La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una enfermedad genética rara causada por la alteración de un gen (ACVR1) que puede ser heredado de uno o ambos padres y provoca la formación anormal de hueso en músculos, tendones y otros tejidos blandos, lo que conlleva a una pérdida progresiva de la movilidad y eventualmente la muerte antes de los 40 años, debido a que actualmente no existe cura.
El documento resume los principales pares craneales y sus funciones. Menciona los 12 pares craneales, describiendo brevemente el segundo par craneal (nervio óptico), el tercer par craneal (nervio oculomotor), y el quinto par craneal (nervio trigémino). Explica que el nervio óptico es el responsable de conducir los estímulos visuales desde el ojo hacia el cerebro, mientras que el nervio oculomotor controla los músculos extrínsecos del ojo y la pupila. Finalmente, señala que
La microcefalia es una alteración del sistema nervioso central caracterizada por una bóveda craneal más pequeña de lo normal. Puede ser primaria, causada por factores genéticos o problemas prenatales, o secundaria, causada por factores perinatales o postnatales. Los síntomas incluyen apariencia de cabeza pequeña, retraso mental, convulsiones y problemas motores. No tiene cura y el tratamiento se enfoca en maximizar las capacidades del niño.
Sistema esqueletico y osificacion EmbriologiaGénesis Cedeño
El documento describe el desarrollo normal del cráneo, esqueleto y osificación. El cráneo se forma a partir del neurocráneo y viscerocráneo. El esqueleto apendicular emerge de esbozos en la cuarta semana y gira para formar las extremidades. La osificación ocurre a través de procesos endocondrales e intermembranosos, dejando algunos huesos incompletos al nacer. Se mencionan también malformaciones congénitas del cráneo, esqueleto y columna vertebral.
La acondroplasia es un trastorno genético del crecimiento óseo que causa enanismo y afecta a 1 de cada 25.000 niños. Se debe a mutaciones en el gen FGFR3 que codifica el receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico. La mutación puede ser heredada de los padres o surgir de novo, y causa un acortamiento de los huesos largos con mantenimiento de la longitud de la columna vertebral.
La NEURALGIA OCCIPITAL, también conocida como neuralgia de Arnold, es un síndrome doloroso de la región occipital que afecta a los territorios inervados, tanto por el nervio occipital mayor (gran nervio de Arnold), el nervio occipital menor y el tercer nervio occipital. Más frecuente en mujeres en la 5ª década de la vida. Acorde con la clasificación de la Sociedad Internacional de Cefaleas (SIC), se define como un “dolor generalmente unilateral de calidad paroxística, lancinante o punzante que se localiza en la parte posterior del cuero cabelludo en la distribución de los nervios occipitales mayor, menor y tercero, que ..
La acondroplasia es un desorden hereditario dominante causado por mutaciones en el gen FGFR3. Se caracteriza por el acortamiento simétrico de los huesos largos, lo que causa un crecimiento disarmónico. Los síntomas incluyen macrocefalia, manos en forma de tridente, y extremidades cortas. No existe un tratamiento específico, pero se pueden tratar complicaciones como la estenosis raquídea mediante alargamiento óseo.
La acondroplasia es la causa genética más común de talla baja. Se debe a una mutación en el gen FGFR3 que causa un defecto en la maduración del cartílago, resultando en un crecimiento anormal de los huesos. Los síntomas incluyen estatura baja, brazos y piernas cortos, y cabeza grande. Puede causar complicaciones como apnea e hidrocefalia. No hay cura, pero el tratamiento incluye cirugía ortopédica y de columna para prevenir lesiones.
1. El documento describe los nervios craneales III, IV y VI, que son los nervios oculomotores, así como sus funciones y anatomía. 2. Se detallan las parálisis y síntomas asociados con lesiones en cada uno de estos nervios, como ptosis, movimientos oculares anormales y diplopía. 3. También se mencionan algunos síndromes relacionados con limitaciones en los movimientos oculares como el síndrome de Duane.
El documento resume los principales pares craneales y sus funciones. Menciona los 12 pares craneales, describiendo brevemente el segundo par craneal (nervio óptico), el tercer par craneal (nervio oculomotor), y el quinto par craneal (nervio trigémino). Explica que el nervio óptico es el responsable de conducir los estímulos visuales desde el ojo hacia el cerebro, mientras que el nervio oculomotor controla los músculos extrínsecos del ojo y la pupila. Finalmente, señala que
La microcefalia es una alteración del sistema nervioso central caracterizada por una bóveda craneal más pequeña de lo normal. Puede ser primaria, causada por factores genéticos o problemas prenatales, o secundaria, causada por factores perinatales o postnatales. Los síntomas incluyen apariencia de cabeza pequeña, retraso mental, convulsiones y problemas motores. No tiene cura y el tratamiento se enfoca en maximizar las capacidades del niño.
Sistema esqueletico y osificacion EmbriologiaGénesis Cedeño
El documento describe el desarrollo normal del cráneo, esqueleto y osificación. El cráneo se forma a partir del neurocráneo y viscerocráneo. El esqueleto apendicular emerge de esbozos en la cuarta semana y gira para formar las extremidades. La osificación ocurre a través de procesos endocondrales e intermembranosos, dejando algunos huesos incompletos al nacer. Se mencionan también malformaciones congénitas del cráneo, esqueleto y columna vertebral.
