BIOLOGÍA 3° AÑO. GENÉTICA. ACTIVIDADES. VARIABILIDAD GENÉTICA. CARIOTIPO. HERENCIA DE SEXO Y HERENCIA LIGADA AL SEXO. DALTONISMO. HEMOFILIA.

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GENÉTICA. ACTIVIDADES. VARIABILIDAD GENÉTICA. CARIOTIPO. HERENCIA DE SEXO
Y HERENCIA LIGADA AL SEXO. DALTONISMO. HEMOFILIA.
ACTIVIDADES
1. Responde las siguientes actividades.
Indica si estas afirmaciones son verdadera o falsas. Transforma estas últimas
en verdaderas:
 Los caracteres hereditarios de un ser vivo están contenidos en los
genes. VERDADERO
 La variabilidad genética es el conjunto de genes de un ser vivo.
FALSO
La variabilidad genética constituye las diferencias en la información
genética que presentan individuos de una misma especie (tanto en
aspecto como de actividad del organismo).
Al conjunto de genes de un ser vivo se lo denomina genotipo.

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Explicación sobre variabilidad genética:
La variabilidad genética constituye las diferencias en la información
genética que presentan individuos de una misma especie (tanto en
aspecto como de actividad del organismo). Es decir, que si no hubiera
variabilidad genética todos los individuos de una especie serían
idénticos. La variabilidad genética ocurre debido a las mutaciones
(cambios que alteran la secuencia de nucleótidos) y a la combinación
de genes que ocurren durante la reproducción sexual.
PADRES E HIJOS: PARECIDOS, PERO NO IDÉNTICOS
Desde la unión del óvulo y el espermatozoide se establecen los caracteres hereditarios que se
van a otorgar al niño y que ambos progenitores reparten a medias. Los transmisores de estas
características hereditarias son los gametos que intercambian su información genética
durante la fecundación, cuyo resultado será un cigoto dotado de 46 cromosomas combinados.
Así, el niño tendrá las características de padres y de la madre, pero solo se manifestará como
cualidad corporal una de las variantes para cada carácter o atributo heredable.

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 El genoma es la zona donde se localiza un gen. FALSO
El genoma constituye la totalidad del material genético (ADN) que posee un
organismo o una especie en particular. El genoma en las células eucariotas
no solo comprende el ADN contenido en el núcleo (organizado en
cromosomas) sino también el ADN contenido en las mitocondrias (célula
animal) y en los cloroplastos (célula vegetal).
La zona del cromosoma donde se localiza un gen se denomina locus (en
plural, loci).
Por ejemplo: ¿Cuál es el locus del gen que codifica para la insulina?
El gen humano que codifica para la hormona insulina está situado en el
brazo corto del cromosoma 11 en la posición 15,5. Por lo tanto, el locus
para el gen de insulina se expresa simbólicamente como Cr. 11p15.5

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 Dos cromosomas son homólogos si poseen genes para los mismos caracteres
SITUADOS EN LOS MISMOS LOCI. VERDADERO
Las parejas que van de la 1 a la 22 son cromosomas autosómicos, cada uno es
homólogo de su compañero de pareja, porque ambos poseen genes para los mismos
caracteres situados en los mismos loci.
La pareja 23 corresponde a los cromosomas sexuales: en las mujeres, la pareja está
formada por dos cromosomas X, que son homólogos; en los hombres, está formada
por un cromosoma X y un cromosoma Y, que no son homólogos.

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 El cariotipo es un estudio de la dotación cromosómica de una especie.
VERDADERO
Cada especie posee un número determinado de cromosomas. El cariotipo
humano normal consiste en 23 pares de cromosomas, 22 pares denominados
autosomas y un par de cromosomas sexuales.
Importancia del estudio de cariotipo
El estudio del cariotipo en una pareja de individuos es importante porque
permite determinar anomalías numéricas y estructurales en la dotación
cromosómica de los mismos y que, en caso de embarazo, podrían causar en el
hijo alteraciones genéticas o enfermedades hereditarias.
Cariogramas de distintas especies: los cromosomas de cada especie poseen una serie
de características únicas como el número de cromosomas, la forma, el tamaño y la
posición del centrómero.

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2. Dibuja dos cromosomas homólogos para explicar que es un gen y qué es un
alelo.
En estos cariogramas se pueden ver un cariotipo humano femenino normal y un
cariotipo humano femenino con una anomalía en numérica en el cromosoma 21. En
este caso, se observa un cromosoma adicional, que se denomina “trisomía del
cromosoma 21” y produce la alteración genética llamada Síndrome de Down.

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2. Investiga e indica que es la herencia de sexo y la herencia ligada al sexo.
HERENCIA DE SEXO
Se denomina herencia del sexo a la que determina si el cigoto, producto de la
fecundación, será masculino o femenino.
Se debe tener en cuenta que las mujeres presentan dos cromosomas iguales y
homólogos: XX, mientras que los hombres tienen dos cromosomas diferentes
que no son homólogos: XY.
En el sistema XY, los machos son heterogaméticos porque se forman dos tipos
de espermatozoides (gameto X y gameto Y) y las hembras son homogaméticas
porque forman ovocitos de un solo tipo (gameto X y gameto X).
Como se puede observar en la siguiente figura, el individuo hombre (o macho)
produce la mitad de gametos con el cromosoma X y la otra mitad con el
cromosoma Y. En cambio, las mujeres (o hembras) producen todos sus gametos
con el cromosoma X.

