictericia y la hiperbilirrubinemia, y se discuten conceptos como epidemiología, metabolismo de la bilirrubina, clasificación de la hiperbilirrubinemia, etiología de la hiperbilirrubinemia indirecta en recién n
La hipoglicemia neonatal se define como niveles de glucosa menores a 47 mg/dl. Puede ser transitoria o persistente. Los factores de riesgo incluyen diabetes materna, bajo peso al nacer, y enfermedades como sepsis o asfixia perinatal. Los síntomas son inespecíficos pero incluyen letargia e irritabilidad. El diagnóstico se confirma midiendo los niveles de glucosa. El tratamiento incluye alimentación u administración de glucosa por vía intravenosa. La hipoglicemia persistente requiere
Este documento trata sobre la tiroides y su funcionamiento durante el embarazo. Describe la anatomía, fisiología y posibles patologías de la glándula tiroides, incluyendo hipotiroidismo y hipertiroidismo. Explica las modificaciones fisiológicas de la tiroides durante el embarazo y los riesgos que las enfermedades tiroideas pueden representar tanto para la madre como para el feto. Finalmente, aborda el diagnóstico y tratamiento del hipotiroidismo y hipertiroidismo en la gestación
Manejo de liquidos y glucosa en el recien nacido - CICAT-SALUDCICAT SALUD
Este documento describe las pautas para el manejo de líquidos y glucosa en recién nacidos. Explica que los recién nacidos sanos solo necesitan alimentación materna, mientras que los de riesgo pueden requerir líquidos intravenosos. Describe los requerimientos mínimos de líquidos y glucosa según la edad, así como el manejo de la hipoglicemia sintomática e asintomática. Recomienda monitorear la glucosa en sangre y ajustar la alimentación y fluidoterapia según los resultados para
Caso clinico diabetes, diabetes y embarazo, dm, embarazo, diabetes gestacional, Luis Lucero
La paciente acude a su primer control prenatal a las 24 semanas. Presenta glucosuria y glicemia elevada, por lo que se diagnostica diabetes gestacional. Se inicia tratamiento con dieta e insulina y monitoreo de glicemia, logrando buen control. A las 39 semanas inicia trabajo de parto espontáneo, resultando en un parto vaginal sin complicaciones.
El resumen del documento es el siguiente:
1) Se presentan dos casos clínicos de mujeres que acuden a consulta por temas de planificación familiar y consejo preconcepcional.
2) En el primer caso, una mujer de 42 años con antecedentes de hipotiroidismo y síndrome varicoso acude por retraso menstrual. Se le realiza un test de embarazo que es negativo.
3) En el segundo caso, una pareja acude por consejo preconcepcional. El hombre tiene antecedentes de cirugía testicular y asma, mientras
La policitemia neonatal ocurre cuando el hematocrito central es mayor a 70% de forma asintomática o entre 60-69% de forma sintomática. Puede deberse a causas activas como hipoxia intrauterina o pasivas como ligadura tardía del cordón. Los síntomas incluyen letargia, convulsiones, apneas, insuficiencia respiratoria y oliguria. El tratamiento depende de la presencia de síntomas y el valor del hematocrito, pudiendo incluir exanguinotransfusión parcial para reducir la viscosidad sangu
El tamizaje neonatal incluye pruebas metabólicas, auditivas y visuales que se realizan en recién nacidos para detectar enfermedades de manera temprana. El tamiz metabólico identifica trastornos metabólicos mediante una muestra de sangre, el auditivo usa otoemisiones acústicas y potenciales evocados para detectar sordera, y el visual revisa el reflejo rojo para encontrar problemas oculares. Estos tamizajes permiten un diagnóstico y tratamiento oportunos para prevenir complicaciones graves.
Este documento presenta un resumen de la ictericia neonatal. Describe las causas fisiológicas y patológicas de la hiperbilirrubinemia neonatal, los criterios de laboratorio para diagnosticarla, y los mecanismos fisiopatológicos subyacentes como la producción excesiva de bilirrubina, la disminución de la captación y conjugación hepática, y la dificultad en la eliminación de bilirrubina. También clasifica las causas de hiperbilirrubinemia neonatal y presenta información sobre la epidemiología,
El documento proporciona información sobre hiperbilirrubinemia en recién nacidos. Describe las causas fisiológicas y patológicas de ictericia neonatal, incluida la ictericia fisiológica, la ictericia por lactancia materna y las hiperbilirrubinemias no conjugadas y conjugadas. También explica los métodos de evaluación, las zonas de riesgo de la escala de Kramer y los posibles tratamientos como la fototerapia.
Este documento resume las principales causas de ictericia en el periodo neonatal, incluyendo la ictericia fisiológica y patológica. Describe la ictericia fisiológica como una condición normal en los recién nacidos, mientras que la ictericia patológica se debe a causas como la enfermedad hemolítica del recién nacido por isoinmunización materno-fetal. También proporciona detalles sobre el diagnóstico, tratamiento y complicaciones de la enfermedad hemolítica, como
Este documento presenta el caso de un paciente masculino de 3 meses de edad que fue admitido en el hospital por presentar tos, cianosis, vómito, diarrea y fiebre. El paciente fue diagnosticado con neumonía y tratado con oxígeno suplementario y medicamentos. Su condición mejoró durante su estadía en el hospital de 5 días y fue dado de alta sin necesidad de oxígeno suplementario.
Este documento describe la fisiopatología, factores de riesgo, diagnóstico y tratamiento de diferentes tipos de ictericia neonatal, incluyendo la ictericia fisiológica, la ictericia por incompatibilidad sanguínea, y la ictericia asociada con la lactancia materna. Explica los mecanismos por los cuales la destrucción eritrocitaria normal conduce a la ictericia fisiológica en los primeros días de vida, así como los factores que pueden aumentar el riesgo de daño neurológ
Este documento describe el hipotiroidismo congénito. Explica que se debe a una producción deficiente de hormonas tiroideas a nivel tisular, y puede ser causado por factores prenatales o postnatales. Describe los diferentes tipos según la localización de la deficiencia, las manifestaciones clínicas, los hallazgos específicos, el tamizaje neonatal, el seguimiento médico incluyendo exámenes y el tratamiento con levotiroxina.