La acondroplasia es un trastorno genético del crecimiento óseo que causa enanismo y afecta a 1 de cada 25.000 niños. Se debe a mutaciones en el gen FGFR3 que codifica el receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico. La mutación puede ser heredada de los padres o surgir de novo, y causa un acortamiento de los huesos largos con mantenimiento de la longitud de la columna vertebral.
La NEURALGIA OCCIPITAL, también conocida como neuralgia de Arnold, es un síndrome doloroso de la región occipital que afecta a los territorios inervados, tanto por el nervio occipital mayor (gran nervio de Arnold), el nervio occipital menor y el tercer nervio occipital. Más frecuente en mujeres en la 5ª década de la vida. Acorde con la clasificación de la Sociedad Internacional de Cefaleas (SIC), se define como un “dolor generalmente unilateral de calidad paroxística, lancinante o punzante que se localiza en la parte posterior del cuero cabelludo en la distribución de los nervios occipitales mayor, menor y tercero, que ..
La acondroplasia es un desorden hereditario dominante causado por mutaciones en el gen FGFR3. Se caracteriza por el acortamiento simétrico de los huesos largos, lo que causa un crecimiento disarmónico. Los síntomas incluyen macrocefalia, manos en forma de tridente, y extremidades cortas. No existe un tratamiento específico, pero se pueden tratar complicaciones como la estenosis raquídea mediante alargamiento óseo.
La acondroplasia es la causa genética más común de talla baja. Se debe a una mutación en el gen FGFR3 que causa un defecto en la maduración del cartílago, resultando en un crecimiento anormal de los huesos. Los síntomas incluyen estatura baja, brazos y piernas cortos, y cabeza grande. Puede causar complicaciones como apnea e hidrocefalia. No hay cura, pero el tratamiento incluye cirugía ortopédica y de columna para prevenir lesiones.
1. El documento describe los nervios craneales III, IV y VI, que son los nervios oculomotores, así como sus funciones y anatomía. 2. Se detallan las parálisis y síntomas asociados con lesiones en cada uno de estos nervios, como ptosis, movimientos oculares anormales y diplopía. 3. También se mencionan algunos síndromes relacionados con limitaciones en los movimientos oculares como el síndrome de Duane.
El documento describe el desarrollo embrionario del ojo, incluyendo la formación de la cúpula óptica, la vesícula del cristalino, la retina, el iris y el cuerpo ciliar a partir de tejidos del ectodermo, neuroectodermo y mesodermo. También se mencionan patologías oculares congénitas como anoftalmia, catarata, ptosis palpebral y edema de papila óptica que pueden ocurrir debido a alteraciones durante el desarrollo embrionario.
Este documento describe el sistema extrapiramidal y los ganglios basales, que son importantes para la coordinación motora. Explica que la enfermedad de Parkinson se debe a la pérdida de neuronas dopaminérgicas en la sustancia negra y causa trastornos del movimiento como temblor e hipocinesia. El diagnóstico se basa en criterios clínicos y la levodopa es el tratamiento principal, aunque existen también terapias avanzadas.
Durante la 7ma semana del desarrollo embrionario, dos de las tres vesículas primarias del cerebro se dividen en dos, formando un total de cinco vesículas secundarias. La parte rostral del prosencéfalo produce dos brotes laterales que crecen para formar el telencéfalo, mientras que la parte posterior forma el diencéfalo. El mesencéfalo no se divide y forma estructuras como el tegmento y los colículos superior e inferior. La vesícula rombencefálica más caudal se elonga rápid
Este documento describe las etapas de la consolidación ósea después de una lesión ósea o fractura. Inicialmente hay una fase inflamatoria de 1-7 días donde se forma un hematoma y proliferación celular. Luego ocurre una fase de reparación de 7-14 días donde se forma un callo blando y de 21 días a 6 meses se forma un callo duro con hueso y cartílago nuevo. Finalmente en una fase de remodelación de meses a años el hueso fibroso se reabsorbe y reconstruye para adquirir una estructura normal a
Este documento describe varias estructuras anatómicas de la órbita y signos clínicos de enfermedades orbitarias. También discute fracturas de la órbita, incluyendo posibles estructuras afectadas y manifestaciones clínicas. Por último, describe la enfermedad de Graves eutiroidea, incluyendo síntomas, estadios y posibles complicaciones como retracción palpebral, proptosis y neuropatía óptica.
Este documento describe la anatomía y las manifestaciones clínicas de las lesiones de los nervios craneales olfatorio, óptico y oculomotores. Explica la anatomía de las vías olfativas, visuales y de los pares craneales III, IV y VI. Luego describe los síntomas y signos clínicos asociados con lesiones en diferentes puntos de estas vías, incluyendo defectos del campo visual, paresias oculares y alteraciones del olfato.
El documento resume la estructura ósea de la órbita ocular. Describe que la órbita tiene forma de pirámide cuadrangular profunda con bases anterolaterales y vértices posteromediales. Detalla las paredes, base, vértice y contenido de la órbita, así como las fisuras superior e inferior que comunican con otras áreas del cráneo.
El documento presenta las prácticas de morfología ocular. Incluye 14 temas sobre la anatomía del ojo y sus estructuras, como la órbita, los párpados, la conjuntiva, los músculos extraoculares y las tres túnicas del ojo - externa, media e interna. El objetivo es ayudar a los estudiantes de optometría a identificar las estructuras morfológicas del ojo y sus anexos a través de imágenes y modelos anatómicos.
