El documento describe los diferentes tipos de herencia genética, incluyendo la herencia autosómica dominante, recesiva, ligada al cromosoma X y Y, y mitocondrial. También proporciona ejemplos de enfermedades hereditarias como la hemofilia, fibrosis quística y el síndrome de Down.
Este documento describe los principios básicos de la herencia genética, incluidos los patrones de herencia de rasgos únicos y múltiples, la determinación del sexo genético, y cómo se heredan los genes ligados a los cromosomas sexuales y situados en el mismo cromosoma. También explica cómo se investigan los trastornos genéticos humanos y los diferentes patrones de herencia como la autosómica dominante, recesiva y ligada al sexo.
PORTUGUÊS
Ortografia oficial. Acentuação gráfica. Flexão nominal e verbal. Pronomes:
emprego, formas de tratamento e colocação. Emprego de tempos e modos
verbais. Vozes do verbo. Concordância nominal e verbal. Regência nominal e
verbal. Ocorrência da crase. Pontuação. Sintaxe. Redação (confronto e
reconhecimento de frases corretas e incorretas). Intelecção de texto.
RACIOCÍNIO LÓGICO-MATEMÁTICO
Números inteiros e racionais: operações (adição, subtração, multiplicação,
divisão, potenciação); expressões numéricas; múltiplos e divisores de
números naturais; problemas. Frações e operações com frações. Números e
grandezas proporcionais: razões e proporções; divisão em partes
proporcionais; regra de três; porcentagem e problemas. Estrutura lógica de
relações arbitrárias entre pessoas, lugares, objetos ou eventos fictícios;
deduzir novas informações das relações fornecidas e avaliar as condições
usadas para estabelecer a estrutura daquelas relações. Compreensão e
elaboração da lógica das situações por meio de: raciocínio verbal, raciocínio
matemático, raciocínio sequencial, orientação espacial e temporal, formação
de conceitos, discriminação de elementos. Compreensão do processo lógico
que, a partir de um conjunto de hipóteses, conduz, de forma válida, a
conclusões determinadas.
DIREITO ADMINISTRATIVO
Princípios de Direito Administrativo. Administração direta e indireta. Órgãos
públicos. Agentes Públicos. Ato administrativo: requisitos, atributos,
classificação, ato administrativo em espécie, revogação e invalidação do ato
administrativo. Poderes e deveres dos administradores públicos: uso e abuso
do poder, poderes administrativos, deveres dos administradores públicos.
Responsabilidade Civil do Estado: aplicação da responsabilidade objetiva.
Servidores públicos: Lei nº 8.112/1990: Provimento. Vacância. Direitos e
Vantagens. Dos deveres. Das proibições. Da acumulação. Das
responsabilidades. Das penalidades. Do processo administrativo disciplinar e
sua revisão. Intervenção do Estado na propriedade: modalidades. Controle da
Administração pública: administrativo, legislativo e judicial. Bens públicos:
regime jurídico. Licitação e contratos administrativos: Lei nº 8.666/1993 e Lei
nº 10.520/2002: Dos princípios. Das modalidades. Dos contratos. Da
execução. Da inexecução e da rescisão. Das sanções. Do pregão. Serviços
públicos federais: princípios, classificação e competência. Processo
Administrativo (Lei nº 9.784/1999). Improbidade Administrativa (Lei nº
8.429/1992).
DIREITO CONSTITUCIONAL
Constituição. Conceito. Classificação. Normas Constitucionais. Hermenêutica
constitucional. Controle de Constitucionalidade. Teoria geral dos Direitos
Fundamentais. A Constituição Federal de 1988: Dos Princípios fundamentais.
Dos Direitos e garantias fundamentais: Dos Direitos e Deve
Este documento resume los principales temas de la herencia genética, incluyendo los patrones de herencia (recesivo, dominante, ligado al cromosoma X), las leyes de Mendel derivadas de sus experimentos con guisantes, y el cuadro de Punnett para predecir la herencia de características. Explica que los patrones de herencia determinan las probabilidades de transmitir enfermedades genéticas de padres a hijos, y que las leyes de Mendel establecieron las bases de la genética moderna a través de la experimentación riguro
El documento define términos clave relacionados con la genética como genotipo, fenotipo, locus, alelos, comportamiento de alelos (dominante, recesivo, codominante), y describe diferentes modos de transmisión genética (vertical u horizontal), patrones de herencia y enfermedades asociadas con cada patrón. También explica la herencia mitocondrial y su relación con algunos síndromes. Finalmente, asocia ciertas enfermedades genéticas con determinadas razas o etnias.
Este documento describe trastornos ligados al cromosoma X como la distrofia muscular de Duchenne y Becker y el síndrome de Lesch-Nyhan. La distrofia muscular de Duchenne y Becker se debe a mutaciones en el gen de la distrofina en el cromosoma X que causan debilidad muscular progresiva. El síndrome de Lesch-Nyhan se debe a la deficiencia de la enzima hipoxantina-guanina-fosforribosil transferasa en el cromosoma X y causa automutilación y problemas neurológicos.
El gen se transmite solo de padre a hijo, por lo que solo los hijos varones podrían heredar el gen y tener orejas velludas. El porcentaje sería del 100% de los hijos varones. Las hijas no podrían heredarlo.
La herencia ligada al sexo se transmite de padres a hijos a través de los cromosomas sexuales. Algunas condiciones como el daltonismo, la hemofilia y la miopía siguen un patrón de herencia ligada al sexo. El daltonismo y la hemofilia afectan principalmente a los hombres, mientras que las mujeres rara vez desarrollan estas condiciones. La miopía puede afectar tanto a hombres como a mujeres.
