La distrofia muscular es un trastorno genético que debilita los músculos. Existen varios tipos pero la más común es la distrofia muscular de Duchenne, la cual se debe a un gen defectuoso en el cromosoma X y solo afecta a varones. Sus síntomas incluyen dificultad para caminar y debilidad muscular progresiva que con el tiempo lleva a la dependencia de una silla de ruedas y otros apoyos. No tiene cura y suele reducir la esperanza de vida de los afectados.
La distrofia muscular facioescapulohumeral afecta principalmente la cara, el hombro y los músculos de la parte superior del brazo. Se caracteriza por debilidad muscular progresiva en estas áreas y puede causar párpados caídos, dificultad para pronunciar palabras y levantar los brazos. No tiene cura, pero la fisioterapia puede ayudar a mantener la fuerza muscular.
La distrofia muscular es un grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por debilidad muscular progresiva. Se causan por defectos genéticos que afectan la proteína distrofina. Las formas más comunes son la distrofia de Duchenne, la cual afecta principalmente a niños, y la distrofia de Becker, la cual se presenta más tarde en la vida. Ambas se heredan ligadas al cromosoma X y causan niveles reducidos de la proteína distrofina. No existe cura, pero el tratamiento busca mejorar la función muscular y
La distrofia muscular es un grupo de trastornos hereditarios que causan debilidad muscular y pérdida del tejido muscular empeorando con el tiempo. Existen varios tipos de distrofia muscular que afectan diferentes grupos de músculos y causan síntomas como dificultad para caminar, caídas frecuentes y pérdida de la fuerza muscular. No existe cura pero el tratamiento busca controlar los síntomas a través de fisioterapia, dispositivos ortopédicos y cirugía.
La distrofia muscular es un grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por debilidad muscular progresiva. Puede afectar diferentes músculos y edades dependiendo del tipo. Las principales formas son la distrofia muscular de Duchenne (la más común, ligada al cromosoma X), la distrofia muscular de Becker y la distrofia muscular de Emery-Dreifuss. El síndrome de Walker-Warburg es la forma más grave, asociada también con anomalías cerebrales y oculares. No existe cura para la mayoría de las formas, el trat
La distrofia muscular de Becker es una variante más leve de la distrofia muscular de Duchenne que afecta principalmente a varones. Se caracteriza por debilidad y atrofia muscular progresiva de las piernas y la pelvis que empeora lentamente debido a un defecto genético que causa una producción insuficiente o defectuosa de la proteína distrofina, la cual es importante para mantener la estructura de las células musculares. Los síntomas incluyen dificultad para caminar, caídas frecuentes y pérdida de
Este documento describe la distrofia muscular, una enfermedad genética que causa debilidad y degeneración progresiva de los músculos. Explica que hay varios tipos de distrofia muscular que pueden heredarse de diferentes maneras y afectar diversos órganos. Describe cuatro formas de distrofia que comienzan en la infancia, sus síntomas, cómo se diagnostican y tratan las distrofias musculares. No existe un tratamiento específico para detener su evolución.
La distrofia muscular facioescapulohumeral afecta principalmente la cara, el hombro y los músculos de la parte superior del brazo. Se caracteriza por debilidad muscular progresiva en estas áreas y puede causar párpados caídos, dificultad para pronunciar palabras y levantar los brazos. No tiene cura, pero la fisioterapia puede ayudar a mantener la fuerza muscular.
La distrofia muscular es un grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por debilidad muscular progresiva. Se causan por defectos genéticos que afectan la proteína distrofina. Las formas más comunes son la distrofia de Duchenne, la cual afecta principalmente a niños, y la distrofia de Becker, la cual se presenta más tarde en la vida. Ambas se heredan ligadas al cromosoma X y causan niveles reducidos de la proteína distrofina. No existe cura, pero el tratamiento busca mejorar la función muscular y
La distrofia muscular es un grupo de trastornos hereditarios que causan debilidad muscular y pérdida del tejido muscular empeorando con el tiempo. Existen varios tipos de distrofia muscular que afectan diferentes grupos de músculos y causan síntomas como dificultad para caminar, caídas frecuentes y pérdida de la fuerza muscular. No existe cura pero el tratamiento busca controlar los síntomas a través de fisioterapia, dispositivos ortopédicos y cirugía.
La distrofia muscular es un grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por debilidad muscular progresiva. Puede afectar diferentes músculos y edades dependiendo del tipo. Las principales formas son la distrofia muscular de Duchenne (la más común, ligada al cromosoma X), la distrofia muscular de Becker y la distrofia muscular de Emery-Dreifuss. El síndrome de Walker-Warburg es la forma más grave, asociada también con anomalías cerebrales y oculares. No existe cura para la mayoría de las formas, el trat
La distrofia muscular de Becker es una variante más leve de la distrofia muscular de Duchenne que afecta principalmente a varones. Se caracteriza por debilidad y atrofia muscular progresiva de las piernas y la pelvis que empeora lentamente debido a un defecto genético que causa una producción insuficiente o defectuosa de la proteína distrofina, la cual es importante para mantener la estructura de las células musculares. Los síntomas incluyen dificultad para caminar, caídas frecuentes y pérdida de
Este documento describe la distrofia muscular, una enfermedad genética que causa debilidad y degeneración progresiva de los músculos. Explica que hay varios tipos de distrofia muscular que pueden heredarse de diferentes maneras y afectar diversos órganos. Describe cuatro formas de distrofia que comienzan en la infancia, sus síntomas, cómo se diagnostican y tratan las distrofias musculares. No existe un tratamiento específico para detener su evolución.
Este documento presenta el caso clínico de un paciente masculino diagnosticado con distrofia muscular de Duchenne. Desde los 3 meses presentó problemas de alimentación y deshidratación que se asociaron a hipoaldosteronismo. A los 6 años comenzó con debilidad muscular progresiva y elevación de CPK. La biopsia muscular y estudios moleculares confirmaron el diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne. El paciente falleció a los 18 años por complicaciones respiratorias.
Este documento presenta información sobre la distrofia muscular. Se define como una enfermedad degenerativa hereditaria que causa debilitamiento y pérdida de masa muscular. Puede afectar a niños o adultos dependiendo del tipo. El diagnóstico incluye exámenes clínicos, de laboratorio e imágenes. No tiene cura pero los tratamientos buscan aliviar los síntomas y retrasar su progresión a través del ejercicio moderado.
La distrofia muscular es una enfermedad genética que causa debilidad y degeneración progresiva de los músculos esqueléticos. Se produce por mutaciones en los genes y sus síntomas empeoran con el tiempo a medida que los músculos se debilitan. No tiene cura y el tratamiento se enfoca en mantener la independencia del paciente y prevenir complicaciones. Las formas más comunes son la distrofia de Duchenne, Becker y congénita.
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X que causa debilidad muscular progresiva en niños. Se caracteriza por la ausencia de la proteína distrofina, lo que resulta en fragilidad muscular. Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años y incluyen debilidad en las piernas y la pelvis. No tiene cura, pero el tratamiento puede mejorar la calidad de vida prolongando la capacidad de caminar.
