Los genes son unidades de información hereditaria localizadas en los cromosomas dentro del núcleo de las células. Están compuestos de ADN y controlan los caracteres de los seres vivos. El ADN está formado por nucleótidos compuestos de bases nitrogenadas, azúcares y fosfatos. Los genes se duplican antes de la división celular para que cada célula hija herede el mismo material genético.

1. TEMA 4: LA REVOLUCIÓN GENÉTICA

2. 1-INTRODUCCIÓN
·Genética: ciencia que estudia la transmisión de
los caracteres en los seres vivos.
Presente, de forma práctica, en la vida del
hombre desde la prehistoria.

3. Acontecimientos importantes en la historia de esta ciencia:
· 1865, Mendel: en las células reproductoras existían unas
partículas, factores hereditarios (posteriormente llamados
genes), cuya naturaleza desconocía, que pasaban de padres a
hijos y eran responsables de sus características.
· 1869, Friederich Miesscher: descubrimiento del ADN.
· 1943, Avery y otros: determinan que el ADN es el material
hereditario.
· 1953, Watson y Crick, establecen la estructura del ADN

4. 2- PEDRUSCOS Y BICHOS.¿QUÉ LOS
DIFERENCIA?
· Características comunes a todos los seres vivos:
a-Están formados por el mismo tipo de materia
(materia viva), organizada en diferentes
niveles, llegando en todos ellos, como mínimo, al
nivel celular, (todos los seres vivos están formados
por células.
b-Todos realizan las funciones vitales
(nutrición, relación, reproducción), para lo que
necesitan energía.

5. La reproducción: hacer copias de si mismos (hijos), que
heredan sus características, por lo tanto, deben tener
almacenada y transmitir información a cerca de
cómo son.
La molécula que almacena y transmite esta información
es el ADN.
El ADN se localiza en el núcleo de las células y se
transmite de padres a hijos a través de las células
reproductoras.
c- Los seres vivos evolucionan, gracias a la selección
natural.

6. 3-MENDEL.LA DIFERENCIA ENTRE LOS GENES
Herencia mezclada de Darwin: en los seres vivos con
reproducción sexual, las características de los padres
se mezclan en los hijos. Esta idea se contradice con
su teoría de la Selección Natural.
Gregor Mendel demostró, gracias a sus
experiencias, que la idea de la herencia mezclada era
errónea, es decir, los caracteres no se mezclan a lo
largo de las generaciones, se transmiten
independientemente unos de otros.

7. ·Factores hereditarios (Mendel): unidades de información
presentes en las células, cada uno de ellos es responsable o
determina un carácter y se transmiten a través de las células
reproductoras.
Más tarde, a los factores hereditarios se les denominó genes.
· Alelo: cada una de las variantes de un gen. En las células de un
individuo pueden existir dos variantes de un mismo gen.

8. · Genotipo de un carácter: conjunto de alelos, que para ese
carácter, tienen las células de un individuo.
-homocigótico o puro: los dos alelos para ese carácter son
iguales
-heterocigótico o híbrido: los dos alelos para ese carácter
son diferentes.
· Sólo se expresa uno de ellos (dominancia-
recesividad)
· Se expresan los dos sin mezclarse (codominancia)
· Se expresan los mezclándose (Herencia
intermedia)
·Fenotipo de un carácter: manifestación externa de ese carácter.

9. Experiencias de Mendel:
1º Seleccionó variedades puras para un carácter ( ej. color de la
semilla, variedades puras con semillas amarillas y variedades
puras con semillas verdes)
2º Cruzó plantas pura de semilla amarilla con plantas puras de
semilla verde
Todas las plantas de la 1ª generación filial (F1) producían semillas
amarillas.

10. 1ª Ley de Mendel o Ley de la uniformidad de la F1:
“ Al cruzar dos variedades puras para un carácter, los
descendientes son todos iguales entre si para ese carácter e
igual a uno de los progenitores”.
3º Cruzó las plantas de la F1 entre si obteniendo la 2ª generación
filial (F2) (75% semillas amarillas, 25% semillas verdes)

11. Con esta experiencia demostró que los caracteres no se
mezclaban a lo largo d las generaciones y estableció la
2ª Ley de Mendel o Ley de la segregación de los caracteres :
“ Los factores hereditarios presentes en los individuos de la F1
se separan durante la formación de los gametos volviéndose a
unir durante al fecundación”
4º Cruzó plantas que se diferenciaban en dos caracteres