Este documento resume los diferentes tipos de herencia genética como autosómica recesiva, autosómica dominante, ligada al X y mitocondrial. Explica que los individuos portadores de un alelo dominante muestran la expresión del rasgo mientras que los que tienen dos alelos recesivos no están afectados. También describe las condiciones para cada tipo de herencia como que todos los afectados deben tener al menos un padre afectado y que dos individuos afectados pueden tener hijos no afectados.
Este documento describe los principios básicos de la herencia genética, incluidos los patrones de herencia de rasgos únicos y múltiples, la determinación del sexo genético, y cómo se heredan los genes ligados a los cromosomas sexuales y situados en el mismo cromosoma. También explica cómo se investigan los trastornos genéticos humanos y los diferentes patrones de herencia como la autosómica dominante, recesiva y ligada al sexo.
PORTUGUÊS
Ortografia oficial. Acentuação gráfica. Flexão nominal e verbal. Pronomes:
emprego, formas de tratamento e colocação. Emprego de tempos e modos
verbais. Vozes do verbo. Concordância nominal e verbal. Regência nominal e
verbal. Ocorrência da crase. Pontuação. Sintaxe. Redação (confronto e
reconhecimento de frases corretas e incorretas). Intelecção de texto.
RACIOCÍNIO LÓGICO-MATEMÁTICO
Números inteiros e racionais: operações (adição, subtração, multiplicação,
divisão, potenciação); expressões numéricas; múltiplos e divisores de
números naturais; problemas. Frações e operações com frações. Números e
grandezas proporcionais: razões e proporções; divisão em partes
proporcionais; regra de três; porcentagem e problemas. Estrutura lógica de
relações arbitrárias entre pessoas, lugares, objetos ou eventos fictícios;
deduzir novas informações das relações fornecidas e avaliar as condições
usadas para estabelecer a estrutura daquelas relações. Compreensão e
elaboração da lógica das situações por meio de: raciocínio verbal, raciocínio
matemático, raciocínio sequencial, orientação espacial e temporal, formação
de conceitos, discriminação de elementos. Compreensão do processo lógico
que, a partir de um conjunto de hipóteses, conduz, de forma válida, a
conclusões determinadas.
DIREITO ADMINISTRATIVO
Princípios de Direito Administrativo. Administração direta e indireta. Órgãos
públicos. Agentes Públicos. Ato administrativo: requisitos, atributos,
classificação, ato administrativo em espécie, revogação e invalidação do ato
administrativo. Poderes e deveres dos administradores públicos: uso e abuso
do poder, poderes administrativos, deveres dos administradores públicos.
Responsabilidade Civil do Estado: aplicação da responsabilidade objetiva.
Servidores públicos: Lei nº 8.112/1990: Provimento. Vacância. Direitos e
Vantagens. Dos deveres. Das proibições. Da acumulação. Das
responsabilidades. Das penalidades. Do processo administrativo disciplinar e
sua revisão. Intervenção do Estado na propriedade: modalidades. Controle da
Administração pública: administrativo, legislativo e judicial. Bens públicos:
regime jurídico. Licitação e contratos administrativos: Lei nº 8.666/1993 e Lei
nº 10.520/2002: Dos princípios. Das modalidades. Dos contratos. Da
execução. Da inexecução e da rescisão. Das sanções. Do pregão. Serviços
públicos federais: princípios, classificação e competência. Processo
Administrativo (Lei nº 9.784/1999). Improbidade Administrativa (Lei nº
8.429/1992).
DIREITO CONSTITUCIONAL
Constituição. Conceito. Classificação. Normas Constitucionais. Hermenêutica
constitucional. Controle de Constitucionalidade. Teoria geral dos Direitos
Fundamentais. A Constituição Federal de 1988: Dos Princípios fundamentais.
Dos Direitos e garantias fundamentais: Dos Direitos e Deve
Este documento resume los principales temas de la herencia genética, incluyendo los patrones de herencia (recesivo, dominante, ligado al cromosoma X), las leyes de Mendel derivadas de sus experimentos con guisantes, y el cuadro de Punnett para predecir la herencia de características. Explica que los patrones de herencia determinan las probabilidades de transmitir enfermedades genéticas de padres a hijos, y que las leyes de Mendel establecieron las bases de la genética moderna a través de la experimentación riguro
El documento define términos clave relacionados con la genética como genotipo, fenotipo, locus, alelos, comportamiento de alelos (dominante, recesivo, codominante), y describe diferentes modos de transmisión genética (vertical u horizontal), patrones de herencia y enfermedades asociadas con cada patrón. También explica la herencia mitocondrial y su relación con algunos síndromes. Finalmente, asocia ciertas enfermedades genéticas con determinadas razas o etnias.
Este documento describe trastornos ligados al cromosoma X como la distrofia muscular de Duchenne y Becker y el síndrome de Lesch-Nyhan. La distrofia muscular de Duchenne y Becker se debe a mutaciones en el gen de la distrofina en el cromosoma X que causan debilidad muscular progresiva. El síndrome de Lesch-Nyhan se debe a la deficiencia de la enzima hipoxantina-guanina-fosforribosil transferasa en el cromosoma X y causa automutilación y problemas neurológicos.
El gen se transmite solo de padre a hijo, por lo que solo los hijos varones podrían heredar el gen y tener orejas velludas. El porcentaje sería del 100% de los hijos varones. Las hijas no podrían heredarlo.