Este documento describe las distrofias musculares de Duchenne y Becker. La distrofia muscular de Duchenne es un trastorno hereditario que causa debilidad muscular rápidamente progresiva, con síntomas que aparecen antes de los 5 años. La distrofia muscular de Becker también causa debilidad muscular progresiva pero más lentamente, con síntomas que aparecen entre los 5 y 15 años. Ambas se deben a mutaciones en el gen de la distrofina y se heredan de forma ligada al X.
El documento describe la distrofia muscular, una condición genética que causa debilidad muscular progresiva. Explica que hay más de 20 tipos de distrofia muscular que varían en los músculos afectados y la velocidad de progresión. Los tipos más comunes son la distrofia muscular de Duchenne, Becker y miotónica. La distrofia muscular de Duchenne es la forma más grave y comienza en la niñez, mientras que la distrofia muscular de Becker puede comenzar más tarde y progresar más lentamente.
La distrofia muscular de Duchenne es una forma grave de distrofia muscular ligada al cromosoma X que afecta principalmente a hombres y causa debilidad y pérdida muscular progresivas, generalmente resultando en la discapacidad del paciente para caminar a los 12 años y la muerte para los 20-25 años.
Las distrofias musculares son un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por debilidad y atrofia muscular progresiva que comienza frecuentemente en la niñez. Las formas más comunes son la distrofia muscular de Duchenne y de Becker, ligadas al cromosoma X, que afectan principalmente a varones y provocan debilidad muscular que los hace depender de una silla de ruedas para la adolescencia y puede causar la muerte prematura. Otras formas incluyen la distrofia miotónica, que se caracteriza por
Este documento describe la distrofia muscular, una enfermedad genética que causa debilidad y degeneración progresiva de los músculos. Explica que se produce por mutaciones genéticas, y que sus síntomas incluyen debilidad muscular que empeora con el tiempo. También detalla los principales tipos de distrofia muscular, como la de Duchenne y Becker, así como su diagnóstico, tratamiento y consecuencias.
Este documento describe diferentes tipos de distrofias musculares. Resume las características clave de la distrofia muscular de Duchenne, distrofia muscular de Becker, distrofia muscular miotónica, distrofia muscular de Emery-Dreifuss y distrofia muscular congénita, incluyendo causas genéticas, edad de inicio, síntomas, gravedad y pronóstico. No existe cura para estas enfermedades degenerativas del músculo esquelético.
La distrofia muscular de Duchenne es un desorden hereditario recesivo ligado al cromosoma X que causa debilidad muscular progresiva. Se caracteriza por la ausencia de la proteína distrofina, lo que lleva al deterioro de los músculos. Afecta principalmente a niños y su prognosis es una vida no mayor a los 30 años debido a complicaciones cardíacas y respiratorias. Se hereda de madre a hijo y se debe a mutaciones en el gen DMD en el cromosoma X.
Este documento describe las distrofias musculares, trastornos genéticos que causan debilidad muscular progresiva. Las distrofias se caracterizan por la falta de una proteína muscular específica, lo que lleva a la degeneración de las fibras musculares. Existen varios tipos de distrofias musculares que se heredan de diferentes maneras y afectan músculos específicos, con síntomas que van desde leves hasta graves. El tratamiento se enfoca en mantener la función muscular y prevenir complicaciones a través de terapia, ej
Este documento describe la distrofia muscular de Duchenne, un trastorno genético hereditario ligado al cromosoma X que causa debilidad y degeneración muscular progresiva. Se debe a una mutación en el gen de la distrofina que codifica una proteína muscular clave. Afecta principalmente a niños y causa deterioro muscular, dificultad para caminar, y problemas respiratorios y cardíacos. No tiene cura, pero los tratamientos buscan mejorar la fuerza muscular y calidad de vida.
- Introducción: Definición y Manifestaciones.
- Clasificación por Grupos Musculares: Distrofia Muscular de Duchenne, de Becker y de limb-girdle.
- Cuadro comparativo
La distrofia muscular de Duchenne es un trastorno hereditario que causa debilidad muscular progresiva y empeora rápidamente. Se debe a un gen defectuoso que causa la falta de una proteína muscular llamada distrofina. Generalmente afecta a los varones y los primeros síntomas aparecen antes de los 6 años de edad. El tratamiento se enfoca en controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida, pero no existe una cura. La expectativa es una discapacidad progresiva que generalmente conduce a la muerte alrededor de los 25 años
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X causada por la mutación del gen de la distrofina, lo que provoca la ausencia de esta proteína y la degeneración progresiva de los músculos esqueléticos. Sus síntomas incluyen debilidad muscular que dificulta la deambulación y el movimiento, y se manifiestan típicamente entre los 3 y 5 años de edad.
Este documento describe la distrofia muscular de Duchenne (DMD), una enfermedad genética y progresiva que causa debilidad muscular. Explica que la DMD se debe a mutaciones en el gen de la distrofina y se hereda de forma ligada al cromosoma X. Describe los síntomas, diagnóstico y tratamiento de apoyo, incluida la fisioterapia, para la DMD.
Las distrofias musculares son degeneraciones de los músculos ocasionadas por genes anormales (mutaciones). La mayoría de las veces aparecen en la niñez.
Los músculos dañados se debilitan progresivamente. Con el paso del tiempo, la mayoría de las personas con esta enfermedad necesitan una silla de ruedas. Otros síntomas incluyen dificultades para respirar o tragar.
La distrofia muscular es un grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por la debilidad progresiva de los músculos esqueléticos. Los síntomas incluyen dificultad para caminar en niños de 3 a 7 años, con la debilidad avanzando hacia las extremidades superiores, y necesidad de silla de ruedas para la edad de 12 años. El tratamiento se enfoca en controlar los síntomas a través de fisioterapia, dispositivos ortopédicos y cirugía, pero no existe una cura.
Este documento resume diferentes tipos de distrofias musculares. Las dos formas más comunes son la distrofia muscular de Duchenne y de Becker, ligadas al cromosoma X. La distrofia muscular de Duchenne se manifiesta a los 5 años y causa una debilidad progresiva que lleva a la dependencia de una silla de ruedas a los 10-12 años, causando la muerte en los primeros años del tercer decenio. La distrofia muscular de Becker comienza más tarde y tiene una progresión más lenta y variable. Otras distrof
La distrofia muscular es un grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por la debilidad progresiva y deterioro de los músculos esqueléticos. Los tipos más comunes son la miotónica, de Duchenne, de Becker, del anillo óseo, facioescapulohumeral, congénita, oculofaríngea, distal y de Emery-Dreifuss. Todas son causadas por defectos genéticos que se heredan de padres a hijos siguiendo patrones dominantes o recesivos. No existe cura pero los tratam
Las distrofias musculares son enfermedades genéticas y progresivas que afectan las proteínas musculares y causan atrofia. Esto incluye la distrofia muscular de Duchenne, la cual afecta principalmente a varones y causa debilidad muscular progresiva, dificultad para caminar y riesgo de complicaciones como insuficiencia respiratoria y cardíaca. No tiene cura pero el tratamiento busca controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida.
