El documento resume los conceptos fundamentales de la variabilidad y herencia biológica. Explica la variabilidad intraespecífica y las variaciones entre poblaciones. Luego describe la relación entre genotipo y fenotipo, y cómo el ambiente puede influir en la expresión de los rasgos. Finalmente, resume los experimentos pioneros de Gregor Mendel con guisantes, incluidas sus tres leyes de la herencia y cómo establecieron las bases de la genética clásica.

1. VARIABILIDAD Y HERENCIA

2. VARIABILIDAD INTRAESPECIFICA (diferentes organismos en la misma sp) Macroscópicos Microscópicos VARIACIONES SP mejor sobrevivencia por Molecular origen: adaptación al m.ambien AMBIENTAL GENETICO Afectan al fenotipo; No se heredan Los efectos están en: Ejem: en insectos sociales hay di- 1. Reproducción sexual. ferencias físicas y de comporta- 2. Meiosis: a) recombinación miento. de cromosomas homólogos. En humanos, el color de piel, cab e b) Segregación independiente llo, etc en dif zonas del planeta. de cromosomas. 3. Mutaciones.

3. RELACION GENOTIPO – FENOTIPO ( total información genética del (expresión física del genotipo y su genoma de un individuo) interacción con el ambiente) Ejem: sp caballos : gran variedad; grandes, chicos, color del pelaje, etc sp humanos : color ojos, etc. un gen puede dominar sobre otro gen alelo. “ El medio ambiente puede influir en la expresión del fenotipo ” Ejem: En Drosophila de alas cortas (atrofiadas). Si se aparean a 29ºC sus descendientes presentan alas largas, pero a menor temperatura los descendientes son de alas cortas. Las hortensias desarrollan diferentes colores, según la acidez del suelo: ácido = azul ; neutro o básico = rosado, blanco.

4. Usa como ciencia explicativa a la GENÉTICA Transmisión de los rasgos de los progenitores a los descendientes. GREGOR MENDEL (1822 -1884) estudió ciencias y matemática. Experimentó con plantas (arvejas) Experimentó con un rasgo MONOHIBRIDISMO. Experimentó con dos rasgos DIHIBRIDISMO. (caracteres o rasgo = gen ) Actividad, página 105 HERENCIA

5. Figura 1 : Las siete características morfológicas de los guisantes estudiadas por Mendel: tipo de tallo ( alto o corto ), posición de la flor ( terminal o axial ), color de los pétalos ( púrpura o blanco ), forma de la vaina (‘ infladas’ o ‘contorneadas ’), color de la vaina ( verde o amarilla ), forma de las semillas ( lisas o rugosas ) y color de las semillas ( verdes o amarillas ).

6. Para representar los resultados de Mendel, a cada uno de los “factores” se le asigna una letra, en mayúscula para el dominante y la misma letra en minúscula para el factor recesivo. A partir de esto, la primera cruza de la experiencia anterior podría expresarse de la siguiente forma: Figura 4 : La letra A representa el factor que determina el color de semilla amarillo que es dominante sobre el factor recesivo representado por la letra a , que determina el color verde. La letra X simboliza la cruza.

7. Tabla 3: Genotipos y fenotipos para el color de la semilla La siguiente tabla representa los posibles genotipos para el color de semilla en las plantas de Mendel y los fenotipos correspondientes:

8. Leyes de Mendel Primera ley de Mendel: LEY DE LA UNFORMIDAD DE LA PRIMERA GENERACIÓN FILIAL “ Al cruzar dos variedades cuyos individuos tienen razas puras ambos para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son similares fenotípicamente”

9. Segunda ley de Mendel: SEGREGACIÓN INDEPENDIENTE DE LOS GENES “ Durante la formación de los gametos, el par de genes correspondiente a cada rasgo se separa, de modo que cada gameto recibe un solo gen para cada rasgo. Los gametos se unen para generar proporciones predecibles de rasgos en los descendientes”.