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Conclusiones:
1. Dado que la mujer siempre aporta en la fecundación un ovocito con el
cromosoma X, el sexo de un hijo está determinado por el padre porque
al producirse la fecundación, si el espermatozoide que interviene lleva el
cromosoma Y, se originará un cigoto masculino (XY). Si el espermatozoide
que interviene lleva el cromosoma X, se originará un cigoto femenino
(XX).
2. Existe la misma posibilidad de obtener cigotos masculinos que femeninos
(50% de posibilidades).
HERENCIA LIGADA AL SEXO
Se denomina herencia ligada al sexo a la herencia de los genes
responsables de otros caracteres no sexuales situados en los
Por lo tanto, la mitad de sus posibles
cigotos tendrán un cromosoma X materno
y un cromosoma X paterno, y se
desarrollarán como hembras (XX). La otra
mitad de los cigotos, recibirán un
cromosoma X materno y el cromosoma Y
paterno, desarrollándose posteriormente
como machos (XY).

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cromosomas sexuales. Su expresión dependerá del sexo del individuo y
puede provocar patologías denominadas enfermedades ligadas al sexo.
La mayoría de las enfermedades ligadas al sexo están relacionadas al
cromosoma X porque el cromosoma Y contiene poca información
genética. En el caso, de las enfermedades ligadas al cromosoma Y, se
transmiten de padres a hijos con un 100% de penetrancia, ya que las
mujeres carecen del cromosoma Y.
Cromosomas sexuales
Si observamos los cromosomas sexuales, se pueden determinar tres
segmentos que además de contener genes relacionados al sexo también
presentan genes que codifican para caracteres no sexuales o somáticos:
un segmento homólogo, un segmento diferencial en el cromosoma X y
un segmento diferencial en el cromosoma Y.

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Ejemplo de enfermedad ligada al cromosoma X
Daltonismo: es una condición genética recesiva que afecta la capacidad de distinguir
algunos colores y su herencia está ligada al cromosoma X. Se transmite por un alelo
recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con el alelo
Cromosomas sexuales
 En el segmento homólogo se encuentran genes que regulan las mimas características
(herencia parcialmente ligada al sexo).
 En el segmento diferencial del cromosoma X se localizan los genes ginándricos, como los
responsables de la ceguera nocturna, el daltonismo y la hemofilia (herencia ligada al sexo).
En las hembras, solo se manifestarán, los alelos recesivos, si hay homocigosis. En machos
siempre.
 En el segmento diferencial en el cromosoma Y, se encuentran los genes holándricos, como
el de diferenciación testicular e hipertricosis (herencia restricta al sexo). En machos se
manifiesta siempre y en hembras nunca.

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alterado será daltónico (XdY). En cambio, en el caso de las mujeres que poseen dos
cromosomas X, solo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen el alelo alterado
(XdXd).
Caso 1: Si una mujer es portadora del daltonismo y el hombre posee visión normal.
Conclusión: Esta pareja tiene un 25% de probabilidad de tener un hijo daltónico, un 50%
de probabilidades de tener una hija o hijo con visión normal y un 25% de probabilidad
de tener una hija portadora de daltonismo.
Mujer
Varón
X Xd
X
X X
(hija con visión normal)
Xd X
(hija con visón normal pero
portadora)
Y
X Y
(Hijo con visión normal)
Xd Y
(Hijo daltónico)

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Caso 2: Si una mujer es portadora de daltonismo y el hombre es daltónico.
Conclusión: Esta pareja tendrá el 50% de probabilidades de tener una hija o hijo
daltónico, el 25% de probabilidad de tener un hijo con visión normal y un 25% de
probabilidades de tener una hija portadora de daltonismo.
Mujer
Varón
X Xd
Xd
X Xd
(hija con visión normal pero
portadora)
Xd Xd
(Hija Daltónica)
Y
X Y
(hijo con visión normal)
Xd Y
(Hijo daltónico)

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Hemofilia: es una enfermedad genética recesiva que impide la coagulación normal de
la sangre. La transmiten las mujeres portadoras y es más frecuente en los hombres.
Caso 1: Si la madre es normal y el padre tiene hemofilia.
Conclusión: ninguno de los hijos expresará la hemofilia. Las hijas serán portadoras de la
hemofilia mientras que los hijos no serán portadores del alelo defectuoso y por ende,
serán sanos.
Mujer
Varón
X X
Xh
X Xh
(hija portadora de hemofilia)
X Xh
(hija portadora de hemofilia)
Y
X Y
Hijo sano
XY
Hijo sano

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Caso 2: Si la madre es portadora de hemofilia y el padre es normal.
Conclusión: Esta pareja tendrá una probabilidad de un 25% de tener un hijo con
hemofilia, un 25% de tener una hija portadora de hemofilia y un 50% de tener una hija
o hijo que no sean portadores del alelo defectuoso para la hemofilia.
Mujer
Varón
X Xh
X
X X
(hija sana)
X Xh
(hija portadora de hemofilia)
Y
X Y
(Hijo sano)
XY
(Hijo con hemofilia)

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Caso 3: Si la madre es portadora de hemofilia y el padre tiene hemofilia.
Conclusión: Esta pareja tendrá una probabilidad de un 25% de tener un hijo sano, un
50% de tener una hijo o una hija con hemofilia y un 25% de tener una hija portadora de
hemofilia.
Mujer
Varón
X Xh
Xh
X Xh
(hija portadora de hemofilia)
Xh Xh
(hija con hemofilia)
Y
X Y
(Hijo sano)
Xh Y
(Hijo con hemofilia)