ENCUENTRO NACIONAL DE FEDERADOS Federación Colombiana de Enfermedades Raras - Fecoer 2,3 y 4 de Noviembre de 2012 Angela Chaves Restrepo Presidente Federación Colombiana de Enfermedades Raras

2. Estado Actual de las
Enfermedades Raras
en Colombia
Contexto dentro de la reglamentación de la
Ley 1392 de 2010-
Ley de enfermedades Huérfanas
Angela Patricia Chaves Restrepo
Presidente
Federacion Colombiana de Enfermedades Raras

3. ¿Qué se considera ER
en Colombia?
Denominación de las Enfermedades
Huérfanas.: Las enfermedades huérfanas son
aquellas crónicamente debilitantes, graves,
que amenazan la vida y con una prevalencia
menor de 1 por cada 5.000 personas,.
Artículo 2°. Ley 1392 de 2010 LEY DE ENFERMEDADES
HUÉRFANAS
Ley 1438 de 2011 Titulo IX, ARTÍCULO 140°, modifica el
artículo 2 de la ley 1392 de 2010, REFORMA EL SISTEMA
GENERAL DE
SEGURIDAD SOCIAL EN SALUD

4. Poco frecuentes
Diversas
COMPLEJA
S
Dispersas
LAS
CARACTERISTICAS
Heterogéneas DE LAS ER

6. ¿EL PROBLEMA ES LA PRESENCIA DE
LA ENFERMEDAD RARA, O QUE TODOS
LOS ABORDAJES ESTAN DISEÑADOS
PARA ENFERMEDADES MAS
FRECUENTES?

9. EL PROBLEMA
ACTUAL
?
INFORMACION Y
CONOCIMIENTO
INFORMACION Y
CONOCIMIENTO

10. ¿Son las ER un
problema de
salud pública?

11. Una de cada diez
35% de las muertes entre el primer año
muertes en niños
menores de un año y los 15 años de edad
Direcção-Geral da Saúde, Portugal. (2008). Programa Nacional para Doenças Raras (PNDR). Obtenida en
Noviembre 12 de 2011. http://www.min-saude.pt/ NR/rdonlyres/555DD3B345F0-4F74-B633-
28889E721BF1/0/i010420.pdf

12. Déficits graves: motores (44%); Dolores crónicos (22%);
Trastornos estéticos Déficit intelectual (7%)
y funcionales severos
(37%);
Encamamiento
permanente • Actividades
(1%) reducidas (23%)
• Actividades
• Ausencia de restringidas
autonomía (30%)•
(6%)
ORPHANET:
http://www.orpha.net/
SECUELAS DE LAS
ENFERMEDADES RARAS

13. 80% de las enfermedades raras
tienen origen genético
• Las enfermedades raras son
patologías debilitantes con el
paso del tiempo y
potencialmente mortales:
• El 50% de los afectados por
enfermedades raras tienen un
pronóstico vital de riesgo.
• El 65% son graves y altamente
incapacitantes
• Producen alta carga familiar y
social
FEDER, Federación Española de Enfermedades Raras. “Estudio sobre
situación de Necesidades Sociosanitarias de las personas con Enfermedades
Raras en España” Estudio Enserio. Octubre de 2009.

14. Los pacientes con ER
presentan:
discapacidad física en 87,7%,
discapacidad emocional en 83,6%,
discapacidad social en 75,6%; y
discapacidad sensorial en 53%
Sociosanitary impact on patients with rare diseases (ERES study).
Avellaneda Fernández A, Layola M, Izquierdo Martínez M, Guilera M, Badia
Llach X, Ramón JR. 17, 2007, Med Clin (Barc), Vol. 129, págs. 646-51.