La hipoglucemia neonatal ocurre cuando los niveles de glucosa en la sangre de un recién nacido son inferiores a los niveles seguros para su edad y puede presentarse en 1-3 de cada 1,000 nacimientos. Los síntomas incluyen piel pálida o azulada, problemas respiratorios, músculos flojos y alimentación deficiente. Se diagnostica mediante un examen de sangre y el tratamiento puede incluir soluciones azucaradas intravenosas u otros medicamentos para aumentar los niveles de glucosa.
Este documento define la hiperbilirrubinemia e ictericia neonatal, y clasifica los tipos de hiperbilirrubinemia según su causa. Describe la evaluación del riesgo de desarrollar hiperbilirrubinemia severa en recién nacidos, incluyendo la evaluación física y de laboratorio. Finalmente, reconoce las consecuencias de la toxicidad de la bilirrubina en el sistema nervioso central y los tratamientos para evitarla.
Este documento discute la ictericia neonatal, definiéndola como una coloración amarillenta de la piel y mucosas causada por el depósito de bilirrubina. Explica que puede ser fisiológica o patológica, y analiza sus causas, diagnóstico, tratamiento y complicaciones potenciales como la encefalopatía bilirrubínica. El tratamiento principal es la fototerapia, la cual actúa isomerizando o foto-oxidando la bilirrubina para permitir su eliminación.
Este documento presenta información sobre la neumonía, incluyendo su definición, causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento y prevención. Describe los diferentes tipos de neumonía como bacteriana, vírica y nosocomial, así como sus manifestaciones clínicas y factores de riesgo. Finalmente, incluye referencias bibliográficas sobre el tema.
Este documento trata sobre la ictericia y la hiperbilirrubinemia neonatal. Explica las causas, factores de riesgo, fases y tipos de ictericia neonatal, incluida la ictericia fisiológica, la asociada a la lactancia materna y las ictericias patológicas como las causadas por anemias hemolíticas o defectos en la conjugación de bilirrubina. También describe en detalle la ictericia por incompatibilidad Rh o ABO.
Este documento presenta una guía sobre cómo realizar un examen neonatal detallado de un recién nacido entre las 6-24 horas de vida. Incluye evaluar la edad gestacional, medidas antropométricas, apariencia general, examen de cada sistema y órgano, y observación de signos vitales, evacuaciones y orina. El objetivo es identificar cualquier anomalía o problema de salud temprano.
Este documento presenta el caso clínico de un paciente masculino de 6 meses que ingresó al hospital con cuadro de choque séptico, deshidratación severa, hepatitis, insuficiencia renal aguda y desnutrición proteico-calórica severa. Durante su hospitalización recibió tratamiento antibiótico y de soporte nutricional, logrando su recuperación y alta hospitalaria con un peso de 5.16kg y 57cm de talla.
Este documento describe el tamiz neonatal, un examen de detección realizado a los recién nacidos para identificar posibles enfermedades metabólicas o endocrinas. Explica que la prueba involucra la recolección de gotas de sangre del talón del bebé en un papel filtro especial durante las primeras 48-72 horas de vida, y que puede detectar hasta 14 enfermedades, incluyendo hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria y galactosemia. El objetivo es diagnosticar y tratar estas condiciones de manera temprana
La hipoglicemia neonatal se define como niveles de glucosa menores a 47 mg/dl. Puede ser transitoria o persistente. Los factores de riesgo incluyen diabetes materna, bajo peso al nacer, y enfermedades como sepsis o asfixia perinatal. Los síntomas son inespecíficos pero incluyen letargia e irritabilidad. El diagnóstico se confirma midiendo los niveles de glucosa. El tratamiento incluye alimentación u administración de glucosa por vía intravenosa. La hipoglicemia persistente requiere
Este documento trata sobre la tiroides y su funcionamiento durante el embarazo. Describe la anatomía, fisiología y posibles patologías de la glándula tiroides, incluyendo hipotiroidismo y hipertiroidismo. Explica las modificaciones fisiológicas de la tiroides durante el embarazo y los riesgos que las enfermedades tiroideas pueden representar tanto para la madre como para el feto. Finalmente, aborda el diagnóstico y tratamiento del hipotiroidismo y hipertiroidismo en la gestación
Manejo de liquidos y glucosa en el recien nacido - CICAT-SALUDCICAT SALUD
Este documento describe las pautas para el manejo de líquidos y glucosa en recién nacidos. Explica que los recién nacidos sanos solo necesitan alimentación materna, mientras que los de riesgo pueden requerir líquidos intravenosos. Describe los requerimientos mínimos de líquidos y glucosa según la edad, así como el manejo de la hipoglicemia sintomática e asintomática. Recomienda monitorear la glucosa en sangre y ajustar la alimentación y fluidoterapia según los resultados para
Caso clinico diabetes, diabetes y embarazo, dm, embarazo, diabetes gestacional, Luis Lucero
La paciente acude a su primer control prenatal a las 24 semanas. Presenta glucosuria y glicemia elevada, por lo que se diagnostica diabetes gestacional. Se inicia tratamiento con dieta e insulina y monitoreo de glicemia, logrando buen control. A las 39 semanas inicia trabajo de parto espontáneo, resultando en un parto vaginal sin complicaciones.
El resumen del documento es el siguiente:
1) Se presentan dos casos clínicos de mujeres que acuden a consulta por temas de planificación familiar y consejo preconcepcional.
2) En el primer caso, una mujer de 42 años con antecedentes de hipotiroidismo y síndrome varicoso acude por retraso menstrual. Se le realiza un test de embarazo que es negativo.