Charla de embriología desarrollo de extremidadesVictor Montero
El documento presenta información sobre malformaciones congénitas en las extremidades. Describe que alrededor de 1,500 bebés nacen anualmente con malformaciones en las extremidades superiores y 750 con malformaciones en las extremidades inferiores. Explica algunas de las malformaciones más comunes como la sindactilia, polisindactilia, mano zamba y pie equinovaro, así como sus causas y posibles tratamientos. Resalta la importancia de la atención médica durante el embarazo para prevenir nacimientos con deficiencias.
2. anatomía de los músculos extraoculares y su fasciaMarvin Barahona
Los músculos extraoculares son 7 músculos que controlan los movimientos oculares. Estos incluyen 4 rectos, 2 oblicuos y el elevador del parpado. Cada músculo tiene una acción principal y secundarias sobre la posición del ojo. Los músculos se originan en la órbita y se insertan en la esclera a través de la cápsula de Tenon. La anatomía de los músculos y sus relaciones con la órbita y fascia deben considerarse durante la cirugía de estrabismo para
El documento describe los diferentes tipos de osificación: directa, indirecta, metaplásica y marginal. La osificación indirecta involucra la formación de un molde cartilaginoso que luego es reemplazado por hueso a medida que los vasos sanguíneos invaden el cartílago y los osteoblastos depositan matriz ósea. La osificación directa ocurre cuando el hueso se forma directamente en el tejido conjuntivo.
El documento describe el fascículo corticoespinal, que se origina en la corteza motora y se proyecta a la médula espinal. Las fibras se distribuyen de manera somatotrópica y terminan en motoneuronas de la médula espinal que inervan la musculatura. El síndrome piramidal se produce cuando hay lesiones en áreas motoras de la corteza cerebral o en el fascículo corticoespinal, causando parálisis, hipertonía, hiperreflexia y reflejos patológicos.
1. La poliomielitis anterior aguda es una afección viral que ataca las células nerviosas del asta anterior de la médula espinal, causando parálisis flácidas.
2. Las manifestaciones clínicas incluyen fiebre, parálisis musculares y afectación de la función respiratoria.
3. El tratamiento en la fase aguda incluye control de posición, prevención de contracturas y movilización pasiva para evitar deformidades.
Este documento describe la parálisis del músculo oblicuo superior, la causa más común de parálisis ciclovertical. Puede ser congénita o adquirida por traumatismos, enfermedades vasculares o tumores. Provoca hipertropía en el ojo afectado y la inclinación de la cabeza hacia el hombro opuesto. El diagnóstico se realiza evaluando las versiones oculares y midiendo la desviación en las nueve posiciones de mirada. El tratamiento depende de la magnitud de la desviación
1. La retina contiene fotorreceptores (conos y bastones) que detectan la luz y la convierten en señales nerviosas.
2. Los conos permiten la visión en color y los bastones la visión nocturna en bajas luminosidades.
3. La retina contiene tres tipos de conos sensibles al azul, verde y rojo que permiten la discriminación cromática.
Este documento describe las principales etapas del desarrollo embrionario humano desde la concepción hasta el nacimiento, incluyendo cambios en el tamaño, peso y desarrollo de órganos en cada mes de gestación. Explica que la embriología estudia las transformaciones del cigoto desde la fecundación hasta el nacimiento, proporcionando conocimientos sobre la vida prenatal.
Los nervios son haces de fibras nerviosas que transportan los impulsos nerviosos por todo el cuerpo. Existen nervios craneales que se originan en el encéfalo y nervios raquídeos u espinales que se originan en la médula espinal. Los nervios se clasifican también por su función en motores, sensitivos, sensoriales y mixtos.
El cuerpo calloso es el principal conjunto de fibras nerviosas que une los dos hemisferios cerebrales. Cumple funciones como la combinación de las mitades del campo visual, el mantenimiento de la atención, y la transmisión de información táctil entre hemisferios. Está formado por axones mielinizados y contiene varias partes como el pico, la rodilla y el esplenio. Las lesiones del cuerpo calloso pueden afectar el desarrollo cognitivo y conductual debido a trastornos congénitos, tumorales, infl
Este documento presenta el caso clínico de una mujer de 30 años que consulta por mialgias generalizadas. Tras realizar pruebas complementarias como análisis de sangre y electrocardiograma, se sospecha de una miopatía genética y se deriva a neurología. El estudio genético confirma el diagnóstico de distrofia miotónica tipo 1 tras detectar una expansión del triplete CTG en el gen DMPK. El documento luego describe la fisiopatología, manifestaciones clínicas, diagnóstico y
Este documento describe el nervio oculomotor común (III par craneal). Es un nervio mixto que se origina en el mesencéfalo y se distribuye a los músculos del ojo y el iris. Inerva cuatro músculos extrínsecos del ojo, el músculo elevador del parpado superior, y los músculos ciliar e esfínter del iris. Sus lesiones pueden causar estrabismo, ptosis, dilatación pupilar, y otros problemas oculares y de visión.
