Este documento describe el tamizaje neonatal, un estudio preventivo que se realiza a todos los recién nacidos para detectar enfermedades graves e irreversibles como errores congénitos del metabolismo. El tamizaje puede ser simple, detectando 4-5 enfermedades, o ampliado, detectando hasta 60 enfermedades. La obtención de la muestra de sangre, su procesamiento y el análisis buscan identificar trastornos como hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, galactosemia e hiperplasia suprarrenal congénita

1. TAMIZAJE NEONATAL
INSTITUTO VENEZOLANO DE LOS SEGUROS SOCIALES
HOSPITAL “DR. J.M. CARABAÑO TOSTA” MARACAY. VENEZUELA.
Lic. Sofía Ríos.
Bioanalista.
Diciembre 2010

2. TAMIZ NEONATAL
• Estudio con fines preventivos, que debe practicarse
a todos los recién nacidos.
• OBJETIVO:
• Descubrir y tratar oportunamente enfermedades
graves e irreversibles que no se pueden detectar al
nacimiento, ni siquiera con una revisión médica
muy cuidadosa.

3. Tamiz Neonatal
• La mayoría de los pacientes con errores del
metabolismo, parecen normales al nacimiento.
• El Tamiz Neonatal se ha generalizado en todos los
países con altos niveles de salud

4. ERRORES INNATOS DEL
METABOLISMO
ACÚMULOS DE SUBSTRATO
ERRORES INNATOS
DEL
METABOLOSMO
DÉFICIT DEL PRODUCTO ACTIVACIÓN DE RUTAS METABÓLICAS
ALTERNATIVAS

5. ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
• (EIM) COMPRENDEN MÁS DE 200 AFECCIONES MONOGÉNICAS (alteración de un solo gen o
locus)
• PRODUCIDAS POR:
• DEFICIENCIA DE UNA ENZIMA FUNCIONAL
• DEFICIENCIA DE UN TRANSPORTADOR DE MEMBRANA
• DEFICIENCIA DE UNA PROTEÍNA O COFACTOR ESPECÍFICO.
• EL BLOQUEO DE LA RUTA METABÓLICA PROVOCA LA ACUMULACIÓN DE LOS SUSTRATOS SIN
DEGRADAR O LA DEFICIENCIA DE LOS PRODUCTOS FINALES, ANOMALÍAS QUE ORIGINAN
DISTINTOS MECANISMOS FISIOPATOLÓGICOS.

6. • LOS EIM DE LOS AMINOÁCIDOS, LOS ÁCIDOS GRASOS Y LOS ÁCIDOS
ORGÁNICOS SE MANIFIESTAN EN LOS PRIMEROS AÑOS DE VIDA MEDIANTE
SIGNOS CLÍNICOS COMUNES, TALES COMO:
• LETARGIA, FALTA DE APETITO, VÓMITOS, TAQUIPNEA (PRODUCTO DE
ACIDOSIS METABÓLICA), CONVULSIONES, TRASTORNOS DEL
NEURODESARROLLO, ENTRE OTROS,
• PUEDEN EVOLUCIONAR HACIA UN CUADRO CLÍNICO CARACTERIZADO POR
DAÑO MULTISISTÉMICO GRAVE, ESTUPOR, COMA Y UN DESENLACE
GENERALMENTE MORTAL .

7. EIM : HERENCIA AUTOSÓMICA
• Ambos padres son portadores de un gen (alelo) anormal que hace que
tengan un riesgo de tener hijos afectados del 25% en cada embarazo.
• HIJO ENFERMO HIJA PORTADORA HIJO PORTADOR HIJA SANA

8. EIM ASOCIADO AL CROMOSOMA X

9. IMPORTANCIA DEL TAMIZ
NEONATAL
• SI LAS ENFERMEDADES SON DIAGNOSTICADAS Y TRATADAS DURANTE EL
PRIMER MES DE VIDA SE EVITAN LESIONES NEUROLÓGICAS IRREVERSIBLES.
• POR SER ENFERMEDADES GENÉTICAS, TIENEN ALTO RIESGO DE REPETICIÓN EN
LA FAMILIA Y EL DIAGNOSTICO ADECUADO PERMITE EL ASESORAMIENTO
GENÉTICO FAMILIAR.
• LA INVERSIÓN COMPARADA CON LOS COSTOS DE LAS ENFERMEDADES ES
MÍNIMA.
• ES OBLIGATORIO EN MUCHOS PAÍSES.