12. A partir de esta experiencia se dedujo la:
3º Ley de Mendel o Ley de la transmisión
independiente de los caracteres:
“ al considerar dos o más caracteres, estos se
transmiten independientemente unos de otros”
Experiencias y leyes de Mendel

13. 4- ¿DÓNDE ESTÁN LOS GENES?
Gen: unidad de información hereditaria que controla
un determinado carácter.
Los genes se localizan en las células.
Células: unidades funcionales y estructurales de todos
los seres vivos. Pueden ser.
· Procariotas
· Eucariotas :
- animales
- vegetales

14. Células procariotas: en ellas diferenciamos:
-envuelta celular :
·pared celular
·membrana plasmática (posee mesosomas)
-citoplasma:
·hialoplasma
·material genético (no está rodeado por ninguna
membrana, es decir, no tienen núcleo)
·plásmidos
·un solo tipo de orgánulos, ribosomas.
-prolongaciones (fimbrias o pilis o flagelos)
ESTRUCTURA CÉLULA PROCARIOTA (1)
ESTRUCTURA CÉLULA PROCARIOTA (2)

16. Células eucariotas : en ellas se diferencian:
-envuelta celular
-citoplasma :
·hialoplasma
·citoesqueleto
·diferentes tipos de orgánulos: ribosomas, retículo
endoplasmático liso y rugoso, aparato de
Golgi, mitocondrias, lisosomas).
-núcleo , cuando una célula no se está dividiendo se
diferencian en él:
·envuelta nuclear ·nucleoplasma
·nucleolo ·cromatina

17. Diferencias células eucariotas animales y vegetales
-envuelta celular:
células animales: sólo membrana plasmática
células vegetales: pared celular y m. plasmática
-citoplasma:
células animales: orgánulo exclusivo: centrosoma
células vegetales : orgánulos exclusivos:
cloroplastos, vacuolas.
-núcleo :
células animales: posición central
células vegetales: desplazado hacia un extremo

18. ESTRUCTURA CÉLULA EUCARIOTA (1)
ESTRUCTURA CÉLULA EUCARIOTA (2)
Célula vegetal
Célula animal
núcleo

19. Mitosis : mecanismo de división celular que garantiza, que
a partir de una célula, se formen 2 con la misma
información genética que la célula de la que
proceden.(Antes de este proceso la célula tiene que
duplicar su información genética)
Durante la mitosis el núcleo se transforma:
·desaparece la envuelta nuclear
· desaparece el nucléolo
· aparecen los cromosomas, estructuras que se forman al
empaquetarse la cromatina. Cada cromosoma está
formado por dos piezas
longitudinales, cromátidas, unidas por una
zona, centrómero. Ahora podemos definir un gen como
un trozo de cromosoma responsable de un determinado
carácter.

20. ANIMACIÓN DE LA MITOSIS

21. Tipos de células según su dotación
cromosómica :
-Diploides (2n): tienen cada cromosoma representado 2
veces, es decir, tienen parejas de cromosomas. Los
dos cromosomas de cada pareja se dicen que son
homólogos ( igual forma, tamaño y el mismo tipo de
información genética)
-haploides (n): tienen cada cromosoma representado
una vez.

22. Todas nuestras células son diploides (n= 23, 2n= 46)
excepto las células reproductoras (gametos) que son
haploides (n = 23).
Los gametos se forman a partir de células diploides por un
proceso especial de división celular, meiosis:
A partir de una célula diploide se obtienen 4
haploides, es decir durante la meiosis el nº de
cromosomas se reduce a la mitad.
ANIMACIÓN DE LA MEIOSIS
En la fecundación (unión de un gameto masculino y otro
femenino) se forma una célula huevo o cigoto que ya es
diploide y que por sucesivas mitosis originará un nuevo
individuo, cuyas células serán todas diploides. De esta
forma el nº de cromosomas de la especie se mantiene
constante.