La herencia ligada al sexo se transmite de padres a hijos a través de los cromosomas sexuales. Algunas condiciones como el daltonismo, la hemofilia y la miopía siguen un patrón de herencia ligada al sexo. El daltonismo y la hemofilia afectan principalmente a los hombres, mientras que las mujeres rara vez desarrollan estas condiciones. La miopía puede afectar tanto a hombres como a mujeres.
Este documento resume los diferentes tipos de herencia genética como autosómica recesiva, autosómica dominante, ligada al X y mitocondrial. Explica que los individuos portadores de un alelo dominante muestran la expresión del rasgo mientras que los que tienen dos alelos recesivos no están afectados. También describe las condiciones para cada tipo de herencia como que todos los afectados deben tener al menos un padre afectado y que dos individuos afectados pueden tener hijos no afectados.
El documento describe los conceptos básicos de genealogía y patrones de herencia, incluyendo normas para elaborar una genealogía, clasificación de enfermedades hereditarias, y características de diferentes patrones de herencia como autosómico dominante, autosómico recesivo, ligado al X dominante y ligado al X recesivo. También discute factores que pueden complicar los patrones de herencia como no penetrancia, expresividad variable y heterogeneidad alélica.
Este documento clasifica las enfermedades genéticas en cromosómicas, monogénicas y multifactoriales. Describe la herencia monogénica, incluyendo la herencia autosómica dominante, codominante y recesiva, así como la herencia ligada al cromosoma X recesiva y dominante. Explica la teoría de Lyon sobre la inactivación aleatoria del cromosoma X en las mujeres y ejemplos como la distrofia muscular de Duchenne y la hemofilia.
Clase 24; herencia ligada al sexo y genealogíasMiguelardo
El documento trata sobre la herencia ligada al sexo y las genealogías. Explica que los árboles genealógicos permiten estudiar la herencia de rasgos a través de las generaciones, como el daltonismo y la hemofilia. También describe los sistemas de determinación del sexo X-Y y XO, y cómo se hereda el daltonismo de manera ligada al sexo.
El documento trata sobre la genética del sexo. Explica que algunos caracteres están ligados a los cromosomas sexuales y solo se heredan de uno de los padres (herencia ligada al sexo), mientras que otros pueden verse influenciados por factores ambientales. También describe algunas enfermedades genéticas ligadas al sexo como la hemofilia, el daltonismo y la distrofia muscular de Duchenne.
El documento describe la herencia ligada al sexo en humanos. Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas, incluyendo un par de cromosomas sexuales que determinan el sexo. Los hombres son XY y las mujeres son XX. La herencia ligada al cromosoma X se transmite de padres a hijas, mientras que los hijos tienen un 50% de probabilidad de heredar rasgos recesivos en el cromosoma X. La herencia ligada al cromosoma Y solo se expresa en hombres ya que se transmite de padre a hijo.
Este documento describe diferentes patrones y conceptos de herencia genética, incluyendo herencia autosómica, ligada al cromosoma X, dominante, recesiva y mitocondrial. Define términos como locus, alelos, genotipo, fenotipo y árboles genealógicos. Explica conceptos como herencia autosómica dominante, expresividad variable, penetrancia y heterogeneidad genética.
Este documento describe los cromosomas, incluyendo que son filamentos de ADN con un número constante para cada especie animal y vegetal. Explica diferentes tipos de cromosomas como políticos, en escobilla y supernumerarios. También cubre la determinación cromosómica del sexo en el sistema XX-XY, la herencia ligada al sexo, y define conceptos como homocigoto y heterocigoto. Por último, describe el cariotipo y sus alteraciones.
El documento resume conceptos clave sobre el genoma humano, incluyendo cromosomas, genes, ADN y ARN. Explica diferentes tipos de mutaciones genéticas y sus consecuencias, así como varios patrones de herencia de enfermedades hereditarias como autosómicas dominantes y recesivas. También describe cromosomopatías y trastornos multifactoriales, así como aplicaciones e implicaciones éticas del mapeo del genoma humano.
Este documento presenta información sobre genealogías y diferentes tipos de herencia genética. Explica que una genealogía es un gráfico que muestra las relaciones de parentesco entre individuos de una familia y cómo se transmiten rasgos a través de las generaciones. Luego describe diferentes tipos de herencia como autosómica dominante, recesiva, ligada al cromosoma X y Y, y mitocondrial. Finalmente incluye actividades para que los estudiantes analicen árboles genealógicos y determinen el tipo de herencia involucrado.
Este documento describe los patrones de herencia autosómica dominante y recesiva. La herencia autosómica dominante se caracteriza por la dominancia de un alelo de un gen autosómico, con una probabilidad del 50% de que los hijos hereden el alelo mutado. La herencia autosómica recesiva requiere que un individuo herede dos alelos mutados de un gen autosómico para desarrollar la enfermedad, con una probabilidad del 25% de que los hijos hereden dos alelos mutados. El documento proporciona ejemplos
Presentacion herencia ligada al sexo- cromosomas mariaaleta
Los cromosomas son elementos que constituyen el ADN de una célula y se clasifican según su morfología en metacéntricos, submetacéntricos, acrocéntricos y telocéntricos. El sexo se determina por los cromosomas sexuales, siendo XX para mujeres y XY para hombres. Algunas enfermedades como la hemofilia y el daltonismo se heredan ligadas al sexo debido a genes defectuosos en el cromosoma X.
Exposicion de genetica herencia ligada al sexoAriel Avalos
Esta es una breve descripción de lo que involucra la herencia ligada al sexo es decir a los cromosomas X y Y, enfermedades como la hemofilia y daltonismo ligadas a los segmentos no homólogos en los cromosomas X y la hipertricosis auricular, una enfermedad transmitida en el cromosoma Y.