Este documento presenta el caso clínico de un paciente masculino diagnosticado con distrofia muscular de Duchenne. Desde los 3 meses presentó problemas de alimentación y deshidratación que se asociaron a hipoaldosteronismo. A los 6 años comenzó con debilidad muscular progresiva y elevación de CPK. La biopsia muscular y estudios moleculares confirmaron el diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne. El paciente falleció a los 18 años por complicaciones respiratorias.
Este documento presenta información sobre la distrofia muscular. Se define como una enfermedad degenerativa hereditaria que causa debilitamiento y pérdida de masa muscular. Puede afectar a niños o adultos dependiendo del tipo. El diagnóstico incluye exámenes clínicos, de laboratorio e imágenes. No tiene cura pero los tratamientos buscan aliviar los síntomas y retrasar su progresión a través del ejercicio moderado.
La distrofia muscular es una enfermedad genética que causa debilidad y degeneración progresiva de los músculos esqueléticos. Se produce por mutaciones en los genes y sus síntomas empeoran con el tiempo a medida que los músculos se debilitan. No tiene cura y el tratamiento se enfoca en mantener la independencia del paciente y prevenir complicaciones. Las formas más comunes son la distrofia de Duchenne, Becker y congénita.
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X que causa debilidad muscular progresiva en niños. Se caracteriza por la ausencia de la proteína distrofina, lo que resulta en fragilidad muscular. Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años y incluyen debilidad en las piernas y la pelvis. No tiene cura, pero el tratamiento puede mejorar la calidad de vida prolongando la capacidad de caminar.
Este documento describe las distrofias musculares de Duchenne y Becker. La distrofia muscular de Duchenne es un trastorno hereditario que causa debilidad muscular rápidamente progresiva, con síntomas que aparecen antes de los 5 años. La distrofia muscular de Becker también causa debilidad muscular progresiva pero más lentamente, con síntomas que aparecen entre los 5 y 15 años. Ambas se deben a mutaciones en el gen de la distrofina y se heredan de forma ligada al X.
El documento describe la distrofia muscular, una condición genética que causa debilidad muscular progresiva. Explica que hay más de 20 tipos de distrofia muscular que varían en los músculos afectados y la velocidad de progresión. Los tipos más comunes son la distrofia muscular de Duchenne, Becker y miotónica. La distrofia muscular de Duchenne es la forma más grave y comienza en la niñez, mientras que la distrofia muscular de Becker puede comenzar más tarde y progresar más lentamente.
La distrofia muscular de Duchenne es una forma grave de distrofia muscular ligada al cromosoma X que afecta principalmente a hombres y causa debilidad y pérdida muscular progresivas, generalmente resultando en la discapacidad del paciente para caminar a los 12 años y la muerte para los 20-25 años.
Las distrofias musculares son un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por debilidad y atrofia muscular progresiva que comienza frecuentemente en la niñez. Las formas más comunes son la distrofia muscular de Duchenne y de Becker, ligadas al cromosoma X, que afectan principalmente a varones y provocan debilidad muscular que los hace depender de una silla de ruedas para la adolescencia y puede causar la muerte prematura. Otras formas incluyen la distrofia miotónica, que se caracteriza por
Este documento describe la distrofia muscular, una enfermedad genética que causa debilidad y degeneración progresiva de los músculos. Explica que se produce por mutaciones genéticas, y que sus síntomas incluyen debilidad muscular que empeora con el tiempo. También detalla los principales tipos de distrofia muscular, como la de Duchenne y Becker, así como su diagnóstico, tratamiento y consecuencias.
Este documento describe diferentes tipos de distrofias musculares. Resume las características clave de la distrofia muscular de Duchenne, distrofia muscular de Becker, distrofia muscular miotónica, distrofia muscular de Emery-Dreifuss y distrofia muscular congénita, incluyendo causas genéticas, edad de inicio, síntomas, gravedad y pronóstico. No existe cura para estas enfermedades degenerativas del músculo esquelético.
La distrofia muscular de Duchenne es un desorden hereditario recesivo ligado al cromosoma X que causa debilidad muscular progresiva. Se caracteriza por la ausencia de la proteína distrofina, lo que lleva al deterioro de los músculos. Afecta principalmente a niños y su prognosis es una vida no mayor a los 30 años debido a complicaciones cardíacas y respiratorias. Se hereda de madre a hijo y se debe a mutaciones en el gen DMD en el cromosoma X.
Este documento describe las distrofias musculares, trastornos genéticos que causan debilidad muscular progresiva. Las distrofias se caracterizan por la falta de una proteína muscular específica, lo que lleva a la degeneración de las fibras musculares. Existen varios tipos de distrofias musculares que se heredan de diferentes maneras y afectan músculos específicos, con síntomas que van desde leves hasta graves. El tratamiento se enfoca en mantener la función muscular y prevenir complicaciones a través de terapia, ej
Este documento describe la distrofia muscular de Duchenne, un trastorno genético hereditario ligado al cromosoma X que causa debilidad y degeneración muscular progresiva. Se debe a una mutación en el gen de la distrofina que codifica una proteína muscular clave. Afecta principalmente a niños y causa deterioro muscular, dificultad para caminar, y problemas respiratorios y cardíacos. No tiene cura, pero los tratamientos buscan mejorar la fuerza muscular y calidad de vida.
- Introducción: Definición y Manifestaciones.
- Clasificación por Grupos Musculares: Distrofia Muscular de Duchenne, de Becker y de limb-girdle.
- Cuadro comparativo
La distrofia muscular de Duchenne es un trastorno hereditario que causa debilidad muscular progresiva y empeora rápidamente. Se debe a un gen defectuoso que causa la falta de una proteína muscular llamada distrofina. Generalmente afecta a los varones y los primeros síntomas aparecen antes de los 6 años de edad. El tratamiento se enfoca en controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida, pero no existe una cura. La expectativa es una discapacidad progresiva que generalmente conduce a la muerte alrededor de los 25 años
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X causada por la mutación del gen de la distrofina, lo que provoca la ausencia de esta proteína y la degeneración progresiva de los músculos esqueléticos. Sus síntomas incluyen debilidad muscular que dificulta la deambulación y el movimiento, y se manifiestan típicamente entre los 3 y 5 años de edad.
Este documento describe la distrofia muscular de Duchenne (DMD), una enfermedad genética y progresiva que causa debilidad muscular. Explica que la DMD se debe a mutaciones en el gen de la distrofina y se hereda de forma ligada al cromosoma X. Describe los síntomas, diagnóstico y tratamiento de apoyo, incluida la fisioterapia, para la DMD.
Las distrofias musculares son degeneraciones de los músculos ocasionadas por genes anormales (mutaciones). La mayoría de las veces aparecen en la niñez.
Los músculos dañados se debilitan progresivamente. Con el paso del tiempo, la mayoría de las personas con esta enfermedad necesitan una silla de ruedas. Otros síntomas incluyen dificultades para respirar o tragar.
