La parálisis cerebral es un trastorno del desarrollo del cerebro que afecta el movimiento y el equilibrio. Puede ser causada por lesiones cerebrales antes, durante o después del nacimiento. No tiene cura, pero el tratamiento como fisioterapia y terapia ocupacional puede mejorar la movilidad y función. La osteogénesis imperfecta, conocida como "enfermedad de los huesos de cristal", se debe a defectos en el colágeno que causan una fragilidad ósea extrema. Puede heredarse o causarse

1. PARÁLISIS
CEREBRAL
Angel Leonel Martínez Mercado

2. DEFINICIÓN
 La parálisis cerebral es un desorden del cerebro inmaduro que
compromete la función motora, también se le llama, encefalopatía
estática, o disfunción motora central.
 Dependiendo de la localización y magnitud de la lesión, se pueden
observar espasmos o rigidez en los músculos, movimientos
involuntarios, y/o trastornos en la postura y el equilibrio, disritmia
cerebral (epilepsia) y disfunciones visuales.
 La parálisis cerebral no es una enfermedad, no es contagiosa y no
es progresiva.

3. CARACTERÍSTICAS
 En primer lugar, los trastornos son debidos a
una lesión cerebral (encéfalo) que interfiere en
el desarrollo normal del niño. Se produce en el
primer año de vida, o incluso en el período de
gestación, y puede ocurrir hasta los cinco
años.

4. CAUSAS
 Las causas que producen la parálisis cerebral van a
depender y a variar de un caso a otro, por tanto no puede
ni debe atribuirse a un factor único, aunque todos
desarrollan como determinante común, la deficiente
maduración del sistema nervioso central.
 La parálisis cerebral puede producirse tanto en el período
prenatal como perinatal o postnatal, teniendo el límite de
manifestación transcurridos los cinco primeros años de
vida.

5.  1) En el período prenatal: Los factores que se han
relacionado son las infecciones maternas (sobre todo la
rubéola), la radiación, la anoxia (déficit de oxígeno), la
toxemia y la diabetes materna. Suele ocasionar el 35% de los
casos.

6.  2) En el período perinatal: Momento del parto, las causas más
frecuentes son: anoxia, asfixia, traumatismo por fórceps,
prematuridad, partos múltiples. Ocasionan el 55% de los
casos.

7.  3) En el período postnatal: Después del nacimiento, puede ser
debido a traumatismos craneales, infecciones, accidentes
vasculares, accidentes anestésicos, deshidrataciones, etc.
Corresponde a un 10% de los casos.

8. Diagnóstico
 El médico evalúa el tono muscular del niño, además de verificar los
reflejos del bebé. Otro síntoma importante de parálisis cerebral es la
persistencia de reflejos primitivos, que por lo general, desaparecen
entre los 6 y 12 meses de vida. El médico también llevará una
historia clínica detallada para descartar que los síntomas obedezcan
a otros trastornos.
 El médico puede recomendar la realización de pruebas de
diagnóstico con imágenes cerebrales, tales como resonancias
magnéticas, tomografías computadas o ultrasonidos.

9. TRATAMIENTO
No hay cura para la parálisis cerebral.
Se aconseja la asistencia a escuelas regulares.
Tradicionalmente se admite que son cinco los pilares del tratamiento de la
parálisis cerebral:
- La neuropsicología.
- La fisioterapia, y dentro de la fisioterapia, estaría indicada la aplicación
de la fisioterapia neurológica.

10. - La terapia ocupacional, incluyendo también el tratamiento mediante el
Concepto Bobath (es un concepto terapéutico para el tratamiento holístico de
personas con alteraciones neurológicas) .
- La educación compensatoria (con este programa se atiende al alumnado que
debe permanecer largos periodos de hospitalización o convalecencia).
- La logopedia (tratamiento de alteraciones del habla y del lenguaje).