10. CRUZAMIENTOS DE MENDEL : MONOHIBRIDISMO P 1 SEMILLA AMARILLA X SEMILLA VERDE Progenitores o Generación parental F 1 SEMILLAS AMARILLAS Generación filial 1 (todas, 100%) …y las s. verdes? P 2 SEMILLA AMARILLA (F1) X SEMILLA AMARILLA (F1) F 2 SEMILLA AMARILLA SEMILLA VERDE 787 : 277 3 : 1 75% : 25% ¾ : ¼

11. masculino femenino (puros : homocigotos) P1 AA x aa “ Segregación” Gametos F1 Aa Aa Aa Aa Fenotipo : 100% amarillos Genotipo : 100% heterocigotos P2 Aa x Aa Gametos: F2 AA Aa Aa aa Fenotipo : 3 amarillos y 1 verde Genotipo : 1 homocigoto dominante; 2 heterocigotos; 1 homocigoto recesivo A A a a A a A a

12. Tabla 1: Resultados de la filial 1 (F1) de los cruzamientos monohíbridos para los siete caracteres. Todos largos Tallo largo x corto 7 Todas axiales Flores axiales x terminales 6 Todas verdes Vainas verdes x amarillas 5 Todas infladas Vainas infladas x contorneadas 4 Todos púrpura Pétalos púrpura x blancos 3 Todas amarillas Semillas amarillas x verdes 2 Todas lisas Semillas lisas x rugosas 1 F1 Fenotipos parentales

13. Tabla 2: Resultados de F1 y F2 de los cruzamientos monohíbridos para los siete caracteres. 2,84:1 787 largos; 277 cortos Todos largos Tallo largo x corto 7 3,14:1 651 axiales; 207 terminales Todas axiales Flores axiales x terminales 6 2,82:1 428 verdes; 152 amarillas Todas verdes Vainas verdes x amarillas 5 2,95:1 882 infladas; 299 contorneadas Todas infladas Vainas infladas x contorneadas 4 3,15:1 705 púrpura; 224 blancos Todos púrpura Pétalos púrpura x blancos 3 3,01:1 6022 amarillas; 2001 verdes Todas amarillas Semillas amarillas x verdes 2 2,96:1 5474 lisas; 1850 rugosas Todas lisas Semillas lisas x rugosas 1 Proporción F2 F1 Fenotipos parentales

14. Tercera ley de Mendel: PRINCIPIO DE LA DISTRIBUCIÓN INDEPENDIENTE “ Los genes de rasgos distintos se segregan en forma independiente durante la formación de los gametos”

15. Cruzamiento de prueba: sirve para averiguar si un genotipo desconocido es homocigoto dominante o heterocigoto para el carácter. P3 S. AMARILLA X S. VERDE (homo o heterocigoto)? P3 S. AMARILLA (pura) X S. VERDE (caso 1) F3 S. AMARILLAS (todas , 100%) P3 S. AMARILLA (heterocigota) X S. VERDE (caso 2) F3 S. AMARILLA S. VERDE 2 : 2 50% : 50%

16. RETROCRUCE: P3 Aa X aa Gametos: F3 Aa Aa aa aa Fenotipo : 2 amarillos y 2 verdes Genotipo : 2 heterocigotos y 2 homocigotos recesivos Proporción : 2 : 2 50% : 50% ½ : ½ A a a a

17. Al ocurrir la meiosis, los dos alelos de cada gen se separan . Cada gameto es portadora de un alelo del gen. Al producirse la fecundación, cada gameto aporta uno de los alelos. Como resultado, el hijo tendrá en el gen que determina esta característica dos alelos, uno proveniente del padre y otro de la madre. Figura 5: Cruzamiento de líneas puras (P) y análisis de la F1.

18. En la fila y en la columna se escriben los gametos de ambos progenitores y en las celdas se combinan sus alelos . En la próxima generación, como muestra el cuadro, ¾ de los descendientes serían de color amarillo y ¼ sería de color verde, tal como había concluido Mendel. La relación de genotipos, en este caso, sería: 1 AA : 2 Aa : 1 aa , para esta característica particular. Tabla 4: Cuadro de Punnet para los gametos F1 con la posible descendencia F2 y sus probabilidades fenotípicas y genotípicas.

19. PROBLEMAS GENETICOS DE MONOHIBRIDOS Y DIHIBRIDOS