Este documento describe el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS), un trastorno genético raro que causa un envejecimiento prematuro. HGPS se debe a mutaciones en el gen LMNA y conduce a la muerte generalmente en la adolescencia o principios de los veinte años, a menudo por accidentes cardiovasculares. Los pacientes parecen normales al nacer pero luego desarrollan características de envejecimiento como piel delgada, pérdida de grasa y cabello, y problemas óseos y dentales. No sue
El documento describe el desarrollo embrionario del ojo, incluyendo la formación de la cúpula óptica, la vesícula del cristalino, la retina, el iris y el cuerpo ciliar a partir de tejidos del ectodermo, neuroectodermo y mesodermo. También se mencionan patologías oculares congénitas como anoftalmia, catarata, ptosis palpebral y edema de papila óptica que pueden ocurrir debido a alteraciones durante el desarrollo embrionario.
Este documento describe el sistema extrapiramidal y los ganglios basales, que son importantes para la coordinación motora. Explica que la enfermedad de Parkinson se debe a la pérdida de neuronas dopaminérgicas en la sustancia negra y causa trastornos del movimiento como temblor e hipocinesia. El diagnóstico se basa en criterios clínicos y la levodopa es el tratamiento principal, aunque existen también terapias avanzadas.
Durante la 7ma semana del desarrollo embrionario, dos de las tres vesículas primarias del cerebro se dividen en dos, formando un total de cinco vesículas secundarias. La parte rostral del prosencéfalo produce dos brotes laterales que crecen para formar el telencéfalo, mientras que la parte posterior forma el diencéfalo. El mesencéfalo no se divide y forma estructuras como el tegmento y los colículos superior e inferior. La vesícula rombencefálica más caudal se elonga rápid
Este documento describe las etapas de la consolidación ósea después de una lesión ósea o fractura. Inicialmente hay una fase inflamatoria de 1-7 días donde se forma un hematoma y proliferación celular. Luego ocurre una fase de reparación de 7-14 días donde se forma un callo blando y de 21 días a 6 meses se forma un callo duro con hueso y cartílago nuevo. Finalmente en una fase de remodelación de meses a años el hueso fibroso se reabsorbe y reconstruye para adquirir una estructura normal a
Este documento describe varias estructuras anatómicas de la órbita y signos clínicos de enfermedades orbitarias. También discute fracturas de la órbita, incluyendo posibles estructuras afectadas y manifestaciones clínicas. Por último, describe la enfermedad de Graves eutiroidea, incluyendo síntomas, estadios y posibles complicaciones como retracción palpebral, proptosis y neuropatía óptica.
Este documento describe la anatomía y las manifestaciones clínicas de las lesiones de los nervios craneales olfatorio, óptico y oculomotores. Explica la anatomía de las vías olfativas, visuales y de los pares craneales III, IV y VI. Luego describe los síntomas y signos clínicos asociados con lesiones en diferentes puntos de estas vías, incluyendo defectos del campo visual, paresias oculares y alteraciones del olfato.
El documento resume la estructura ósea de la órbita ocular. Describe que la órbita tiene forma de pirámide cuadrangular profunda con bases anterolaterales y vértices posteromediales. Detalla las paredes, base, vértice y contenido de la órbita, así como las fisuras superior e inferior que comunican con otras áreas del cráneo.
El documento presenta las prácticas de morfología ocular. Incluye 14 temas sobre la anatomía del ojo y sus estructuras, como la órbita, los párpados, la conjuntiva, los músculos extraoculares y las tres túnicas del ojo - externa, media e interna. El objetivo es ayudar a los estudiantes de optometría a identificar las estructuras morfológicas del ojo y sus anexos a través de imágenes y modelos anatómicos.
Charla de embriología desarrollo de extremidadesVictor Montero
El documento presenta información sobre malformaciones congénitas en las extremidades. Describe que alrededor de 1,500 bebés nacen anualmente con malformaciones en las extremidades superiores y 750 con malformaciones en las extremidades inferiores. Explica algunas de las malformaciones más comunes como la sindactilia, polisindactilia, mano zamba y pie equinovaro, así como sus causas y posibles tratamientos. Resalta la importancia de la atención médica durante el embarazo para prevenir nacimientos con deficiencias.
2. anatomía de los músculos extraoculares y su fasciaMarvin Barahona
Los músculos extraoculares son 7 músculos que controlan los movimientos oculares. Estos incluyen 4 rectos, 2 oblicuos y el elevador del parpado. Cada músculo tiene una acción principal y secundarias sobre la posición del ojo. Los músculos se originan en la órbita y se insertan en la esclera a través de la cápsula de Tenon. La anatomía de los músculos y sus relaciones con la órbita y fascia deben considerarse durante la cirugía de estrabismo para
El documento describe los diferentes tipos de osificación: directa, indirecta, metaplásica y marginal. La osificación indirecta involucra la formación de un molde cartilaginoso que luego es reemplazado por hueso a medida que los vasos sanguíneos invaden el cartílago y los osteoblastos depositan matriz ósea. La osificación directa ocurre cuando el hueso se forma directamente en el tejido conjuntivo.
El documento describe el fascículo corticoespinal, que se origina en la corteza motora y se proyecta a la médula espinal. Las fibras se distribuyen de manera somatotrópica y terminan en motoneuronas de la médula espinal que inervan la musculatura. El síndrome piramidal se produce cuando hay lesiones en áreas motoras de la corteza cerebral o en el fascículo corticoespinal, causando parálisis, hipertonía, hiperreflexia y reflejos patológicos.
1. La poliomielitis anterior aguda es una afección viral que ataca las células nerviosas del asta anterior de la médula espinal, causando parálisis flácidas.