11. CIE - 10 6.8. PARÁLISIS CEREBRAL Y OTROS SÍNDROMES PARALÍTICOS (G80–G83)
Monoplejía o
monoparesia
Si el déficit no es completo se habla de monoparesia. La monoplejia sin atrofia muscular suele deberse
a lesión de la primera neurona de la vía motora. Se encuentra afectado un solo miembro.
Hemiplejía o
hemiparesia
Lesión cerebral por falta de oxígeno en el cerebro. La hemiparesia es una disminución del movimiento.
La hemiplejia, produce parálisis total. Se encuentra afectado uno de los dos lados del cuerpo.
Diplejía o diparesia Altera la postura y la marcha porque está reducida la movilidad de las piernas. Supone el 50% del total
de casos de (PCI).
Diplejía superior Afecta a la precisión manual por estar disminuida la motricidad fina de las extremidades superiores.
Paraplejía o
paraparesia
Dificultad o imposibilidad de movimiento de las extremidades inferiores; definimos la paraparesia
como una ligera dificultad en los movimientos de ambas extremidades inferiores.
Triplejía o triparesia Consiste en la presencia de parálisis o debilidad motora que afecta a tres de las cuatro extremidades.
Tetraplejía, tetraparesia,
cuadriplejía o
cuadriparesia
Puede ser consecuencia de una lesión en la médula cervical o en las estructuras periféricas (raíces y
nervios). Consiste en la debilidad motora que afecta a las cuatro extremidades.
Parálisis cerebral
atáxica
El síntoma predominante es la hipotonía; el síndrome cerebeloso completo con hipotonía, ataxia,
dismetría, incoordinación puede evidenciarse a partir del año de edad.
Parálisis cerebral
atetosica
Consiste en movimientos involuntarios lentos y serpenteantes que pueden afectar tanto a las
extremidades como a las partes próximas de los miembros y del tronco.

12. OSTEOGÉNESIS
IMPERFECTA
(niños de cristal)

13. DEFINICIÓN
 La osteogénesis imperfecta, es un trastorno
congénito, es decir, esta presente al nacer, se
caracteriza por una fragilidad de hueso excesiva,
como consecuencia de una deficiencia congénita
en la elaboración de una proteína, el colágeno
tipo I.

14. ETIOLOGÍA
 En la mayoría de casos la osteogénesis imperfecta es una enfermedad autosómica dominante debida a
errores en el gen COL1A1 o COL1A2, lo que quiere decir que la persona la padecerá si tiene una copia del
gen mutada. Una persona con osteogénesis imperfecta tiene un 50% de posibilidades de transmitirle el gen
y la enfermedad a sus hijos en este caso.

15.  Sin embargo, también puede deberse a errores en otros genes, como el CRTAP o el
LEPRE1,3 los cuales siguen una herencia autosómica recesiva, es decir que sólo se
manifiesta la enfermedad si el individuo lleva las dos copias del gen alteradas, por lo que
sólo se transmite la enfermedad si ambos padres pasan una copia mutada del gen, cosa
que puede suceder aunque ellos no padezcan la enfermedad.

