La genética es la ciencia que estudia la herencia biológica y la transmisión de características de padres a hijos a través de los genes. Los genes se encuentran en el ADN y controlan la estructura y función de las células. Gregor Mendel descubrió las leyes básicas de la herencia genética a través de experimentos con guisantes en el siglo XIX.

1. TRANSMISIÓN GENÉTICAGENETICA --> ciencia que estudia la transmisión de las características físicas o la estructura de los padres a los hijos a través de los genes.GEN --> unidad de transmisión hereditaria que se encuentra dentro de los cromosomas.CROMOSOMAS --> son las células que contienen a los genesy son 23 pares y el último es el que determina el sexo.GENOTIPO --> Es el conjunto particular de genes presentes en un organismo (Constitución Genéticadel Individuo)FENOTIPO --> Se refiere a las cualidades específicas del individuo.

3. GENÉTICAADN, base de la herencia genética.La genética es el campo de la biología que busca comprender la herencia biológica que se transmite de generación en generación. Genética proviene de la palabra (gen) que en griego significa "descendencia".El estudio de la genética permite comprender qué es lo que exactamente ocurre en el ciclo celular, (replicar nuestras células) y reproduccion, (meiosis) de los seres vivos y cómo puede ser que, por ejemplo, entre seres humanos se transmitan características biológicas genotipo(contenido del genoma específico de un individuo en forma de ADN), caracteriticas físicas fenotipo, de apariencia y hasta de personalidad.El principal objeto de estudio de la genética son los genes, formados por segmentos de ADN (doble hebra) y ARN (hebra simple), tras la transcripicionde ARN mensajero, ARN ribosimico y ARN transferencia,loscuales se sintetizan a partir de ADN. El ADN controla la estructura y el funcionamiento de cada célula, con la capacidad de crear copias exactas de sí mismo, tras un proceso llamado replicación,enel cual el ADN se replica.En 1865 un monje estudioso de la herencia genética llamado GregorMendel observó que los organismos heredan caracteres de manera diferenciada. Estas unidades básicas de la herencia son actualmente denominadas genesEn 1941 Edward LawrieTatum y George Wells Beadle demuestran que los genes ARN mensajero codifican proteínas; luego en 1953 James D. Watson y Francis Crick determinan que la estructura del ADN es una doble hélice en direcciones antiparalelas, polimerizadas en dirección 5' a 3', para el año 1977 Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam secuencian ADN completo del genoma del bacteriófago y en 1990 se funda el Proyecto Genoma Humano.

5. QUÉ ENTENDEMOS POR "GENÉTICA"La genética es una ciencia, y por lo tanto como tal, implica "un conocimiento cierto de las cosas por sus principios y sus causas". Entonces... ¿cuáles son estas cosas que como ciencia la genética estudia?, pues, la "Herencía Biológica", y la "Variación". Y, sus principios y causas, son las "leyes y principios" que gobiernan las "semejanzas" y "diferencias" entre los individuos de una misma "especie".Trataremos de ddesglosar la definición de genética de manera aclaratoria, y así ir subiendo uno por uno los peldaños que nos conducen a una mayor complejidad dentro de la misma, que es la "manipulación". Ante todo, es necesario dejar por sentado un concepto tan claro, como sencillo, pero es el que da pie, para luego derivarse en otros tantos conceptos. AI hablar de las características atinentes a toda materia viva, se dice que, "todo ser vivo nace de otro semejante a él", o sea, que posee "caracteres" semejantes a los de su progenitor. Y ¿qué entendemos pues, por "caracteres "? Se trata de cada peculiaridad, cada rasgo, ya sea, morfológico (de forma), funcional, bioquímico (algunos autores incluyen los rasgos psicológicos también) que presenta un individuo biológico.Y estos "caracteres" o características lo hacen pertenecer a una misma "especie". ("Especie", es un término que, según el Diccionario de la Real Academia Española, se refiere "al conjunto de cosas semejantes entre sí, por tener una o varios caracteres comunes entre sí").Hasta ahora todo apunta, a que la genética estudia los caracteres semejantes que se transmiten de padres a hijos, aquéllos que los hacen parecer entre sí. Pero sucede que también presentan aquellos caracteres que no son semejantes, que varían, y a los cuales dentro de esta ciencia se los denomina "variaciones", y que también son transmitidos genéticamente, o son influenciados por el medio ambiente, al cual se lo denomina "Paratipo".Lo que aún sigue oscuro dentro de esta definición, es cómo se transmiten de una generación a otra, estos "caracteres" y estas "variaciones": aquí es donde aparecería el concepto de "gen", término del cual deriva el nombre de esta apasionante ciencia, que es la genética.