Este documento describe varios temas relacionados con la genética de los desórdenes visuales de baja visión. Explica que las mutaciones en el ADN nuclear o mitocondrial pueden causar proteínas mal codificadas que afectan el funcionamiento de las células oculares. También describe los diferentes patrones de herencia como autosómico dominante, recesivo y ligado al cromosoma X, e identifica algunos genes involucrados en defectos asociados a la percepción de colores.
LOS CARACTERES DE GENES CONTENIDOS EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES SE HEREDAN CON ÉSTOS. ENTRE ÉSTOS CARACTERES SE ENCUENTRAN ALGUNAS ENFERMEDADES GENÉTICAS IMPORTANTES
Este documento describe los diferentes tipos de herencia genética, incluyendo la herencia autosómica dominante y recesiva, la herencia ligada al cromosoma X recesiva y dominante, y las leyes de Mendel de la segregación e independencia de los alelos. Proporciona ejemplos de trastornos que siguen cada patrón de herencia y sus frecuencias.
Herencia genética, proceso por el cual se transmiten, de generación en generación, las características fisiológicas, morfológicas y bioquímicas de los seres vivos
Este documento describe varias enfermedades autosómicas dominantes, incluyendo el síndrome de Charcot-Marie-Tooth, el síndrome de Apert, la corea de Huntington, la acondroplasia, el síndrome de Marfan y más. Explica sus patrones de herencia, las mutaciones genéticas involucradas, características clínicas y formas de diagnóstico.
El documento describe la determinación primaria del sexo genético en humanos, el cual está determinado por los cromosomas sexuales X e Y. Los machos son heterogaméticos porque producen dos tipos de gametos (con X o Y), mientras que las hembras son homogaméticas porque solo producen gametos con X. La presencia de X o Y durante la fertilización determina el sexo del cigoto, que se desarrollará como macho o hembra respectivamente.
UNIDAD 2. ARBOL GENEALOGICO Y HERENCIA MENDELIANA. SUBGRUPO 2.pdfJesseniaOchoaBustama
Este documento describe los patrones de herencia de los caracteres ligados a los cromosomas sexuales en función de la segregación mendeliana. Explica que las enfermedades ligadas al cromosoma X pueden seguir un patrón de herencia recesiva o dominante. La hemofilia A se cita como un ejemplo clásico de enfermedad recesiva ligada al X. También se describen otros trastornos dominantes o con letalidad masculina ligados al cromosoma X.
El documento trata sobre la herencia genética. Explica que la herencia genética es la transmisión de características a través del material genético en el núcleo celular de un ser vivo a sus descendientes. También describe las teorías de Sutton y Boveri sobre la localización de los genes en los cromosomas y su transmisión lineal. Por último, explica conceptos como cromosomas sexuales, determinación del sexo, herencia ligada al sexo y variantes en la herencia ligada al sexo.
El documento describe los conceptos básicos de genealogía y patrones de herencia, incluyendo normas para elaborar una genealogía, clasificación de enfermedades hereditarias, y características de diferentes patrones de herencia como autosómico dominante, autosómico recesivo, ligado al X dominante y ligado al X recesivo. También discute factores que pueden complicar los patrones de herencia como no penetrancia, expresividad variable y heterogeneidad alélica.
Este documento clasifica las enfermedades genéticas en cromosómicas, monogénicas y multifactoriales. Describe la herencia monogénica, incluyendo la herencia autosómica dominante, codominante y recesiva, así como la herencia ligada al cromosoma X recesiva y dominante. Explica la teoría de Lyon sobre la inactivación aleatoria del cromosoma X en las mujeres y ejemplos como la distrofia muscular de Duchenne y la hemofilia.
Clase 24; herencia ligada al sexo y genealogíasMiguelardo
El documento trata sobre la herencia ligada al sexo y las genealogías. Explica que los árboles genealógicos permiten estudiar la herencia de rasgos a través de las generaciones, como el daltonismo y la hemofilia. También describe los sistemas de determinación del sexo X-Y y XO, y cómo se hereda el daltonismo de manera ligada al sexo.
El documento trata sobre la genética del sexo. Explica que algunos caracteres están ligados a los cromosomas sexuales y solo se heredan de uno de los padres (herencia ligada al sexo), mientras que otros pueden verse influenciados por factores ambientales. También describe algunas enfermedades genéticas ligadas al sexo como la hemofilia, el daltonismo y la distrofia muscular de Duchenne.
El documento describe la herencia ligada al sexo en humanos. Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas, incluyendo un par de cromosomas sexuales que determinan el sexo. Los hombres son XY y las mujeres son XX. La herencia ligada al cromosoma X se transmite de padres a hijas, mientras que los hijos tienen un 50% de probabilidad de heredar rasgos recesivos en el cromosoma X. La herencia ligada al cromosoma Y solo se expresa en hombres ya que se transmite de padre a hijo.
Este documento describe diferentes patrones y conceptos de herencia genética, incluyendo herencia autosómica, ligada al cromosoma X, dominante, recesiva y mitocondrial. Define términos como locus, alelos, genotipo, fenotipo y árboles genealógicos. Explica conceptos como herencia autosómica dominante, expresividad variable, penetrancia y heterogeneidad genética.