10. CONSIDERACIONES IMPORTANTES A TOMAR:
PARA QUE LA EFECTIVIDAD DEL TAMIZ NEONATAL SEA MÁXIMA EN LA PREVENCIÓN DE
ENFERMEDADES, DEBE SER REALIZADO:
-DE SANGRE DE CORDÓN UMBILICAL EN EL CURSO DE LA PRIMERA MEDIA HORA DE VIDA
(EN ALGUNOS CASOS QUE LO AMERITE)
-ENTRE LAS PRIMERAS 48 A 72 HORAS DE VIDA
-ENTRE CUATRO Y SIETE DÍAS DE VIDA .(LO MÁS FRECUENTE)
-CON LA EXCEPCIÓN DE LOS PREMATUROS, EN QUIENES SE REALIZAN DICHAS
DETERMINACIONES A LOS 7 DÍAS DE VIDA Y A LAS 40 SEMANAS DE EDAD CORREGIDA.
-EL NEONATO DEBE HABER TENIDO POR LO MENOS 24 HORAS DE LACTANCIA.
- ES TODAVÍA ÚTIL HASTA LOS DOS O TRES MESES DE EDAD EN CASOS EXTREMOS.

11. MATERIALES NECESARIOS PARA LA
PRUEBA:
• Guantes.
• Lanceta o aguja nº 26 .
• Alcohol al 70%
• Algodón, gasas.

12. PAPEL Y TARJETA ESPECIAL:
• Papel filtro (SM905) específico (tarjeta de Guthrie)
• El papel debe reunir características especificas, que
garantizan la capacidad de absorción, homogeneidad y el
volumen de retención.
• El papel se fija a la ficha de registro, debe contener como
mínimo cuatro círculos preimpresos, sobre los cuales se
coloca la muestra.

13. OBTENCIÓN DE LA MUESTRA
• MUESTRA
CORDÓN UMBILICAL DEL TALÓN.
DORSO DE LA MANO

14. IMPREGNACIÓN DEL
PAPEL CROMATOGRÁFICO.
• -1. Impregnar todos los círculos del papel cromatográfico con las gotas
de sangre, de manera que la mancha sea igual en el anverso y en el
reverso y evitando, si es posible, el contacto directo del cartón con la
piel.

15. -2. Dejar secar al aire en posición horizontal, alejado de cualquier
fuente de luz o calor.
3. Comprobar que tanto el papel cromatográfico como la ficha de
identificación están complementados correctamente.
4. Introducir la ficha y el papel con la muestra ya seca en el sobre
correspondiente y enviarlo al Centro de Detección Neonatal.
5. Anotar y firmar la realización del procedimiento: día y hora de
extracción, colocación del papel y la ficha dentro del sobre y
fecha de envío, en la historia clínica del niño.
6. Anotar el día y la hora de extracción en el Carnet de Salud del
niño.

16. FICHA DE REGISTRO DE DATOS DEL RECIEN NACIDO:
• Esta ficha lleva el papel estandarizado para la toma de muestra. En ella se
consignan los datos generales:
• Número consecutivo de ficha de tamizaje
• Institución
• Nombre de la madre
• Dirección
• Teléfono
• Fecha de nacimiento
• Peso al Nacer
• Género (sexo)
• Tipo de muestra (cordón, dorso de la mano o talón)
• Fecha de la toma de la muestra.
•CÍRCULOS DONDE SE COLOCA LA MUESTRA DE SANGRE

17. Observación
SITUACIONES EN LAS QUE NO ES VÁLIDA LA
MUESTRA DE SANGRE:
 Obtenida FUERA de los plazos marcados por los Centros de Detección Neonatal.
 Obtenida directamente de catéteres con alimentación parenteral u otros
tratamientos.
 Contaminada por alcohol, dedos, cremas, pomadas, orina, heces o leche.
 Cantidad insuficiente de sangre que no impregna los círculos por las dos caras.
 Obtenida después de una transfusión. se debe esperar entre 7 días (periodo
mínimo) y 14 días (periodo idóneo) para obtener la muestra de sangre, ya que es
el tiempo necesario para que su plasma refleje los procesos metabólicos y el
fenotipo del niño.

18. RAZONES PRINCIPALES POR LAS
CUALES SE REPETIRÁN LAS PRUEBAS :
•
• Inconvenientes en la manera en que la primera
sangre fue colectada.
• El resultado de la prueba fue anormal.
• Si la sangre fue extraída o colectada antes de las
primeras 24 horas de edad, se pedirá que se
repita el examen cuando el bebé tenga de una a
dos semanas de nacido.
• Se debe repetir con una nueva muestra.