6. Precursor de la GeneticaEl primer precursor de la genética moderna fue Gregorio Mendel (1822-1884) , un botánico y sacerdote Austríaco que descubrió de que forma se heredan los caracteres.LLevó a cabo cientos de experimentos en plantas de arvejas, cruzándolas y estudiando los resultados.Descubrió que la herencia no mezcla todos los caracteres, sino que se heredan agrupados en pares. De cada par sólo se hace presente un carácter. Mendel expuso las leyes genéticas básicas pero hasta el siglo XX no se redescubrió su trabajo.En 1953 vino otro gran avance en esta ciencia con el estudio de la estructura del ADN por el biofísico británico Francis Crick y el genetista americano James Watson.Ellos descubrieron que el ADN era una hélice doble tras estudiar imágenes de rayos X. Crick, Watson y Maurice Wilkins obtuvieron el premio Nobel de fisiología y medicina en 1962.

7. Primera Ley de MendelParentalesFenotipoGenotipoFilial (descendiente)GenotipoLey de uniformidad de los híbridos

8. Segunda Ley de MendelLey de la separación de los alelos

9. Tercera Ley de MendelLey de Segregación independiente

10. La ciencia de la genéticaAunque la genética juega un papel significativo en la apariencia y el comportamiento de los organismos, es la combinación de la genética [replicación, transcripción, procesamiento (maduración del ARN] con las experiencias del organismo la que determina el resultado final.Los genes corresponden a regiones del ADN o ARN, dos moléculas compuestas de una cadena de cuatro tipos diferentes de nucleótidos (adenina, timina, citocina y guanina en ADN), en las cuales tras la transcripcion (síntesis de ARN) se cambia la timina por uracilo la secuencia de estos nucleótidos es la información genética que heredan los organismos. El ADN existe naturalmente en forma bicatenaria, es decir, en dos cadenas en que los nucleótidos de una cadena complementan los de la otra.La secuencia de nucleótidos de un gen es traducida por las células para producir una cadena de aminoácidos, creando proteínas —el orden de los aminoácidos en una proteína corresponde con el orden de los nucleótidos del gen. Esto recibe el nombre de código genético. Los aminoácidos de una proteína determinan cómo se pliega en una forma tridimensional y responsable del funcionamiento de la proteína. Las proteínas ejecutan casi todas las funciones que las células necesitan para vivir.El genoma es la totalidad de la información genética que posee un organismo en particular. Por lo general, al hablar de genoma en los seres eucarióticos nos referimos sólo al ADN contenido en el núcleo, organizado en cromosomas. Pero no debemos olvidar que también la mitocondria contiene genes llamado genoma mitocondrial.

11. Cronología De Descubrimientos Notables1865 Se publica el trabajo de GregorMendel1900 Los botánicos Hugo de Vries, Carl Correns y Eric Von Tschermak redescubren el trabajo de GregorMendel1903 Se descubre la implicación de los cromosomas en la herencia1905 El biólogo británico William Bateson acuña el término "Genetics" en una carta a Adam Sedgwick1910 Thomas Hunt Morgan demuestra que los genes residen en los cromosomas1913 Alfred Sturtevant crea el primer mapa genético de un cromosoma1918 Ronald Fisher publica Onthecorrelationbetweenrelativesonthesupposition of Mendelianinheritance —la síntesis moderna comienza.1923 Los mapas genéticos demuestran la disposición lineal de los genes en los cromosomas1928 Se denomina mutación a cualquier cambio en la secuencia nucleotídica de un gen, sea esta evidente o no en el fenotipo1928 Fred Griffith descubre una molécula hereditaria transmisible entre bacterias (véase Experimento de Griffith)1931 El entrecruzamiento es la causa de la recombinación1941 Edward LawrieTatum y George Wells Beadle demuestran que los genes codifican proteínas; véase el dogma central de la Genética1944 OswaldTheodoreAvery, ColinMcLeod y MaclynMcCarty demuestran que el ADN es el material genético (denominado entonces principio transformante)1950 ErwinChargaff demuestra que las proporciones de cada nucleótido siguen algunas reglas (por ejemplo, que la cantidad de adenina, A, tiende a ser igual a la cantidad de timina, T).BarbaraMcClintock descubre los transposones en el maíz