Este documento describe los cromosomas, incluyendo que son filamentos de ADN con un número constante para cada especie animal y vegetal. Explica diferentes tipos de cromosomas como políticos, en escobilla y supernumerarios. También cubre la determinación cromosómica del sexo en el sistema XX-XY, la herencia ligada al sexo, y define conceptos como homocigoto y heterocigoto. Por último, describe el cariotipo y sus alteraciones.
El documento resume conceptos clave sobre el genoma humano, incluyendo cromosomas, genes, ADN y ARN. Explica diferentes tipos de mutaciones genéticas y sus consecuencias, así como varios patrones de herencia de enfermedades hereditarias como autosómicas dominantes y recesivas. También describe cromosomopatías y trastornos multifactoriales, así como aplicaciones e implicaciones éticas del mapeo del genoma humano.
Este documento presenta información sobre genealogías y diferentes tipos de herencia genética. Explica que una genealogía es un gráfico que muestra las relaciones de parentesco entre individuos de una familia y cómo se transmiten rasgos a través de las generaciones. Luego describe diferentes tipos de herencia como autosómica dominante, recesiva, ligada al cromosoma X y Y, y mitocondrial. Finalmente incluye actividades para que los estudiantes analicen árboles genealógicos y determinen el tipo de herencia involucrado.
Este documento describe los patrones de herencia autosómica dominante y recesiva. La herencia autosómica dominante se caracteriza por la dominancia de un alelo de un gen autosómico, con una probabilidad del 50% de que los hijos hereden el alelo mutado. La herencia autosómica recesiva requiere que un individuo herede dos alelos mutados de un gen autosómico para desarrollar la enfermedad, con una probabilidad del 25% de que los hijos hereden dos alelos mutados. El documento proporciona ejemplos
Presentacion herencia ligada al sexo- cromosomas mariaaleta
Los cromosomas son elementos que constituyen el ADN de una célula y se clasifican según su morfología en metacéntricos, submetacéntricos, acrocéntricos y telocéntricos. El sexo se determina por los cromosomas sexuales, siendo XX para mujeres y XY para hombres. Algunas enfermedades como la hemofilia y el daltonismo se heredan ligadas al sexo debido a genes defectuosos en el cromosoma X.
Exposicion de genetica herencia ligada al sexoAriel Avalos
Esta es una breve descripción de lo que involucra la herencia ligada al sexo es decir a los cromosomas X y Y, enfermedades como la hemofilia y daltonismo ligadas a los segmentos no homólogos en los cromosomas X y la hipertricosis auricular, una enfermedad transmitida en el cromosoma Y.
Este documento describe varios temas relacionados con la genética de los desórdenes visuales de baja visión. Explica que las mutaciones en el ADN nuclear o mitocondrial pueden causar proteínas mal codificadas que afectan el funcionamiento de las células oculares. También describe los diferentes patrones de herencia como autosómico dominante, recesivo y ligado al cromosoma X, e identifica algunos genes involucrados en defectos asociados a la percepción de colores.
LOS CARACTERES DE GENES CONTENIDOS EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES SE HEREDAN CON ÉSTOS. ENTRE ÉSTOS CARACTERES SE ENCUENTRAN ALGUNAS ENFERMEDADES GENÉTICAS IMPORTANTES
Este documento describe los diferentes tipos de herencia genética, incluyendo la herencia autosómica dominante y recesiva, la herencia ligada al cromosoma X recesiva y dominante, y las leyes de Mendel de la segregación e independencia de los alelos. Proporciona ejemplos de trastornos que siguen cada patrón de herencia y sus frecuencias.
Herencia genética, proceso por el cual se transmiten, de generación en generación, las características fisiológicas, morfológicas y bioquímicas de los seres vivos
Este documento describe varias enfermedades autosómicas dominantes, incluyendo el síndrome de Charcot-Marie-Tooth, el síndrome de Apert, la corea de Huntington, la acondroplasia, el síndrome de Marfan y más. Explica sus patrones de herencia, las mutaciones genéticas involucradas, características clínicas y formas de diagnóstico.
El documento describe la determinación primaria del sexo genético en humanos, el cual está determinado por los cromosomas sexuales X e Y. Los machos son heterogaméticos porque producen dos tipos de gametos (con X o Y), mientras que las hembras son homogaméticas porque solo producen gametos con X. La presencia de X o Y durante la fertilización determina el sexo del cigoto, que se desarrollará como macho o hembra respectivamente.
UNIDAD 2. ARBOL GENEALOGICO Y HERENCIA MENDELIANA. SUBGRUPO 2.pdfJesseniaOchoaBustama
Este documento describe los patrones de herencia de los caracteres ligados a los cromosomas sexuales en función de la segregación mendeliana. Explica que las enfermedades ligadas al cromosoma X pueden seguir un patrón de herencia recesiva o dominante. La hemofilia A se cita como un ejemplo clásico de enfermedad recesiva ligada al X. También se describen otros trastornos dominantes o con letalidad masculina ligados al cromosoma X.
El documento trata sobre la herencia genética. Explica que la herencia genética es la transmisión de características a través del material genético en el núcleo celular de un ser vivo a sus descendientes. También describe las teorías de Sutton y Boveri sobre la localización de los genes en los cromosomas y su transmisión lineal. Por último, explica conceptos como cromosomas sexuales, determinación del sexo, herencia ligada al sexo y variantes en la herencia ligada al sexo.
Este documento describe diferentes tipos de defectos congénitos causados por anormalidades genéticas y cromosómicas, incluyendo los transmitidos por herencia dominante, recesiva y ligada al sexo. Explica trastornos como la fibrosis quística, la hemofilia, la espina bífida y la policistosis renal, y cómo se transmiten a través de los cromosomas sexuales en la herencia ligada al sexo. Además, señala que algunos defectos pueden deberse a la interacción entre factores hereditarios y ambientales.