2. Las manifestaciones clínicas incluyen fiebre, parálisis musculares y afectación de la función respiratoria.
3. El tratamiento en la fase aguda incluye control de posición, prevención de contracturas y movilización pasiva para evitar deformidades.
Este documento describe la parálisis del músculo oblicuo superior, la causa más común de parálisis ciclovertical. Puede ser congénita o adquirida por traumatismos, enfermedades vasculares o tumores. Provoca hipertropía en el ojo afectado y la inclinación de la cabeza hacia el hombro opuesto. El diagnóstico se realiza evaluando las versiones oculares y midiendo la desviación en las nueve posiciones de mirada. El tratamiento depende de la magnitud de la desviación
1. La retina contiene fotorreceptores (conos y bastones) que detectan la luz y la convierten en señales nerviosas.
2. Los conos permiten la visión en color y los bastones la visión nocturna en bajas luminosidades.
3. La retina contiene tres tipos de conos sensibles al azul, verde y rojo que permiten la discriminación cromática.
Este documento describe las principales etapas del desarrollo embrionario humano desde la concepción hasta el nacimiento, incluyendo cambios en el tamaño, peso y desarrollo de órganos en cada mes de gestación. Explica que la embriología estudia las transformaciones del cigoto desde la fecundación hasta el nacimiento, proporcionando conocimientos sobre la vida prenatal.
Los nervios son haces de fibras nerviosas que transportan los impulsos nerviosos por todo el cuerpo. Existen nervios craneales que se originan en el encéfalo y nervios raquídeos u espinales que se originan en la médula espinal. Los nervios se clasifican también por su función en motores, sensitivos, sensoriales y mixtos.
El cuerpo calloso es el principal conjunto de fibras nerviosas que une los dos hemisferios cerebrales. Cumple funciones como la combinación de las mitades del campo visual, el mantenimiento de la atención, y la transmisión de información táctil entre hemisferios. Está formado por axones mielinizados y contiene varias partes como el pico, la rodilla y el esplenio. Las lesiones del cuerpo calloso pueden afectar el desarrollo cognitivo y conductual debido a trastornos congénitos, tumorales, infl
Este documento presenta el caso clínico de una mujer de 30 años que consulta por mialgias generalizadas. Tras realizar pruebas complementarias como análisis de sangre y electrocardiograma, se sospecha de una miopatía genética y se deriva a neurología. El estudio genético confirma el diagnóstico de distrofia miotónica tipo 1 tras detectar una expansión del triplete CTG en el gen DMPK. El documento luego describe la fisiopatología, manifestaciones clínicas, diagnóstico y
Este documento describe el nervio oculomotor común (III par craneal). Es un nervio mixto que se origina en el mesencéfalo y se distribuye a los músculos del ojo y el iris. Inerva cuatro músculos extrínsecos del ojo, el músculo elevador del parpado superior, y los músculos ciliar e esfínter del iris. Sus lesiones pueden causar estrabismo, ptosis, dilatación pupilar, y otros problemas oculares y de visión.
Este documento describe el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS), un trastorno genético raro que causa un envejecimiento prematuro. HGPS se debe a mutaciones en el gen LMNA y conduce a la muerte generalmente en la adolescencia o principios de los veinte años, a menudo por accidentes cardiovasculares. Los pacientes parecen normales al nacer pero luego desarrollan características de envejecimiento como piel delgada, pérdida de grasa y cabello, y problemas óseos y dentales. No sue
Modulo 3 Trastornos Congenitos Y Metabolicos Del Sistema Musculo EsqueleticoUNIVERSIDAD DE PANAMA
Este documento resume varios trastornos congénitos y metabólicos del sistema musculoesquelético, incluyendo la osteogénesis imperfecta, la acondroplasia, la neurofibromatosis, la exostosis múltiple hereditaria y trastornos relacionados con deficiencias de vitaminas como el escorbuto. Describe las causas genéticas, manifestaciones clínicas, características radiológicas y tratamientos de cada uno.
Modulo 3 Trastornos Congenitos Y Metabolicos Del Sistema Musculo EsqueleticoUNIVERSIDAD DE PANAMA
Este documento resume varios trastornos congénitos y metabólicos del sistema musculoesquelético, incluyendo la osteogénesis imperfecta, la acondroplasia, la neurofibromatosis, la exostosis múltiple hereditaria y trastornos relacionados con deficiencias de vitaminas como el escorbuto. Describe las causas genéticas, manifestaciones clínicas, características radiológicas y tratamientos de cada uno.
La osteogénesis imperfecta, conocida como "huesos de cristal", es un trastorno genético caracterizado por una fragilidad ósea excesiva debido a deficiencias en la producción o calidad del colágeno. Se hereda de forma dominante y puede ser causada por mutaciones nuevas. No tiene cura y el tratamiento se enfoca en prevenir fracturas, maximizar la movilidad y desarrollar masa muscular. Afecta a aproximadamente 1 de cada 10,000-15,000 personas y puede variar en gravedad, desde casos leves hasta incompat
La acondroplasia es un tipo común de enanismo causado por mutaciones genéticas que afectan la formación del cartílago. Provoca un acortamiento de los huesos largos y una estatura baja, generalmente entre 120-140 cm en adultos. No tiene cura, pero el tratamiento se enfoca en manejar las complicaciones y mejorar la calidad de vida. La asesoría genética puede ayudar a las parejas donde uno o ambos padres tienen acondroplasia a entender los riesgos de heredar la condición.