12. 1952 El experimento de Hershey y Chase demuestra que la información genética de los fagos reside en el ADN1953 James D. Watson y Francis Crick determinan que la estructura del ADN es una doble hélice1956 Jo HinTjio y Albert Levan establecen que, en la especie humana, el número de cromosomas es 461958 El experimento de Meselson y Stahl demuestra que la replicación del ADN es replicación semiconservativa1961 El código genético está organizado en tripletes1964 Howard Temin demuestra, empleando virus de ARN, excepciones al dogma central de Watson1970 Se descubren las enzimas de restricción en la bacteria Haemophiliusinfluenzae, lo que permite a los científicos manipular el ADN1973 El estudio de linajes celulares mediante análisis clonal y el estudio de mutaciones homeóticas condujeron a la teoría de los compartimentos propuesta por Antonio García-Bellido et al. Según esta teoría, el organismo está constituido por compartimentos o unidades definidas por la acción de genes maestros que ejecutan decisiones que conducen a varios clones de células hacia una línea de desarrollo.

13. 1977 Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam, secuencian ADN por primera vez trabajando independientemente. El laboratorio de Sanger completa la secuencia del genoma delbacteriófago Φ-X1741983 Kary Banks Mullis descubre la reacción en cadena de la polimerasa, que posibilita la amplificación del ADN1989 Francis Collins y Lap-CheeTsui secuencian un gen humano por primera vez. El gen codifica la proteína CFTR, cuyo defecto causa fibrosis quística1990 Se funda el Proyecto Genoma Humano por parte del Departamento de Energía y los Institutos de la Salud de los Estados Unidos1995 El genoma de Haemophilusinfluenzae es el primer genoma secuenciado de un organismo de vida libre1996 Se da a conocer por primera vez la secuencia completa de un eucariota, la levadura Saccharomycescerevisiae1998 Se da a conocer por primera vez la secuencia completa de un eucariota pluricelular, el nematodo Caenorhabditiselegans2001 El Proyecto Genoma Humano y CeleraGenomics presentan el primer borrador de la secuencia del genoma humano2003(14 de abril) Se completa con éxito el Proyecto Genoma Humano con el 99% del genoma secuenciado con una precisión del 99,99%

14. TRASTORNOS GENÉTICOSCasi todas las enfermedades tienen un componente genético, pero la importancia de ese componente varía. Los trastornos en los cuales los genes juegan un papel importante (enfermedades genéticas) se pueden clasificar como:Defectos monogenéticosTrastornos cromosómicosMultifactorialesUn trastorno monogenético, también llamado trastorno mendeliano, es causado por un defecto en un gen particular. Los trastornos monogenéticos son poco comunes, pero dado que hay cerca de 18.000 trastornos monogenéticos conocidos, su impacto combinado es considerable.Los trastornos monogenéticos se caracterizan por la forma como se transmiten en familias. Hay cinco patrones básicos de herencia monogenética:Autosómico dominanteAutosómico recesivoDominante ligado al cromosoma XRecesivo ligado al cromosoma XHerencia materna (mitocondrial)

15. El efecto observado de un gen (la apariencia de un trastorno) se denomina el fenotipo.Las personas con una copia del gen para enfermedad recesiva se denominan portadores y normalmente no manifiestan la enfermedad. Sin embargo, el gen a menudo puede encontrarse por medio de pruebas de laboratorio sensibles.En la HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE, la anomalía o anomalías generalmente aparecen en cada generación. Cada niño afectado de un padre afectado tiene un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad.En la HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA, los padres de una persona afectada pueden no manifestar la enfermedad. En promedio, la posibilidad de que los hermanos o hermanas de un niño afectado tengan la enfermedad es de 1 en cada 4. Los hombres y las mujeres tienen las mismas probabilidades de resultar afectados. Para que un niño tenga los síntomas de un trastorno autosómico recesivo, debe recibir el gen defectuoso de AMBOS padres.Debido a que la mayoría de los trastornos recesivos son raros, un niño tiene mayor riesgo de una enfermedad recesiva si los padres tienen lazos de consanguinidad. Los parientes tienen una probabilidad más alta de haber heredado el mismo gen raro de un ancestro común.