La distrofia muscular es un grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por la debilidad progresiva de los músculos esqueléticos. Los síntomas incluyen dificultad para caminar en niños de 3 a 7 años, con la debilidad avanzando hacia las extremidades superiores, y necesidad de silla de ruedas para la edad de 12 años. El tratamiento se enfoca en controlar los síntomas a través de fisioterapia, dispositivos ortopédicos y cirugía, pero no existe una cura.
Este documento resume diferentes tipos de distrofias musculares. Las dos formas más comunes son la distrofia muscular de Duchenne y de Becker, ligadas al cromosoma X. La distrofia muscular de Duchenne se manifiesta a los 5 años y causa una debilidad progresiva que lleva a la dependencia de una silla de ruedas a los 10-12 años, causando la muerte en los primeros años del tercer decenio. La distrofia muscular de Becker comienza más tarde y tiene una progresión más lenta y variable. Otras distrof
La distrofia muscular es un grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por la debilidad progresiva y deterioro de los músculos esqueléticos. Los tipos más comunes son la miotónica, de Duchenne, de Becker, del anillo óseo, facioescapulohumeral, congénita, oculofaríngea, distal y de Emery-Dreifuss. Todas son causadas por defectos genéticos que se heredan de padres a hijos siguiendo patrones dominantes o recesivos. No existe cura pero los tratam
Las distrofias musculares son enfermedades genéticas y progresivas que afectan las proteínas musculares y causan atrofia. Esto incluye la distrofia muscular de Duchenne, la cual afecta principalmente a varones y causa debilidad muscular progresiva, dificultad para caminar y riesgo de complicaciones como insuficiencia respiratoria y cardíaca. No tiene cura pero el tratamiento busca controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida.
Las distrofias musculares son un conjunto de enfermedades genéticas que causan debilidad y desgaste muscular progresivos. La distrofia muscular de Duchenne es la forma más común y afecta principalmente a varones, causando una deficiencia en la proteína distrofina. Esto conduce a daño muscular progresivo y discapacidad, generalmente requiriendo silla de ruedas antes de los 12 años. Actualmente no existe cura, pero el tratamiento busca mejorar la calidad de vida mediante terapias, cirugía ortopédica y rehabilit
ANOMALÍAS CONGÉNITAS Y CUIDADOS DE ENFERMERIALuneza Zapata
Este documento describe varias anomalías congénitas, incluyendo cardiopatías congénitas, parálisis cerebral, displasia congénita de cadera, hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, anomalías gastrointestinales, síndrome de Down y fenilcetonuria. Define las causas, síntomas y cuidados de enfermería para cada una y discute posibles complicaciones.
La distrofia muscular es un desorden genético que causa el deterioro y debilidad progresivos de los músculos, afectando funciones como la respiración y el corazón. Existen varios tipos como la distrofia muscular de Becker y Duchenne, que se diagnostican mediante la historia clínica, exámen físico y pruebas para identificar cambios en los músculos.
Los alumnos con distrofia muscular de Duchenne requerirán adaptaciones a lo largo de su escolarización debido a que su discapacidad es degenerativa. La escuela debe ocuparse de ofrecer la máxima calidad educativa posible y trabajar en equipo para proporcionar una respuesta adecuada a sus necesidades.
El documento describe el cáncer de mama, incluyendo los principales factores de riesgo como la edad avanzada, antecedentes familiares y factores hormonales. Explica cómo se reproducen las células cancerosas de forma autónoma e indefinida, formando tumores. También detalla los síntomas comunes como la aparición de nudos y cambios en la piel de la mama, e indica que el tratamiento puede causar efectos secundarios como hinchazón e inflamación.
"Integración escolar en alumnos con distrofia muscular de Duchenne" RESUMENLorena Nuñez
Este resumen describe la distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad hereditaria que causa debilidad muscular progresiva. Se enfoca en los niños en edad escolar que la padecen. Explica que afecta principalmente a varones y causa dificultad para caminar, sentarse y levantarse. Detalla las etapas de la enfermedad y la necesidad eventual de usar silla de ruedas. Además, ofrece recomendaciones para integrar a estos niños en la escuela mediante modificaciones arquitectónicas y en el mob
El documento describe las diferentes causas y manifestaciones de la atrofia muscular. La atrofia muscular se produce por la pérdida de sustancia celular en las células musculares, lo que lleva a una disminución del tamaño del músculo. Puede deberse al desuso, la denervación, la isquemia, la malnutrición, el envejecimiento o la presión. Las células musculares atróficas contienen menos mitocondrias, miofilamentos y retículo endoplasmático, lo que reduce su función
El pie equino varo congénito es una deformidad del pie que se caracteriza por equino, varo del talón y aducción y supinación del antepié. Se trata en recién nacidos mediante manipulaciones y yesos, mientras que en adultos se usan fijadores externos. El método Ponseti, que corrige las deformidades de manera secuencial con yesos, ha demostrado buenos resultados en más del 80% de los casos. La recurrencia de las deformidades puede ocurrir si la corrección no es completa o si se retira el yeso
El documento describe el electrodiagnóstico, que estudia los biopotenciales eléctricos generados por las estructuras excitables del organismo. Explica las enfermedades neuromusculares y las polineuropatías adquiridas y hereditarias, así como las miopatías hereditarias. Detalla los exámenes de electrodiagnóstico clínico como la electromiografía, estudios de neuroconducción, reflejos y potenciales evocados. Finalmente presenta un caso clínico de neuropatía periférica focal
Este documento presenta el perfil del docente de la educación media superior en México. Define 8 competencias clave que los docentes deben desarrollar para apoyar la formación integral de los estudiantes de acuerdo con la reforma educativa. Las competencias integran conocimientos, habilidades y actitudes y están alineadas con el perfil del egresado. El documento también incluye orientaciones para la elaboración de las competencias y su aplicación en diferentes contextos educativos.
La enfermedad de Addison es una insuficiencia corticosuprarrenal crónica causada por la destrucción de más del 90% de las glándulas suprarrenales, lo que reduce significativamente la producción de cortisol; sus síntomas incluyen cansancio, pérdida de apetito, náuseas, vómitos, presión arterial baja y glucosa en sangre baja, además de darle un color moreno a la piel. El tratamiento consiste en tomar glucocorticoides como la hidrocortisona todos los días en dosis individualiz
El documento describe el caso de un paciente de 15 años con albinismo oculocutáneo. Presenta cabello, cejas y pestañas amarillentas, piel rojiza, baja agudeza visual y otros síntomas. El albinismo oculocutáneo es un defecto hereditario autosómico recesivo que afecta la producción de melanina en la piel, ojos y cabello. El documento explica el diagnóstico, tratamiento y asesoramiento genético brindado a la familia.