El documento trata sobre varias enfermedades genéticas como el síndrome de Down, la fibrosis quística, el síndrome de Marfan, el albinismo, la enfermedad de Gaucher y la neurofibromatosis. Describe las causas genéticas, síntomas y características principales de cada una de estas enfermedades.
Parálisis cerebral y OSTEOGÉNESIS IMPERFECTAnecesidades7-9
La parálisis cerebral es un trastorno del desarrollo del cerebro que afecta el movimiento y el equilibrio. Puede ser causada por lesiones cerebrales antes, durante o después del nacimiento. No tiene cura, pero el tratamiento como fisioterapia y terapia ocupacional puede mejorar la movilidad y función. La osteogénesis imperfecta, conocida como "enfermedad de los huesos de cristal", se debe a defectos en el colágeno que causan una fragilidad ósea extrema. Puede heredarse o causarse
Este documento presenta una introducción a la genética. Explica brevemente qué es la genética y su historia, haciendo énfasis en los experimentos y conclusiones de Gregor Mendel. Luego, procede a definir qué son las enfermedades genéticas, distinguiendo entre las hereditarias y no hereditarias. Finalmente, analiza algunas enfermedades genéticas específicas como la fibrosis quística, la hemofilia y el cáncer de mama, entre otras.
Las 10 anomalías más raras en la medicinakrmndancr
Este documento describe 10 anomalías médicas extremadamente raras, incluyendo insensibilidad congénita al dolor, síndrome de Moebius, hermafroditismo verdadero, fibrodisplasia osificante progresiva, maldición de Ondina, síndrome de Proteus, progeria, cola humana verdadera, gemelo parásito y síndrome hombre lobo. Para cada anomalía se proporciona información sobre su frecuencia, causas y descripción.
La esclerosis múltiple es una enfermedad crónica del sistema nervioso central causada por mecanismos autoinmunes que producen lesiones en la mielina. Sus síntomas pueden incluir debilidad muscular, problemas de visión y cognitivos. Aunque no tiene cura, existen tratamientos que pueden frenar su progresión y aliviar los síntomas. Afecta principalmente a adultos jóvenes y es más común en mujeres, aunque sus causas exactas se desconocen.
La distrofia muscular es un trastorno genético que debilita los músculos. La distrofia muscular de Duchenne es el tipo más común y afecta principalmente a niños varones, causando una debilidad muscular progresiva que lleva a la pérdida de la capacidad de caminar entre los 10 y los 12 años. La distrofia muscular de Becker es similar pero menos grave, con síntomas que aparecen más tarde. Ambos tipos se deben a problemas en el gen de la distrofina y solo afectan a varones.
La distrofia muscular es un trastorno genético que debilita los músculos. Existen varios tipos pero la más común es la distrofia muscular de Duchenne, la cual afecta principalmente a varones y causa una debilidad muscular progresiva. Los síntomas suelen aparecer entre los 2 y 5 años e incluyen dificultad para caminar y caídas frecuentes. Con el tiempo se pierde la capacidad de caminar y controlar los músculos respiratorios, reduciendo la esperanza de vida de los afectados. El origen
La distrofia muscular es un trastorno genético que debilita los músculos. Existen varios tipos pero la más común es la distrofia muscular de Duchenne, la cual se debe a un gen defectuoso en el cromosoma X y solo afecta a varones. Sus síntomas incluyen dificultad para caminar y debilidad muscular progresiva que con el tiempo lleva a la dependencia de una silla de ruedas y otros apoyos. No tiene cura y suele reducir la esperanza de vida de los afectados.
Este documento trata sobre desórdenes de las proteínas estructurales. Brevemente: 1) Las proteínas estructurales son las más abundantes y forman estructuras como el cabello y la piel; 2) Los desórdenes se producen por mutaciones genéticas que afectan las proteínas; 3) Algunos ejemplos son el síndrome de Marfan, el síndrome de Ehlers-Danlos y la fibrosis quística.
La enfermedad de Pompe es una enfermedad genética y rara que causa debilidad muscular progresiva y dificultad respiratoria. Se debe a la deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida, la cual ayuda a descomponer el glucógeno. Existen dos variantes principales - la infantil causa síntomas graves y muerte en el primer año, mientras que la variante tardía o juvenil tiene una gama más amplia de síntomas que empeoran con el tiempo. El diagnóstico y tratamiento temprano son
El documento resume brevemente varias enfermedades raras, incluyendo el síndrome del hombre lobo, cola humana verdadera, gemelo parásito, maldición de Ondina, síndrome Proteus, progeria, fibrodisplasia osificante progresiva, hermafroditismo verdadero, insensibilidad congénita al dolor, síndrome de Moebius, síndrome de la mano extraña, enfermedad de Canavan, síndrome de Zellweger, osteopetrosis y síndrome de las piernas inquietas
Este documento describe diferentes tipos de enanismo, incluyendo enanismo pituitario causado por deficiencia de hormona de crecimiento, acondroplasia causada por mutaciones genéticas que causan anormalidades en las proporciones del cuerpo, y enanismo primordial con cabeza y cerebro anormalmente pequeños. También describe tratamientos como terapia génica e inyecciones de hormona de crecimiento recombinante para tratar enanismo.
