Este documento presenta el caso clínico de una mujer de 30 años que consulta por mialgias generalizadas. Tras realizar pruebas complementarias como análisis de sangre y electrocardiograma, se sospecha de una miopatía genética y se deriva a neurología. El estudio genético confirma el diagnóstico de distrofia miotónica tipo 1 tras detectar una expansión del triplete CTG en el gen DMPK. El documento luego describe la fisiopatología, manifestaciones clínicas, diagnóstico y

1. RAZONAMIENTO
CLÍNICO
Autoras:
Raquel Labat Ponsá
Almudena Marco Ibáñez
C. S. Torrero- La Paz
Fecha: 13 Octubre 2016

2. ÍNDICE
 Caso clínico
 Introducción
 Fisiopatología
 Clínica
 Diagnóstico
 Tratamiento
 Pronóstico
 Bibliografía

3. CASO CLÍNICO

4. MOTIVO DE CONSULTA
Mujer de 30 años que consulta por
primera vez a su Médico de Atención
Primaria por mialgias generalizadas

5. ¿QUÉ HABRÍA QUE
PREGUNTARLE EN LA
ANAMNESIS?
ALERGIAS CONOCIDAS: No alergias medicamentosas conocidas
ANTECEDENTES FAMILIARES: Adoptada.
F. Paterna: Fallecimiento de 5
tíos y una prima por enf. crónica
ANTECEDENTES PERSONSALES
PATOLÓGICOS: No refiere
TRATAMIENTOS HABITUALES: No refiere
OTRA SINTOMATOLOGÍA: Astenia asociada a mialgias

6. ¿QUÉ SE DEBERÍA HACER A
CONTINUACIÓN?
LLEVAR A CABO UNA EXPLORACIÓN
FÍSICA COMPLETA:
 TA: 120/70mmHg, FC: 70 lpm, Sat. O2: 98%. Afebril
 Inspección: NH NC Aspecto ginoide y calvicie prefrontal
 Exploración neurológica: Normal, salvo AV disminuida
 Auscultación cardiopulmonar: Normal
 Exploración Abdominal: Anodina
 EEII: sin edemas. Hipertrofia gemelar bilateral (¿bicicleta?)

7. ¿QUÉ PRUEBAS
COMPLEMENTARIAS
PEDIRÍAIS?
1) ECG: Ritmo sinusal, a 72 lpm, PR 0.20 seg., QRS menor de
0.12 seg., sin alteraciones agudas de la repolarización.
Eje cardiaco normal.
2) ANALÍTICA SANGUÍNEA:
 Glucosa: 150 mg/dL (AS ant: glucemia 130 mg/dL,
previa normal)
 Col total : 282 mg/dL
 TAG: 307 mg/dL
 GGT 372 U/L, GOT 42 U/L y GPT 65 U/L
 Resto sin alteraciones

8. Ante los resultados de las pruebas
complementarias, se cita a la paciente de
nuevo en consulta en 2 semanas, ¿cómo
debe actuar el MAP?
A) REINCIDIR EN ANAMNESIS Y REEPLORAR:
No otra sintomatología. EF: sin cambios
B) INICIAR TRATAMIENTO PARA DM TIPO 2:
Metformina 850mg 1 comp/ 24h VO
C) HOJA DE DIETA PARA HIPERCOLESTEROLEMIA Y EJERCICIO
FÍSICO
¡¡¡NO ESTATINAS  MIALGIAS Y ALT
ENZIMAS HEPÁTICAS!!!

9. ¿QUÉ DEBE HACERSE A
CONTINUACIÓN?
Volvemos a citar a la paciente con AS de
control a los 3 meses:
- AS: Hiperglucemia + hipercolesterolemia + Alt. Perfil
hepático
- Empeoramiento de AV presenta poliuria, polidipsia,
polifagia + pérdida de peso + sensación de debilidad
mss distal en EEII

10. ¿A QUÉ MÉDICOS
ESPECIALISTAS PUEDE
DERIVARSE?
 Endocrinología: se asocia insulina lantus + M.
higiénico-dietéticas
 Oftalmología: Incipientes cataratas subcapsulares
posteriores
 Dermatología: No causa específica de alopecia
frontal. Se pauta complejo vitamínico (Neurodavur 1
comp/24h vía oral)