¿sabes lo que es Mps IV o síndrome de morquio?escoayuda2015
Este documento describe el síndrome de Morquio, una enfermedad hereditaria del metabolismo caracterizada por estatura baja y problemas óseos. Se debe a la falta de enzimas que descomponen glicosaminoglicanos, lo que causa su acumulación y daño en tejidos. Existen dos tipos dependiendo de la enzima afectada. Los síntomas incluyen problemas de crecimiento, deformidades óseas y articulares, compresión de la médula espinal, y afectación pulmonar y cardiaca. El diagnóstico se bas
La displasia condroectodermica es un raro trastorno genético que afecta el crecimiento óseo y causa anomalías dentales, cardiacas, genitales y renales. Se transmite de forma hereditaria debido a defectos en los genes EVC1 o EVC2. Las características incluyen baja estatura, brazos y piernas cortas, anomalías de uñas y dientes, y en algunos casos polidactilia o paladar hendido. El tratamiento depende de las complicaciones, que pueden incluir anomalías óseas,
Distrofia muscular de duchenne (DMD) - dhticadriana2667
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética hereditaria ligada al cromosoma X que causa debilidad muscular progresiva. Se caracteriza por la ausencia de una proteína muscular importante debido a mutaciones en el gen responsable de su producción. Los síntomas incluyen debilidad muscular que empeora con el tiempo, dificultad para caminar y subir escaleras, y eventual uso de silla de ruedas. El tratamiento se enfoca en la fisioterapia, el estiramiento y el ejercicio para mantener la movilidad
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X que causa debilidad muscular progresiva. Se debe a un defecto genético que provoca una deficiencia o mal funcionamiento de la proteína distrofina, la cual mantiene la estructura de las células musculares. Los síntomas iniciales suelen aparecer entre los 10 años y consisten en debilidad de las piernas y caídas frecuentes, empeorando con el tiempo y pudiendo causar complicaciones como deformidades óseas, problemas respiratorios
El documento describe varios tipos de distrofias musculares hereditarias, incluyendo la distrofia de Duchenne/Becker, la distrofia miotónica, la distrofia de Emery-Dreifuss y la distrofia de cinturas. Describe los síntomas, edad de aparición, sexo afectado, músculos afectados y otros síntomas asociados para cada tipo. También proporciona información sobre la prevalencia, causas genéticas y manifestaciones clínicas de estas enfermedades musculares hereditarias.
Distrofias musculares - Revista Digital para profesionales de la enseñanzadavidpastorcalle
La distrofia muscular es una enfermedad genética que destruye los músculos de forma progresiva, limitando la movilidad y debilitando el sistema respiratorio. Existen varios tipos que se distinguen por la edad de aparición, la herencia y los músculos afectados inicialmente. Los niños con distrofia muscular pueden experimentar ansiedad, dependencia y baja autoestima, aunque su inteligencia no se ve afectada. Sus necesidades educativas especiales varían según la progresión de la enfermedad y incluyen apoyo
La distrofia muscular se refiere a un grupo de más de 30 enfermedades genéticas que causan debilidad y degeneración progresivas de los músculos. Estas enfermedades varían en edad de inicio, gravedad y músculos afectados, pero todas empeoran a medida que los músculos se debilitan progresivamente. Las distrofias musculares son hereditarias e implican mutaciones en genes que programan proteínas musculares. Algunas de las formas más comunes son la distrofia de Duchenne, Becker, mi
La distrofia muscular es un grupo de enfermedades genéticas que causan debilidad y degeneración progresiva de los músculos esqueléticos. Sus formas más comunes en niños son las distrofias musculares de Duchenne y Becker, que afectan aproximadamente a 1 de cada 3500 a 5000 niños. La distrofia muscular de Duchenne es la forma infantil más común y se caracteriza por hipotonía desde la lactancia temprana y pérdida progresiva de la capacidad de caminar.
Este documento describe la distrofia muscular de Duchenne y Becker. La distrofia muscular de Duchenne es la forma más común de distrofia muscular y se debe a mutaciones en el gen DMD que codifica la proteína distrofina. Esto causa degeneración muscular progresiva y debilidad. La distrofia muscular de Becker también se debe a mutaciones en el gen DMD pero la proteína distrofina se produce en menor cantidad, por lo que progresa más lentamente que la de Duchenne. Ambas afectan principalmente a los músculos y pueden involucrar también al
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X causada por mutaciones en el gen DMD que codifica la proteína distrofina. Esto provoca destrucción progresiva de los músculos esqueléticos y cardíacos, resultando en debilidad muscular, pérdida de la capacidad de caminar entre los 10-12 años, y fallecimiento prematuro habitualmente en la tercera década de vida. Actualmente no existe cura y el tratamiento se limita a medidas de apoyo, aunque se investigan terapi
La distrofia muscular es un grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por la debilidad y deterioro progresivo de los músculos esqueléticos. Los tipos más comunes son la miotónica, de Duchenne, de Becker, del anillo óseo, facioescapulohumeral, congénita, oculofaríngea, distal y de Emery-Dreifuss. Todas son causadas por defectos genéticos que se heredan de padres a hijos siguiendo patrones dominantes o recesivos. No existe cura, pero terapi
La distrofia muscular es un grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por la debilidad y deterioro progresivo de los músculos esqueléticos. Los tipos más comunes son la miotónica, de Duchenne, de Becker, del anillo óseo, facioescapulohumeral, congénita, oculofaríngea, distal y de Emery-Dreifuss. Todas son causadas por defectos genéticos que se heredan de padres a hijos siguiendo patrones dominantes o recesivos. No existe cura, pero los trat
La distrofia muscular es un grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por la debilidad progresiva y deterioro de los músculos esqueléticos. Los tipos más comunes son la miotónica, de Duchenne, de Becker, del anillo óseo, facioescapulohumeral, congénita, oculofaríngea, distal y de Emery-Dreifuss. Todas son causadas por defectos genéticos que se heredan de padres a hijos siguiendo patrones dominantes o recesivos. No existe cura pero los tratam
La distrofia muscular es un grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por la debilidad progresiva y deterioro de los músculos esqueléticos. Los tipos más comunes son la miotónica, de Duchenne, de Becker, del anillo óseo, facioescapulohumeral, congénita, oculofaríngea, distal y de Emery-Dreifuss. Todas son causadas por defectos genéticos que se heredan de padres a hijos siguiendo patrones dominantes o recesivos. No existe cura pero los tratam
Miopatías y distrofias musculares liliana solanoAndres Calderon
Este documento describe varias miopatías y distrofias musculares. Explica la relación entre las neuronas motoras y las fibras musculares, y cómo la destrucción neuronal causa atrofia muscular. Luego describe varias formas de distrofia muscular como la distrofia de Duchenne, la distrofia de Becker y la distrofia facioescapulohumeral, detallando sus síntomas, causas genéticas, tratamientos y complicaciones.
Enfermedades Neuromusculares y Alteraciones del LenguajeUTPL
Este documento describe varias enfermedades neuromusculares y alteraciones del lenguaje. Describe las miopatías primarias hereditarias como la distrofia muscular y sus tipos como la distrofia de Duchenne. También describe las miopatías adquiridas como la miositis y sus clasificaciones. Luego describe las atrofias primarias como la atrofia espinal hereditaria y sus clasificaciones, y la poliomielitis adquirida describiendo sus causas, presentación clínica y tratamiento con vacunas.
