La enfermedad de Pompe es una enfermedad genética y rara que causa debilidad muscular progresiva y dificultad respiratoria. Se debe a la deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida, la cual ayuda a descomponer el glucógeno. Existen dos variantes principales - la infantil causa síntomas graves y muerte en el primer año, mientras que la variante tardía o juvenil tiene una gama más amplia de síntomas que empeoran con el tiempo. El diagnóstico y tratamiento temprano son

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ARTICULO ORIGINAL
Titulo: Enfermedad de Pompe.
Autor: Jiménez Cuadra, Enriqueta (médico Antequera).
Resumen: La enfermedad de Pompe es una enfermedad es una enfermedad rara y genética,
de las llamadas enfermedades lisosomales. Que afecta a niños y adultos, ocasionándoles
debilidad muscular progresiva, y dificultades respiratorias. Su prevalencia es de 3000 y 5000
personas en el mundo. Al nacer con ésta enfermedad, se hereda la deficiencia de una enzima
conocida, como alfa-glucosidasa ácida. Analizaremos su clínica, etiología y tratamiento.
Palabras clave: Enfermedad Pompe, paciente, medicina.
Summary: Pompe disease is a disease is a rare disease and genetic, of the so-called
Lysosomal diseases. It affects children and adults, causing them to progressive muscle
weakness, and difficulty breathing. Its prevalence is between 3000 and 5000 people worldwide.
Infants with this disease, inherited deficiency of an enzyme called acid Alpha-glucosidase. To its
clinical, etiology and treatment. Key words: disease Pompe, patient, medicine.
Key words: disease Pompe, patient, medicine.
INTRODUCCION: La enfermedad de Pompe, es una enfermedad rara y genética que
pertenece a las enfermedades llamadas lisosomales. (1)
Ver imagen 1: enfermedad de Pompe
Esta enfermedad que la sufren niños y adultos, ocasiona debilidad muscular progresiva y
dificultad respiratoria. Se hereda la deficiencia de una enzima conocida como alfa-glucosidasa-
ácida.
Una de sus funciones esla de facilitar las reacciones bioquímicas en el cuerpo. La enzima GAA,
ayuda en la descomposición del glucógeno. En la enfermedad de Pompe, la actividad de la
GGA, es muy baja o inexistente, lo que ocasiona, que el glucógeno lisosómico, se acumule de
forma excesiva. El corazón, hígado y lengua, se agrandan por acumulación del glucógeno, en
sus tejidos.
Presenta el paciente debilidad extrema, y crecimiento del corazón. Antes sufrían mucho y con
vida limitada, ahora los avances científicos, han permitido el desarrollo de un tratamiento
innovador, que es la terapia de sustitución enzimática. (2) Forma parte de la enfermedades
raras. Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población.
Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número
limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que
según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras
que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3
millones de personas con enfermedades poco frecuentes.
Por esta razón, cualquier persona puede sufrir una patología poco frecuente, en cualquier
etapa de la vida. La colaboración de particulares o empresas son de vital importancia para la
sostenibilidad de nuestros programas. Por esta razón, desde FEDER animamos a todas las
personas que tienen inquietudes en el campo de la discapacidad, salud e infancia a sumarse a
nuestros proyectos. De todos nosotros depende cambiar y transformar la realidad social.
Analizaremos la clínica, etiología,, concepto y tratamiento de estas enfermedad de Pompe, que
forma parte de las enfermedades raras.
CONCEPTO: La Enfermedad de Pompe es una enfermedad metabólica hereditaria
extremadamente rara, incluida dentro de los errores innatos del metabolismo, que pertenece al
grupo de las Glucogenosis, enfermedades producidas por depósito o acúmulo de glucógeno
(sustancia que se forma en el organismo para almacenar la energía que proviene de los
hidratos de carbono).

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La gravedad puede variar ampliamente dependiendo de la edad de inicio y de lo afectado que
se encuentren los músculos y órganos. En la variante infantil, los niños y niñas afectados, por
lo general no alcanzan ciertas metas de desarrollo como sentarse solos, gatear o caminar
aunque su desarrollo mental no se afecta. La mayoría de ellos necesitará eventualmente de la
ayuda de ventilación mecánica para poder respirar. El diagnóstico de la enfermedad es muy
importante, ya que los síntomas de esta variante de la enfermedad de Pompe, pueden
parecerse a los de varios tipos de distrofias musculares, como son: Atrofia Muscular Espinal,
Enfermedad de Danon, Miocardiopatía Hipertrófica Idiopática, Distrofia Muscular de Duchenne,
Distrofia Muscular de la cintura pélvica y escapular, entre otras. (3)
ETIOLOGIA: Es una enfermedad genética, rara y hereditaria,debida a la deficiencia de una
enxima, la alfa-glucosidasa-ácida, GGA,que se localiza en unas vesículas llamadas lisosomas,
y ayudan en la descomposición del glucógeno. En ésta enfermedad , la actividad es muy baja o
inexistente.(4)
VARIANTES: La enfermedad de Pompe está clasificada como una enfermedad muscular
metabólica, una enfermedad por depósito lisosomal (LSD), y una enfermedad por depósito de
glucógeno (GSD):
Como la enfermedad de Pompe es una enfermedad muscular metabólica, comparte el
desgaste muscular como elemento en común con más de 40 trastornos neuromusculares
diferentes (incluyendo las distrofias musculares).
Como otras enfermedades de depósito lisosomal (LSD), la enfermedad de Pompe, interfiere
con la habilidad del cuerpo para degradar moléculas complejas dentro de los lisosomas
causando depósitos y disfunción.
Como una otras enfermedades por depósito de glucógeno (GSD), la enfermedad de Pompe se
caracteriza por un defecto en la habilidad para degradar y metabolizar glucógeno.
CLINICA:
imagen 2; síntomas enfermedad Pompe
-Variante infantil: los niños y niñas afectados por lo general, no alcanzan ciertas metas del
desarrollo, como sentarse solos, gatear o caminar, aunque su desarrollo mental no se afecta.
La mayoría de ellos, necesitará eventualmente de la ayuda de la ventilación mecánica, para
poder respirar. Por el daño progresivo del corazón y los músculos respiratorios, la mayoría de
los niños afectados mueren de fallo cardio-respiratorio, durante el primer año de vida. Son
varios los sítomas que presentan, tono muscular muy disminuido, lengua y corazón grandes,
cardiomiopatía, dificultad para respirar, inhabilidad para alcanzar ciertas metas del
desarrollo,hígado agrandado dificulta para tragar, musculos faciales flácidos y reflejos pobres
entre otros.
imagen 3:variante infantil
-Variante juvenil o tardía: La variante tardía juvenil o adulta de la enfermedad de Pompe se
puede presentar en cualquier etapa de creciemiento, desde la infancia hasta la edad adulta,
con una vasta gama de síntomas.
En muchos casos, las primeras manifestaciones observadas, pueden ser la dificultad para
caminar o subir escaleras por el debilitamiento muscular progresivo que afecta mayormente el
tronco y las extremidades inferiores del cuerpo.

