El documento trata sobre la genética. Explica que la genética estudia la herencia biológica entre generaciones a través de los genes. Describe las leyes de Mendel sobre la herencia de características y las fases del ciclo celular como la mitosis y la meiosis. Finalmente, define los tipos de mutaciones genéticas y cromosómicas que pueden ocurrir en los genes y cromosomas.

1. LA GENÉTICA
Trabajo de CMC 1º Bachillerato
Por Adrián García

2. • 1.

3. La Genética comprende todo el campo de la Biología que busca
comprender la herencia biológica que se trasmite de generación
en generación
El estudio de la Genética permite estudiar tales cosas como la
mitosis, incluida en el ciclo celular; la meiosis, que permite la
reproducción en los seres vivos; incluso como se trasmiten
características biológicas (genotipo), características físicas
(fenotipo), apariencia y personalidad entre seres humanos.
El principal objeto de estudio de la Genética son los genes.
Estos están formados por segmentos de ADN y ARN, unidades
base de la herencia Genética.

4. Desde la prehistoria, el ser humano ha sido consciente de que
los organismos vivos transmiten ciertos caracteres de una
generación a otra. Esto fue aprovechado por nuestros
antepasados para seleccionar las mejores variedades de
animales y vegetales.
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Pero la Genética como ciencia nace en 1900, tras ser
redescubiertos los trabajos de Gregor Mendel. A partir de
entonces, y hasta nuestros días, ha ido realizando cada vez más
importantes descubrimientos, desde las mutaciones hasta la
secuenciación del genoma humano.

5. Monje austriaco que describió, por
medio de los trabajos que llevó a cabo
en 1895 con diferentes variedades del
guisante, las leyes de Mendel, las
cuales rigen la herencia genética. En
sus resultados encontró caracteres
dominantes, que se caracterizan por
determinar el efecto de un gen, y
recesivos, que no tienen efecto
genético.
Gracias a sus trabajos, redescubiertos
en 1900 por varios botánicos, la
Genética comenzó a fundamentarse..

6. Siendo los genes A = Amarillo (dominante) y a = Verde (recesivo), se cumplen las
siguientes leyes:
▪ Ley de la uniformidad: Establece
que si se cruzan dos razas puras
para un determinado carácter, los
descendientes de la primera
generación serán todos iguales
entre sí fenotípica y
genotípicamente, e iguales
fenotípicamente a uno de los
progenitores (de genotipo
dominante).

7. ▪ Ley de la segregación: Establece
que durante la formación de los
gametos, cada alelo de un par se
separa del otro miembro para
determinar la constitución genética
del gameto filial. obtuvo esta ley al
cruzar diferentes variedades de
individuos heterocigotos (diploides
con dos variantes alélicas del
mismo gen: Aa), y pudo comprobar
en sus experimentos que la
proporción era de 3 amarillos frente
a 1 verde.

8. ▪ Ley de la recombinación
independiente de los factores:
establece que diferentes rasgos son
heredados independientemente unos
de otros, no existe relación entre
ellos, por lo tanto el patrón de
herencia de un rasgo no afectará al
patrón de herencia de otro. Sólo se
cumple en aquellos genes que no
están ligados (es decir, que están en
diferentes cromosomas). Comprobó
que la descendencia sigue las
proporciones 9:3:3:1.

9. El ADN es un ácido nucleico que contiene
instrucciones geneticas, responsable de la
informacion genetica.
Fue aislado por primera vez en 1869 por el medico
suizo Friedrich Miescher, denominandolo nucleina.
En 1919 se identificó que un nucleotido esta
formado por una base nitrogenada, un azucar y un
fosfato, pero fue en 1930 cuando se probó que el
ADN estaba formado por 4 bases nitrogenadas:
citosina (C), timina (T), adenina (A) y guanina (G).
En 1953, James Watson y Francis Crick
propusieron el modelo de la doble helice como
estructura del ADN, formando dos hebras
paralelas, pero de direcciones opuestas
(organización antiparalela)

10. El ciclo celular es un conjunto ordenado de sucesos que conducen al
crecimiento de la célula y la división en dos células hijas.
El ciclo celular consta de 4 fases, que son G1, S, G2 (todas estas
incluidas en la interfase) y M.
►G1: Se da lugar un crecimiento celular con sintesis de proteinas y de
ARN. La celula duplica su tamaño y masa, como resultado de la expresion
de los genes codificadores de proteinas.
►S: Se produce la replicacion del ADN. Cada cromosoma se duplica y
queda formado por dos cromatidas identicas.
►G2: Continua la sintesis de proteinas y ARN. La cromatina comienza
a condensarse al inicio de la mitosis.
►M: Proceso por el que una celula somatica se divide en dos celulas
hijas. Esta fase incluye la mitosis, seguida de la citocenesis.