El documento describe la acondroplasia, un trastorno genético que causa enanismo. Los individuos con esta condición tienen brazos y piernas muy cortos aunque el torso tiene un tamaño normal. Presentan también cabeza grande y nariz achatada. No existe tratamiento o cura, pero se pueden tratar las complicaciones como problemas respiratorios e infecciones de oído.
Este documento describe varias enfermedades neuromusculares, incluyendo la distrofia muscular de Duchenne, distrofia muscular de Becker, distrofia muscular de Emery-Dreifuss, síndrome de Guillain-Barré y esclerosis lateral amiotrófica. Define estas enfermedades, explica sus causas y síntomas, y cómo afectan principalmente a los músculos y al sistema nervioso, causando debilidad muscular progresiva. Muchas de estas enfermedades son hereditarias y conducen a una discapacidad muscular que empeora
La distrofia muscular es un grupo de enfermedades hereditarias que causan debilidad y pérdida muscular. Se debe a mutaciones genéticas que afectan el funcionamiento de las proteínas musculares. Las distrofias más comunes son la congénita, Duchenne y Becker, que comienzan en la infancia, adolescencia o edad adulta temprana y varían en gravedad y esperanza de vida. Se requieren adaptaciones como rampas y vasos/lápices especiales para mejorar la calidad de vida de las personas con distrofia muscular.
Este documento presenta información sobre la distrofia muscular de Duchenne (DMD), incluyendo su definición, causas, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento. La DMD es la distrofia muscular más común en niños y se debe a la ausencia de la proteína distrofina. Los síntomas iniciales incluyen debilidad muscular proximal y dificultad para caminar, y con el tiempo se desarrollan complicaciones respiratorias y cardíacas. El diagnóstico se realiza mediante pruebas moleculares, de enzimas
La distrofia muscular de Duchenne es causada por mutaciones en el gen de la distrofina que codifica una proteína importante para la estabilidad y función de las células musculares. Sin distrofina, los músculos se debilitan gradualmente debido a daño e inflamación. Los síntomas generalmente comienzan antes de los 6 años y progresan a discapacidad muscular severa y uso de silla de ruedas para la adolescencia. El tratamiento incluye fisioterapia y corticoides para retrasar el deterioro muscular.
La distrofia muscular progresiva de Duchenne es un trastorno hereditario que afecta el tejido muscular y causa debilidad progresiva. Se transmite ligado al cromosoma X y solo afecta a varones. Los síntomas comienzan en la infancia y empeoran rápidamente, requiriendo el uso de silla de ruedas a los 12 años y causando la muerte alrededor de los 20 años. Actualmente no existe cura, pero el tratamiento puede mejorar la movilidad y calidad de vida.
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ACERTIJO DESCIFRANDO CÓDIGO DEL CANDADO DE LA TORRE EIFFEL EN PARÍS. Por JAVI...JAVIER SOLIS NOYOLA
El Mtro. JAVIER SOLIS NOYOLA crea y desarrolla el “DESCIFRANDO CÓDIGO DEL CANDADO DE LA TORRE EIFFEL EN PARIS”. Esta actividad de aprendizaje propone el reto de descubrir el la secuencia números para abrir un candado, el cual destaca la percepción geométrica y conceptual. La intención de esta actividad de aprendizaje lúdico es, promover los pensamientos lógico (convergente) y creativo (divergente o lateral), mediante modelos mentales de: atención, memoria, imaginación, percepción (Geométrica y conceptual), perspicacia, inferencia y viso-espacialidad. Didácticamente, ésta actividad de aprendizaje es transversal, y que integra áreas del conocimiento: matemático, Lenguaje, artístico y las neurociencias. Acertijo dedicado a los Juegos Olímpicos de París 2024.
1. Distrofia Muscular: Trabajo Biología . Profesor: Gustavo Caro. Alumnos: Yanira Riachi – Alfredo Grossi. Curso: 5to Año .
2. Distrofia muscular : · La Distrofia Muscular: tipo Duchenne es la segunda más común de las 9 distrofias musculares que se conocen, presentándose en uno de cada cinco mil niños varo nes que nacen mundialmente. Su origen es totalmente genético, estando presente desde el momento mismo de la concepción, sin mostrar ninguna característica reconocible hasta cerca de los 18 meses, y en promedio no se diagnostica antes de los 5 años de edad. · Los síntomas y las características notables de la enfermedad, son casi siempre detectado primeros por los padres, al notar que algo no anda bien con su hijo, al ver que tiene dificultad para aprender a caminar, o no camina de manera correcta, o se cansa demasiado, lo que en muchas ocasiones se puede confundir con un problema ortopédico ( pie plano, acortamiento de una pierna, etc.). Pero es tiempo después, cuando los problemas más característicos de la enfermedad, se vuelven notorios: Caídas demasiado frecuentes; caminar de puntas; caminar sacando el pecho; debilidad física; dificultad para levantarse. Solo en muy pocos casos de DMD, algunos niños pueden presentar problemas de aprendizaje o del lenguaje.
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4. Síntomas : · La característica principal, presente en toda la vida de una persona con DMD, es el debilitamiento progresivo de los músculos. Este debilitamiento y su selectividad de la zona del cuerpo que afecta, son lo que provoca los diverso síntomas, que se van presentando a ciertas edades promedio. · Entre los 2 o 5 años de edad, se presentan los primeros síntomas, comenzando con el deterioro muscular en la zona pélvica; la generación de tejido graso y conectivo en el músculo ( lo que produce el gran tamaño de algunos músculos). Y terminando con el deterioro de los músculos de las extremidades (Piernas). · Entre los 6 u 11 años de edad, el deterioro y el debilitamiento de los músculos, se generaliza por todo el cuerpo; se contractura los músculos de las piernas. Resultando en una la dificultad sensible, para caminar y estar de pie correctamente. · Entre los 9 o 13 años de edad, se pierde la capacidad de caminar y estar de pie; ocurren contracturas severas; en algunos casos se producen deformaciones en la columna vertebral ( conocido médicamente como Escoliosis), a causa de los demás síntomas.
5. · Entre los 15 o 25 años de edad, se pierde la mayoría del tejido muscular, resultando en la inhabilidad de mover la mayoría del cuerpo; disminuye la capacidad respiratoria de los pulmones, produciendo una susceptibilidad a los problemas respiratorios; posibilidades de paro respiratorio; cardiopatías; dependencia total de un respirador artificial; deceso. Sin embargo, cada niño puede experimentarlos de una forma diferente. Los síntomas pueden incluir: · Movimientos torpes. · Dificultad para subir escaleras. · Tropezones y caídas frecuentes. · Incapacidad de saltar o brincar normalmente. · Caminar de puntillas.