11. ¿CUÁL ES LA CONDUCTA A
ADOPTAR?
La paciente vuelve a consultar a su MAP 6
meses después por empeoramiento de mialgias
y astenia
DERIVAMOS A NEUROLOGÍA
SOSPECHA DE MIOPATÍA GENÉTICA

12. 1. Estudio genético
2. Electromiograma
3. Diagnóstico diferencial:
 Distrofia muscular con tipología de
cinturas
 Distrofia facioescapulohumeral
 Distrofia miotónica tipo I o tipo II
 Distrofia oculofaríngea
 Distrofias musculares distales

13. RESULTADOS
Estudio genético: Expansión, muy superior a 35
repeticiones, del triplete CTG en el gen DMPK,
localizado en el brazo largo del cromosoma 19
Electromiograma: Descargas repetitivas de
potenciales de acción de las fibras mss, entre 20-
80 Hz  Aumento y disminución en su amplitud y
frecuencia  Emisión de sonido al amplificarse

14. DIAGNÓSTICO DE CERTEZA:

15. INTRODUCCIÓN
DEFINICIÓN:
Proceso multisistémico que afecta principalmente a la musculatura
esquelética, el sistema nervioso central, los ojos, el corazón, el tracto
gastrointestinal y las glándulas endocrinas
FORMAS CLÍNICAS: DM tipo 1 o Steinert (adulto, congénita)
DM tipo 2 (1994)
PATRÓN HEREDITARIO: HAD, gran penetrancia
Mutación en región q13.3 del Cr 19
Aumento de las repeticiones de
CTG (citosina- timina-guanina)
Alt canales de Cl memb presináptica  MIOTONÍA

16. INCIDENCIA:
 Adulto (+ Frec) : 3-5 casos por cada 10.000
individuos en nuestro medio
 Congénita: 0.8 casos por cada 10.000 recién
nacidos vivos

17. FISIOPATOLOGÍA
1. Herencia autosómica dominante: 50% de heredar el gen de
progenitor afectado
2. Mut en el gen DMPK (región q13.3 del brazo largo del Cr 19 
codifica la prot kinasa miosina  músculo esquelético
3. Repetición del triplete CTG  >35 repeticiones: Premutación
> 50-2000 rep: Steinert
4. Mut RNA: Efecto TRANS  Alteración de varios genes:
- BIN1
- Gen regulador del canal de Cl
- Receptor de insulina
- Troponina

18. CLÍNICA
INICIO: Adulto 20-30 años
1) DEBILIDAD MÚSCULOESQUELÉTICA
+ FREC: Mss faciales, elevador superficial del párpado, ms temporal,
ECM, mss distales del antebrazo, mss intrínsecos de la mano, mss dorso
flexores del tobillo (pie equino bilateral)
- FREC: Cuádriceps, mss respiratorios, paladar y mss faríngeos (voz nasal
y disfagia), lengua y mss extraoculares
ROSTRO CARACTERÍSTICO:
Alargado y estrecho, paladar está elevado
mejillas y mandíbula hundidas.
Ptosis palpebral
Debilidad del mss flexor del cuello

19. 2) DOLOR MUSCULAR
FREC. Muy común EEII (no se puede demostrar miotonía)
3) MIOTONÍA
«Relajación lenta previa a una contracción normal del músculo»
• FREC
• Inicio en etapas tempranas
• Agravada por el frío y el estrés
• Región facial, mandíbula, lengua y músculos intrínsecos de la mano
Exploración:
- Estrechar mano firmemente y soltar  No relajación  No suelta la
mano
- Percusión en eminencia tenar  ABD pulgar + relajación lenta

20. 4) ALTERACIONES TRACTO INTESTINAL
+ FREC: dolor abdominal tipo cólico, diarrea, estreñimiento y pseudo-
obstrucción , distensión abdominal, cambios en el ritmo intestinal
- DISFAGIA  Neumonía por bronco aspiración  Mortalidad
- Aumento del tono del esfínter vesical  Cálculos biliares
Correlación con la duración de la enfermedad; no con el grado de afectación
5) ENFERMEDADES CARDIACAS
• Miocardiopatía
• insuficiencia cardiaca
• Trastornos de la conducción: FA, FLUTTER (edades tempranas)
Aumentan potencialmente el riesgo de mortalidad