3) En el segundo caso, una pareja acude por consejo preconcepcional. El hombre tiene antecedentes de cirugía testicular y asma, mientras
La policitemia neonatal ocurre cuando el hematocrito central es mayor a 70% de forma asintomática o entre 60-69% de forma sintomática. Puede deberse a causas activas como hipoxia intrauterina o pasivas como ligadura tardía del cordón. Los síntomas incluyen letargia, convulsiones, apneas, insuficiencia respiratoria y oliguria. El tratamiento depende de la presencia de síntomas y el valor del hematocrito, pudiendo incluir exanguinotransfusión parcial para reducir la viscosidad sangu
El tamizaje neonatal incluye pruebas metabólicas, auditivas y visuales que se realizan en recién nacidos para detectar enfermedades de manera temprana. El tamiz metabólico identifica trastornos metabólicos mediante una muestra de sangre, el auditivo usa otoemisiones acústicas y potenciales evocados para detectar sordera, y el visual revisa el reflejo rojo para encontrar problemas oculares. Estos tamizajes permiten un diagnóstico y tratamiento oportunos para prevenir complicaciones graves.
Este documento presenta un resumen de la ictericia neonatal. Describe las causas fisiológicas y patológicas de la hiperbilirrubinemia neonatal, los criterios de laboratorio para diagnosticarla, y los mecanismos fisiopatológicos subyacentes como la producción excesiva de bilirrubina, la disminución de la captación y conjugación hepática, y la dificultad en la eliminación de bilirrubina. También clasifica las causas de hiperbilirrubinemia neonatal y presenta información sobre la epidemiología,
El documento proporciona información sobre hiperbilirrubinemia en recién nacidos. Describe las causas fisiológicas y patológicas de ictericia neonatal, incluida la ictericia fisiológica, la ictericia por lactancia materna y las hiperbilirrubinemias no conjugadas y conjugadas. También explica los métodos de evaluación, las zonas de riesgo de la escala de Kramer y los posibles tratamientos como la fototerapia.
Este documento resume las principales causas de ictericia en el periodo neonatal, incluyendo la ictericia fisiológica y patológica. Describe la ictericia fisiológica como una condición normal en los recién nacidos, mientras que la ictericia patológica se debe a causas como la enfermedad hemolítica del recién nacido por isoinmunización materno-fetal. También proporciona detalles sobre el diagnóstico, tratamiento y complicaciones de la enfermedad hemolítica, como
Este documento presenta el caso de un paciente masculino de 3 meses de edad que fue admitido en el hospital por presentar tos, cianosis, vómito, diarrea y fiebre. El paciente fue diagnosticado con neumonía y tratado con oxígeno suplementario y medicamentos. Su condición mejoró durante su estadía en el hospital de 5 días y fue dado de alta sin necesidad de oxígeno suplementario.
Este documento describe la fisiopatología, factores de riesgo, diagnóstico y tratamiento de diferentes tipos de ictericia neonatal, incluyendo la ictericia fisiológica, la ictericia por incompatibilidad sanguínea, y la ictericia asociada con la lactancia materna. Explica los mecanismos por los cuales la destrucción eritrocitaria normal conduce a la ictericia fisiológica en los primeros días de vida, así como los factores que pueden aumentar el riesgo de daño neurológ
Este documento describe el hipotiroidismo congénito. Explica que se debe a una producción deficiente de hormonas tiroideas a nivel tisular, y puede ser causado por factores prenatales o postnatales. Describe los diferentes tipos según la localización de la deficiencia, las manifestaciones clínicas, los hallazgos específicos, el tamizaje neonatal, el seguimiento médico incluyendo exámenes y el tratamiento con levotiroxina.
La hipoglucemia neonatal ocurre cuando los niveles de glucosa en la sangre de un recién nacido son inferiores a los niveles seguros para su edad y puede presentarse en 1-3 de cada 1,000 nacimientos. Los síntomas incluyen piel pálida o azulada, problemas respiratorios, músculos flojos y alimentación deficiente. Se diagnostica mediante un examen de sangre y el tratamiento puede incluir soluciones azucaradas intravenosas u otros medicamentos para aumentar los niveles de glucosa.
Este documento define la hiperbilirrubinemia e ictericia neonatal, y clasifica los tipos de hiperbilirrubinemia según su causa. Describe la evaluación del riesgo de desarrollar hiperbilirrubinemia severa en recién nacidos, incluyendo la evaluación física y de laboratorio. Finalmente, reconoce las consecuencias de la toxicidad de la bilirrubina en el sistema nervioso central y los tratamientos para evitarla.
Este documento discute la ictericia neonatal, definiéndola como una coloración amarillenta de la piel y mucosas causada por el depósito de bilirrubina. Explica que puede ser fisiológica o patológica, y analiza sus causas, diagnóstico, tratamiento y complicaciones potenciales como la encefalopatía bilirrubínica. El tratamiento principal es la fototerapia, la cual actúa isomerizando o foto-oxidando la bilirrubina para permitir su eliminación.
Este documento presenta información sobre la neumonía, incluyendo su definición, causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento y prevención. Describe los diferentes tipos de neumonía como bacteriana, vírica y nosocomial, así como sus manifestaciones clínicas y factores de riesgo. Finalmente, incluye referencias bibliográficas sobre el tema.
Este documento trata sobre la ictericia y la hiperbilirrubinemia neonatal. Explica las causas, factores de riesgo, fases y tipos de ictericia neonatal, incluida la ictericia fisiológica, la asociada a la lactancia materna y las ictericias patológicas como las causadas por anemias hemolíticas o defectos en la conjugación de bilirrubina. También describe en detalle la ictericia por incompatibilidad Rh o ABO.