El documento describe las relaciones entre la genética y el ambiente. La genética estudia la herencia biológica a través del ADN y los genes, mientras que el ambiente se refiere al entorno externo. Ambos factores interactúan para determinar los fenotipos de un individuo. La herencia genética puede seguir varios patrones como la dominancia autosómica o la herencia ligada al cromosoma X.
028 - HIPOACUSIAS DE ORIGEN GENÉTICO.pdfAlexisGmez42
Las pérdidas de audición pueden ser de origen genético o ambiental. Las causas genéticas se clasifican en sindrómicas, cuando se asocian con otros problemas médicos, y no sindrómicas, cuando la hipoacusia aparece aislada. Las hipoacusias genéticas pueden presentar diferentes tipos de herencia como autosómica dominante, recesiva o ligada al cromosoma X, y también herencia mitocondrial por la madre. Los genes implicados codifican proteínas importantes en la audición.
El documento describe la genética humana, incluyendo que los humanos tienen 46 cromosomas en sus células somáticas y 23 en sus gametos. Explica que los seres humanos tienen 22 pares de cromosomas autosómicos y un par de cromosomas sexuales que determinan el sexo. También describe los diferentes tipos de herencia genética como la ligada al cromosoma X, Y, pseudoautosómica y limitada por el sexo.
Este documento describe diferentes patrones de herencia genética, incluyendo herencia monogénica dominante y recesiva, herencia ligada al cromosoma X, herencia mitocondrial, mosaicismo germinal, disomía uniparental y anticipación. Explica conceptos como fenotipo, genotipo y expresividad genética.
Este documento explica conceptos básicos de genética médica como enfermedades genéticas, trastornos monogénicos, heterocigotosidad, penetrancia variable y trastornos autosómicos dominantes y recesivos. También describe características de trastornos ligados al sexo como su herencia a través del cromosoma X y manifestaciones diferentes en hombres y mujeres. El documento utiliza varios ejemplos como anemia de células falciformes y osteogénesis imperfecta para ilustrar estos conceptos.
Herencia ligada al sexo y enfermedades en humanosRosario fierro
El documento describe diferentes tipos de herencia genética en humanos, incluyendo la herencia ligada al sexo, la cual determina caracteres físicos y enfermedades asociadas a los cromosomas sexuales XX y XY. También discute la herencia autosómica dominante y recesiva asociada a los cromosomas 1-22, así como ejemplos como la distrofia muscular de Duchenne ligada al cromosoma X.
Herencia ligada al sexo y enfermedades en humanosRosario fierro
El documento describe diferentes tipos de herencia genética en humanos, incluyendo la herencia ligada al sexo, la cual determina caracteres físicos y enfermedades asociadas a los cromosomas sexuales XX y XY. También discute la herencia autosómica dominante y recesiva asociada a los cromosomas 1-22, así como ejemplos de enfermedades como la distrofia muscular de Duchenne ligada al cromosoma X.
El documento trata sobre la genética. Explica que la genética estudia la herencia de caracteres entre generaciones y que Gregor Mendel fue el padre de la genética al postular las leyes básicas que la rigen. También describe que la información genética se almacena en los cromosomas y que los genes son fragmentos de ADN dentro de los cromosomas. Además, explica algunos trastornos genéticos como la corea de Huntington, la fenilcetonuria y la hemofilia.
I. Herencia autosómica recesiva
II. Herencia Autosómica dominante
III. Herencia recesiva ligada al cromosoma X
IV. Herencia dominante ligada al cromosoma
Herencia Mitocondrial
Hipótesis de Lyon.
La herencia ligada al cromosoma X se produce cuando un gen anormal en el cromosoma X causa una enfermedad. Algunas enfermedades ligadas al cromosoma X como la hemofilia y el daltonismo afectan más a los hombres porque solo necesitan un gen anormal en el cromosoma X para desarrollar la enfermedad, mientras que las mujeres necesitan dos genes anormales para ser afectadas. Las mujeres portadoras de un gen anormal pueden transmitir la enfermedad a sus hijos.
Este documento describe diferentes tipos de herencia genética, incluyendo la herencia autosómica dominante, la herencia autosómica recesiva, la herencia ligada al cromosoma X y la herencia ligada al cromosoma Y. También explica cómo analizar árboles genealógicos para determinar patrones de herencia.
El documento proporciona información sobre diferentes tipos de enfermedades genéticas, incluyendo las dominantes y recesivas. Explica la diferencia entre enfermedades congénitas y genéticas, y cómo se heredan los diferentes tipos de enfermedades a través de los cromosomas. También describe varios síndromes genéticos como el síndrome de Down, el síndrome de Turner, el síndrome de Klinefelter y el síndrome de Edwards, incluyendo sus causas, síntomas y tratamientos.
El documento describe cómo la herencia genética afecta el comportamiento humano a través de los genes y el ADN. Explica diferentes tipos de herencia genética como la dominante, recesiva y ligada al cromosoma X. También discute cómo las mutaciones de novo pueden dar lugar a enfermedades genéticas esporádicas. Finalmente, analiza cómo la interacción entre factores genéticos y ambientales puede influir en el perfil neuropsicológico de personas con el Síndrome de Turner.
El documento describe los conceptos básicos de la herencia y la genética humana, incluyendo la transmisión de características a través de los genes en el ADN contenido en los cromosomas, las diferencias entre genotipo y fenotipo, y los tipos de herencia dominante y recesiva. También explica algunas mutaciones genéticas comunes como el síndrome de Down y cómo los avances en genética permiten analizar el ADN para identificar riesgos de enfermedades.