6. Causa : · Su causa es totalmente genética, debida a la falta de un gen ( material genético) en el Cromosoma X, causada por una mutación en dicho cromosoma. Este gen, en una persona sana se encuentra en el brazo corto del Cromosoma X, y es el que se encarga de dar las ordenes a las células musculares para crear una proteína, esencial para los músculos llamada Distrofina. Pero en las personas con DM tipo Duchenne, como ya hemos dicho, este gen esta faltante. Por lo que las células musculares son incapaces de producir la proteína Distrofia, lo que en palabras más simples se traduce, en que las células musculares no conocen la receta para hacer distrofina, provocando la distrofia muscular. · La Distrofina es una larga proteína que se encuentra en las personas sanas, en el interior de la membrana que rodea cada fibra muscular(así se les conoce a las células musculares maduras). Al parecer su papel principal es el mantenimiento de la forma y la estructura de las fibras musculares, las cuales se dañan por el trabajo muscular y no funcionan correctamente, cuando la distrofina no esta presente en los músculos. Normalmente, las fibras dañadas son remplazadas por simplemente por regeneración celular, y durante los primeros años de la enfermedad, las fibras musculares dañadas son remplazadas. Pero por desgracia, el cuerpo tiene un limite para poder regenerar las fibras musculares dañadas, y eventualmente la capacidad de regeneración se ve superada por la velocidad de degeneración. Resultando en una rápida reducción de las fibras musculares funcionales y sanas, lo que produce un debilitamiento progresivo en el músculo.
7. Heredatibilidad: · Como hemos dicho, la DM tipo Duchenne tiene su origen en la falta de un gen del cromosoma X, por lo que su heredatibilidad dependerá de la del cromosoma X. La forma en que se trasmite este cromosoma X, depende de las combinaciones propias del cromosoma, al unirse el material genético de la madre y del padre al momento de la concepción. Combinación que en las mujeres es XX (un cromosoma X aportado por la madre y otro X aportado por el padre), y en los varones es XY (un cromosoma X aportado por la madre, y un "Y" por el padre). Por consiguiente, en las mujeres, cualquier problema genético en un cromosoma X defectuoso, puede ser suplido por el material genético sano del otro cromosoma X. Sin embargo en el caso de los varones, si tienen un problema genético en su único cromosoma X, no puede ser suplido por el otro cromosoma de los varones él "Y", haciendo que se provoque la enfermedad genética, en este caso la DMD. · De esto resulta, que los varones con un problema genético en el cromosoma X, exclusivamente se lo pueden heredar a sus posibles hijas, que solo serán portadoras, sin presentar síntomas de la enfermedad estas ultimas, a causa de lo que ya se ha explicado anteriormente. En cambio las mujeres con un problema genético en alguno de sus cromosomas X, se lo pueden heredar tanto a hijas o como a hijos varones, con un 50 por ciento de probabilidades de heredar el cromosoma X con el problema genético, tanto a unas como a otros. En el caso de los varones estos presentaran la enfermedad, mientras que las mujeres solo serán portadoras, con probabilidades de heredar la enfermedad. · Aproximadamente del 100 por ciento de los casos de distrofia muscular tipo Duchenne, en el 70 por ciento esta fue heredada por mujeres portadoras, y en la mayoría de los casos, con presencia de la enfermedad en su familia. En el otro 30 por ciento restante de los casos, la enfermedad no ha sido heredada, sino que el problema genético se debe a una mutación del cromosoma X en el varón afectado con DMD.
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9. ¿Qué es la distrofia muscular? La distrofia muscular es un trastorno genético que debilita los músculos que ayudan al cuerpo a moverse. Las personas con distrofia muscular tienen información incorrecta o carecen de la información adecuada en los genes para fabricar las proteínas necesarias para tener unos músculos sanos. Puesto que la distrofia muscular es de origen genético, la gente nace con ella -no es contagiosa y, por lo tanto, no te la puede "pegar" otra persona. La distrofia muscular debilita los músculos con el paso del tiempo, de modo que los niños, jóvenes y adultos afectados por esta enfermedad van perdiendo gradualmente la capacidad de hacer cosas que la mayoría de la gente da por sentado que se pueden hacer, como andar o sentarse. Algunos de los afectados empiezan a tener problemas musculares desde bebés y otros los desarrollan más adelante. Incluso hay personas que desarrollan la enfermedad durante la etapa adulta. Hay varias formas principales de distrofia muscular que pueden presentar los adolescentes, cada una de las cuales debilita un grupo de músculos diferente de distintas formas.
10. Distrofia muscular de Duchenne: es el tipo más frecuente y está provocada por un problema en el gen que fabrica una proteína denominada distrofina . Esta proteína ayuda a las células musculares a mantener su forma y su fuerza. Sin ella, los músculos van degenerando, y la persona se va debilitando gradualmente. Este tipo de distrofia afecta solamente al sexo masculino. Los síntomas suelen empezar a manifestarse entre los dos y los seis años de edad. Cuando tienen 10 o 12 años, los niños con esta enfermedad a menudo necesitan desplazarse en silla de ruedas. También puede verse afectado el corazón, por lo que las personas con distrofia muscular de Duchenne deben ser controladas regularmente por un especialista en pulmón y corazón. También pueden desarrollar escoliosis (una curvatura anómala de la columna vertebral) y contracturas en las articulaciones. Con el tiempo, incluso los músculos que controlan la respiración pueden verse afectados, y la persona puede necesitar un respirador artificial para seguir respirando. Las personas afectadas por esta enfermedad no suelen vivir más de veinte años o, a lo sumo, treinta. Distrofia muscular de Becker: al igual que la distrofia muscular de Duchenne, solo afecta al sexo masculino. Esta distrofia muscular se parece mucho a la de Duchenne, pero los síntomas pueden aparecer más tarde y suelen ser menos graves. Los síntomas, como la degeneración y la debilidad musculares no se empiezan a manifestar hasta los 10 años de edad e incluso en la etapa adulta. También puede cursar con problemas respiratorios, cardíacos, músculo-esqueléticos y articulatorios. Pero muchos de los afectados por este tipo de distrofia pueden llevar vidas activas sin tener que usar nunca una silla de ruedas. La esperanza de vida de una persona con distrofia muscular de Becker varía en función de la gravedad de los problemas respiratorios o cardíacos que tenga.
11. Distrofia muscular de Emery-Dreifuss: los síntomas suelen aparecer a finales de la infancia o principios de la adolescencia y a veces tan tarde como a los 25 años. Afecta mayoritariamente al sexo masculino. Los músculos más afectados son los de los hombros, brazos y espinillas, y suele cursar con problemas articulares (contracturas). El músculo cardíaco también puede verse afectado. Distrofia muscular de cinturas: afecta a ambos sexos por igual, debilitando los músculos de hombros, brazos, caderas y muslos. Puede empezar tan pronto como en la infancia o tan tarde como en la mediana edad, y suele tener una evolución lenta. Con el paso del tiempo, es posible que sea necesario utilizar silla de ruedas para desplazarse. Hay muchos tipos distintos de distrofia muscular de cinturas, cada una de las cuales tiene sus características específicas. Distrofia muscular facioescapulohumeral: puede afectar a ambos sexos, y suele empezar a manifestarse durante la adolescencia o los primeros años de la etapa adulta. Afecta a los músculos de cara y hombros y a veces cursa con debilidad en la parte inferior de las piernas. Las personas con este tipo de distrofia pueden tener problemas para levantar los brazos, silbar o cerrar fuertemente los ojos. El grado de afectación varía de una persona a otra. Puede ser bastante leve en algunas personas.