Este documento presenta una guía sobre cómo realizar un examen neonatal detallado de un recién nacido entre las 6-24 horas de vida. Incluye evaluar la edad gestacional, medidas antropométricas, apariencia general, examen de cada sistema y órgano, y observación de signos vitales, evacuaciones y orina. El objetivo es identificar cualquier anomalía o problema de salud temprano.
Este documento presenta el caso clínico de un paciente masculino de 6 meses que ingresó al hospital con cuadro de choque séptico, deshidratación severa, hepatitis, insuficiencia renal aguda y desnutrición proteico-calórica severa. Durante su hospitalización recibió tratamiento antibiótico y de soporte nutricional, logrando su recuperación y alta hospitalaria con un peso de 5.16kg y 57cm de talla.
Este documento describe el tamiz neonatal, un examen de detección realizado a los recién nacidos para identificar posibles enfermedades metabólicas o endocrinas. Explica que la prueba involucra la recolección de gotas de sangre del talón del bebé en un papel filtro especial durante las primeras 48-72 horas de vida, y que puede detectar hasta 14 enfermedades, incluyendo hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria y galactosemia. El objetivo es diagnosticar y tratar estas condiciones de manera temprana
Este documento proporciona información sobre el tamizaje neonatal para varias enfermedades, incluyendo hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria y hiperplasia adrenal congénita. Explica los conceptos, historia, métodos de prueba, epidemiología, etiología, tratamiento y pronóstico de estas condiciones. El tamizaje neonatal es importante para detectar tempranamente estas enfermedades y prevenir secuelas a través de un tratamiento oportuno.
Este documento presenta varios casos clínicos relacionados con alteraciones metabólicas. El primer caso describe a un paciente de 68 años diagnosticado con hiperlipidemia tras presentar zumbido de oídos y mareos. Otro caso trata sobre un niño de 3 años con kwashiorkor, una malnutrición proteico-energética, que acudió al hospital con diarrea, vómitos y fiebre. Finalmente, se presenta el caso de un recién nacido diagnosticado con galactosemia tras mostrar hemoglobinuria y cuerpos reduct
Este documento describe varios tipos de pruebas de tamizaje neonatal, incluyendo tamizaje para hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria y hiperplasia adrenal congénita. Explica los beneficios del tamizaje temprano, como permitir el tratamiento oportuno y prevenir secuelas devastadoras. También discute las pruebas actualmente utilizadas, como espectrometría de masas en tandem para detectar errores del metabolismo y niveles de TSH y T4 para hipotiroidismo congénito.
El documento resume los diferentes métodos para evaluar la edad gestacional de un recién nacido, incluyendo los métodos de la OMS, Jurado García, Usher, Farr, Parkin y Dubowitz. También describe la clasificación simplificada de Ballard y Capurro, que toman en cuenta parámetros físicos y neurológicos. Finalmente, explica que la edad gestacional puede clasificarse en prematuro extremo, moderado, leve, a término o post-maduro.
Este documento resume la ictericia neonatal, incluyendo su definición, factores de riesgo, diagnóstico, evaluación y causas. 1) La ictericia neonatal es el signo de la hiperbilirrubinemia en recién nacidos y se detecta cuando los niveles de bilirrubina sérica exceden los 5 mg/dL. 2) Existen factores de riesgo como la prematuridad, sexo masculino, incompatibilidad sanguínea, y deficiencias enzimáticas. 3) El diagnóstico incluye la medición de bilirrub
El documento habla sobre la ictericia en recién nacidos. La causa más común es la incompatibilidad ABO entre la madre y el bebé. Dos datos de laboratorio que indican hemolisis son el aumento de bilirrubina y la disminución de hemoglobina. La ictericia fisiológica involucra factores como la vida corta de los eritrocitos y la inmadurez hepática. El manejo depende de los niveles de bilirrubina y puede incluir fototerapia o exsanguineo-transfusión para pre
Este documento presenta el caso de una paciente con un síndrome de superposición de hepatitis autoinmune y cirrosis biliar primaria. Describe los hallazgos clínicos y de laboratorio de la paciente que indicaron esta condición poco frecuente. Además, analiza las características de este síndrome de superposición y el tratamiento con corticoesteroides y ácido ursodesoxicólico que recibió la paciente, lo que llevó a una mejoría en sus resultados de laboratorio.
Este documento resume la importancia del tamiz neonatal para detectar tempranamente enfermedades metabólicas hereditarias. Explica que el tamiz neonatal identifica condiciones como hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, galactosemia y otras a través de un análisis de sangre del talón del recién nacido. Un diagnóstico oportuno permite tratar estas enfermedades y evitar discapacidades o la muerte.
presentación de caso clinico 11.05.22 modificado (1).pptxAliciaMagaa5
El resumen del documento en 3 oraciones o menos es:
Se presenta el caso clínico de un niño de 9 años con anemia severa, ictericia y esplenomegalia. Los exámenes de laboratorio muestran elevación de reactantes de fase aguda sugiriendo una posible artritis reumatoide juvenil o linfoma. El diagnóstico final es leucemia linfoblástica aguda pre B.
La ictericia es la coloración amarillenta de la piel y mucosas causada por el depósito de bilirrubina. Aproximadamente el 60% de los recién nacidos desarrollan ictericia fisiológica, mientras que el 6% presentan ictericia patológica. La ictericia fisiológica se debe a la inmadurez del hígado para metabolizar la bilirrubina, mientras que la patológica puede deberse a causas hemolíticas u otras enfermedades. El tratamiento de la icter
Este documento describe el programa de tamizaje neonatal para detectar cuatro enfermedades congénitas: hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal y 17-OH prosteroidina. La prueba del talón es una prueba simple pero efectiva para detectar estas enfermedades de manera temprana, lo que permite un tratamiento oportuno y previene retrasos mentales. El documento explica los procedimientos para la toma de muestra, el envío y procesamiento de las muestras recogidas en la prue
Este caso clínico describe una paciente de 30 años con diagnóstico de síndrome nefrótico complicado con derrame pleural y pericárdico. La paciente presentó disnea, tos y edema generalizado. Los exámenes mostraron anemia, leucocitosis, hipoalbuminemia e insuficiencia renal. Fue tratada con dieta, restricción de líquidos, antibióticos y fármacos para controlar la presión arterial y el edema. Tras varias semanas sin mejoría se planteó un síndrome nefrótico corticorresistent
Este documento presenta información sobre el Programa Nacional de Tamizaje Neonatal en Perú. Brevemente describe los objetivos del tamizaje neonatal, las enfermedades que se detectan como hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal congénita y fenilcetonuria. También menciona los procedimientos para la toma de muestras de sangre en los recién nacidos y el envío de estas muestras para su análisis.
