Este documento describe un proyecto de investigación dirigido por el Dr. Enrique Galán Gómez para estudiar el perfil clínico, epidemiológico y molecular de pacientes con acondroplasia en España. El estudio utilizará cuestionarios para recopilar datos sobre las necesidades médicas y sociales de los pacientes, la calidad de vida y los costes asociados con la enfermedad. Los resultados proporcionarán información sobre la prevalencia, mutaciones genéticas y necesidades de los pacientes con acondroplasia en España.