21. TRASTORNOS DE LA CONDUCCIÓN:
 Prev: 32-56%
 Haz de His-Purkinje
 Palpitaciones, disnea, ortopnea y edemas maleolares
• 20-30% bloqueo AV primer grado
• 10-15% bloqueo de rama
• 2-11% Fibrilación auricular o flutter
• < 1%taquicardias ventriculares
ALTERACIONES ESTRUCTURALES:
• 20% Hipertrofia del ventrículo izquierdo
• 19% Dilatación del ventrículo izquierdo
• 14% Disfunción sistólica del ventrículo izquierdo
• 11% Alteración de la movilidad de la pared regional
• 6% Dilatación atrial izquierda

22. 6) FUNCIÓN RESPIRATORIA
 FREC
 Clínica:
 Debilidad faringoesofágica
 Debilidad y miotonía de los músculos respiratorios
 Alteraciones en el centro respiratorio
Disminución de la capacidad vital forzada
Hipoventilación alveolar
7) ALTERACIONES VISUALES
FREC: Cataras subcapsulares posteriores bilaterales  Visión borrosa

23. 8) TRASTORNOS DEL SUEÑO Y
SOMNOLENCIA DIURNA
 Prevalencia 33-88%
 Controversia entre posibles causas: Retención de CO2 por debilidad de
mss respiratorios, SAOS, apnea no obstructiva…
 DD: Narcolepsia
9) ALTERACIONES ENDOCRINOLÓGICAS
SEXUAL:
 Hipogonadismo primario (bajos niveles de testosterona en suero,
aumento de FSH en suero, oligospermia e infertilidad)
 Atrofia testicular
 Oligospermia o azoospermia con infertilidad
GLUCEMIA:
 Intolerancia a insulina ( diabetes franca, poco frencuente)
CALVICIE FRONTAL

24. 10) ENFERMEDADES AUTOINMUNES
• Artritis reumatoide
• Sd de Sjögren
• Granulomatosis eosinofílica con polangitis (Churg Strauss)
• Uveítis anterior
• Hepatitis autoinumne
• Déficit de vitamina B12
• Hiper e hipotiroidismo
11) EMBARAZO
Estudio:
• 19% partos pretérmino < 34 semanas
• 36% partos distócicos con cesárea
• 4% partos eutócicos
Poco frecuente: Hemorragias por atonia uterina

25. 12) NEUROPATÍA CENTRAL Y PERIFÉRICA
 46% polineuropatía sensitivomotora axonal
 Pérdida auditiva  Presbicia precoz
13) CONSIDERACIONES CLÍNICAS ESPECIALES:
A) DISTROFIA MIOTÓNICA CONGÉNITA
Incidencia: 2-1-28.6% por cada 100.000 nacidos vivos
Clínica:
- Hipotonía profunda
- Diplejía facial (labio sup en forma de V)
- Artrogriposis (sobre todo en piernas)
- Insuficiencia respiratoria
- 1er año: Insuf respiratoria (VM); Dificultad para la deglución
(sondaje)
- Primera infancia: Mejoría parcial de función motora
- 3-5 años: Deformidades en pies, aprendizaje y alt del comportamiento
 deficiencia mental (50-60%)
- 2ª década: Enfermedades cardiacas severas

26. B)DISTROFIA MIOTÓNICA JUVENIL:
- Niños < 12 años: Retraso mental, disartria, hipoacusia, alteraciones
en la coordinación, apnea
- Los trastornos del ritmo en adolescentes asintomáticos (ejercicio)
14) DEFICIENCIA MENTAL
+ Frec: Alteración lóbulo frontal
Clínica:
• Alt en procesos de ejecución
• Alt en percepción visual
• Trastornos de personalidad
• Alten el comportamiento
15) RIESGO DE CARCINOGÉNESIS
de riesgo de desarrollo de carcinomas de endometrio (+ frec), tumores
cerebrales, cáncer de ovario, colon y tumores cutáneos

