El documento resume los principales conceptos y experimentos de la genética mendeliana. Explica que Mendel estableció las bases de la genética moderna al demostrar que las características se heredan en unidades discretas llamadas genes. Describe los experimentos de Mendel con guisantes y las leyes de la segregación e independencia de los alelos que surgieron de ellos. Finalmente, introduce conceptos posteriores como la determinación cromosómica del sexo, la epistasis y la herencia poligénica.

1. Bq . Darío Cruz
Biología General
Genética Mendeliana

2. Mendel
• Su trabajo marcó el comienzo de la genética
moderna.
• las características heredadas son llevadas en
unidades discretas que se reparten por
separado en cada generación.
• Genética
Es el estudio de la características hereditarias de
todo ser vivo es decir: la variabilidad de las
características genotípicas y fenotípicas.

3. Experimentación de Mendel
• Pisum sativum (guisante común)
– Las plantas se conseguían en el comercio.
– Fáciles de cultivar.
– De crecimiento rápido.
– Fácil obtención de variedades puras.
– No podía ocurrir un cruzamiento accidental.
Línea pura: población que produce descendencia homogénea para el
carácter particular en estudio; todos los descendientes producidos por
autopolinización o fecundación cruzada, dentro de la población, muestran el
carácter de la misma forma.

4. Carácterísticas a estudiar
.
Vaina inmadura verde o amarilla
Semilla lisa o rugosa
Semilla amarilla o verde
Pétalos púrpuras o
blancos
Vaina hinchada o
hendida
Tallo largo o
corto
Floración axial o
terminal
Las 7 diferencias en
un carácter
estudiadas por
Mendel

5. Primera ley de Mendel o Principio de Segregación
Ley de la uniformidad: Si se cruzan dos “razas puras” para un
determinado carácter, los descendientes de la primera generación (F1)
son todos iguales entre sí y, a su vez, iguales a uno de sus progenitores,
que es el poseedor del alelo dominante.

6. CONSECUENCIAS DE LA SEGREGACIÓN
• Alelo: Gen que presenta diferentes variantes y formas alternativas.
• Si los dos alelos son iguales (AA o aa), el organismo es homocigótico para esa
característica.
•Si los dos alelos son diferentes (Aa), el organismo es hetererocigótico para la
característica.
NOTA: Cuando se forman los gametos, los alelos se transmiten a ellos y se vuelven
a combinar cuando se forma el cigoto.
Un alelo dominante se expresa en homocigosis y heterocigosis.
Un alelo recesivo solo se manifiesta en homicigosis.

8. FENOTIPO: apariencia externa y características
observables de un organismo.
GENOTIPO: todos los alelos de la constitución genética
de un organismo.
Unidades discretas – Genes - Alelos – Expresión de los caracteres heredables

9. CRUZAMIENTO DE PRUEBA
•Revela el genotipo del padre de fenotipo
dominante.
•Cruzamiento experimental entre un individuo con
fenotipo dominante y otro individuo homocigoto para
el alelo recesivo.
HOMOCIGOTO: aparece un solo fenotipo.
HETEROCIGOTO: aparecen dos fenotipos.

10. Alelos para la característica altura:
 Plantas Altas (dominante) – AA o Aa
 Plantas Bajas (recesivo) – aa
Ejemplo: Si en un cruce monohíbrido la progenie de
plantas son: 2 plantas altas y una planta baja. Cuál
es el genotipo del padre?

12. Segunda ley de Mendel o principio de distribución
independiente
Ley de la disyunción de los alelos. Los alelos recesivos que, al cruzar dos
razas puras, no se manifiestan en la primera generación (denominada F1),
reaparecen en la segunda generación (denominada F2) resultante de cruzar
los individuos de la primera. Además la proporción en la que aparecen es de
1 a 3 respecto a los alelos dominantes.

13. Cruzamiento dihíbrido: las líneas puras parentales difieren en dos genes que
controlan dos diferencias de caracteres distintos.