19. PROCESAMIENTO DE LA MUESTRA

20. TIPOS DE TAMIZAJE
• Existen dos tipos de tamizaje:
• Varían de un País a otro.
• SIMPLE O BÁSICO: detecta de cuatro a cinco enfermedades
o alteraciones metabólicas.
• AMPLIADO: diagnostica de 20 a 60 enfermedades o
alteraciones metabólicas.

21. TAMIZAJE SIMPLE O BÁSICO:
ENTRE LAS ENFERMEDADES MÁS FRECUENTES:
 HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO (SE MIDE LA TSH NEONATAL )
 FENILCETONURIA
 GALACTOSEMIA
 HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA
 DEFICIENCIA DE G6PD (GLUCOSA 6 FOSFATO DE HIDROGENASA)

22. TAMIZ NEONATAL AMPLIADO
• DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA.
• FIBROSIS QUISTICA
• DIFERENTES TRASTORNOS EN EL METABOLISMO DE LOS
AMINOACIDOS
• DIFERENTES TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE ÁCIDOS GRASOS
Y ÁCIDOS ORGÁNICOS.

23. HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
• Se produce por el desarrollo anormal o por la ausencia de la
glándula tiroides del bebé.
• Esta glándula es la encargada de producir una hormona, la T4,
indispensable para el desarrollo del cerebro y para el crecimiento,
tiene una frecuencia de 1 en 3000 recién nacidos y es fácil de tratar
si se diagnostica precozmente.
• Se estudia midiendo los niveles de la Hormona TSH neonatal.
• Su tratamiento es sencillo y consiste en reponer la hormona tiroidea
faltante.

24. SIGNOS Y SÍNTOMAS DE HIPOTIROIDISMO
CONGÉNITO
• En el período neonatal:
• Gestación > 42 semanas
• Peso de Nacimiento > 4 kg
• Ictericia prolongada > 3 d
• Hiperbilirrubinemia no conjugada
• Edema
• Hipotermia
• Dificultad en la alimentación
• Fontanela posterior > 5 mm
• Hernia umbilical
• Distensión abdominal
• Distress respiratorio

25. SINTOMAS Y SIGNOS DE HIPOTIROIDISMO CONGENITO
• Durante el primer mes:
• Cianosis periférica y livedo reticularis
• Piel áspera y seca
• Constipación
• Letargia e hipoactividad
• Llanto ronco
• Macroglosia
• Mixedema generalizado

26. FENILCETONURIA
• Incapacidad del organismo de metabolizar la FENILALANINA, que se
encuentra en las proteínas de los alimentos. causando convulsiones y
retardo mental.
• El tratamiento se basa en la dieta excenta de alimentos con fenilalanina.

27. GALACTOSEMIA
• Es la incapacidad del organismo para utilizar el azúcar de la leche.
LA GALACTOSA, por ende no la puede convertir EN GLUCOSA.
• El depósito de galactosa en diversos órganos, lleva a retardo, cataratas e
insuficiencia hepática, mala absorción tubular renal y lesiones en el
sistema nervioso central.
• Puede presentarse ictericia hacia la segunda semana de vida.
• El tratamiento es una dieta excenta de lácteos.

28. GALACTOSEMIA

29. HIPERPLASIA ADRENAL
CONGÉNITA
• Enfermedad de origen genético y herencia autosómica
recesiva.
• Se producen por LA AUSENCIA de los enzimas que regulan
la síntesis de las hormonas de la corteza suprarrenal
(cortisol, aldosterona y hormonas sexuales).
• La síntesis de cortisol está bloqueada a distintos niveles
• Aumento de ACTH y de la síntesis de los productos
anteriores al bloqueo.

30. HIPERPLASIA ADRENAL
CONGÉNITA
• En la mujer condiciona un cuadro de genitales
ambiguo o masculinización.
• En ambos sexos puede presentar pérdida exagerada
de sal y deshidratación, que puede ser fatal.
• Existe tratamiento de reemplazo hormonal.

31. HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA

32. DEFICIENCIA DE G6PD (GLUCOSA 6 FOSFATO DESHIDROGENASA)
enfermedad hereditaria ligada al cromosoma x.
• Disminución de la actividad de la enzima glucosa-6-fosfato
deshidrogenasa en eritrocitos.
• Al reducir la potencia antioxidante intracelular de la
NADPH, la hemoglobina se oxida y se desnaturaliza y la
vida media de los glóbulos rojos es reducida, ocasionando
anemia hemolítica.