15. ¿HAY
PROBLEMAS
DE SALUD
PUBLICA
PRIORITARIOS

16. Salud pública.
PUBLICA NO SIGNIFICA
• un conjunto de servicios en
particular,
• ni una forma de propiedad,
• ni un tipo de problemas
SIGNIFICA
Un nivel especifico de análisis a un
nivel poblacional - Adopta una
perspectiva basada en grupos
humanos o poblaciones. (como
campo del conocimiento y como

17. EQUIDAD
concepto multidimensional que
abarca igualdad de oportunidades
y de acceso así como la
distribución del consumo, la
riqueza y el capital
humano.

18. Integración y
Representación
Defensa de
Derechos

19. La equidad en salud no
concierne únicamente a la salud,
vista aisladamente, sino que
debe abordarse desde el ámbito
más amplio de la imparcialidad y
la justicia de los acuerdos
sociales, incluida la distribución
económica, y prestando la
debida atención al papel de la
salud en la vida y la libertad
humanas.

20. HAY QUE
DISEÑAR
SOLUCIONES
ESPECIFICAS

22. LA LEY 1392 DE 2010
COMO MEDIO Y NO COMO FIN
Parte esencial para el diseño de
la estrategia

25. EL ABORDAJE DEBE SER
• Integral
• Interdisciplinario
• Interinstitucional

26. EL ABORDAJE DEBE SER
• Biopsicosocial y
no solo
asistencial

27. Recolectar
información
Incorporar otros
componentes
protección social Educación
Definir
Políticas
Investigación Modelo de
atención

28. Crear
especificidade
s dentro del
sistema

29. Recolectar
información
LISTA DE
ENFERMEDADES
HUERFANAS-ARTICULO
2

30. Recolectar
REGISTRO DE PACIENTES
información ARTICULO 7
Registro nacional de pacientes que
padecen enfermedades huérfanas.
El Gobierno Nacional implementará
un sistema de información de
pacientes con enfermedades
huérfanas.

31. rede Centros
s
Modelo de Guía
atención s
• Modelo de
Salud prestación de
servicios en
salud
• Articulación
Protección interinstitucional
Social • Incorporación
Social

32. Modelo de
Prevención
atención
Inclusión
Social Articulo 4 Diagnostico
UNIVERSALIDAD
Calidad, accesibilidad y
oportunidad.
SOLIDARIDAD
Rehabilitación Tratamiento

33. Familia
Modelo de
Estado atención
Sociedad
INCORPORACION SOCIAL ARTICULOS
4 Y 12
CORRESPONSABILIDAD
• Garantía de los derechos
• Propiciar ambientes favorables
• Estado como garante de igualdad
real
familia
Sociedad
Familia
Sociedad Estado
Estado
Incorporación, adaptación,
interacción ante la

34. Mismos derechos,
libertades y
oportunidades

35. Investigaci
ón Capitulo III Deberes Gobierno. Estudiar,
coordinar y promover e implementar con
organismos especializados públicos y privados,
del orden nacional e internacional el desarrollo de
investigaciones en procura de estudiar las
enfermedades huérfanas, buscando la posibilidad
de diagnósticos tempranos en pro de una mejor
calidad y expectativa de vida.
Articulo 11: El gobierno promoverá la
investigación científica de los diagnósticos
tempranos y posibles medicamentos,
tratamientos preventivos, aspectos sicológicos y
psiquiátricos asociados con
estas enfermedades no solo desde el punto de
vista de los pacientes sino de sus familiares.

36. PAGINA WEB

37. PERFILES FACEBOOK
TWITTER

38. DIA MUNDIAL ER 2012
BOGOTA

39. DIA MUNDIAL ER 2012
CALI

40. DIA MUNDIAL ER 2012
BUCARAMANGA

41. DIA MUNDIAL ER 2012
CARTAGENA-
MEDELLIN

42. FORO ENFERMEDADES
RARAS
Bogotá-Marzo de
2012

43. MAS DE 15 NOTAS
DE PRENSA SOBRE
EL DIA MUNDIAL
2012

44. MIL GRACIAS
Federación Colombiana de Enfermedades Raras
www.fecoer..org
info@fecoer.org
Teléfono (057) (1) 349-07 27
Av. Cra 15 No 124-17
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