El documento presenta el caso de una paciente recién nacida prematura de 34 semanas de gestación con hiperbilirrubinemia neonatal. Se describe el historial clínico de la paciente, incluyendo antecedentes familiares, perinatales y físicos. Se detallan los niveles anormalmente altos de bilirrubina de la paciente y su diagnóstico de hiperbilirrubinemia. Finalmente, se explica el tratamiento con fototerapia que se le está administrando para disminuir los niveles de bilirrubina.
Caso clínico de síndrome nefrítico asociado a una glomerulonefritis postestr...Bruno Isaak
Se describe una historia clínica completa de paciente que presenta síndrome nefrítico asociado a una glomerulonefritis postestreptocócica. El caso clínico fue realizado con base en bibliografía, y tiene únicamente fines educativos.
Este documento describe la ictericia neonatal, incluyendo sus causas, signos, síntomas, clasificación, factores de riesgo, tratamientos como la fototerapia y la exanguinotransfusión. La ictericia neonatal afecta a 2 de cada 3 neonatos y se caracteriza por la coloración amarillenta de la piel y mucosas debido a un aumento de la bilirrubina. Puede ser fisiológica o patológica, y requiere monitoreo y diferentes tratamientos según los niveles de bilirrubina.
Presentación Ssesion Clinico Radiologica - MARZO 2024.pptxbbralgg
1) Se presenta el caso de una recién nacida de 38 semanas que ingresó por taquipnea y sospecha de sepsis.
2) Desarrolló distensión abdominal y obstrucción intestinal alta sugerida por rayos X, con sospecha de enfermedad de Hirschsprung.
3) Fue tratada con irrigaciones rectales y mejoró clínicamente, confirmándose el diagnóstico de enfermedad de Hirschsprung por biopsia rectal.
Pòster presentat per la pediatra de BSA Sofía Benítez al 70 Congrés de la Sociedad Española de Pediatría, celebrat a Còrdoba del 6 al 8 de juny de 2024.
La predisposición genética no garantiza que una persona desarrollará una enfermedad específica, sino que aumenta el riesgo en comparación con individuos que no tienen esa predisposición genética.
EL CÁNCER, ¿QUÉ ES?, TIPOS, ESTADÍSTICAS, CONCLUSIONESMariemejia3
El cáncer es una enfermedad caracterizada por el crecimiento descontrolado de células anormales en el cuerpo. Puede afectar a cualquier parte del organismo y su tratamiento varía según el tipo y la etapa de la enfermedad. Los factores de riesgo incluyen la genética, el estilo de vida y la exposición a ciertos agentes carcinógenos. Aunque el cáncer sigue siendo una de las principales causas de morbilidad y mortalidad en el mundo, los avances en la detección temprana y el tratamiento han mejorado las tasas de supervivencia. La investigación continúa en busca de nuevas terapias y métodos de prevención. La concienciación sobre el cáncer es fundamental para promover estilos de vida saludables y fomentar la detección precoz.
Sesión realizada por una EIR de Pediatría sobre aspectos clave de la valoración nutricional del paciente pediátrico en Oncología, y con tres mensajes para llevarse a casa:
- La evaluación del riesgo y la planificación del soporte nutricional deben formar parte de la planificación terapéutica global del paciente oncológico desde el principio.
- Existe suficiente evidencia científica de que una intervención nutricional adecuada es capaz de prevenir las complicaciones de la malnutrición, mejorar la calidad de vida como la tolerancia y respuesta al tratamiento y acortar la estancia hospitalaria.
- En los hospitales hay pocos dietistas que trabajen exclusivamente en la unidad de Oncología Pediátrica, y esto puede repercutir en mayores gastos sanitarios, peor estado general de los pacientes y menor supervivencia.
EL TRASTORNO DE CONCIENCIA, TEC Y TVM.pptxreginajordan8
En el presente documento, definimos qué es el estado de conciencia, su clasificación, los trastornos que puede presentar, su fisiopatología, epidemiología y entre otros conceptos pertenecientes a la rama de neurología, por ejemplo, la escala de Glasgow.
APOYAR A ENTERRITORIO EN LA GESTIÓN TERRITORIAL DEL PROYECTO “AMPLIACIÓN DE LA RESPUESTA NACIONAL AL VIH CON ENFOQUE DE VULNERABILIDAD", EN LA CIUDAD DE CARTAGENA Y SU ÁREA CONURBADA, PARA EL LOGRO DE LOS OBJETIVOS DEL ACUERDO DE SUBVENCIÓN NO. COL-H-ENTERRITORIO 3042 SUSCRITO CON EL FONDO MUNDIAL.
La Sociedad Española de Cardiología (SEC) es una organización científica sin ánimo de lucro con la misión de reducir el impacto adverso de las enfermedades cardiovasculares y promover una mejor salud cardiovascular en la ciudadanía.
