Bibliografía Robbins & Cotran Patologia humana, idem patología estructural y funcional y Atlas de patología humana Robbins & Cotran y Principios de Patología Dr. Ruy Pérez Tamayo.
Hereditary hemochromatosis is an autosomal recessive iron-overload disorder associated with mutation of the HFE gene, which is located on chromosome 6; in most cases the mutation is a single-base change that results in the substitution of tyrosine for cysteine at position 282 of the HFE protein (C282Y).
Bibliografía Robbins & Cotran Patologia humana, idem patología estructural y funcional y Atlas de patología humana Robbins & Cotran y Principios de Patología Dr. Ruy Pérez Tamayo.
Hereditary hemochromatosis is an autosomal recessive iron-overload disorder associated with mutation of the HFE gene, which is located on chromosome 6; in most cases the mutation is a single-base change that results in the substitution of tyrosine for cysteine at position 282 of the HFE protein (C282Y).
La mycoplasmosis aviar es una enfermedad contagiosa de las aves causada por bacterias del género Mycoplasma. Esencialmente, afecta a aves como pollos, pavos y otras aves de corral, causando importantes pérdidas económicas en la industria avícola debido a la disminución en la producción de huevos y carne, así como a la mortalidad.
2. La fibrosis quística es un padecimiento autosómico recesivo que se
caracteriza por:
1. Neumopatía Crónica
2. Insuficiencia pancreática
3. Elevación de cloruros en sudor
4. Infertilidad masculina
A.Salcedo Posadas,SG,r,M.M.D,"Tratado de Fibrosis Quistica",
febrero2012,ISBN:978-84-695-0562-5,Sociedad Española De
Fibrosis Quistica.
3. • Proceso metabólico consiste en una secuencia de pasos catalíticos en los que
intervienen enzimas codificadas por genes
• Las mutaciones reduce la eficacia de las enzimas codificadas hasta tal punto
que ya no se puede producir un metabolismo normal.
4. • Los trastornos metabólicos representan un porcentaje sustancial de
la morbi mortalidad directamente atribuible a enfermedad genética
• La incidencia de los trastornos metabólicos es
aproximadamente 1 de cada 2.500 nacimientos.
• La mayoría de los trastornos metabólicos se heredan de un
patrón autosómico recesivo: solo están afectados los
individuos con dos alelos mutantes
5. Características de la CF
En promedio, una persona de
cada 25 tiene el gen de la
fibrosis quística.
Tiene incidencia de 1:2000 a
1:3000 recién nacidos vivos
caucásicos.
Error innato del metabolismo
más común.
Es un trastorno
autosómico recesivo.
7. Gen
● CFTR
Mide: 190 kb de DNA
Contiene 27 exones
El mRNA mide 6.5 kb
● El CFTR codifica para un canal
de cloro regulado por el cAMP.
● Mantiene la hidratación de las
secreciones en los conductos y
captación
mediante el
cloro y la
de
las vías aéreas
transporte de
inhibición de la
sodio.
8. Su disfunción puede afectar a muchos órganos, sobretodo los que secretan moco, como:
➔ las vías respiratorias superiores e inferiores
➔ el páncreas
➔ los genitales masculinos
➔ el intestino
➔ y las glándulas sudoríparas.
10. Proteína
● Proteína reguladora de la conductancia
transmembrana de la FQ.
Proteína de membrana formada por 1480
aminoácidos.
Función: Participa en el transporte del ión cloro,
mediado por ATP en la membrana epitelial del
pulmón, glándulas sudoríparas y páncreas.
Glicoproteína transportadora de membrana.
11. Mecanismo genético para su expresión
Mutación: Hay muchos tipos de mutaciones en
este gen, sin embargo, la más común es la
delección de un residuo fenilalanina en la
posición 508 (delta F508).
Se han descrito cuatro mecanismos
generales de disfunción proteica.
12. Mecanismo genético para su expresión
Se
acompañan
un defecto en
la producción
proteica.
Conducción
defectuosa del
Cl- debido a
una alteración
la
Alteran la
regulación
de
proteína.
Procesamiento
alterado de la
proteína. A
consecuencia de
su plegamiento
anómalo.
Clase 1
a
de
Asociadas
codones
interrupción
prematuros o
mutaciones que
generan RNA
inestables.
Clase 2
Normalmente
esta proteína
mutada no
presenta el
plegamiento
suficiente como
para salir del
RER.
Clase 3
en el canal del
Cl-.
Clase 4
13.
14. Mecanismo genético para su expresión
➔ Penetrancia de la mutación: Incompleta.
➔ Expresividad: Variable (heterogeneidad alélica).
➔ Gen mutado: CFTR
➔ Acción pleiotrópica
15. Sintomatología
➔ Enfermedad pulmonar progresiva. (EPOC,
rinitis y sinusitis)
➔ Insuficiencia pancreática exógena.
➔ Azoospermia obstructiva.
➔ Concentración elevada del cloro en el sudor.
➔ Retraso en el crecimiento.
➔ Íleo meconial.
16.
17.
18. Recomendaciones médicas
tratamiento curativo
Actualmente no existe un
para la
fibrosis quística, sin embargo se
puede llevar un tratamiento que
hasta ahora ha incrementado la
esperanza de vida de los 30 a 40
años. Sin tratamiento, tienden a
vivir de 10 a 20 años.
Los objetivos del tratamiento son la
eliminación de secreciones
pulmonares, el control de las
infecciones pulmonares, la sustitución
de las enzimas pancreáticas,
nutrición adecuada y prevención de la
obstrucción intestinal.
19. Aunque, el único tratamiento efectivo de la insuficiencia respiratoria en la fibrosis quística es
el trasplante pulmonar.