15. En el guisante la semilla amarilla “A” es debida a un alelo
dominante respecto al alelo que produce semilla verde “a”, y la
forma redondeada “R” de la misma está controlada por un alelo
dominante con respecto al alelo que determina la forma rugosa
“r”. Sabiendo que los genes citados son independientes:
1.- Calcular cuantos fenotipos y genotipos tengo en 700 semillas
hijas que se obtendrán del cruzamiento de una planta
diheterocigótica con otra dihomocigota verde rugosa.

16. Las moscas del género Drosophila:
• El Biólogo Thomas H. Morgan eligió a la
mosca del vinagre o mosca de la fruta,
Drosophila Melanogaster.
•Experimental, fácil de criar y de mantener, se
alimentan de las levaduras que las fermentan,
mide solo 3 milímetros de largo, producen una
nueva generación cada dos semanas, y la
hembra deposita centenas de huevos durante
su vida adulta.
El descubrimiento de la mutación:
• De Vires denominó mutaciones a los cambios hereditarios
repentinos y a los organismos que exhibían estos cambios los
denominó MUTANTES.
• Los diferentes alelos de un gen aparecían como resultado de
MUTACIONES.

17. • Cromosomas autosómicos.
• Cromosomas sexuales.
• Hembras XX …………………
homogamética.
• Machos XY o XO ………….
heterogamético.
• Cuando se encontró la
correlación entre la morfología
de los cromosomas y la
determinación del sexo se reforzó
la hipótesis gen-cromosoma.
Determinación cromosómica del sexo

21. El mapeo de cromosomas: Determinación de la distancia genética
• El entrecruzamiento de los cromosomas
• El lugar que ocupan los genes en los
cromosomas se denomina LOCUS,
En plural LOCI.
• Alfred H Sturtevant comparó el porcentaje de
recombinación con la distancia física entre los
LOCI de los genes postulando que:
Los genes están dispuestos linealmente en
los cromosomas.
A menor distancia entre genes, menor
porcentaje de recombinación.
Las frecuencias de recombinación permiten
conocer la secuencia de genes en los
cromosomas y las distancias relativas entre
ellos.

22. Dominancia incompleta, codominancia y alelos
múltiples
• Dominancia
incompleta:
las variantes
dominantes y recesivas
parecen mezclarse,
resultado de los efectos
combinados de los
productos génicos

23. Dominancia incompleta y codominancia
• Codominancia: los
individuos heterocigotos
expresan ambos alelos,
por lo que su fenotipo es
la expresión aditiva de los
genes.
• Ej.: grupos sanguíneos
humanos.

24. Alelos Multiples:
Existen más de 2 formas alélicas en la población, resultado de
mutaciones diferentes en un solo gen.
– Pueden tener diferentes relaciones de dominancia entre
sí. Ej.: grupo sanguíneo ABO.
Los 4 grupos sanguíneos: A, B, AB y O son resultado de tres
diferentes alelos de un sólo gen (iA, iB e iO), iA e iB son codominantes
sobre iO que es recesivo.Los alelos iA e iB producen diferentes
glucoproteínas (antígenos) en la superficie de cada eritrocito.
Los homocigotos para A producen el antígeno A, los de B sólo los del
B, los de O, ninguno.
Sin embargo, los alelos iAiB son codominantes uno con el otro, es
decir, ambos son fenotípicamente detectables en los heterocigotos.
Los individuos iAiB tienen eritrocitos tanto con glucoproteínas A como
B y tienen sangre tipo AB.

25. Epistasis
• Uno de los genes modifica el efecto de otro gen.
• La expresión de todos los genes está en cierta forma influido
por muchos otros.