Este documento trata sobre genética y herencia. Explica que la genética estudia la transmisión de características entre generaciones a través de los genes. Señala que la genética surgió con los experimentos de cruzamiento de plantas realizados por Gregor Mendel en el siglo XIX. También describe los diferentes tipos de herencia genética como la dominante, recesiva y ligada al cromosoma X, así como algunas enfermedades asociadas a cada patrón de herencia.
Similar a Diario de la herencia bilogia 24 de febrero 2013 (20)
1. NATIONAL UNIVERSITY
COLLEGE ONLINE
DEPARTAMENTO DE ENFERMERIA
RECINTO DE BAYAMON, P.R.
DIARIO DE LA HERENCIA
Estudiante: Carmen Mercado
Biología 1010
Profesora: Vivian E. Zambrana
24 de febrero 2013
2. Diario De la Herencia humana Genética
La herencia genética es la transmisión a través del material genético
existente en el núcleo celular, de las características anatómicas,
fisiológicas o de otro tipo, de un ser vivo a sus descendientes.Las
variaciones que se producen en el genotipo de un individuo de una
determinada especie se denominan variaciones genotípicas. Estas
variaciones genotípicas surgen por cambios omutaciones espontáneas
o inducidas por agentes mutagénicos que pueden ocurrir en el ADN. Las
mutaciones que se producen en los genes de las células sexuales
pueden transmitirse de una generación a otra. Las variaciones
genotípicas entre los individuos de una misma especie tienen como
consecuencia la existencia de fenotipos diferentes. La transferencia
genética horizontal es factor de confusión potencial cuando se infiere
un árbol filogenético basado en la secuencia de un gen. Por ejemplo,
dadas dos bacterias lejanamente relacionadas que han intercambiado
un gen, un árbol filogenético que incluya a ambas especies mostraría
que están estrechamente relacionadas puesto que el gen es el mismo,
incluso si muchos de otros genes tuvieran una divergencia substancial.
Por este motivo, a veces es ideal usar otras informaciones para inferir
filogenias más robustas, como la presencia o ausencia de genes o su
ordenación, o, más frecuentemente, incluir el abanico de genes más
amplio posible.
3. Forma de trasmisión de la herencia genética
La herencia genética es suministrada conjuntamente por los
progenitores; es decir, el genotipo del nuevo ser está constituido por el
aporte de ambos.
El macho aporta la herencia en los cromosomas del espermatozoide.
La hembra aporta su herencia en los cromosomas del óvulo.
La unión de espermatozoide y óvulo forma la célula huevo y dentro de
ésta se encuentran los cromosomas de ambos; estos cromosomas son
los que guardan la información de los caracteres hereditarios.
Los cromosomas son unos filamentos en los que se agrupan los genes,
formados por secuencias de ADN y ARN.
Un gen es una unidad de trasmisión hereditaria que determinará,
durante el desarrollo de un ser, la aparición o no de un determinado
carácter. Así, pues, los elementos que determinan las características a
heredar por un nuevo ser son los genes que están ubicados en los
cromosomas de la célula huevo. Esto lo aperndi y que es de suma
importacias en geno tipo y que las carasteristicas humanas son parate
de la herencia o genética que va en evolución humana. Por eso las
enfermedades que llegan desde antes de nacer van en los genes
humanos transmitiodos al ovulo es una unión de los pares de La especie
humana posee 46 cromosomas, dispuestos en 23 pares. De ellos, solo
un par es de cromosomas sexuales o heterocromosomas mientras que
los 22 pares restantes son de cromosomas somáticos o autosomas.
Los cromosomas sexuales se han denominado X e Y. En los mamíferos,
4. las células de los individuos machos contienen un par XYy las células
de las hembras un par XX.
En la especie humana, como ya dijimos con una dotación de 46
cromosomas, cada célula somática femenina contiene 22 pares de
autosomas más un par XX, y cada célula somática masculina contiene
22 pares de autosomas y un par XY. Un ejemplo es la enfermedad de
Hemofilia: Es aquella enfermedad que lo hace es evitar que el cuerpo
fabrique plaquetas es decir la sangre no coagula produciendo así
hemorragias tanto exteriores como interiores, estas últimas si tardan
mucho en controlarse pueden dañar las articulaciones y los músculos.
Este tipo de hemorragia puede ser incluso más grave que las
hemorragias que afloran al exterior, aunque estas parezcan más
llamativas.
Se transmite en forma recesiva ligada al cromosoma X.
Su símbolo Xh para representar el gen recesivo h; en el
cromosoma X y el Rh para designar el alelo dominante.
Un varón = XhY (Afectado).
Una mujer = XhXh (Normal).
La hemofilia solo se manifiesta en varones, aunque se han dado
últimamente algún caso de mujeres pero por ahora lo vamos a dejar,
todos los hombres heredan la hemofilia de sus madres ya que ellas no
la padecen sólo son portadoras transmitiéndola así al 50% de sus
hijos.
Existen tres tipos de hemofilia pero las más importantes son dos:
5. Hemofilia “A” que se caracteriza por la deficiencia en el factor
VIII.
Hemofilia “B” que se caracteriza por la deficiencia en el factor IX.
Todo hemofílico tiene la esperanza de que llegue algún día en el que
su enfermedad tenga cura pero hasta la fecha los científicos lo único
que pueden hacer es introducir el gen carente en los niños que han
sido diagnosticados con hemofilia y de esta forma eliminar la
necesidad de un tratamiento de por vida. Que de momento no tiene
mucho éxito.
