El documento describe la herencia ligada al sexo en humanos. Explica que la determinación del sexo está dada por los cromosomas sexuales X e Y. El par XX corresponde al sexo femenino y el par XY al masculino. También describe que los cromosomas X e Y tienen segmentos homólogos y diferenciales que contienen genes que determinan caracteres ligados al sexo. Finalmente, explica los patrones de herencia de genes ligados al X, distinguiendo entre dominancia y recesividad.

1. Herencia Ligada al X
uti BCyT- ESFUNO
docente Carolina Chaine

2. La herencia del
sexo

3. La herencia del sexo
La determinación genética del sexo es el
conjunto de factores y mecanismos
genéticos que hacen que un individuo
presente gónadas masculinas o
femeninas. La diferenciación sexual es la
expresión fenotípica de esa
determinación
En la especie humana, los cromosomas
sexuales X e Y tienen un contenido
genético y una morfología que es
diferente
El par XX corresponde al sexo femenino y
el par XY al masculino
El sexo se hereda con una
probabilidad del 50%

4. Hay caracteres que, sin ser caracteres sexuales primarios (como la presencia de ovarios o testículos), ni
caracteres sexuales secundarios (como la barba en el hombre), sólo aparecen en uno de los dos sexos o, si
aparecen en los dos, en uno de ellos son mucho más frecuentes. A estos caracteres se los denomina
caracteres ligados al sexo. En los organismos cuyo sexo está determinado por los cromosomas sexuales, la
explicación de esta circunstancia radica en que el cromosoma X y el cromosoma Y son muy diferentes. En
ellos se distingue un segmento homólogo, es decir, con genes para unos mismos caracteres, y un
segmento diferencial. En la especie humana, por ejemplo, los caracteres que vienen definidos por el
segmento diferencial del cromosoma X se llaman caracteres ginándricos, y los que dependen del
segmento diferencial del cromosoma Y se llaman caracteres holándricos. El segmento homólogo es el que
permite el apareamiento y posterior segregación de los cromosomas X e Y durante la meiosis. Los genes
del segmento homólogo tienen una herencia parcialmente ligada al sexo. En los hombres, como sólo hay
un cromosoma X y un cromosoma Y, es decir, hay hemicigosis, tanto los genes de los caracteres
ginándricos como los de los holándricos se manifestarán siempre, aunque sean recesivos

6. Inactivación del cromosoma X
Resulta que el nivel de actividad de los genes que produce un solo cromosoma X es
la "dosis" normal para un ser humano. Los hombres tienen esta dosis porque solo
tienen un cromosoma X
Las mujeres tienen la misma dosis por una razón diferente: apagan uno de sus dos
cromosomas X en un proceso llamado inactivación del cromosoma X.
En la inactivación del cromosoma X, un cromosoma X se compacta, para formar una
estructura pequeña y densa llamada corpúsculo de Barr. La mayoría de los genes en
el corpúsculo de Barr están inactivos, lo que significa que no se transcriben.
El proceso de inactivación del cromosoma X fue descubierto por la genetista
británica Mary Lyon

8. El gen SRY, situado en el cromosoma Y
humano, es el responsable de la aparición de
los testículos durante el desarrollo
embrionario. Su ausencia implica la
formación de los ovarios
El cromosoma Y contiene el gen SRY (región
determinante del sexo en el cromosoma Y)
sobre su brazo corto
El gen SRY es el factor determinante
testicular, la presencia de este factor produce
el desarrollo masculino

9. Herencia ligada
al X dominante

10. Al igual que para los rasgos autosómicos, estos pueden comportarse
como dominantes o recesivos. Sin embargo los patrones hereditarios de
genes ligados a estos cromosomas presentan ciertas características
debido a la formula cromosómica sexual de la mujer XX y a la del
hombre XY
Los cromosomas X en el sexo femenino se comportan como homólogos
de manera que las mujeres pueden ser homocigotas o heterocigotas
para un alelo. Si este es dominante se expresa en los organismos
heterocigotos y en caso de ser recesivos la mujer será portadora
fenotípicamente normal
Por otro lado en el hombre el único X presente en él va a mostrar el
fenotipo de un gen anormal, independientemente de que
este sea dominante o recesivo. Este cromosoma X se encuentra en
hemicigosis por presentar un solo alelo y se expresan siempre

11. HERENCIA LIGADA AL X DOMINANTE
-Mucho más raras ya que la mayoría de los genes de patología humana
son recesivos
-Se expresa en mujeres heterocigotas y en varones hemicigotas
-Las mujeres transmiten el carácter a la mitad de sus hijos e hijas
-Todas las hijas de un hombre afectado, son afectadas
-Todos los hijos de un varón afectado están libres de la enfermedad
Individuos enfermos
XAXA
XAXa
XAY
Individuos sanos
XaXa
XaY

12. Un ejemplo de este tipo de herencia es la hipofosfatemia (raquitismo que no cede con la
administración de vitamina D)
Para mayor comprensión identificamos al gen o alelo dominante con una E mayúscula
(Enfermedad) y sano o recesivo con una s minúscula (sano) .
A modo de ejemplo, si hay cuatro hijos (dos varones y dos mujeres) y la madre está afectada
(un X anormal y tiene la enfermedad), pero el padre no, la expectativa estadística es de:
Dos hijos (una mujer y un varón) con la enfermedad
Dos hijos (una mujer y un varón) sin la enfermedad

13. Ahora, si hay cuatro hijos (dos mujeres y dos varones) y el padre está afectado
(un X anormal y tiene la enfermedad), pero la madre no, la expectativa
estadística es de:
Dos niñas con la enfermedad
Dos niños sin la enfermedad

14. Herencia ligada
al X recesivo

15. HERENCIA LIGADA AL X RECESIVO
-En general solo están afectados los varones
-No hay transmisión de padre a hijo
-Transmisión Diagonal a través de mujeres portadoras
-Los hijos de un varón afectado serán todos sanos y sus hijas todas portadoras
-Los descendientes de mujeres portadoras: si son varones tendrán un 50% de
probabilidad de ser afectados, si son mujeres tendrán un 50% de probabilidad de ser
portadoras
Individuos enfermos Individuos sanos
XaXa XAXA
XaY XAXa (portadora)
XAY

16. DALTONISMO
Esta enfermedad, determinada por un gen recesivo del cromosoma X , es una
anomalía que consiste en la incapacidad de distinguir los colores rojo y verde. Se
suele llamar también ceguera para los colores, y hay muchos tipos.
La enfermedad fue descrita por una persona afectada, el químico inglés John
Dalton , en 1794. El nombre de esta alteración hace referencia, precisamente, a
este científico.
El gen responsable de la enfermedad es recesivo y su presencia origina el daltonismo
en el hombre, mientras que la mujer que lo posee es portadora y no lo manifiesta.
Para que una mujer sea daltónica es necesario que tenga genes del daltonismo en
los dos cromosomas X (homocigota) , lo cual es bastante poco frecuente.

17. Recordemos que dominante es el alelo que se expresa y se designa con mayúscula.
El alelo recesivo sólo se expresa cuando no está presente el dominante y se designa con minúscula.
Si caracterizamos con una letra N mayúscula (normal) la condición del cromosoma que lleva el
gen dominante que caracteriza la visión normal (sin daltonismo en nuestro caso), y con una d minúscula la
tenencia del cromosoma con el gen recesivo para el daltonismo, las posibles combinaciones que se pueden
dar son:

19. Herencia Ligada al Y
Herencia relacionada a los genes ligados al cromosoma Y
Solo afecta a los hombres