12. Distrofia mío tónica: es una forma de distrofia muscular en la cual los músculos tienen dificultades para relajarse. En los adolescentes, puede provocar diversos problemas, incluyendo debilidad y atrofia muscular (el músculo va perdiendo volumen con el tiempo), cataratas y problemas cardíacos. Distrofia muscular congénita: es el término que engloba todos los tipos de distrofias musculares que se manifiestan en bebés y niños pequeños, a pesar de que no siempre se diagnostica tan precozmente. Al igual que otras formas de distrofia muscular, se asocia a debilidad y escaso tono muscular. Se da en ambos sexos y puede tener diferentes síntomas. Hay una gran variabilidad tanto en la gravedad de la afectación como en lo deprisa o despacio que éstos empeoran. Muy raramente cursa con problemas de aprendizaje o retraso mental. En muchas de las formas de distrofia muscular descritas, la esperanza de vida (en otras palabras, lo que puede llegar a vivir una persona) depende del grado de afectación de los músculos en general, así como de la medida en que están afectados el corazón y los pulmones en particular.
13. ¿Cómo se diagnostica? Para saber si una persona padece distrofia muscular, aparte de explorarla, el médico le preguntará sobre cualquier preocupación o síntoma que pueda tener, su salud anterior, la salud de su familia, los medicamentos que toma, las alergias que pueda tener y otras cuestiones. Esto se denomina historia médica . Las pruebas complementarias pueden ayudar al médico a determinar qué tipo de distrofia muscular tiene una persona y a descartar otras enfermedades que afectan a los músculos y/o a los nervios. Algunas pruebas evalúan el funcionamiento de los nervios y los músculos. Otras analizan la concentración de determinadas enzimas , unas proteínas que catalizan cambios químicos, como transformar el alimento en energía. Muchas personas con distrofia muscular presentan una concentración anormalmente elevada de determinadas enzimas procedentes de las células musculares. A veces es necesario hacer una biopsia de músculo . El médico extirpa un trocito de tejido muscular y lo examina al microscopio. Si una persona tiene distrofia muscular, en su tejido muscular habrá algunas fibras anormalmente largas, y algunas de las demás fibras musculares presentarán signos de degeneración. Por ultimo, las pruebas genéticas también permiten confirmar si una persona tiene o no distrofia muscular de Duchenne.
14. Los exámenes de diagnóstico para la distrofia muscular pueden incluir: Análisis de sangre. · Biopsia del músculo - es el examen más utilizado para confirmar el diagnóstico. Una muestra pequeña de tejido muscular se toma para examinarla con un microscopio. · Electromiograma (su sigla en inglés es EMG) - examen para comprobar si la debilidad de los músculos se debe a una destrucción del tejido muscular o a daño en los nervios. · Electrocardiograma (ECG o EKG) - examen que registra la actividad eléctrica del corazón, muestra los ritmos anormales (arritmias o disritmias) y detecta el daño del músculo cardíaco.
15. ¿Cómo se trata? La distrofia muscular no tiene cura, pero médicos e investigadores están trabajando arduamente para encontrar una. Algunos científicos están intentando arreglar los genes defectuosos de las personas afectadas por una distrofia muscular para que fabriquen las proteínas adecuadas. Otros están intentando fabricar sustancias químicas que actúen como esas proteínas en el cuerpo. Tienen la esperanza de que esto ayude a los músculos a funcionar correctamente en los afectados por esta enfermedad. Los médicos también están intentando encontrar las mejores formas de tratar los síntomas de la distrofia muscular a fin de que los niños, jóvenes y adultos que padecen la enfermedad puedan vivir lo más confortable y felizmente posible. Las personas con distrofia muscular pueden hacer algunas cosas para ayudar a sus músculos. Ciertos ejercicios y técnicas de fisioterapia pueden ayudarles a evitar las contracturas , el agarrotamiento de los músculos que hay cerca de las articulaciones que dificulta su movimiento y puede bloquear las articulaciones en posiciones dolorosas. Frecuentemente, los pacientes llevan unas férulas especiales para estabilizar las articulaciones y los tendones (el tejido resistente, parecido a una goma elástica, que une los músculos a los huesos). A veces es preciso recurrir a la cirugía para aliviar el dolor y aumentar la movilidad limitada por las contracturas. Puesto que, para respirar, necesitamos utilizar varios músculos, algunos adolescentes con distrofia muscular necesitan respiradores artificiales para respirar. Algunos de los afectados también tienen que tratarse otros problemas, como la escoliosis, que puede estar provocada por unos músculos debilitados o que se contraen o tensan demasiado. En algunos tipos de distrofia muscular, los medicamentos pueden ayudar. Las personas con distrofia muscular de Duchenne pueden encontrar alivio al medicarse con prednisona y las que padecen distrofia muscular mío tónica pueden utilizar fenitoína o quinina para relajar los músculos. Es muy importante que las personas que tienen problemas cardíacos derivados de la distrofia muscular sean supervisadas por un cardiólogo (especialista en corazón).
16. ¿Cómo es la vida de un adolescente con distrofia muscular? Los adolescentes afectados por una distrofia muscular pueden tener experiencias muy distintas, dependiendo del tipo de distrofia muscular que padezcan. Una persona puede tener los músculos del hombro debilitados y no poder levantar la mano en clase. Otra tal vez no pueda sonreír debido a la debilidad de sus músculos faciales. Otra puede tener debilitados los músculos de la pelvis o las piernas, resultándole difícil ir de una clase a otra. Algunos casos son tan leves que, a simple vista, nadie diría que esa persona padece distrofia muscular. A algunos jóvenes con distrofia muscular les puede resultar sumamente difícil vivir con la enfermedad, sobre todo porque esta va empeorando gradualmente. Por ejemplo, cuando un chico que antes iba andando de una clase a otra tiene que empezar a utilizar una silla de ruedas para desplazarse, puede costarle mucho encajar el cambio. El apoyo de los médicos, la familia y los amigos puede hacer más fácil la vida a una persona con distrofia muscular. Algunos cambios, como ensanchar las puertas y eliminar las barreras arquitectónicas, tanto en casa como en el centro de estudios, pueden hacer la vida más fácil a las personas con distrofia muscular y permitirles hacer muchas de las cosas con las que disfrutan. Si conoces a alguien que tiene distrofia muscular, puedes hacer muchas cosas para ayudarle y apoyarle. Por ejemplo, una persona con distrofia muscular puede necesitar ayuda para sacar los libros en clase o que lo lleven a sitios y lo traigan de vuelta a casa. Frecuentemente, las personas con enfermedades que empeoran gradualmente pierden el contacto con sus amigos y se acaban aislando, sobre todo cuando sus amigos empiezan a salir más y a hacer cosas que ellos no pueden hacer porque tienen que quedarse confinados en casa. Intenta planificar actividades que incluyan a un amigo, hermano u otro familiar que tenga distrofia muscular, como jugar a videojuegos o ver películas en su casa. Por mucho que pase el tiempo, tu amigo o familiar seguirá siendo la misma persona que ha sido siempre -solo que con un abanico de movimientos más limitado.