Herencia Codominante, Ligada al Cr. X, Holándrica_20231003_121140_0000.pdf

1. Herencia
codominante,
Ligada al
cromosoma X,
Holándrica.

2. HERENCIA CODOMINANTE
Es la expresión fenotípica de ambos
alelos de un locus en un
heterocigoto compuesto

3. GRUPO SANGUÍNEO ABO
El locus ABO forman un sistema de
tres alelos
Los alelos (A y B) regulan la
expresión de un antígeno
carbohidrato A o B en la superficie
de los eritrocitos
Antigeno A: N-Acetilgalactosamina
Antigeno. B: D- galactosa
Diferencia del antigeno A y B:
Azucares diferentes que constituye la parte
terminal en una glucoproteína de la
superficie celular denominada H
Madre hereda : Grupo A
Padre hereda: Grupo B

4. GRUPO SANGUÍNEO ABO
Los individuos de tipo A tienen el
antígeno A en sus eritrocitos.
Los individuos tipo B tienen el
antígeno B.
Los individuos AB tienen ambos
antígenos.
Los individuos de tipo O no tienen
ninguno.
Hay cuatro fenotipos posibles: O, A, B y AB

5. EJEMPLOS
Al cruzar una vaca marrón
con un toro blanco, y se
obtienen descendientes
con manchas marrones y
blancas.
Al realizar una cruza de individuos
homocigotos entre una variedad de pollos
negros (CN CN) con una variedad de
blancos (CB CB), toda la progenie resulta
heterocigota y manifiesta un fenotipo con
plumas a cuadros blancos y negros (CBCN),
como resultado de que ambos colores de
plumas se manifiestan a causa de los alelos
codominantes

6. Herencia Ligada al
Cromosoma X

7. Los genes de los
cromosomas X e Y se distribuyen
de manera desigual entre los
hombres y las
mujeres en las familias

8. CROMOSOMA Y
Herencia patrilineal es sencilla.
Genes intervienen en la
determinación del sexo primario

9. CROMOSOMA X
800 genes codificantes de proteínas
300 genes de ARN no codificantes
+300 se asocian con fenotipos de
enfermedades ligadas al X.
Distribución por sexo y patrón de herencia
característicos. Fáciles de identificar y
distinguir .

10. 2 posibles genotipos
CROMOSOMA X
4 posibles genotipos
Respecto a alelos mutantes
en un locus ligado al
cromosoma X.
Locus: gen especifico
en cromosoma

11. HEMICIGOTO
Individuo que sólo tiene un alelo en
un locus ligado al cromosoma X
debido a que ha perdido el otro alelo
a través de una mutación

12. HOMOCIGOTO
Individuo que posee los
mismos alelos
heredados de cada
progenitor biológico.
Mujeres pueden ser homocigotas para el alelo
normal y para un alelo mutante,

13. HETEROCIGOTO
Para
dos alelos mutantes diferentes o un alelo
mutante.
Individuo que posee dos alelos diferentes
para un carácter en el locus
correspondiente de cromosoma

14. Cuadro de Punnett
X
X XX
X
X
H
H H
H H
H
X X X
h h h
Y
Y
Y
XH es el alelo normal
Xh es el alelo de la
enfermedad
Para un gen de una
enfermedad ligada al cromosoma X

16. Inactivación del cromosoma X, compensación de
dosis y expresión de genes ligados al
cromosoma X

17. Genes en uno de los cromosomas X de las mujeres se inactiva en las células
somaticas.
Inactivación del cromosoma X
Proceso fisiológico normal.
Considera en ambos sexos la expresión de la mayoría de los
genes del cromosoma X.

18. Inactivación del cromosoma X
Relevancia clínica:
En enfermedades ligadas al cromosoma X
Hace que las mujeres posean dos poblaciones celulares, que
expresan alelos de los genes ligados al X en uno u otro de los
cromosomas X
Compensación de dosis:
Inactivación de un cromosoma X al azar.
o

19. Inactivación del cromosoma X
las 2 poblaciones celulares son genéticamente idénticas, con
distinta función, y se pueden detectar fácilmente respecto a
algunas enfermedades.

