presentación de caso de posible neurifibromatosis

1. Caso clínico y
revisión bibliográfica
Br. Margarita Alarcón
5to med
Dra. Veralíz González
Pediatra-Neumóloga
Dr. Baltodano
Pediatra_Hemato-oncólogo

2. Caso clínico
• Nombre: AJEL
• Edad: 14 meses
• Sexo: masculino
• Procedencia: El bálsamo, Muy Muy
• Peso: 8.8 kg
• Talla: 73 cm
• Perímetro cefálico: 48 cm
P/L: Z-1*
L/E: Z-2*
P/E: Z-0
PC: Z-0
P/L: Z-1*
L/E: Z-2*
P/E: Z-0
PC: Z-0

3. EMERGENCIA
• Ingreso: 19/03/14- 9:15 AM
• Motivo de la consulta
• Historia de la enfermedad actual
+/- 15 días fiebre, flema, disnea, no vómitos, no
diarrea, hiporexia, decaído, Palidez
mucocutanea.
• Examen físico
FR: 128 x´ FR: 36 x´ llc: <2 ¨ T: 37○C S/A:1 pts.
Piel: presencia de manchas café con leche.
Politelia lado derecho.
Leve dificultad respiratoria, discretos tiros
intercostales, crépitos finos basales,
sibilantes discretos, no adenopatías,
hepatomegalia.

4. A//: pacientito con cuadro neumónico con leve
dificultad respiratoria, por clínica anemia, palidez
mucocutanea con hepatoesplenomegalia y
hematocrito según C/S 19%, se envía control, se
consulta con MB y se decide ingresar a ERA y
se envían exámenes complementarios para
mayor estudio, hay manchas café con leche
desde el nacimiento pero no hay convulsiones,
se envía extendido periférico y se transfundirá si
se confirma la anemia con criterios de
transfusión
Lista de problemas del
ingreso
•Neumonía
•SBO
•Hepatoesplenomegalia
•Politelia
•Anemia por clínica
•Bajo peso
Lista de problemas del
ingreso
•Neumonía
•SBO
•Hepatoesplenomegalia
•Politelia
•Anemia por clínica
•Bajo peso

7. Tratamiento
• Dieta general + leche TID
• Sello
• Penicilina cristalina 330,000 ui iv c/6 h
• Hidrocortisona 90 mg iv stat luego 22 mg iv cada 6 horas
• NBZ con 3cc de SSN 0.9% + 0.25 cc de albuterol c/20min x 3 veces
luego c/4 horas
• BHC según tipo y RH, glicemia, creatinina, TGO, TGP, BD, BT, BI,
fosfatasa alcalina, LDH, proteína total y fraccionada
• Extendido periférico
• Preparar y transfundir según hematocrito140cc de paquete globular
según tipo y RH
• RX de tórax
• USG de abdomen
• Fisioterapia de tórax
• Semifowler
• Aspirar secreciones
• Seco y abrigado
• S/V, C/S, R/E
• Ingreso a ERA

8. 19/03/14 - 2:00 PM
A// se recibe paciente con palidez
mucocutanea, con hepatomegalia, se
ausculta soplo funcional, ya con
exámenes complementarios enviados, en
cuanto al proceso respiratorio no se
ausculta crépitos importantes, en la Rx. de
tórax solo un leve infiltrado algodonoso
para cardiaco, se continua con antibiótico-
terapia, aun no se ha transfundido resto
igual manejo.
Tratamiento
1- continuar con igual
tratamiento
2- transfusión pendiente
3- anticuerpos fríos y
calientes, test de coombs
4- S/V, C/S, R/E
5- exámenes pendientes
Tratamiento
1- continuar con igual
tratamiento
2- transfusión pendiente
3- anticuerpos fríos y
calientes, test de coombs
4- S/V, C/S, R/E
5- exámenes pendientes
Examenes
BHC:
WBC: 8.7 10^9/L
Lymph%: 81.1%
HB: 6.09 g/dl
HCT:18%
MCV: 66.1 fL
MCH: 22.3 pg
PLT: 39,000 10^9/L
USG:
USG abdominal normal
Examenes
BHC:
WBC: 8.7 10^9/L
Lymph%: 81.1%
HB: 6.09 g/dl
HCT:18%
MCV: 66.1 fL
MCH: 22.3 pg
PLT: 39,000 10^9/L
USG:
USG abdominal normal