26. • Ejemplo clásico de Epistasis, es la coloración de la piel de ratón donde dos
Locus son los responsables de la coloración del pelaje.
• Locus B – tiene efectos en la producción de bandas en el pelaje de los
ratones. El alelo dominante (BB) determina el pelaje de color marrón
(agouti). El alelo recesivo (bb) determina el color de pelaje negro.
• Locus A – tiene efectos sobre la producción de una enzima responsable
de una producción de pigmento. El alelo dominante (AA) produce
normalmente la enzima responsable de la pigmentación. El alelo
recesivo (aa) bloquea la producción de la enzima responsable de la
pigmentación, por lo tanto cuando se expresa este gen el pelaje del
ratón el blanco o albino.
• Cuando se expresa el alelo recesivo (aa), el ratón será albino,
independientemente de que también se exprese el alelo dominante BB o
recesivo bb para la coloración agouti o negro. Entonces decimos que el
locus A es epistatico para el locus B.
• BbAa x BbAa

28. Pleitropía
• Un solo gen afecta más de una característica. Como resultado, se alteran las
proporciones fenotípicas esperadas según las leyes de Mendel. Asimismo,
un solo gene puede afectar dos o más características que aparentemente no
están relacionadas; esta propiedad de un gene se conoce como
PLEIOTROPÍA.

29. Interacción entre los genes y el medio ambiente
• El fenotipo de cualquier organismo es el resultado de la
interacción entre los genes y el medio ambiente.
– Ej.: efecto de la Tº sobre la expresión génica.

30. Herencia poligénica
• Algunas características como el tamaño, la altura, el peso,
la forma, el color, la tasa metabólica y el comportamiento
son resultado de la acción acumulativa de los efectos
combinados de muchos genes.
• Las características muestran una gradación (grados
sucesivos) de pequeñas diferencias, que se conoce como
variación continua.

32. Expresividad y penetrancia
• En ciertos casos se sabe que el fenotipo asociado a un
gen depende de otros factores, cuya naturaleza aún no se
ha establecido con precisión.
• Expresividad: el grado en que se expresa un genotipo
particular en el fenotipo de un individuo puede variar.
• Penetrancia: la proporción de individuos que muestran el
fenotipo correspondiente a un genotipo particular puede
ser menor que la esperada.
– Ej.: polidactília.

33. Otras veces, la
dotación
cromosómica
es superior a
dos y, en este
caso, los
organismos son
poliploides §
(triploides, 3n;
tetraploides, 4n;
pentaploides,
5n; etc.)
Poliploidia

34. • En otros casos los cambios en el número
de cromosomas involucran a uno o a unos
pocos cromosomas.
– Ej.: síndromes de Down yTurner.

35. Alteraciones cromosómicas estructurales
• Originan cambios en el orden de los genes y patrones
hereditarios alterados.
• Se originan por rupturas espontáneas o por intercambio
de fragmentos entre cromosomas no homólogos.
• La evidencia para estas alteraciones provino del estudio
de cromosomas gigantes de las glándulas salivales de
larvas de Drosophila.Drosophila.

36. • Los patrones de bandas permiten detectar cambios en la
estructura de los cromosomas.
• Deleción: pérdida de un segmento de un cromosoma.
• Duplicación: un segmento perdido por deleción se
incorpora a su homólogo por lo que el segmento aparece
repetido.
• Traslocación: transferencia de una porción de un
cromosoma a otro no homólogo.
• Inversión: ruptura en un mismo cromosoma, el segmento
gira 180º y luego se reincorpora.

37. Bibliografía
• Libros
• Cervantes, M. y M. Hernández. (2004) Biología General. México:
Publicaciones Cultural.
• Curtis, H. , Barenes, S. , Scharek, A., Massarini, A. (2008). Biología (7a.
Ed.). Madrid: Médica Panaméricana
• Links para Gráficos
• http://www.curtisbiologia.com
• http://www.kalipedia.com/ciencias-vida/tema/graficos-forma-tamano-células.h
• http://www.educarchile.cl/UserFiles/P0001/Image/CR_Imagen/articles-
94248_imagen_0.gif