Daltonismo
Albinismo
Síndrome de Down
Diabetes
Son también enfermedades heritarias, las cuales pueden saber duarte
el enbarazo o una prueba de sangre a los padres o pareja muchas
enfermedades que se transmiten por herencia, sin saber
Las enfermedades monogénicas son aquellas producidas por
alteraciones en la secuencia de ADN de un solo gen.
Los genes son pequeños segmentos de ADN. Están dispuestos en
orden en los cromosomas, dentro del núcleo de las células. Cada
célula tiene 23 pares de cromosomas; dos de ellos, el X y el Y, son los
cromosomas sexuales y determinan el sexo; el resto se llaman
autosómicos.
6. Todos los genes sirven de patrón para la producción de diferentes
proteínas y juntos proporcionan la información necesaria para
estructurar el cuerpo y sus funciones. Cuando uno de ellos es
anormal, puede producir una proteína anormal o en cantidades
anormales que altere estas funciones.
No siempre los rasgos anormales heredados tienen consecuencias
para la salud; a veces las consecuencias son mínimas, pero también
pueden producir alteraciones que lleven a una disminución
importante en la calidad de vida. Las enfermedades hereditarias
afectan al 1-2% de la población general.
-Autosómico dominante: Se dice que una enfermedad es dominante
cuando sólo se necesita un gen defectuoso (de las dos copias que
posee un individuo, la paterna y la materna) para causar los síntomas
de la enfermedad. En estos casos las anomalías generalmente
aparecen en cada generación y cada niño afectado tiene un padre
igualmente afectado. Las personas no afectadas no transmiten la
enfermedad. Cuando uno de los padres está afectado, el hijo tiene un
50% de probabilidades de heredar la enfermedad. Además, hombres y
mujeres tienen la misma probabilidad de padecerla. Ejemplo:
Neurofibromatosis tipo 1.
7.
8. -Autosómico recesivo: En estos casos, aunque uno de los genes del
par esté afectado, el otro puede producir suficiente proteína normal y
entonces la anomalía no es clínicamente visible; estos individuos no
sufrirán la enfermedad, pero serán portadores, porque presentan la
mutación y pueden trasmitírsela a los hijos. Sólo los individuos con las
dos copias del gen afectado presentarán la enfermedad. Ejemplo:
Fibrosis quística.-Dominante ligado al cromosoma X: Los caracteres
dominantes ligados al cromosoma X son infrecuentes, pero existen. Se
manifiestan en las mujeres que tienen una mutación en una de las dos
copias del gen en el cromosoma X, y en los hombres que presentan el
gen mutado en el único cromosoma X que tienen. Tanto los hijos
como las hijas de una madre afectada tienen un 50% de
probabilidades de estar afectados, aunque la manifestación de la
enfermedad es generalmente más leve en mujeres que en varones.
Los varones afectados sólo trasmiten la enfermedad a sus hijas; sus
hijos serán sanos. Ejemplo: Raquitismo hipofosfatémico.
9. -Recesivo ligado al cromosoma X: En estos casos, aunque la mujer sea
portadora de un gen anómalo, no padecerá la enfermedad, porque el
cromosoma X normal compensará la anomalía. En cambio, cualquier
varón que reciba el cromosoma X anómalo sufrirá la enfermedad.
Cada hijo varón nacido de una mujer portadora de una enfermedad
recesiva ligada al cromosoma X tiene un 50% de probabilidades de
heredar el gen defectuoso y por tanto de desarrollar la enfermedad.
Cada una de las hijas tendrá un 50% de probabilidades de heredar el
gen defectuoso y ser portadora de la enfermedad. Las portadoras
generalmente no presentan síntomas de la enfermedad, pero pueden
tener un hijo afectado. Un hombre afectado por una enfermedad
ligada al cromosoma X no puede transmitir la enfermedad a sus hijos
varones, porque les aporta el cromosoma Y, pero se lo transmitirá a
todas sus hijas, que serán portadoras. Ejemplo: Hemofilia A.
Herencia ligada al cromosoma Y: Sólo los varones padecerán una
enfermedad ligada al cromosoma Y. Por lo tanto, un varón afectado
10. transmitirá la enfermedad a todos sus hijos, pero a ninguna de sus
hijas. Este tipo de herencia es muy poco frecuente.
-Herencia mitocondrial (materna): Las enfermedades mitocondriales
están causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial. La
mitocondria es el orgánulo celular encargado principalmente de
suministrar energía a la célula, y tiene su propio ADN, independiente
del ADN nuclear. Dado que las mitocondrias se heredan de la madre, a
través del ovocito, estas enfermedades presentan herencia materna:
pueden afectar tanto a hombres como a mujeres, pero se transmiten
exclusivamente a través de las mujeres.
Otras enfermedades de herencia:
Fibrosis quística
α y β-Talasemia
Síndrome de X frágil
Hemofilia A
Atrofia Muscular Espinal
Anemia falciforme
Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1)
Enfermedad de Huntington
Poliquistosis renal autosómica recesiva
Distrofia Miotónica Tipo 1 (de Steinert)
Distrofia muscular de Duchenne/Becker, Síndrome de Marfan
11. Pienso según todo lo que pasa en el ser humano y no lo sabe es antes
de casarse hacerse una prueba y pienso que con tratamiento puede
mejorar la situación y que se puede mejorar las cosas por que aveces
se puede evitar traer niños enfermos al mundo, con solo una pruebas
se puede saber y ayudarse asi mismo.