Este documento describe la enfermedad de Fabry. Se trata de una enfermedad lisosomal causada por la deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A. Esto provoca la acumulación de globotriaosilceramida en los tejidos del cuerpo. Los síntomas clásicos incluyen acroparestesias, lesiones cutáneas, problemas renales y cardiacos. También se describen variantes más tardías de la enfermedad, que afectan principalmente al corazón, cerebro y riñones. El documento propor
La acondroplasia es un trastorno genético del crecimiento óseo caracterizado por brazos y piernas muy cortos con un torso de tamaño casi normal. Se debe principalmente a mutaciones en el gen FGFR3 que codifica el receptor 3 de factor de crecimiento fibroblástico.
Similar a Fibrodisplasia Osificante Progresiva (20)
1. Fibrodisplasia osificante progresiva (FOP).
Autora: Javiera Pradenas Palma
Resumen:
La fibrodisplasia osificante progresiva es conocida por la sigla FOP, que es una
enfermedad genética , originada por un gen defectuoso transmitido por el padre o
la madre, que provoca una transformación de algunos tejidos del organismo, como
músculos o tendones en tejido óseo o hueso, por esa causa es llamada osificante
progresiva.
Esta patología afecta al ser humano desde su nacimiento.la FOP puede que no se
aparezca o se presente durante la vida de la persona, pero puede aflorar o
desarrollarse a causa de un traumatismo ocurrido en su diario vivir, ya sea una
enfermedad grave o una lesión, en la cual pueden aparecer deformaciones,
discapacidades funcionales y perturbaciones conductuales
En esta enfermedad no se conoce de manera concreta el descubridor, Pero si las
primeras descripciones clínicas de ella, hechas por un medico e historiador de la
medicina Guy Patin, dejando en evidencia que la FOP se conoce hace tres siglos.
Esta enfermedad no es muy común en el mundo, ya que según los estudios
realizados, afecta a unas 3300 personas aproximadamente en el mundo entero.
La FOP, en la actualidad no posee cura por ser compleja, pero tampoco hay
tratamiento farmacológico o quirúrgico que la pueda combatir. Aunque se utilizan
medicamentos para disminuir el dolor y la inflamación, además se avanza en
mejorara la calidad de vida de los pacientes afectados.
2. Introducción:
La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP), también conocida como miositis
osificante o fibrosis osificante es una extraña enfermedad genética en el cual el
cuerpo produces hueso adicional en lugares que no debiera existir, como
músculos, tendones, ligamentos y otros tejidos conectivos, además, se le llama
progresiva porque a medida que esta patología transcurre en el tiempo va
evolucionando hasta dejar al sujeto totalmente osificado.
La FOP consiste en una mutación en un gen (el ACVR1), que provoca la
formación de tejido cartilaginoso u óseo en lugares del cuerpo que no debiera
existir. Este gen alterado puede ser transmitido tanto por un padre o por ambos.
Esta alteración en el tejido conectivo genera una disminución en la capacidad
motora del individuo, afectando las actividades cotidianas.
Esta enfermedad no es común en el mundo, ya que algunos estudios obtienen
como resultado a unas 3.300 personas aproximadamente afectadas por la FOP en
el mundo.
Los objetivos de esta investigación es conocer la historia de la FOP; el concepto
de la fibrodisplasia osificante progresiva relacionándola con los genes, es decir, la
herencia; informar sobre los síntomas y cómo evoluciona a lo largo de los años del
individuo; el diagnostico que se realiza y su posible tratamiento; y finalmente el
pronóstico y esperanza de vida del sujeto afectado por la FOP.
3. Historia de la fibrodisplasia osificante progresiva:
La FOP fue documentada por primera vez en 1692 por el médico francés Guy
Patin. Este médico realizo la primera descripción clínica de la enfermedad
mencionando la siguiente cita “tejido conjuntivo blando que se convierte
progresivamente en hueso”. En el año 1736, el famoso cirujano inglés John Freke
detallo el diagnostico de un adolecente de aspecto saludable, que presentaba
protuberancias e su espalda.
El primer nombre que recibió esta enfermedad fue miositis osificante progresiva,
ya que muchos músculos del paciente parecían transformarse en hueso. Pero el
doctor Víctor McKusick, de la facultad de medicina Johns Hopkins University,
considerado el padre de la genética médica, cambió oficialmente el nombre a
fibrodisplasia osificante progresiva en el año 1970, explicando que no tan solo el
hueso remplaza a los músculos, sino también a otros tejidos blandos o fibrosos.
Esta enfermedad se hizo más famosa por el caso de Harry Eastlack. Él nació en
1933 y al cumplir los diez años de edad, comenzando a desarrollarse la FOP;
muere en 1973 por una neumonía en el cual su cuerpo estaba totalmente osificado
y solo podía mover sus labios
FOP y la herencia:
La fibrodisplasia osificante progresiva es una enfermedad congénita, autosómica
dominante, es decir que la persona solo necesita recibir el gen alterado por uno o
ambos padres para heredar la enfermedad. La FOP provoca que algunos tejidos
del cuerpo como músculos, tendones, ligamentos y otros tejidos blandos se
osifiquen y se transformen en hueso.
Los científicos del Departamento de Cirugía Ortopédica de la Universidad de
Pensilvania, Eileen M. Shore y Frederick S.Kaplan son los descubridores del gen
encargado de provocar la fibrodisplasia osificante progresiva.
