Este documento describe los genes letales, incluyendo ejemplos como la esclerosis tuberosa y la enfermedad de Tay-Sachs. Explica que los genes letales pueden ser dominantes o recesivos y causar la muerte en diferentes etapas de la vida. También analiza un caso de enanismo acondroplásico dominante con efecto letal recesivo y calcula las proporciones genotípicas y fenotípicas esperadas en la descendencia.

1. Genes Letales
Ciencias Naturales - Genética
Para Profesores de Ciencias Naturales.

2. • Analizar el mecanismo de herencia y expresión de los genes
letales.
Objetivos
• Genes letales
• Ejemplos de genes letales
• Análisis de la herencia de los genes letales
Contenidos
Introducción

3. Genes letales
 Son aquellos cuya expresión fenotípica es la muerte.
 Estos genes pueden ser:
• Genes letales dominantes: la presencia de un solo gen
causa la muerte (L_)
• Genes letales recesivos: se requieren dos copias para
causar la muerte. El heterocigoto es completamente
normal. (ll)
• Genes dominantes con efecto letal recesivo: el
heterocigoto presenta una condición anormal, pero sólo
causa la muerte en condiciones homocigotas. (LL)

4. Ejemplo de genes letales
• Letales dominantes: Esclerosis tuberosa
• EE = Esclerosis tuberosa muere
• Ee = Esclerosis tuberosa muere
• Ee = normal
• Letales recesivos: Enfermedad de Tay-Sachs
TT = normal
Tt = normal
tt = enfermo de Tay-Sachs muere
• Genes dominantes con efecto letal recesivo: Enanismo Acondroplásico
AA = Acondroplasia letal (Muerte perinatal)
Aa = Acondroplasia
aa = Normales

5.  En la descendencia de una pareja de personas que padecen
de acondroplasia (la forma más común de enanismo) se ha
observado lo siguiente:
 2 hijos normales
 2 hijos igual que los progenitores
 2 abortos (bebés con deformaciones óseas severas
incompatibles con la vida)
Con esta información conteste lo siguiente:
1. ¿De qué tipo de gen letal se trata?
2. ¿Cuáles son las proporciones genotípicas y fenotípicas
esperadas en la descendencia?
Ejercicio

6. Análisis de la información:
 Acondroplasia es determinada por un gen dominante
 Personas enanas pueden tener hijos normales
 Personas homocigotas mueren antes del nacimiento
 Los heterocigotos son enanos
 Los homocigotos recesivos son normales
1. ¿De qué tipo de gen letal se trata?
Gen dominante con efecto letal recesivo.
2.¿Cuáles son las proporciones genotípicas y fenotípicas
esperadas entre sus hijos?
Solución

7. Sea A el gen dominante que produce acondroplasia.
Sea a el gen recesivo que codifica para la condición normal.
Los posibles genotipos son:
AA = Letal (aborto)
Aa = enano (acondroplasia)
Aa = normales
Solución
A a
A AA Aa
a Aa aa
Respuestas:
• Proporción fenotípica:
2/3 hijos enanos
1/3 hijos normales
• Proporción genotípica:
2/3 Aa
1/3 aa

8. A manera de resumen
• Los genes letales alteran las proporciones clásicas esperadas para
genes autosómicos.
• Los genes letales puedan causar la muerte en distintos
momentos de la vida y de esta manera alterar el análisis de los
mecanismos de herencia y expresión.
• Los letales dominantes están teóricamente eliminados de la
población.
• Personas que presentan genes dominantes con efecto letal
recesivo pueden tener hijos normales.

9. • Analizar el mecanismo de herencia y expresión de los genes
letales.
Objetivos
• Genes letales
• Ejemplos de genes letales
• Análisis de la herencia de los genes letales
Contenidos
Conclsuión

10. D. R. © Secretaría de Educación, Honduras, C.A.
Sub Secretaría de Asuntos Técnico Pedagógicos
Instituto Nacional de Investigación y Capacitación Educativa - INICE
Virna López/Yasmin Aparicio
Virna López
Lugar y fecha:
Presentación:
Narración:
Centro Producción
Polimedia:
www.se.gob.hn
INICE
Comayagüela, 6 de agosto de 2013