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Luisa Ortega naci a trmino y peso normal. A las 4 semanas fue llevada al pediatra porque
presentaba hinchazn y enrojecimiento alrededor del cordn umbilical, y fiebre de 39
o
C. Su
recuento de glbulos blancos era alto. Fue tratada con antibiticos intravenosos durante 12 das y
luego dada de alta con antibiticos orales.
Debido a que la familia tuvo un hijo anterior que padeci numerosas infecciones y muri de
neumona estafiloccica a la edad de 1 ao, Luisa fue remitida al Children's Hospital para una
evaluacin adicional. Los cultivos de orina, sangre y lquido cefalorraqudeo dieron negativo para
bacterias, pero su recuento de glbulos blancos estaba muy elevado. Sus niveles sricos de
anticuerpos y complemento eran normales.
Se realiz una prueba de ventana cutnea de Rebuck. En este procedimiento, la piel del antebrazo
se raspa suavemente con una hoja de bistur y se coloca un cubreobjetos sobre la abrasin.
Despus de 2 horas, se retir el cubreobjetos y se reemplaz por otro cada 2 horas durante un total
de 8 horas. De esta manera, se puede controlar la migracin de clulas inmunitarias hacia la piel
daada. No se acumularon glbulos blancos en los cubreobjetos. Sin embargo, todos los recuentos
de leucocitos en la sangre de Luisa estaban presentes en cantidades anormalmente altas.
Se determin que Louisa tena una enfermedad de inmunodeficiencia. Recibi un trasplante de
mdula sea usando la mdula sea de su madre y un curso corto de terapia inmunosupresora.
Posteriormente, le fue bien clnicamente y su recuento de glbulos blancos se mantuvo normal.

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