Las mutaciones son alteraciones estables en la secuencia de ADN causadas por cambios en los nucleótidos. Existen mutaciones espontáneas debidas a errores en la replicación o daños en el ADN, e inducidas por agentes físicos, químicos o biológicos. Las mutaciones pueden ser puntuales cuando afectan solo un par de bases o estructurales cuando involucran la pérdida, ganancia o reordenamiento de segmentos cromosómicos. Las mutaciones numéricas alteran el número total de cromosomas o juegos

1. MUTACIONES
Generalidades y Tipos
Alejandra Jácome
Biología Celular Johanna Cortez
Dr. Roberto Briones Carlos Luna

2. MUTACIONES
• Alteraciones estables
causadas por cualquier
cambio en la secuencia
de nucleótidos del ADN.

3. MUTACIONES ESPONTÁNEAS
Causas:
• Errores en la replicación de ADN.
• Lesiones en ADN.
• Segmentos móviles de ADN.

4. MUTACIONES INDUCIDAS
Agentes:
Físicos Químicos Biológicos

5. MUTACIONES
Células Somáticas Células Sexuales
• Individuos Mosaico. • Gametos con
• Herencia Celular. mutaciones.
• No hereditaria. • Es hereditaria.

6. MUTACIONES
Tipos:
• A nivel de ADN o Génicas:
Transiciones o Transversiones.
• A nivel cromosómico:
Estructurales y Genómicas.

7. MUTACIONES PUNTUALES
• Alteran únicamente a un • CAUSAS:
solo par de bases. • Radiacion ultravioleta y
ionizante.
• Altas temperaturas.
• Compuestos químicos
• Errores en replicación y
reparación de ADN.

8. MUTACIONES PUNTUALES
Mutaciones que desvían el marco de
lectura.
• Generan proteínas distintas
a la original.

9. Mutaciones que desvían el marco
de la lectura.
Inserción
Deleción

10. MUTACIONES PUNTUALES
Mutaciones que no desvían el marco de
lectura.

11. MUTACIONES ESTRUCTURALES
Tipos:
• Deleción
• Duplicación
• Inserción
• Inversión
• Translocación

12. Pérdida de segmento acéntrico.
Pérdida de un Tipo de
Origen
fragmento del
cromosoma y, en Rotura de cromosoma.
consecuencia, de
algunos genes.
Descendencia
Definición Factor
causante
Entrecruzamient
o desigual entre
DELECIÓN cromosomas
homólogos.
CROMOSÓMICA
Deleción Intersticial
Tipos
Deleción Terminal

13. Nuevo material genético
Utilidad
Replicación
extra de un Base de evolución
segmento de
un cromosoma.
Capacidad Meiosis
de detección
Definición
Homobraquial
DUPLICACIONES Tipos
CROMOSÓMICAS Heterobraquial
Sobrecruzamiento defectuoso
Factores causantes
Reorganización cromosómica
estructural

14. Desplazamiento de un
segmento de un
cromosoma a un
Utilidad Parte del proceso evolutivo.
nuevo lugar en el
genoma.
Recíproca
Tipos
Definición
No Recíproca
TRANSLOCACIÓN
CROMOSÓMICA No permite
embarazo.
Afección
reproductiva
Produce
aborto.

15. Utilidad Forma parte de la evolución.
Segmento
cromosómico
cambia de
sentido dentro del
propio Paracéntricas
cromosoma.
Tipos
Pericéntricas
Definición
Dos roturas.
INVERSIÓN Fases
CROMOSÓMICA
Reinserción del
segmento.

16. MUTACIONES ESTRUCTURALES
Tipos:
• Inserción

17. MUTACIONES GENÓMICAS
Tipos:
• Euploidía
• Aneuploidía

18. Alteración en el
número de
Método de
cromosomas de Cariotipo
detección
una especie.
Alteración en el
Definición número de juegos
cromosómicos
Definición
Euploidías
Haploidía
Tipos
MUTACIONES Tipos Poliploidía
NUMÉRICAS
Modificación de
Definición número de
cromosomas, sin
Tipos de efectos causantes afectar juegos
Aneuploidías completos.
Nulisomía
Tipos Monosomía
Evolución de las Alteraciones
especies. graves
Trisomía
Origen Fusión de gameto
normal y aneuploide