El documento describe la genética del sexo humano. Los seres humanos tienen 46 cromosomas, incluidos 22 pares autosómicos y un par de cromosomas sexuales, que son XX en las mujeres y XY en los hombres. Describe la herencia ligada al cromosoma X, incluidos ejemplos como la hemofilia y el daltonismo, que se heredan a través del cromosoma X. Explica las probabilidades de herencia de estas condiciones entre padres e hijos.

1. GENETICA DEL SEXO

2. La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares
22 pares son somáticos o autosomas (heredan caracteres no sexuales)
Uno es una pareja de cromosomas sexuales
Identificados como XX en las mujeres y como XY en los hombres

3. herencia de caracteres ligados a
cromosomas sexuales
 • Se produce cuando la mutación está ubicada en uno de los cromosomas
sexuales X o Y, en su segmento no homólogo

4. Caracteres que se heredan con el sexo
 Los genes ligados al sexo tienen un comportamiento distinto en los hombres y
en las mujeres, debido a que el cromosoma Y es diferente del cromosoma X
 Los cromosomas sexuales XX constituyen un par de homólogos
 En el par XY un segmento de cada cromosoma presenta genes particulares y
exclusivos
 La porción restante de los cromosomas del par XY corresponde al sector
homólogo

5. HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X
 Son responsables de este tipo de herencia los genes que se encuentran
ubicados en el segmento no homólogo del cromosoma X como los genes
responsables de la hemofilia y el daltonismo
 Estos caracteres se deben a alelos recesivos y pueden aparecer en la
descendencia tanto en varones como en mujeres
 Debido a su ubicación, para que una mujer padezca la enfermedad debe ser
homocigota recesiva (tener el gen recesivo en ambos cromosomas X)
 En los hombres basta con que el gen recesivo se encuentre en el único
cromosoma X que tienen

6. Las mujeres con fenotipo
normal pueden no llevar el
gen (homocigotas
dominantes) o llevar uno
normal y uno dañado
(heterocigota o portadora)
Si una mujer portadora se
une a un hombre sano, en
cada fecundación tendrá una
probabilidad del 25% de hijas
sanas (que no lleven el gen)
25% de hijas portadoras
(heterocigotas) 25% de hijos
sanos (su cromosoma X lleva
el gen dominante) y 25% de
hijos enfermos (su
cromosoma X lleva el alelo
dañado)

7. Los criterios básicos para distinguir la
herencia recesiva ligada al x son los
siguientes
La incidencia del
rasgo es mucho
mayor en varones
que en mujeres
Los varones afectos
transmiten el gen
mutado a todas sus hijas
siendo estas portadoras
no afectas
Las hijas de un varón
afecto tienen un 50 % de
probabilidad de que sus
hijos sean afectos
HEMOFILICO SANO
PORTADOR PORTADOR SANO SANO

8. DALTONISMO
 Esta determinada por un gen recesivo del cromosoma X es una anomalía que
consiste en la incapacidad de distinguir los colores rojo y verde
 El gen responsable de la enfermedad es recesivo y su presencia origina el
daltonismo en el hombre
 La mujer que lo posee por lo general es portadora y no lo manifiesta

9. La agudeza visual (la
capacidad de ver) del
daltónico es normal
Este trastorno es 16 veces más
frecuente en los hombres que
en las mujeres debido a que el
gen se localiza en el cromosoma
X

10. HERENCIA GENETICA DEL DALTONISMO
 MADRE NORMAL Y PADRE NORMAL : NINGUNO DE SUS HIJOS SERA DALTONICO NI
PORTADOR

11. MADRE NORMAL Y PADRE DALTONICO TODAS
LAS HIJAS PORTADORAS Y TODOS LOS HIJOS
NORMALES

12. MADRE PORTADORA Y PADRE NORMAL 1 HIJA
NORMAL 1 HIJO NORMAL 1 HIJA PORTADORA 1
HIJO AFECTADO

13. MADRE PORTADORA Y PADRE DALTONICO: 1
HIJA AFECTADA 1 HIJO AFECTADO 1 HIJ A
PORTADORA 1 HIJO NORMAL

14. MADRE DALTONICA PADRE DALTONICO
TODOS LOS HIJOS DALTONICOS

15. MADRE DALTONICA PADRE NORMAL: TODAS LAS
HIJAS PORTADORAS TODOS LOS HIJOS
DALTONICOS

16. HEMOFILIA
La Hemofilia es una
enfermedad que afecta a la
coagulación de la sangre
Se cree que un tercio de todos
los casos son nuevas
mutaciones en la familia (no
heredadas de la madre
La Hemofilia A se produce
porque no es del todo
funcional el factor VIII y la
Hemofilia B cuando no lo
es el factor IX
Ya sea del tipo A o del tipo B se
caracteriza por
manifestaciones hemorrágicas
espontáneas o bien por un
sangrado excesivo

19. Herencia ligada al cromosoma Y o
herencia holandrica

20. Herencia dominante ligada al sexo

22. Síndrome del X frágil