23. CARIOTIPO HUMANO

24. 5-¿DE QUÉ ESTÁN HECHOS Y CÓMO SE COPIAN
LOS GENES?
Gen: trozo de un cromosoma responsable de un
determinado carácter.
Cromosomas :
son estructuras localizadas en el núcleo de las
células. Sólo se pueden observar cuando las células
se están dividiendo.
formados por una sustancia llamada cromatina.
¿De qué esta hecha la cromatina? (y por tanto los
cromosomas y los genes)

25. Cromatina : formada por
· ADN
· Proteínas. (formadas por la unión de moléculas
más sencillas llamadas aminoácidos)
ADN:
-Responsable de las características que determinan los
genes
-Formado por la unión de moléculas más
sencillas, nucleótidos. Cada nucleótido es el
resultado de la unión de 3 moléculas:
·una base nitrogenada
·un glúcido
·un ácido fosfórico

26. Las bases nitrogenadas pueden ser de cuatro tipos:
Adenina (A)
Timina (T)
Guanina (G)
Citosina (C)
El glúcido es siempre la desoxirribosa

27. -Estructura: consta de dos cadenas de nucleótidos
unidos a través de las bases nitrogenadas, siempre A
con T y G con C, esto se conoce como
complementariedad de bases.
Las dos cadenas son antiparalelas (nucleótidos
dispuestos en sentido inverso) y están enrrolladas en
espiral.
La estructura del ADN fue descubierta por Watson y
Crick (1953) a partir de:
-radiografías de hebras de ADN (Franklin y Wilkin)
-análisis químicos que demostraban que la cantidad de
A era igual a la de T, y la de C igual a la de G
(Chargaff)

28. Cadena de
nucleótidos Estructura de la molécula de ADN

29. -Duplicación del ADN:
Cuando una célula se divide cada una de las células
hijas recibe la misma cantidad de cromosomas (por
tanto de cromatina y por tanto de ADN). Esto es
posible porque, antes de dividirse, la célula duplica
su material genético (ADN):
-las dos cadenas de nucleótidos de la molécula
de ADN se separan.
-cada una de ellas sirve de molde para formar la
cadena complementaria.
-el resultado son dos moléculas de ADN iguales a
la inicial

30. DUPLICACIÓN DEL ADN ANIMACIÓN

31. 6-¿PARA QUÉ SIRVEN LOS GENES?
Funciones de los genes (ADN):
a-Almacenar la información genética.
b-Transmitir la información genética a las células
hijas, gracias a su capacidad de duplicarse
c-Expresarse en cada célula mediante la síntesis de
proteínas.
Las proteínas son las moléculas
que, realmente, determinan las características de los
seres vivos, por tanto, ya podemos completar la
definición de gen:
“Trozo de cromosoma (ADN) con la información necesaria
para que se fabrique una determinada proteína, que a su
vez es responsable de un carácter”

32. ARN:
-Formado por la unión de nucleótidos, cuyo glúcido es
siempre la ribosa y cuyas bases nitrogenadas pueden
ser:
A, G, C, U (Uracilo)
-Estructura: cadena sencilla de nucleótidos

33. Síntesis de proteínas: Transcripción y Traducción
·Transcripción :
-Ocurre en el núcleo
-Consiste en que la información de un gen (trozo de
ADN) se copia en forma de otra molécula parecida al
ADN que es el ARNm
- El ARNm pasa desde el núcleo hasta el citoplasma a
través de los poros de la envuelta nuclear.

34. · Traducción
-Ocurre en el citoplasma
-La realizan los ribosomas que leen y traducen la
información del ARNm a proteínas.
-La traducción se realiza siguiendo un código, código
genético : establece la relación de correspondencia
entre la secuencia de nucleótidos del ARNm (por
tanto del ADN) y la secuencia de aminoácidos de la
proteína. Según el código genético cada 3
nucleótidos del ARNm (Codón) codifica un
aminoácido.
-En la traducción interviene otro tipo de ARN, el ARNt
que transporta los aminoácidos hasta los ribosomas

35. Código genético

36. Mutaciones: son cambios en el ADN. Pueden ocurrir:
-de forma espontánea
-inducida por un agente físico o químico.
Desde el punto de vista evolutivo son importantes, ya que generan
variabilidad sobre la que actúa la selección natural.
Tipos de mutaciones:
· según el efecto sobre el individuo:
-beneficiosas
-perjudiciales
-neutras
· Según el tipo de célula cuyo material genético sea afectado:
-somáticas
-germinales
· Según la cantidad de material genético afectado
-génicas
-cromosómicas

37. Las mutaciones cromosómicas pueden afectar:
- a la estructura de los cromosomas
- al nº de cromosomas:
·Síndrome de Down (trisomía 21)
· Síndrome de Patau (trisomía 13)
· Síndrome de Klinefelter (XXY)
· Síndrome de Turner (X)

38. Síndrome de Patau
Síndrome de Klinefelter