Procedimientos Básicos en Medicina - HEMORRAGIASSofaBlanco13
En el presente Power Point se explica el tema de hemorragias en el curso de Procedimiento Básicos en Medicina. Se verán las causas, las cuales son por traumatismos, trastornos plaquetarios, de vasos sanguíneos y de coagulación. Asimismo, su clasificación, esta se divide por su naturaleza (externa o interna), por su procedencia (capilar, venosa o arterial) y según su gravedad. Además, se explica el manejo. Este puede ser por presión directa, elevación del miembro, presión de la arteria o torniquete. Finalmente, los tipos de hemorragias externas y en que partes del cuerpo se dan.
2. COVID-19
INTRODUCCIÓN
Es un procedimiento para
detectar enfermedades en la
etapa prodrómica durante la
cual los neonatos siguen sanos,
para instaurar un tratamiento
que evite el desarrollo de
manifestaciones clínicas.
Utiliza sangre fresca capilar del
talón, recolectada en una tarjeta
de Guthrie, para ser sometido a
técnicas analítcas que detecten
moléculas para el diagnóstico.
2
3. COVID-19
HISTORIA
1902
1961
1963
1973
Garrol señaló la posibilidad de
heredar defectos químicos
específicos del metabolismo,
iniciando con la identificación
temprana de fenilcetonuria, a través
de tamizar la orina con cloruro férrico
Dr. Roberto Guthrie desarrolló la
prueba de tamizaje mediante la
recolección de gotas de sangre en
papel filtro. Detecto fenilcetonuria,
entre otros.
Guthrie y Susi, utilizaron métodos
rápidos para diagnosticar errores
congénitos del metabolismo en la
etapa perinatal.
Primer programa de Tamiz para
hipotiroidismo congénito en Canadá.
México inicia tamiz para las
enfermedades metabólicas
Actualidad
Nuevas tecnologías permiten
tamizar mayor número de
enfermedades en menor tiempo.
3
4. COVID-19
TARJETA DE GUTHRIE
Robert Guthrie
«Me di cuenta que una manera simple
de recolectar las gotas de sangre total
en el papel filtro era puncionar el talón
de los niños y depositar las gotas
salientes en el papel filtro»
Papel filtro SM905
Consta de papel filtro con la ficha
de identificación de los datos
relevantes, así como círculos que
facilitan determinar que se obtuvo
suficiente muestra
4
5. COVID-19
CLASIFICACIÓN
TAMIZAJE
NEONATAL BÁSICO
Incluye la detección de :
fenilcetonuria, hipotiroidismo
congénito, enfermedad de orina
de jarabe de arce o «maple»,
homocistinuria, galactosemia,
hiperplasia suprarrenal
congénita y fibrosis quística
TAMIZAJE NEONATAL
AMPLIADO
Incluye la detección de: El
tamizaje neonatal básico, más
otras enfermedades mediante la
tecnica analitica utilizando la
espectrometría de masas en
tándem por ejemplo:
Hemoglobinopatias variantes,
argininemia, deficiencia de acil-
CoA deshidrogenasa de cadena
corta, entre otras.
5
7. COVID-19
CLASIFICACIÓN DE RECIÉN NACIDOS PARA LA TOMA DE
MUESTRA
A TÉRMINO
Se recolectará
entre uno y siete
días desde el
nacimiento
DADOS DE
ALTA
PRECOZMENTE
Tomar muestra
antes del alta del
hospital aunque
tengan menos de
24 h de nacidos;
repetir dentro de
5 días.
PREMATUROS /
BAJO PESO
Se tomarán 2
muestras; una
entre las 24 y 48 h
de nacidos y otra
3 semanas
después de nacer.
BEBES
MAYORES A 7
DÍAS
Se toma una
muestra como se
realizaría
normalmente.
BEBÉS
TRANSFUNDIDOS
Tomar la muestra
antes de la
transfusión; de no
ser posible
esperar de 48 a 72
horas después de
la transfusión.
Repetir análisis a
los 4 meses.
7
8. COVID-19
RECOLECCIÓN DE MUESTRA
POR TUBO CAPILAR
Utilizando un tubo
capilar nuevo por
cada neonato sin
aditivos
CATÉTER
VENOSO/ARTERIAL
UMBILICAL
Se realiza utilizando
una jeringa sin
anticoagulantes
MÉTODO
HEELSTICK
Método de
preferencia
VENA DORSAL DE
LA MANO
Punción de la vena
dorsal de la mano,
no se recomienda.
Calidad del espécimen → garantizar la
calidad de las gotas de sangre
recolectadas.
8
10. COVID-19
● Secado → evitar tocar la
mancha de sangre, dejar
secar a temperatura
ambiente sobre superficie
nivelada y no absorbente.
● Apilado → puede ocurrir
contaminación cruzada.
MANIPULACIÓN DE
MUESTRAS
10
11. COVID-19
LLENADO DE FICHA
● Falta de datos críticos en las fichas.
01.
PAPEL FILTRO
● Ficha vencida.
● Se quitó el papel filtro antes de que la gota se absorbiera de
forma correcta.
02.
INTERFERENTES/ERRORES EN
LA RECOLECCIÓN DE
MUESTRAS
PUNCIÓN
● No se limpió correctamente el área de la punción.
● La punción se realizó muy superficialmente por lo que la
lanceta no realizó el corte adecuado.
● No se secó la solución desinfectante antes de tomar la
muestra.
03.
11
12. COVID-19
MUESTRAS DE SANGRE INSATISFACTORIAS
A. Cantidad de sangre insuficiente
B. Manchas erosionadas o diluídas
C. Manchas sobresaturadas
D. Manchas con anillos de suero
E. Manchas coaguladas o en capas.
04.