16. CLASIFIC
ACIÓN
Las descripciones de los tipos de Ontogénesis imperfecta (OI) proporcionan información para
el médico y la familia sobre el pronóstico de una persona, pero no pueden predecir el
resultado funcional.
Tipo 1 Es la forma más leve y más común de la enfermedad. Se manifiesta con fragilidad ósea leve, presenta pocas
fracturas y mínimas deformidades de las extremidades. representa el 50% de la población total con OI.
Tipo 2 Es la forma más severa. Al nacer, los niños con OI tipo II tienen extremidades muy cortas, pechos pequeños
y cráneos blandos. Las piernas están a menudo en una posición de pata de rana.
Tipo 3 Es el tipo más grave entre los niños que sobreviven al período neonatal. El grado de fragilidad del hueso y la
tasa de fractura varían ampliamente. Este tipo se caracteriza por defectos estructurales del colágeno tipo I.
Tipo 4 Su condición varía desde la de relativamente pocas fracturas, como en OI Tipo I, o formas severas como en
OI tipo III. El diagnóstico se puede hacer al nacer, pero a menudo ocurre después, ya que el niño se puede
fracturar con facilidad al momento de caminar.
Tipo 5 Es similar a la tipo 4 en términos de frecuencia de fracturas y el grado de deformidad esquelética. La
característica más notable de este tipo es la presencia de grandes callos hipertróficos en la mayoría de
huesos, en sitios de fractura o en procedimientos quirúrgicos.
Tipo 6 Es moderada en severidad y similar en apariencia y síntomas a la tipo 4. Este tipo se caracteriza por un
defecto característico en la mineralización ósea que se observa en la biopsia de hueso.
Tipos de herencia
recesiva de OI
(tipos VII y VIII)
Los tipos recesivos de OI no implican mutaciones en los genes del colágeno de tipo 1. Resultado de
mutaciones en dos genes que afectan a la modificación postraslacional (Cambio químico) del colágeno: El
gen de la proteína asociada al cartílago (CRTAP) y La prolil 3-hidroxilasa gen 1 (LEPRE1). La OI de herencia
recesiva ha sido descubierta en las personas con OI letal, severa y moderada. No hay evidencia de una
forma recesiva de OI leve.

17.  Características clínicas asociadas.
Se describen: escleróticas azules, dientes
opalescentes, hipoacusia (Es la incapacidad total o
parcial para escuchar sonidos en uno o ambos oídos),
deformidad de huesos largos y columna
vertebral, hiperextensibilidad articular, retraso
del desarrollo motor y talla baja.

18.  El diagnóstico está basado en la historia
familiar, características físicas y hallazgos
radiológicos. Se puede realizar el diagnostico
prenatal de las OI por ecografía y si se conoce la
mutación, con el estudio por biología molecular de
vellosidades coriales o liquido amniótico.

19.  El diagnóstico diferencial prenatal, es preciso hacerlo con: la
Displasia Tanatofórica, la Displasia Campomélica y la
Acondrogénesis tipo I; en el neonato con la Hipofosfatasia y en niños
mayores con la Osteoporosis juvenil. El diagnostico diferencial mas
importante de las OI, lo constituye el maltrato infantil.

20. Tratamiento:
 El inicio de la terapia física debe realizarse en forma precoz y
ésta debe ser personalizada para cada niño.
 La meta de la terapia de rehabilitación será la de mantener la
función óptima en todos los aspectos de la vida del niño. Los
padres y cuidadores deben ser instruidos acerca del
síndrome y de como manejar al paciente, para tratar de
disminuir al mínimo el número de fracturas(10).
 Se debería iniciar la marcha en etapa temprana y ésta debe
ser estrictamente protegida. Los programas de ejercicios
físicos (especialmente la natación), son muy positivos; se
recomienda además el uso de colchones especiales para
facilitar la movilidad del niño en la cama.

21. Bibliografías:
 Hoon, A. (October, 2007). Special Needs: Realizing Potential. Neuroimaging
Advances in Cerebral Palsy. Pediatric News. P. 46
 Rosenbaum, P., Paneth, N., Leviton, A., Goldstein, M., Bax, M., (April, 2006). A
report: The definition and classification of Cerebral Palsy. Developmental
Medicine & Child Neurology, 49: 1–44. doi: 10.1111/j.1469-8749.2007.00001.x
 Jones K. Smith’s Recognizable Patterns Of Human Malformation W.B. 6th Ed.
Philadelphia: Elsevier Saunders; 2006.
 Online Mendelian Inheritance in Man-OMIM [base de datos en Internet].
Maryland: John Hopkins University Press; 2008. Disponible en: http://www.
ncbi.nlm.nih.gov/OMIM.