Enfermedades geneticas en el sistema renal
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Las enfermedades genéticas del riñón discutidas incluyen la policistosis renal autosómica dominante causada por mutaciones en los genes PKD1 y PKD2, la policistosis renal autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen PKHD1, y la cistinuria causada por mutaciones en los genes SLC3A1 y SLC7A9. El síndrome de Alport se debe a mutaciones en el gen COL4A5, y la nefronoftisis a mutaciones en los genes NPHP-1 y NPHP-2.
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- 2. POLIQUISTOSIS RENAL AUTOSÓMICA DOMINANTE Es un padecimiento con desarrollo de quistes en los riñones, y un alargamiento de los mismos. Que incluyen anormalidades en la función renal, hipertensión, dolor renal, e insuficiencia renal. TRASTORNO: En el 85% de los pacientes es causada por la mutación en el gen PKD1,en el 15% la mutación del gen PKD2.
- 3. POLIQUISTOSIS RENAL AUTOSOMICA RECESIVA En la PQRAR se forman múltiples quistes a partir de la parte final de los túbulos colectores, lo que impide que estos recojan la orina de diversas nefronas y reabsorban los iones sodio, potasio y cloro . TRASTORNO : se debe a la mutación del PKHD1. Cada portador sólo puede transmitir la enfermedad si su pareja también es portadora.
- 4. CISTINURI A Es una afección en la cual la cistina se acumula en la orina y forma cristales o cálculos, los cuales pueden atascarse en los riñones, los uréteres o la vejiga. TRASTORNO: consecuencia de mutaciones en los genes SLC3A1 y SLC7A9 se ve afectado el transporte a nivel tubular renal .
- 5. SINDROME DE ALPORT Es una enfermedad hereditaria que causa daño a los diminutos vasos sanguíneos en los riñones y nefritis. La principal señal de este síndrome, es la hematuria microscópica. TRASTORNO: es causado por una mutación en el gen del colágeno COL4A5. Este gen codifica la cadena alfa-5 del colágeno tipo IV.
- 6. NEFRONOPTISI S Se manifiesta clínicamente por un trastorno de la concentración de orina, la disminución del crecimiento, alteraciones en el parénquima y fibrosis. Se destacan los quistes solo en el borde cortico-medular. TRASTORNO: es una mutación que afecta en el periodo infantil al gen NPHP-2, y en periodo juvenil NPHP-1.
- 7. GLOMERULOESCLEROSIS FOCAL Y SEGMENTARIA Es tejido cicatrizal que se forma en el glomérulo. El término "focal" significa que algunos de los glomérulos resultan cicatrizados, mientras que otros permanecen normales. El término "segmentaria" significa que sólo parte de un glomérulo individual resulta dañado. TRASTORNO: El gen involucrado con este trastorno es el ACTN4, el cual codifica a la α-actina 4. Un segundo gen asociado es el TRPC6.
- 8. SINDROME NEFROTICO CONGENITO Es una alteración caracterizada por un inicio prenatal de proteinuria masiva seguida de una resistencia severa a esteroides, con rápida progresión a una insuficiencia renal. TRASTORNO: Debido a mutaciones en el gen NPHS1, situado en el cromosoma 19 que codifica la proteína nefrina, que es el principal componente para controlar la membrana de filtración y excluir la albúmina.
- 9. HIPEROXALURIA PRIMARIA TIPO 1 Es una enfermedad por depósitos de cristales de oxalato en el riñón, produce un aumento de la saturación urinaria con oxalato de calcio y estimula el desarrollo de cálculos de este material. TRASTORNO: en el tipo 1 los genes implicados son la alanin-glioxalato aminotransferasa (AGXT).
- 10. HIPEROXALURIA PRIMARIA TIPO 2 Es un trastorno caracterizado por la aparición en la infancia con manifestaciones clínicas que incluyen nefrolitiasis recurrente, nefrocalcinosis y enfermedad renal en fase terminal con posterior oxalosis . TRASTORNO: causado por el déficit de la enzima glioxalato reductasa/hidroxipiruvato reductasa (GRHPR) localizado en el cromosoma 10.
- 11. CARCINOMA RENAL PAPILAR HEREDITARIO Entidad autosómica dominante. Se caracteriza por presentar tumores renales bilaterales múltiples de aparición tardía, la evolución del tumor es lenta. Los tumores pueden ser desde casi microscópicos hasta carcinomas de tipo 1. TRASTORNO: está causado por mutaciones germinales en el proto-oncogén MET, que se localiza en el brazo largo del cromosoma 7 .
- 12. SÍNDROME DE BIRT-HOGG-DUBÈ Es una enfermedad autosómica dominante caracterizada por lesiones cutáneas, pulmonares y CÁNCER RENAL. TRASTORNO: se detecta una mutación en FLCN (17p11.2), un gen supresor de tumores que es parte del sistema energético y nutritivo de la célula.
- 13. TUMOR DE WILMS Es una neoplasia maligna del riñón .Es característica su presencia en los glomérulos y túbulos renales rodeado por un estroma celular. El tumor suele comprimir el parénquima renal normal. TRASTORNO: en un gen de supresión tumoral alterado denominado WT1 localizado en el brazo corto del cromosoma 11p13.
- 14. SÍNDROME RENAL - COLOBOMA Es una enfermedad genética caracterizada por una displasia del nervio óptico e hipodisplasia renal. TRASTORNO: Se han identificado mutaciones en el gen PAX2 (10q24) en un 50% de los pacientes con hipodisplasia renal.
- 15. ENFERMEDAD DE DENT Es una enfermedad hereditaria que afecta a los riñones, concretamente al túbulo renal, provocando proteinuria, hipercalciuria, nefrolitiasis, nefrocalcinosis e insuficiencia renal crónica. TRASTORNO: es debido a mutaciones genéticas que afecta a un gen situado en el cromosoma X. Como consecuencia se altera el canal de cloro renal, y otras proteínas.
- 16. SÍNDROME DE BARTTER La afección es causada por un defecto en la capacidad del riñón de reabsorber el potasio , aumento del nivel de la hormona aldosterona por perdida de sodio en la orina, y lleva a que el riñón elimine demasiado calcio y potasio en la orina. TRASTORNO: es causado por mutaciones de genes CLCNBK , NKCC2 que codifican proteínas que transportan iones a través de las células renales.