9. 20/03/14
A// Paciente en estos momentos clínica y
hemodinámicamente en parámetros
aceptables, tolerando vía oral , no
dificultad respiratoria, al examen físico
MB observa manchas café con leche en
tórax anterior y posterior y abdomen lo
que le da la impresión de
neurofibromatosis lo cual se estudiará
mas a fondo.
Tratamiento
Igual manejo

10. 21/03/14 – 2DEIH
Paciente en este momento sin datos de dificultad
respiratoria, se transfunde, y hematocrito
postransfusion de 36.5% no creíble, plaquetas
continúan bajas, se añade protocolo del desnutrido,
extendido periférico: bicitopenia con linfocitos atípicos
probablemente de origen nutricional.DX.
1.Neumonía
2.SBO
3.Anemia MC-HC
4.Bicitopenia
5.Manchas café con
leche
6.Bajo peso
DX.
1.Neumonía
2.SBO
3.Anemia MC-HC
4.Bicitopenia
5.Manchas café con
leche
6.Bajo peso
Exámenes
BHC
1.Wbc: 7.8 10^9/L
2.Lymph%: 77.9 %
3.Hb: 12 g/dl
4.HCT: 36.5 %
5.PLT: 48 10^9/L
Extendido periférico
Bicitopenia, Serie roja
(anisocitosis-macrocitico) y
plaquetas, Linfocitos atípicos
Exámenes
BHC
1.Wbc: 7.8 10^9/L
2.Lymph%: 77.9 %
3.Hb: 12 g/dl
4.HCT: 36.5 %
5.PLT: 48 10^9/L
Extendido periférico
Bicitopenia, Serie roja
(anisocitosis-macrocitico) y
plaquetas, Linfocitos atípicos

11. 22/03/14 – 3 DEIH
Paciente en este momento hemodinámicamente
estable, sin datos de dificultad respiratoria, afebril,
con mejoría clínica, se continua vigilando y
cumpliendo antibiótico-terapia
23/03/14 – 4 DEIH
Paciente estable, interconsulta con
oftalmología, EGH para descartar parasitosis
y BHC de control, lectura de radiografía de
huesos largos no se observa adelgazamiento
de la cortical

12. 24/03/14 – 5 DEIH
Paciente que se encuentra clínica y hemodinámicamente
en parámetros aceptables, con evolución satisfactoria del
cuadro respiratorio sin embargo leucograma reporta
linfocitosis y plaquetopenia, resultado de los anticuerpos
fríos y caliente es negativo se omiten las NBZ, se añade
antiparasitario y resto igual manejo.
Exámenes
BHC
Wbc: 4.7 10^9/L
Lymph%: 76.7%
HB: 13 g/dl
Hct: 38.6 %
PLT: 78 10^9/L
Anticuerpos frios y calientes (-)
EGH: no se observaron parasitos
Exámenes
BHC
Wbc: 4.7 10^9/L
Lymph%: 76.7%
HB: 13 g/dl
Hct: 38.6 %
PLT: 78 10^9/L
Anticuerpos frios y calientes (-)
EGH: no se observaron parasitos

13. 25/03/14 – 6 DEIH
• Paciente conservando signos vitales en parámetros
anormales, se le realizara AMO para completar estudios,
se valorará con ORL, todavía no se le ha hecho fondo
de ojo.
26/05/14 -7 DEIH
Paciente sin datos de dificultad respiratoria con
resultado de AMO pendiente, fondo de ojo
pendiente.
27/05/14 – 8 DEIH
ORL: Paciente sin aparente defecto auditivo, para
descartar amerita auxiliar auditivo estable. TX. 1.
potencial auditivo evocado estable. 2. auxiliar auditivo

14. 28/03/14 – 9 DEIH - ALTA
paciente con excelente estado general, sin
datos de descompensación alguna, sin
criterios de hospitalización, pendiente
valoracion oftalmologica, se decide el alta y
cita proximo viernes con hemoto-oncologo.
Dx de egreso
Bicitopenia + bajo peso +
sospecha de neurofibromatosis