11. Proceso que ocurre en el nucleo de las celulas somaticas, que consiste en
el reparto equitativo del material genetico. Concluye con la formacion de
dos nucleos separados (cariocinesis), y la particion de la celula
(citocenesis) para formar dos celulas hijas.
Consta de 4 subfases:
►Profase: se produce la condensacion del material genetico (ADN en
forma de cromatina) para formar los cromosomas. Los cromosomas estan
formados por dos cromatidas unidas por el centromero
►Metafase: los cromosomas se alinean en la linea media del huso
►Anafase: Las cromatidas hermanas se separan y se dirigen hacia los
polos, formando dos grupos identicos de material genetico
►Telofase: La membrana celular se reforma alrededor de los grupos de
material genetico, formando dos nuevos nucleos, y se descondensa la
cromatina.

12. Profase Metafase Anafase Telofase
Junto a la telofase, ocurre la citocinesis, que divide la celula original en
dos celulas hijas, ambas con el mismo material genetico.

13. Proceso de division celular en el cual una celula diploide (2n) experimenta
dos sucesiones sucesivas, con capacidad de generar 4 celulas haploides
(n).
Consta de 2 divisiones llamadas meiosis I y meiosis II, divididas a su vez
en profase, metafase, anafase y telofase.
▪ Meiosis I: Da lugar a dos celulas haploides, con n cromosomas, pero
cada uno tiene dos cromatidas.
►Profase I: Desaparece la membrana nuclear, y los cromosomas
homologos comienzan a juntarse. Se produce el fenomeno de
recombinacion genetica, en el que las cromatidas homologas intercambian
material genetico.
►Metafase I: Los cromosomas se situan en el plano ecuatorial.
►Anafase I: Los cromosomas homologos se separan y se disponen
en los polos de la celula, formando dos grupos haploides.
►Telofase I: Se reforma la membrana celular alrededor de cada grupo
haploide, y la cromatina se descondensa.

14. ▪ Meiosis II: Comienza tras la citocenesis de la telofase I. Es similar a una
mitosis, consta de las mismas fases, y forma dos celulas hijas haploides
con cromosomas de una cromatida.

15. La genetica humana describe el estudio de la herencia biologica en los
seres humanos. Puede ser útil ya que permite responder preguntas
acerca de la naturaleza humana, comprender el desarrollo eficaz para el
tratamiento de enfermedades y la genética de la vida humana.
La herencia de los rasgos humanos se basan en las leyes de herencia de
Mendel, deduciendo que esta depende de unidades fundamentales
llamadas genes, que se pueden definir como una secuencia de ADN
necesario para la síntesis de ARN. La herencia de estos genes depende
fundamentalmente de la recombinacion genetica, que se da en la meiosis.
Durante este proceso, estos genes puedes sufrir alteraciones en su
informacion genetica, lo que da lugar a las mutaciones.

16. Una mutacion es un cambio o alteracion en la informacion genetica
(genotipo) de un ser vivo. Estas se trasmiten de manera hereditaria por los
genes. Aunque en el corto plazo puede parecer perjudiciales, a largo
plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin
mutación no habría cambi,o y sin cambio la vida no podría evolucionar.
Tras el descubrimiento del ADN, se definieron como un cambio en la
secuencia de nucleotidos del ADN. Pueden afectar a las celulas somaticas
(mutaciones somaticas), o a las celulas sexuales (mutaciones en la linea
germinal), tomando estas ultimas mayor importancia en cuanto a un punto
de vista evolutivo, ya que se trasmiten a la siguiente generacion.
Existen 3 tipos de mutaciones, en funcion de lo que se vea afectado:

17. ▪ Mutaciones genicas: Afectan a la secuencia de nucleotidos del ADN.
Este tipo de mutaciones hace posible la evolucion debido a las variantes
alélicas que surgen por mutación y que son transmitidas de generación en
generación.
Durante la replicación, y en otras ocasiones, el ADN es frecuentemente
dañado por eventos físicos y químicos, pero la mayoría de los daños son
reparados por enzimas. Sin embargo, algunas de tales alteraciones
escapan a la reparación enzimática, constituyéndose en mutaciones
génicas, y afectando unicamente a rasgos preexistentes.
Tipos de mutaciones genicas:
▫ Sustituciones de pares de bases: Cambia un nucleotido de la
secuencia del ADN por otro
▫ Perdicion o insercion de nucleotidos: Produce un corrimiento en el
orden de lectura. Pueden producir graves consecuencias ya que alteran la
secuencia de aminoacidos de la proteina codificada.

18. ▪ Mutaciones cromosomicas: Son alteraciones en el numero o estructura
de la dotacion diploide. Existen 2 tipos:
►Reordenamientos cromosomicos: Implican cambios en la estructura
de los cromosomas
○Duplicacion: repeticion de un segmento del cromosoma
○Delecion: perdida de un segmento del cromosoma.
○Inversion: un segmento cromosomico se encuentra invertido.
○Traslocaciones: un segmento cromosomico se encuentra en otro
cromosoma.
►Mutaciones genomicas o numericas: afectan al numero de
cromosomas o de todo el genoma.
○ Aneuplodias: Afectan solo a un numero de ejemplares de un
cromosoma, sin afectar al juego completo. Da lugar a monosomias,
trisomias, tetrasomias, etc.
○ Poliploidias: Suponen una presencia de conjuntos adicionales
de cromosomas.
○ Haploidias: Provocan una disminucion en el numero de juegos
de cromosomas

19. Mutaciones cromosomicas Mutaciones genicas