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Los síntomas de esta variante de la enfermedad de Pompe pueden parecerse a los de varios
tipos de distrofias musculares.
En otros casos, pueden manifestarse síntomas respiratorios leves como apnea del sueño
(interrupción respiratoria temporal durante el sueño), dolores de cabeza matutinos y
somnolencia matutina, aun antes de presentar debilitamiento muscular en las piernas.
Estas manifestaciones tempranas usualmente son el resultado del debilitamiento de los
músculos del tórax que son necesarios para apoyar la respiración, siendo el músculo más
importante el diafragma. A medida que las dificultades respiratorias aumentan a los pacientes
les falta el aliento para poder caminar distancias largas, realizar ejercicios y deben detenerse o
sentarse para recuperar el aliento. (5)
PRONOSTICO: Sin el tratamiento de reemplazo enzimático, el corazón de los bebés con la
Enfermedad de Pompe de Tipo infantil, se agranda y se engruesa progresivamente. Estos
bebés mueren antes de cumplir un año de falla cardiorespiratoria o por infecciones respiratoria.
Para los individuos con la forma de inicio tardía, el pronóstico depende del momento en que se
presentó. En general, mientras más tarde se presente, más lento será el progreso y,
finalmente, el pronóstico dependerá del grado del daño en los músculos respiratorios.
DIAGNOSTICO: Dado el carácter progresivo y degenerativo de la enfermedad de Pompe, es
fundamental realizar un diagnóstico precoz, sin embargo, el diagnóstico a menudo representa
un reto por la rareza de la enfermedad y por la presentación heterogénea de los signos y
síntomas que se superponen con otros trastornos neuromusculares. La confirmación del
diagnóstico de la enfermedad de Pompe requiere una determinación cuantitativa de la actividad
de la enzima AGA, habitualmente en sangre o tejido2.Los bebés con el trastorno prácticamente
no tienen actividad de AGA detectable, mientras que la actividad en los niños y adultos oscila
entre indetectable y aproximadamente el 30% de lo normal3.
Diagnóstico diferencial con distrofia muscular, polimiositis,esclerosis amiotrofica, enfermedad
de Danon, glugogenosis 3 y 4, enfermedad de Kennedy entre otras. (6)
TRATAMIENTO: Existe tratamiento enzimático sustitutivo. Es un mal genético que ya tiene
tratamiento. Hasta hace unos años, los niños con ésta (7) tenían una esperanza de vida
limitada y sufrían mucho.Los avances científicos han permitido el desarrollo de un innovador
tratamiento. Dentro de los recursos, que ahora existen, para hacer frente a las enfermrdades
genéticas, hay uno que es la terapia de sustitución enzimática. Hay pacientes que por una
alteración especifica en sus genes, producen una proteína o enzima defectuosa que no cumple
su función, y da lugar a un padecimiento. De momento no se puede corregir directamente éste
problema, así que administramos por via alterna la sustancia, que con normalidad, se tendría
que producir, y de ésta forma se logra notable mejoría, afirma la Dra Marcela, Vela Amieva,
Investigadora responsable de la Unidad de Genética, de la Nutrición del Instituto Nacional de
Pediatria, localizado en la ciudad de Mexico.
BIBLIOGRAFÍA: 1) Enfermedad de Pompe, Salud, Medicinas, pg.1.
2) Enfermedad de Pompe, mal genético que ya tiene tratamiento, SXM, pgs.,1-4.
3) Enfermedad genética discapacitante que afecta al sistema muscular, Salud. Enfermedades,
pg:1.
4) Enfermedad de Pompe, Salud, Medicinas, pg.1.
5) Variantes de la enfermedad de Pompe, QuimiNet.com, pgs:1-2.
6) Fundación Genzime, Enfermedad de Pompe, pgs:1-3.
7) Enfermedad de Pompe, mal genético que ya tiene tratamiento,SyM, pgs:1-6.
Imagen 1: enfermedad de Pompe

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Imagen 2: síntomas enfermedad Pompe
Imagen 3: variante infantil

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