INTERFERENTES/ERRORES EN
LA RECOLECCIÓN DE
MUESTRAS
A
B
C
D
E
12
13. COVID-19
Trastornos de ácidos grasos Trastornos de aminoácidos Trastornos de oxidación de ácidos
grasos
Otros trastornos
Acidemia isovalérica
Acidemia glutárica tipo I
Aciduria 3-HMG
Deficiencia de holocarboxilasa
sintetasa
MMA, Acidemia Metilmalónica
(metilmalonil-CoA mutasa)
MMA, Acidemia Metilmalónica
(trastornos de cobalamina A y B)
Deficiencia de 3-MCC
Acidemia propiónica
Deficiencia de beta-cetotiolasa
Fenilcetonuria
Enfermedad de la orina de jarabe de
arce
Homocistinuria
Citrulinemia tipo I
Aciduria argininosuccínico
Tirosinemia tipo I
Deficiencia de acil-CoA
deshidrogenasa de cadena media
Deficiencia de acil-CoA
deshidrogenasa de cadena muy larga
Deficiencia de L-3-OH acil-CoA
deshidrogenasa de cadena larga
Deficiencia de proteína trifuncional
Defecto de captación de carnitina
Enfermedad de hemoglobina SS
Hemoglobina S/B-talasemia
Enfermedad de hemoglobina SC
Hipotiroidismo congénito
Hiperplasia suprarrenal congénita
Fibrosis quística
Pérdida de audición
Deficiencia de biotinidasa
Galactosemia clásica
Cardiopatías congénitas críticas
Enfermedad por almacenamiento de
glucógeno (Pompe)
Mucopalisacaridosis tipo 1
Adrenoleucodistrofia ligada al
cromosoma X
Inmunodeficiencias combinadas
graves
ENFERMEDADES QUE AYUDA A
IDENTIFICAR
Trastornos incluidos en el panel básico
13
14. COVID-19
ENFERMEDADES QUE AYUDA A
IDENTIFICAR
Trastornos incluidos en el panel ampliado
Trastornos de ácidos grasos Trastornos de aminoácidos Trastornos de oxidación de ácidos
grasos
Otros trastornos
Acidemia malónica
Deficiencia de isobutiril-CoA
deshidrogenasa
3-metil-3-hidroxibutírico aciduria
MMA (trastornos de cobalamina C y D )
Deficiencia de 2-metilbutiril-CoA
deshidrogenasa
3-metilglutacónico aciduria
Hiperfenilalaninemia
Defectos de la biosíntesis del cofactor
biopterina
Defectos en la regeneración del
cofactor biopterina
Argininemia
Tirosinemia tipo II
Tirosinemia tipo III
Hipermetioninemia
Citrunemia tipo II
Deficiencia de acil-CoA
deshidrogenasa de cadena corta
Glutaricacidemia tipo II
Deficiencia de M/SCHAD (L-3-
hidroxiacl-CoA deshidrogenasa de
cadena media/cadena corta)
Deficiencia de MCAT (cetoacil-CoA
tiolasa de cadena media)
Deficiencia de CPT I (carnitina
palmitoiltransferasa)
Deficiencia de CPT II
Deficiencia de CACT
(carnitina/acilcarnitina translocasa)
Deficiencia de dienoil-CoA reductasa
Hemoglobinopatías variantes
Deficiencia de galactoquinasa
Deficiencia de galactosa epimerasa
Deficiencia de linfocitos relacionados
con células T
14
15. COVID-19
ESPECTROMETRÍA DE MASAS EN TÁNDEM
Ventajas
Cantidades
pequeñas de sangre
Dos espectrómetros
de masas
Reducción de
tiempo
Automatización
15
17. COVID-19
Las pruebas de tamizaje neonatal NO son
diagnósticas
Casos positivos indican una alta probabilidad que el bebé
tenga el trastorno
01.
Los casos positivos son tratados con urgencia, se procede a la
confirmación y se recomienda a un médico especialista para
una evaluación.
02.
Segunda prueba confirmatoria
Debido a la presencia de falsos positivos, se procede a realizar
una prueba confirmatoria específica para cada enfermedad,
que es de respuesta rápida por la gravedad de la enfermedad.
03.
¿QUÉ VIENE DESPUÉS DE UN TAMIZAJE CON ENFERMEDADES
POSITIVAS?
04. Tratamiento
Los tratamientos son específicos para cada enfermedad y son
indispensables para prevenir o reducir sus consecuencias.
17
18. COVID-19
CRIBADO DE TAMIZAJE NEONATAL Y MÉTODOS
CONFIRMATORIOS DE PATOLOGÍAS DETECTADAS
Enfermedad Prueba Prueba confirmatoria Observaciones
Deficiencia de biotinidasa Actividad de biotinidasa Medición de actividad enzimática de
biotinidasa sérica
Prueba de cribado cualitativa
Hiperplasia suprarrenal congénita 17-Hidroxiprogesterona total y 17-
hidroxiprogesterona
Cuantificación plasmática de 17-
hidroxiprogesterona
Galactosemia Galactosa total y actividad de
uridiltransferasa
Análisis de ADN para mutaciones de
galactosemia y medición de galactosa
total sérica
Prueba de uridiltransferasa cualitativa;
análisis de ADN en la misma muestra
inicial
Deficiencia de glucosa-6-fosfato
deshidrogenasa (G6PD)
Actividad de G6PD Medición de la actividad de G6PD en
eritrocitos
Prueba de cribado cualitativa
Hipotiroidismo congénito TSH Perfil tiroideo completo sérico No válido tras 3 meses de edad
Fibrosis quística Tripsinógeno inmunorreactivo (TIR) Análisis de ADN para mutaciones de la
fibrosis quística y electrolitos en sudor
No válido tras 3 meses de edad; análisis
de ADN en la misma muestra inicial
Diferentes trastornos del metabolismo
de los aminoácidos
Perfil de acilcarnitinas Análisis de ácidos orgánicos por
cromatografía de gases acoplada a
espectrometría de masas, análisis de
aminoácidos en suero, cuantificación
enzimática específica y
genotipificación
El perfil se realiza por espectrometría
de masas en tándem
18
19. A mediados de la década 1990 se inició el
programa nacional de tamizaje neonatal
para hipotiroidismo congénito con fondos
de la Agencia Internacional de Energía
Atómica.
