Este documento describe los cromosomas sexuales y los genes ligados al sexo en humanos. Explica que los seres humanos tienen un sistema de determinación sexual XX-XY, donde las hembras son XX y los machos son XY. Los genes ligados al sexo se encuentran en la parte no homóloga del cromosoma X y determinan condiciones como el daltonismo y la hemofilia. También describe los genes holandricos que se heredan directamente de padre a hijo en el cromosoma Y.
1. TEMA 12 GENES LIGADOS A CROMOSOMAS SEXUALES M.C. JOSE LUIS CASTILLO DOMINGUEZ UNIVERSIDAD AUTONOMA CHAPINGO
2. AUTOSOMAS CROMOSOMAS SEXUALES CROMOSOMAS SEXUALES En el caso de especies de reproducción sexual, el genoma está compuesto de autosomas y cromosomas sexuales, alosomas o heterocromosomas, que son los que determinan el sexo.
3. En las especies de determinación del sexo por el sistema XX-XY, como es el caso de todos los mamíferos incluyendo al hombre, la presencia de los alosomas XX determina el sexo femenino, mientras que el XY son para el sexo masculino. CROMOSOMAS SEXUALES
4. PARTE HOMOLOGA DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES PARTE NO HOMOLOGA DEL CROMOSOMA Y GENES HOLANDRICOS PARTE NO HOMOLOGA DEL CROMOSOMA X GENES LIGADOS AL SEXO CROMOSOMAS SEXUALES Estos cromosomas contienen genes. Algunos solamente están en el cromosoma X y otros solamente en el cromosoma Y. otros pocos, están en ambos. x Y
5. D d d CROMOSOMAS SEXUALES GENES LIGADOS AL SEXO Los genes ligados al sexo son aquellos que se encuentran en la parte no homóloga del cromosoma X. Por lógica, estos genes no los tiene el cromosoma Y. La determinación fenotípica se da por la acción de dos alelos en el sexo femenino, mientras que, en el masculino lo determina la presencia del alelo dominante o recesivo solamente. x Y x x d d D
6. CROMOSOMAS SEXUALES GENES LIGADOS AL SEXO Mientras que en el sexo femenino se pueden dar tres genotipos diferentes, en el sexo masculino solamente pueden ser dos; estos reciben el nombre de hemicigotos. HEMICIGOTO RECESIVO HEMICIGOTO DOMINANTE HOMOCIGOTO RECESIVO HETEROCIGOTO HOMOCIGOTO DOMINANTE x Y D x x d D x x D D x x d d x Y d
7. El daltonismo (ceguera a los colores) esta determinado por un gen recesivo ligado al sexo (se encuentra en el cromosoma X, en la parte no homóloga). Si no distingues algunos de los números dentro de los círculos es probable que seas daltónico. Se debe a deficiencias en la forma de los conos y bastones en la retina del ojo.
8. Esto significa que los genotipos y fenotipos probables son: MUJER DE VISION NORMAL MUJER DE VISION NORMAL PERO PORTADORA DE DALTONISMO MUJER DALTONICA HOMBRE DALTONICO HOMBRE DE VISION NORMAL x Y D x x d D x x D D x x d d x Y d
9. ¿Cómo se heredan estos alelos a los hijos? Un hombre daltónico se casa con una mujer de visión normal. Sus hijos varones heredan del padre el cromosoma Y y de la madre uno de los cromosomas X; por lo tanto ellos ya no llevan el alelo de daltonismo. Las hijas son las que heredan el cromosoma X del padre y por lo tanto son portadoras de daltonismo, aunque ellas son de visión normal. x x d D x Y D x x D D x Y d
10. Las hijas portadoras de daltonismo al casarse con un hombre de visión normal tienen la probabilidad de 25% de tener un hijo varón daltónico, otro 25% de una hija portadora, mientras que los restantes serán normales. Entonces, un daltónico hereda esa condición a sus nietos, hijos de sus hijas. Sus hijos varones nunca tendrán hijos daltónicos. x x d D x Y d x x D D x Y D x x d D x Y D x Y d x x D D
11. NORMAL NORMAL PORTADORA HEMOFILICA HEMOFILICO NORMAL CROMOSOMAS SEXUALES GENES LIGADOS AL SEXO La hemofilia (falta de coagulación de la sangre) es debido a un alelo recesivo ligado al sexo. x Y H x x h H x x H H x x h h x Y h
12. CROMOSOMAS SEXUALES GENES HOLANDRICOS Los genes holándricos son aquellos que se encuentran en la parte no homóloga del cromosoma Y, por lo que el cromosoma X no los presentan. Esto significa que la transmisión de estos genes es directo de padres a hijos del sexo masculino. x Y x x T
13. Un ejemplo de genes holándricos es la hipertricosis auricular que se presenta más frecuente en países asiáticos. La herencia del alelo T se da directamente de cromosoma Y del padre al cromosoma Y del hijo. x Y x x T x Y x x T
14. CONTINUA EN EL TEMA 13 M.C. JOSE LUIS CASTILLO DOMINGUEZ UNIVERSIDAD AUTONOMA CHAPINGO