Este documento resume conceptos clave de la genética como genes ligados, poligenes, herencia poligénica, codominancia, dominancia incompleta, alelos múltiples, pleiotropía, epistasis, mutaciones (sustitución, inserción, deleción, inversiones, translocaciones, amplificaciones, deleciones, euploidías, anepuploidías), y lista diez enfermedades genéticas comunes.

1. RAISA DAJUD VILLALOBOS
2017

2.  A principios de 1900 WILLIAM BATESON Y
REGINALD PUNNETT

3.  Thomas Hunt Morgan (1866- 1945) postuló a
partir de sus experiencias con Drosophila
melanogaster, que la expresión de los genes
no cumplía las leyes de Mendel

4. Los genes ligados se definen como aquellos
que se encuentran en el mismo cromosoma, y
que por tanto se segregan y se expresan en
conjunto.

5.  Los poligenes son el grupo de genes cuya
expresión conjunta es responsable de una
determinada característica física en un
organismo, en la que cada uno de estos
aporta un pequeño cambio en la expresión.
 La transferencia de padres a hijos de rasgos
determinados recibe el nombre de herencia
poligénica.

6.  La codominancia se presenta
cuando la descendencia
expresa simultáneamente las
dos variantes fenotípicas de
los parentales para un
carácter determinado.
 La dominancia incompleta
se presen tan cuando la
descendencia expresa una
mezcla de las variantes
fenotípicas de los
parentales.

7.  Cuando en la población existen mas de dos
formas alternativas de un mismo gen se
habla de alelos múltiples.

8.  La pleiotropía es el efecto que tiene un gen en
caracteres distintos y no relacionados que se
expresan en el fenotipo de un organismo.
 Por ejemplo en los gatos el gen para el color
blanco del pelaje tiene un efecto pleiotrópico
sobre los ojos y los oídos.

9.  Es un tipo de interacción entre genes que
regulan la expresión de un carácter en el
fenotipo de un organismo.
 El alelo e de otro gen es epistático sobre el
negro y el marrón

11.  Se define como un cambio en la composición
original de la secuencia de ADN, que puede
producir un cambio en la proteína para la
cual el gen codifica.
 Las mutaciones pueden ser:
 Benéficas
 Neutras
 Perjudiciales

12.  Sustitución: cambia un nucleótido por otro
 Inserción: se ganan bases nitrogenadas
 Deleción: se pierden bases nitrogenadas

13.  LAS MUTACIONES ESTRUCTURALES:
 Las inversiones: cambia la orientación de un
segmento dentro del cromosoma.
 Las translocaciones: una porción del cromosoma se
mueve a otro lugar del genoma.
 Las amplificaciones: se repite una porción del
cromosoma.
 Las deleciones : se pierde una porción del
cromosoma.
 LAS MUTACIONES NUMÉRICAS:
 Las euploidías: alteracion del numero de juegos
cromosómicos completos
 Las anepuploidías: varia la disposición del
cromosoma en el genoma.

14. 1. Fibrosis quística
2. Anemia falciforme
3. Enfermedad celiaca
4. Síndrome de Down
5. Distrofia muscular de Becker
6. Enfermedad de Huntington
7. Síndrome de Noonan
8. Distrofia muscular de Duchenne
9. Síndrome de Bloom
10. Talasemia