Hospitales Nacionales
● Hospital General San Juan de Dios
(1991 y 2005)
● Hospital Roosevelt (2004)
ONG
● Instituto para la Investigación
Científica y la Educación acerca de las
Enfermedades Genéticas y
Metabólicas Humanas
SITUACIÓN ACTUAL EN GUATEMALA
19
20. COVID-19
RECOMENDACIONES
02
Llevar un registro de los
tamizajes con
enfermedades positivas
para reportar la incidencia
Implementar el
programa de tamizaje
neonatal en todos los
hospitales nacionales
03
Incrementar la
divulgación de los
programas de tamizaje
neonatal
01
20
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GRACIAS
POR SU
ATENCIÓN
¿Dudas?
21
Notas del editor
Hay enfermedades que no presentan manifestaciones clínicas hasta etapas avanzadas, a pesar de que esté el mecanismo fisiopatológico presente, puesto que este es alguno de los factores involucrados que convergen para cruzar el umbral clínico; por tanto, son enfermedades con un periodo asintomático y que, al estar presentes desde el nacimiento, se han denominado enfermedades metabólicas congénitas, las cuales son ampliamente halladas a través del tamizaje neonatal, entendiéndose como tal el procedimiento para detectar en los recién nacidos una enfermedad previo a sus manifestaciones clínicas para instaurar un tratamiento en el periodo asintomático (etapa prorómica) y mantener sanos a los pacientes.
Este método diagnóstico es útil para la detección precoz de desórdenes metabólicos, endócrinos, hematológicos, inmunes, cardíacos y pulmonares. Se han descrito más de 300 enfermedades metabólicas congénitas, que corresponden a errores innatos del metabolismo de aminoácidos, ácidos orgánicos, hidratos de carbono y lípidos; generalmente por mutaciones genéticos (al menos 95% transmitidas por patrón de herencia autosómica recesiva) que producen enzimas disfuncionales que en última instancia bloquea una ruta metabóilica, causando acumulación de compuestos tóxicos o de almacenamientos de sustratos, los cuales al pasar el tiempo, conllevan a los mecanismos fisiopatológicos. El NBS también cubre también patologías como inmunodeficiencia severa grave combinada, padecimientos cardíacos congénitos, enfermedades de almacenamiento lisosomal adrenoleucodistrofia ligada al gen X, entre otras.
Las bases que sentaron al NBS comenzaron alrededor de 1902, por las ideas de Garrol, quien señaló la posibilidad de la herencia de defectos químicos específicos en el metabolismo, siendo la fenilcetonuria la enfermedad que se pretendía identificar en forma temprana en la infancia al tamizar la orina con cloruro férrico. Sin embargo, no fue hasta 1961 por el Dr. Robert Guthrie quien desarrolló la prueba de tamiz por recolección de gotas de sangre en papel filtro para la detección de fenilcetonuria, quien luego lo amplió para la detección de EIM de la histidina y otros aminoácidos; luego en 1963 Guthrie & Susi reportaron resultados de errores congénitos del metabolismo en la etapa perinatal que tuvieron impacto en el interés de implementar el tamizaje. Luego en 1973 se establece el programa de tamiz para hipotiroidismo congénito en Canadá, mismo año en que México realiza por primera vez el tamiz neonatal para enfermedades metabólicas dirigido a fenilcetonuria, galactosemia, enfermedad de orina de jarabe de maple, homocistinuria y tirosinemia; pero, en 1986 se establece el programa dirigido a detectar hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria. Actualmente las tecnologías permiten que se amplíe el panel de detección de EIM, aumentando la sensibilidad y especificidad.
Para el tamizaje neonatal se utiliza gotas de sangre fresca capilar obtenidas generalmente del talón tras 4-7 días de vida extrauterina; se recolectan en la tarjeta de Guthrie, que consta en un papel filtro con ficha de identificación, la cual tiene unos círculos para indicar cuando se ha obtenido muestra suficiente al saturar el círculo e impregnar hasta la cara posterior de la tarjeta de papel filtro; su nombre es en honor a Robert Guthrie, quien publicó un artículo indicando la facilidad de recolectar sangre total de niños al puncionar su talón. Se llenan datos de la madre y el hijo, y la sangre recolectada en estas tarjetas ha sido adaptado a una amplia gama de técnicas analíticas para determinar moléculas involucradas en patologías
Los signos clìnicos generales son letargia, falta de apetito, vómitos, taquipnea (por acidosis metabòlica), convulsiones, trastornos del neurodesarrollo, entre otros, que causan daño multisistèmico grave, estupor, coma y generalmente un desenlace mortal.
The US Department of Health and Human Services and the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) sugiere The Recommended Uniform Screening Panel (RUSP) el cribado de 34 trastornos primarios y 26 trastornos secundarios; teniendo en consideración que la ACMG publicó un lineamiento para estandarizar un panel de tamizaje, en el que se califican las patologías y se les asigna a una de tres categorías (panel central, objetivos secundarios o no apropiados para NBS) cuya clasificación se da según características clínicas, viabilidad del cribado y beneficio potencial tras diagnóstico. Sin embargo, por fines prácticos, se usan dos clasificaciones según cuantas patologías se incluyen en el panel: tamizaje neonatal básico y tamizaje neonatal ampliado, donde este último incluye las patologías del tamizaje básico, pero con mayor cobertura debido a que se cuenta con MS/MS
Cuando ya se tomaron las muestras su manipulación es importante.
Secado: después de la toma de muestra se debe evitar tocar la mancha de sangre, debe secar a temperatura ambiente en una superficie plana no absorbente al menos 3 horas; no le debe dar la luz directa del sol.
Apilado: dado que puede ocurrir contaminación cruzada entre fichas no es apropiado apilarlas entre ellas para su transporte a menos que de alguna manera se evite el contacto directo.