16. En la HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X, la incidencia de la enfermedad es mucho mayor en los hombres que en las mujeres y, debido a que el gen anormal lo porta el cromosoma X, los hombres no lo trasmiten a sus hijos sino a todas sus hijas.La presencia de un cromosoma X normal enmascara los efectos del cromosoma X con el gen anormal. De esta manera, casi todas las hijas de un hombre afectado por la enfermedad parecen normales, pero todas son portadoras del gen anormal y sus hijos tienen por lo tanto un 50% de probabilidades de recibir el gen defectuoso.En la HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X, la presencia de un gen defectuoso aparece en las mujeres, incluso así también haya un cromosoma X normal presente. Dado que los hombres le pasan el cromosoma Y a sus hijos, los hombres afectados no tendrán hijos varones afectados, pero todas sus hijas sí resultarán afectadas. Los hijos o hijas de mujeres afectadas tendrán un 50% de probabilidades de contraer la enfermedad.

18. Enfermedades GenéticasNeurológicasSíndrome de downSíndrome de chaverraSíndrome de PatauEndocrinología y metabolismoSíndrome de Prader-WilliHipotiroidismoHiperplasia SuprarenalHiperfanilalaninemiasHemoglobinopatíasEnfermedades respiratoriasEnfermedad vascular cerebralAsmaFibrosis quísticaCáncer de pulmón de células pequeñasEnfermedad de Zellweger

19. Enfermedades del sistema inmuneAsmaAtaxia telangiectasiaSíndrome autoinmune poliglandularLinfoma de BurkittDiabetes tipo 1Síndrome de DiGeorgeInmunodeficiencia con hiper-IgMLeucemia mieloide crónicaInmunodeficiencia combinada severa (SCID)Aparato digestivoCáncer colorrectalEnfermedad de CrohnFibrosis quísticaDiabetes Tipo 1Malabsorción Glucosa GalactosaCáncer de páncreasEnfermedad de WilsonSíndrome de Zellweger

20. Músculo y huesoAcondroplasiaEsclerosis Lateral AmiotróficaSíndrome de Charcot–Marie–ToothSíndrome de CockayneDisplasia DiastróficaDistrofia muscular de DuchenneSíndrome de Ellis-van CreveldFibrodisplasiaosificante progresivaSíndrome de MarfanDistrofia MiotónicaArteriopatía Cerebral Autosómica Dominante con Infartos Subcorticales y LeucoencefalopatíaExostosis Múltiple CartilaginosaSangre y tejido linfáticoAnemia falciformeLinfoma de BurkittEnfermedad de GaucherHemofilia ALeucemia linfoide crónicaEnfermedad de NiemannPickHemoglobinuria nocturna paroxísticaTalasemia

21. Enfermedades específicas en mujeresCáncer de mamaCáncer de ovarioSíndrome de RettEnfermedades específicas en hombresSíndrome de AlportCáncer ProstataSíndrome de WiskottAldrich

22. CáncerCáncer de próstataCáncer de mamaCáncer de ovarioLinfoma de BurkittCáncer colorrectalLeucemia mieloide crónicaCáncer de pulmón de células pequeñasMelanoma malignoNeoplasia múltiples endocrinaNeurofibromatosisTumor supresor de proteína p53Cáncer de páncreasEnfermedad poliquística renalRetinoblastomaEsclerosis tuberosaSíndrome de Von Hippel-LindauXerodermiapigmentosa

23. periodose aplica en 1940 - 1980basada en Ingeniería Genéticaemplea estudiaGenéticaModelosProteínasAcidos nucleicosestudia como sintetizanTransmisiónDrosophilaformanHongosde BacteriastienenGenesVirusCaracteresInformaciónDOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA MOLECULARdeparaADNARNproteínasSíntesisInformaciónGenética y Biología Molecular¿Cómo funcionan los genes?