20. Ejemplo
Distrofia muscular de Duchenne
Portadoras: expresión en mosaico típico de su inmunotinción para distrofina.
el patrón de inactivación aleatoria del cromosoma X en el conjunto de estos dos
cromosoma, dos heterocigotos de sexo femenino.
presentan manifestaciones clínicas muy diferentes. porque es distinta la proporción de
células portadoras del alelo mutante en el cromosoma X activo en cada tejido concreto

21. Herencias recesiva y dominante
de las enfermedades ligadas al
cromosoma X.

22. Los patrones de herencia
dominante y recesiva
ligados al X suelen
distinguirse en función
del fenotipo en las
mujeres heterocigotas.

23. Herencia recesiva ligada al
cromosoma X

24. Herencia recesiva ligada al
cromosoma X

25. Características de la herencia
recesiva ligada al x
Incidencia mayor en Hombres.
Un hombre afectado transmite el gen
responsable de la enfermedad a todas sus
hijas.
El alelo mutante nunca se transmite de
manera directa desde un padre a su hijo de
sexo masculino.
El alelo mutante se puede transmitir a
través de una serie de mujeres portadoras.
Una proporción significativa de casos
aislados se debe a mutaciones nuevas.

26. Mujeres afectadas en las
enfermedades recesivas ligadas al
cromosoma X
Mujer puede ser homocigota para el alelo
de la enfermedad en cuestión.
Progenitores sean consanguíneos.
Heterocigota con manifestaciones clínicas.
Inactivación desequilibrada o «sesgada» del
cromosoma X.
Inmunodeficiencias ligadas al X

27. Herencia dominante ligada al
cromosoma X

28. Herencia dominante ligada al
cromosoma X

29. Herencia dominante ligada al
cromosoma X
Los hombres afectados con parejas
normales no tienen hijos afectados ni
Los hijos de ambos sexos de las
portadoras presentan un riesgo del 50%
de heredar el fenotipo.
La frecuencia de mujeres afectadas es
aproximadamente el doble que
correspondiente a los hombres
afectados
hijas normales.

30. Trastornos dominantes ligados al X
con letalidad masculina

31. Trastornos dominantes ligados al X
sin afectación masculina

32. Relación entre mutaciones nuevas y
capacidad reproductiva en los
trastornos ligados al cromosoma X

33. Las nuevas mutaciones suponen una proporción significativa de los casos
aislados de muchas enfermedades ligadas al cromosoma X.
Relación entre mutaciones nuevas y capacidad reproductiva en los
trastornos ligados al cromosoma X
trastornos parciales e inexistentes, según la
capacidad reproductiva del genotipo.
distrofia muscular de Duchenne (DMD):
enfermedad del músculo esquelético que afecta
a los niños pequeños, no se reproducen.

34. Relación entre mutaciones nuevas y capacidad reproductiva en los
trastornos ligados al cromosoma X
Distrofia muscular de Duchenne
(DMD): enfermedad del
músculo esquelético que afecta
a los niños pequeños, no se
reproducen.

35. Relación entre mutaciones nuevas y capacidad reproductiva en los
trastornos ligados al cromosoma X
Hemofilia: presentan una Menor capacidad
reproductiva.
No es genéticamente letal; varones tienen
70% de descendencia, capacidad
reproductiva 0,70.
Alelos mutantes de varones portadores
desaparecen de la población

36. Relación entre mutaciones nuevas y capacidad reproductiva en los
trastornos ligados al cromosoma X
Alelos mutantes de las enfermedades ligadas al X,
protegidos total o parcialmente cuando están presentes
en las mujeres
Incidencia global determinada por la transmisión de un
alelo mutante (madre) portadora y por la tasa de
mutaciones de novo en el locus responsable.

37. Es aquella en la que todos los genes
localizados en el cromosoma Y del padre
son transmitidos al hijo varón. Puesto
que las mujeres no tienen cromosoma Y,
ésta no heredarán ningún gen ligado a
este cromosoma.

38. La herencia holándrica o ligada al cromosoma
Y afecta al 100% de los hombres si el padre
presenta dicha alteración. Por el contrario no
afecta nunca a las mujeres ya que carecen del
cromosoma Y.

39. SINTOMAS:
-Problemas para lograr una
erección.
-Aumento de grasa en la zona
abdominal y del peso en general.
-Caída regular de cabello.
-Piel reseca.
-Exceso de sudor y sofocos.
Infertilidad masculina
<20 millones por ml/c³
<50% no movilidad
<15% espermatozoides con morfología

40. Hipertricosis
VIH, síndromes XYY,niños de madres diabéticas