15. 09/04/14
DX.
•PROCESO LINFOPROLIFERATIVO
•POLITELIA
TX.
•SELLO
•DIETA LIBRE
•CEFTRIAXONA 480MG IV CADA 12 HORAS
•AMIKACINA 96MG IV CADA 12 HORAS
•ASPIRADO DE MEDULA OSEA
•EXTENDIDO PERIFERICO
•USG ABDOMINAL
•S/V, C/S, R/E
•INGRESO A MISCELANIA
DX.
•PROCESO LINFOPROLIFERATIVO
•POLITELIA
TX.
•SELLO
•DIETA LIBRE
•CEFTRIAXONA 480MG IV CADA 12 HORAS
•AMIKACINA 96MG IV CADA 12 HORAS
•ASPIRADO DE MEDULA OSEA
•EXTENDIDO PERIFERICO
•USG ABDOMINAL
•S/V, C/S, R/E
•INGRESO A MISCELANIA

18. 21/03/14
• Leucograma presentando
leucocitosis, anemia normocitica
normocrómica, plaquetopenia.
• Paciente con alta sospecha de
trastorno linfoproliferativo,
pendiente lectura de AMO, se
decide aplicar protocolo de lisis
tumoral, líquidos + BIN.
Tratamiento
1.DW 5% 310 cc BINa
3.1 cc iv a 13 gts x min
2.Alopurinol 100 mg pO
ID
3.Acido fólico 5 mg po
stat luego 1mg po id
4.Multivitaminas 5 cc po
id
5.S/V C/S R/E
Tratamiento
1.DW 5% 310 cc BINa
3.1 cc iv a 13 gts x min
2.Alopurinol 100 mg pO
ID
3.Acido fólico 5 mg po
stat luego 1mg po id
4.Multivitaminas 5 cc po
id
5.S/V C/S R/E

19. Neumonía
Bajo peso
Manchas café
con leche
Bicitopenia
Resolución
• Síndrome de Leopard
• Síndrome de noonan
• melanosis
neurocutanea
• Síndrome de Peutz-
Jeghers
• Neurofibromatosis 1
• Neurofibromatosis 2
Carencial
Autoinmune
mieloproliferativa

20. Síndrome de leopard

21. Síndrome de Noonan

22. Melanosis neurocutanea
85%

23. Síndrome de Peutz-Jeghers

24. Neurofibromatosis tipo 2

25. Neumonía
Bajo peso
Manchas café
con leche
Bicitopenia
Resolución
• Síndrome de Leopard
• Síndrome de noonan
• melanosis neurocutanea
• Síndrome de Peutz-Jeghers
• Neurofibromatosis 1
• Neurofibromatosis 2
Carencial
Autoinmune
mieloproliferativa
LLA
C2 M3 D0
•Recaida del SNC
•Infiltracion
testicular
•Primer esquema
de tratamiento

26. DISCUSION DEL CASODISCUSION DEL CASO
CLINICOCLINICO

27. HISTORIA
• 1793 von Tilesius
• 1882 Fridreich Daniel Von Recklinghausen en
conmemoración del 25 aniversario de la
Fundación del Instituto de Patología de Berlín
por el profesor Virchow.
• el nombre de "facomatosis" del griego: fakos
lunar o antojo, o marca de nacimiento.
• 1889

28. Definición
La neurofibromatosis se hereda de forma autosómica
dominante, tiene penetrancia completa y expresividad
Variable, curso progresivo. El gen afecta a las neuronas,
neuroglia y leucocitos.
La neurofibromatosis se hereda de forma autosómica
dominante, tiene penetrancia completa y expresividad
Variable, curso progresivo. El gen afecta a las neuronas,
neuroglia y leucocitos.
cromosoma 17q11.2cromosoma 17q11.2
Codifica una proteína de 2818
aminoácidos llamada neurofibromina
Entre el 30 y 50% de los pacientes carecen
de antecedentes familiares,
representando mutaciones “de novo”
Entre el 30 y 50% de los pacientes carecen
de antecedentes familiares,
representando mutaciones “de novo”
Savar, A.; Cestari, D.M.: Neurofibromatosis type 1: Genetical and
Clinical Manifestations. Semin Ophtalmol 2008; 23: 45-51.

29. Snell, Richard S. Neuroanatomía Clínica – 6ta edición, Buenos
Aires, Médica Panamericana, 2008, 612 pág.

30. FUNCIONES DE LA NEUROFIBROMINA

31. Denayer, E.; Ravel, T.; Legius, E.: Clinical and molecular aspects
of Ras related disorders. J Med Genet 2008; 45: 695-703.

32. 1987
CRITERIOSCRITERIOS

33. Manchas café con leche

34. 2 o mas neurofibromas

35. Presencia de pecas en axilas o ingle

36. Glioma del nervio óptico

37. Nódulos de Lisch

40. Gracias…!!!