33. DEFICIENCIA DE G6PD
 Se puede desecadenar una crisis hemolítica severa por:
 Fiebre
 Comer HABAS, que contienen la VICINA y la
CONVICINA, sus productos de hidrólisis son DIVICINA y
el ISOURAMILO, capaces de actuar como antioxidantes.
 El mecanismo pasa probablemente por la oxidación
irreversible del glutatión.
 Drogas como SULFAS Y MEDICAMENTOS
ANTIMALÁRICOS.medicamentos ANTIOXIDANTES,
incluyendo la Aspirina .

34. FIBROSIS QUÍSTICA
• La FQ es un trastorno autosómico recesivo causada por una
mutación en un gen llamado REGULADOR DE LA
CONDUCTANCIA TRANSMEMBRANA DE LA FIBROSIS QUÍSTICA
(CFTR, por sus siglas en inglés).
• Este gen interviene en la producción de sudor, jugos
gástricos, y moco.

35. MANIFESTACIONES CLÍNICAS
• Signos de perforación intestinal intrauterina
secundaria a íleo meconial.
• Distensión abdominal y vómito de bilis.
• Infecciones respiratorias recurrente y/o
retardo del crecimiento.
• Prolapso rectal
• Edema sin albuminuria.
• Pancreatitis

36. DIAGNÓSTICO DE FIBROSIS QUÍSTICA
• Muestras de vello coriónico a las 10-12 semanas
de embarazo.
• Prueba de sudor (electrolitos en sudor)
• Análisis de ADN.
• Muestra de sangre de cordón para las pruebas
genéticas.

37. DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA
 Trastorno metabólico autosómico recesivo
 Deficiencia o ausencia de la enzima BIOTINIDASA , provoca
alteraciones en el metabolismo de la BIOTINA.
Carece de signos clínicos en el período neonatal
 Puede producir síntomas neurológicos como convulsiones,acidósis
metabólica, pérdida de la audición y la vista, ataxia, hipotonía,
retraso del crecimiento, hiperventilación, apneas, dermatitis y
alopecia.
 El inicio de la enfermedad se da en promedio a los tres meses de
vida, pudiendo retrasarse hasta los 2 años.

38. TAMIZAJE NEONATAL POR ESPECTROMETRÍA DE
MASAS EN TÁNDEM:
 Diagnóstico múltiple y rápido con poca
preparación de la muestra.
 Técnica de separación e identificación múltiple
de analitos basada fragmentación iónica y en la
separación-detección según su relación
masa/carga.
 Es posible a partir de un único disco de sangre
seca sobre papel de filtro.

39. CONSIDERACIONES
• Toda persona desde el nacimiento tiene
derecho a la atención médica, preventiva o
curativa, relacionada con las enfermedades
de tipo genético.
• El objetivo del tamiz neonatal es prevenir el
retardo físico, el retraso mental o la muerte
en los niños afectados.

40. Consideraciones:
EL TAMIZ NEONATAL es necesario enfocarlo como
un programa que incluye:
• detección temprana de la enfermedad
• localización inmediata del recién nacido
• confirmación del resultado
• control del tratamiento
• seguimiento de la evolución de los niños en su
desarrollo físico y mental.

41. CONCLUSIONES
• Todo niño debe de ser estudiado antes de
egresar del hospital:
• Entre los tres y siete días de vida
extrauterina
• Después de haber recibido una ingesta
normal de proteína y lactosa al menos por
espacio de 24 horas.

42. “DAME LA OPORTUNIDAD
DE CRECER SANO Y
FELIZ…..”

43. POR SU ATENCIÓN
MUCHAS GRACIAS!

44. BIBLIOGRAFÍA
• http://www.iemp.gob.pe/Tamizaje/programa_INMP.html
• http://www.slideshare.net/el_doradov6/tamiz-neonatal
• http://acidosnucleicosenel.blogspot.com/2010/07/el-tamizado-neonatal-una-tecnica-para.html
• http://www.google.co.ve/imgres?imgurl=http://scielo.isciii.es/img/aseo/v79n8/f07-
01.jpg&imgrefurl=http://scielo.isciii.es/scielo.php%3Fpid%3DS0365-
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www.slideshare.net/ursulapedemonte/tamizaje-neonatal
• http://e-salud.gob.mx/e-salud/cuida-tu-salud/enfermedades-comunes/de-la-nutricion-endocrinas-y-
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• http://www.scielosp.org/pdf/rpsp/v27n4/a10v27n4.pdf
• http://www.neumologia-pediatrica.cl
• http://www.zonapediatrica.com/endocrinologia/hipotiroidismo-congenito.html