27. DIAGNÓSTICO
• Historia clínica: Anamnesis + Exp Física
• Pruebas complementarias:
1. AS: Bioquímica, iones, Fe, hepático, fx. Tiroidea, CK, B12 y a.
fólico y hemograma
2. ECG
3. Estudio genético: Confirmación
Herencia AD Consejo genético
Estudio molecular gen DMPK (19q) CTG ≥ 35
repeticiones
Fenómeno de anticipación Debut
Fenotipo

28. 4. Estudio neurofisiológico:
EMG descargas miotónicas
Descargas repetitivas de potenciales de acción fibras musculares 20-80 Hz
Aumento-disminución en amplitud y frecuencia: sonido
Músculo tibial anterior
5. Biopsia muscular: cuádriceps, bíceps y deltoides
Histopatología:
• Centralización nuclear
• Atrofia de fibras musculares (tipo I)
• Picnosis nuclear
• Necrosis y regeneración
6. RM muscular de EESS

29. Miopatías en la edad adulta:
 Músculo estriado: estructura / función
Diagnóstico diferencial:
1. Tipología de cinturas
2. Distrofia facioescapulohumeral (FSHD)
3. Distrofia miotónica tipo 1 o de Steinert
4. Distrofia miotónica tipo 2 o proximal
5. Distrofia oculofaríngea
6. Distrofias musculares distales

30. Tipología de cinturas:
- Debilidad proximal. No facial.
- Incluye: polimiositis, dermatomiositis
y algunas distrofias musculares (25 tipos. AD/AR)
Distrofia facioescapulohumeral: Herencia AD
a. Debilidad músculos faciales: dificultad cierre palpebral y sonrisa
b. Escápula alada
DM tipo 1 o de Steinert: AD
Debilidad muscular facial y distal de extremidades + miotonía
DM tipo 2 o Miopatía miotónica proximal:
Debilidad proximal + miotonía +/- hipertrofia de pantorrillas

31. Distrofia oculofaríngea:
Debilidad músculos extraoculares + faríngeos + extremidades
Progresivas ptosis + disartria + disfagia
Distrofias musculares distales de extremidades
Grupo heterogéneo. AD/AR

32. TRATAMIENTO
• NO específico para detener/revertir la evolución
Esfuerzos terapéuticos: independencia y evitar complicaciones
• Abordaje multidisciplinar:
1. Dieta variada y equilibrada
2. Ejercicio físico regular: evitar atrofia por desuso y mejorar control
metabólico. Evitar ejercicios de resistencia
3. Fisioterapia: mantener fuerza, prolongar movilidad y funcionalidad
Estiramiento activo, activo asistido y/o pasivo
4. Marcapasos cardiaco: si síncope + bloqueo cardiaco
5. Farmacológico:
- Miotonía: fenitoína. + arritmia: mexiletina
- Severa somnolencia diurna: modafenilo

33. PRONÓSTICO
 Menor expectativa de vida
 Principales causas de muerte:
a. Respiratoria: neumonía
b. Cardiovascular: arritmias
 A menor edad al debut fenotipo +severo
 Clínica :
- Cambios emocionales
- Niveles subóptimos en educación
- Posibilidad de empleo
- ABVD
- Rol social

34. BIBLIOGRAFÍA
1. Darras B, Chad D. Myotonic dystrophy: Etiology, clinical features and diagnosis. UpToDate. Literature
review. Last updated: 2016, Mar 29
2. Guía de Práctica Clínica Fisterra de Distrofias Musculares. Última revisión: 2015, Nov 10
3. Amato A, Brown R. Distrofias musculares y otras enfermedades del músculo. En: Kasper DL, Fauci AS,
Hauser SL, Longo DL, Jameson JL, Loscalzo J, editores. Harrison principios de medicina interna.19a ed.
México: McGraw‐Hill; 2016. Cap. 462.
4. Hayashi K, Hamano T, Kawamura Y, Kimura H, Matsunaga A, Ikawa M et al. Muscle MRI of the Upper
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6. Darras B, Chad D. Myotonic dystrophy: Prognosis and management. UpToDate. Literature review. Last
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8. Udd B, Krahe R. The myotonic dystrophies: molecular, clinical, and therapeutic challenges. Lancet Neurol.
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10. Ibarra-Lúzar, Esteve-Poy; Pérez-Zorrilla. Distrofia miotónica de Steinert. Hallazgos clínicos
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