El gen alterado en esta enfermedad es el ACVR1 que tiene como función regular
la formación ósea en el embrión y después del nacimiento reparar los huesos y
tejidos. Esta alteración ocurre específicamente en el cromosoma dos, en uno de
sus receptores.
El gen ACVR1 codifica al receptor que actúa como interruptor y que está formado
por 509 aminoácidos, en el cual existe una sustitución de aminoácido histidina por
el arginina, por lo tanto "esta simple sustitución de aminoácidos modifica la
sensibilidad y actividad del receptor. Cada célula tiene dos copias del gen ACVR1,
4. pero en las personas con FOP, una de esas copias presenta una mutación que
causa que la proteína sea producida de manera incorrecta”, citando a Eileen M.
Shore.
Si se compara el cambio de una letra del gen ACVR1 con los seis mil millones que
posee el genoma humano puede parecer insignificante, pero en realidad "es como
un terrorista que produce un corto circuito en músculos y tejido conectivo y los
transforma en un segundo esqueleto", si citamos a Frederick S.Kaplan.
Síntomas y evolución:
El primer síntoma de la FOP generalmente aparece en la infancia. En el
nacimiento, el niño parece ser normal pero el único defecto es una anomalía en
los dedos gordos del pie que parecen ser más cortos de lo normal y contiene un
bulto óseo en su base.
Los siguientes síntomas se inician generalmente en la adolescencia en donde
existe una inflamación dolorosa en los tejidos blandos del cuello y la espalda, o
incluso de la cabeza y el cuero cabelludo, y que se agravan por trastornos virales
o lesiones. Estas hinchazones con aspectos de tumores se producen por la lenta
transformación del tejido blando en hueso, es decir, se endurecen. Esta etapa va
avanzando desde las zonas altas del cuerpo hacia las caderas y tobillos.
Al transcurrir el tiempo, los afectados con esta enfermedad van perdiendo su
movilidad gradualmente, ya que sus articulaciones se vuelven más rígidas y su
movimiento es más doloroso y difícil.
A pesar de que el individuo nace con la FOP puede pasar meses o años sin sufrir
esta enfermedad.
La evolución de esta enfermedad es imprevisible, ya que los síntomas pueden
ocurrir en intervalos variables, y también pueden aparecer de manera espontanea
o por un traumatismo, incluso mínimo. Como dice su nombre, es una enfermedad
progresiva y que osifica a la mayoría de los músculos, conllevando la rigidez del
cuerpo afectando la actividad diaria del sujeto.
5. Diagnostico y tratamiento:
El diagnostico de la fibrodisplasia osificante progresiva se realiza mediante
radiografías y estudios genéticos que confirma el gen alterado.
Este diagnostico se basa, en la mayoría de los casos, en las malformaciones
existentes en el dedo gordo del pie en el paciente y además en la observación de
las inflamaciones que aparecen en el cuello, en la cabeza o en la espalda
La FOP puede tener un diagnostico erróneo, ya que existe una falta de
conocimiento por parte de los médicos. Este diagnostico equivocado se puede
traducir en sufrimiento no tan solo para el paciente, sino también para los
familiares, ya que esté se le realizan biopsias por confundirlo con cáncer.
Actualmente no existe un tratamiento o cura para la fibrodisplasia osificante
progresiva. Hoy en día, los afectados se le resentan medicamentos solo para
calmar los síntomas como el dolor y la inflamación. Uno de los medicamentos
utilizados es el corticoide pero su utilización se limita a la aparición temprana de
los síntomas y en la aplicación de las zonas afectadas como el cuello, tronco o
espalda.
Pronóstico y esperanza de vida:
Como pronostico, la FOP es una enfermedad progresiva, impredecible, que va a
empeorar al transcurrir el tiempo y la edad de la persona, pero la velocidad de la
transformación de tejido blando en hueso varía en cada persona.
La esperanza de vida de los que padecen de la FOP es mala, ya que al no existir
una cura, ellos finalizan con una parálisis completa del cuerpo con consecuencias
fatales. La mayoría de las personas que sufren de esta enfermedad mueren antes
de los 40 años.
6. Conclusión:
La FOP es causada solo por una alteración en el gen ACVR1encargado del
desarrollo óseo y en la reparación de los huesos y tejidos.
La fibrodisplasia osificante progresiva es una enfermedad congénita
(hereditaria) causada por la alteración de un gen (ACVR1), que puede ser
traspasado por uno a ambos padres. Además no es necesario que los
padres se le desarrolle la enfermedad.
Esta enfermedad trae como consecuencia la pérdida del movimiento del
cuerpo y finalmente muerte de la persona, ya que lamentablemente no
existe cura para ello, pero si hay medicamentos que pueden calmar el dolor
y la inflamación.
En la mayoría de los casos se ha dado un diagnostico equivocado con
respecto a la FOP, ya que existe una falta de conocimiento por parte de los
médicos, por lo tanto se debería informar mas de esta enfermedad en los
distintos hospitales, clínicas y centro de salud.
Esta enfermedad ha ido cambando su nombre a lo largo de la historia,
primero se llamaba miositis osificante ya que los solo músculos se
transformaban en hueso pero en 1970 se le coloco el nombre que posee
ahora, porque no tan solo los músculos sufrían esta transformación sino
también otro tejidos blandos o fibrosos.