La variabilidad genética se refiere a las diferencias en el material genético entre individuos de una población. Puede estar causada por mutaciones, recombinaciones o alteraciones cromosómicas. Procesos como la selección natural y la deriva genética afectan la variabilidad genética. La variabilidad es fundamental para la evolución de las especies a través del tiempo.

2. ¿Qué es la variabilidad genética?
La variabilidad genética se refiere a la variación en el
material genético de una población o especie, e incluye
los genomas nuclear, mitocondrial y ribosomal, además
de los genomas de otros orgánulos.

3. Los individuos de una misma especie no son idénticos. Si bien,
son reconocibles como pertenecientes a la misma especie.

4. Puede estar causada por:
 Mutaciones
 recombinaciones
 alteraciones en el cariotipo
(el número, forma, tamaño y
ordenación interna de los
cromosomas)

5. Procesos que afectan la variabilidad genética son:
 la selección natural
 la deriva genética
La variabilidad es la materia prima de la evolución

6. La evolución es cualquier cambio en la frecuencia relativa de
los alelos de una población
La variabilidad genética permite la evolución de las especies,
ya que en cada generación solamente una fracción de la
población sobrevive y se reproduce transmitiendo
características particulares a su progenie.

7. Teorema fundamental de Fisher
Fisher demostró matemáticamente que cuantos más alelos
existan para un gen, más probabilidad hay de que uno de
ellos se imponga al resto (se fije). Esto implica que cuanta más
variabilidad genética exista en una población mayor será el
ritmo de la evolución.

8. Variaciones genéticas derivadas de los objetivos del sistema
evolutivo
 Mejora de la eficacia
 Garantía y seguridad
 Coherencia y compatibilidad
 Optimización

9. La cuantificación de la variabilidad genética en las
poblaciones se puede realizar midiendo: variación
morfológica, cromosómica o a nivel molecular.
 Variación morfológica: Se miden caracteres fenotípicos de
los individuos. Está afectada por factores ambientales.
 Variación cromosómica: Hasta los años 60 las técnicas solo
permitían observar la morfología cromosómica.
Posteriormente se desarrollaron técnicas como: tinción
diferencial, bandeo cromosómico o FISH. Este tipo de
información es importante en los mecanismos de
especiación.
 Variación a nivel molecular: La electroforesis de proteínas ha
sido una técnica de gran importancia para cuantificar la
variabilidad genética.

11. Alteración o cambio en la información genética de un
ser vivo.
Unidad Genética
GEN
capaz de mutar
Células
Mutaciones reproductivas
Herencia

12. A. Mutaciones Génicas o Puntuales
B. Mutaciones cromosómicas
C. Mutaciones cariotípicas o genómicas
Mutaciones génicas o puntuales.
A T C A G C A T
Mutación por sustitución de bases A T C C G C A T
Mutación por perdida de nucleótidos o delección A T C G C A T
Mutación por inserción de nuevos nucleótidos. A T C A G C T C A T
Mutación por inversión de nucleótidos A T G T G C A T
Mutación por translocación de pares de nucleótidos A T G C C A A T

13. Enfermedades y síndromes causados por
mutaciones génicas o puntuales.
Fibrosis quística Anemia falciforme
Enfermedad autosómica Enfermedad autosómica
recesiva recesiva
Mutación de un Mutación de un
aminoácido (fenilalanina) aminoácido, una valina en
lugar de un ácido glutámico

14. Mutaciones cromosómicas
Provoca cambios en la estructura de los cromosomas que
afectan a la secuencia de los hipotéticos fragmentos en que
podría dividirse transversalmente un cromosoma.
Mutación por
Mutación por inversión delección o pérdida
de un fragmento de un fragmento
cromosómico.
cromosómico.
Mutación por
duplicación de un Mutación por traslocación de
fragmento un fragmento cromosómico.
cromosómico.

15. Delección o pérdida del brazo
corto del cromosoma 5.
Niño de escaso entendimiento.
Llanto parecido al maullido de un
gato.
Cabeza pequeña.
Ojos separados.

16. Delección o
pérdida de un
fragmento del
cromosoma 22.
Se encuentra en la
médula ósea en
casi el 90% de los
pacientes que
padecen LMC.

17. Afectan al numero de cromosomas o todo el genoma.
Poliploidía
Aumento en el numero normal
de «juegos de cromosomas»
Autopoliploides Alopoliploides
Misma especie Hibridación
Organismos poliploides con juegos
cromosómicos impares, son estériles
Haploidía Aneuploidía

18. Aneuploidía que consiste
en una trisomía 21
Trastorno genético que se
caracteriza por la
presencia de un grado
variable de retraso mental
y unos rasgos físicos
peculiares que le dan a la
persona afectada un
aspecto reconocible.

19. CAUSAS
Esta alteración genética
consiste en que las
células del bebé poseen
en su núcleo un
cromosoma de más o
cromosoma extra, es
decir, 47 cromosomas en
lugar de 46.

20. La trisomía 18 fue descrita
por John Edwards en 1960.
Esta trisomía causa
también muerte fetal en el
segundo y tercer trimestre
de EMBARAZO.
La trisomía 18 se asocia
con complicaciones
médicas más graves y
peligrosas en los primeros
años de vida.

22. Entre los problemas médicos
asociados a la trisomía del 18:
 Defectos del corazón
 Problemas renales
 Onfalocele, parte del tracto
intestinal.
 El esófago no se conecta
con el estómago.
 Exceso líquido amniótico
 Quistes en el plexo coroideo
 Cabeza en forma de fresa
 Orejas bajas y malformadas
 Dedos sobrepuestos
 Anomalías faciales
 Mandíbula pequeña
 Graves retrasos en el
desarrollo
 Retrasos en el crecimiento

23. Es un trastorno
genético asociado
con la presencia de
material adicional del
cromosoma13.

24. SINONIMIAS:
Trisomía13
Mosaicismo por trisomía13
Trisomíaparcial

25. 44 cromosomas + XXY
El síndrome de Klinefelter
se presenta en
aproximadamente uno
de cada 500 a 1,000
varones recién nacidos.
Hombres altos, estériles,
con extremidades largas,
deficiencia mental,
desarrollo de senos, pene
muy pequeño. Escaso
desarrollo de gónadas,
aspecto eunocoide.

26. 44 autosomas + XYY
Se presenta aproximadamente
en unos de cada 100 niños.
Elevada estatura, personalidad
infantil, bajo coeficiente
intelectual, tenencia a la
agresividad, y al
comportamiento antisocial.

27. 44 autosomas + X
El síndrome de Turner se
presenta en aproximadamente
1 de cada 2,000 nacidos vivos.
Mujeres gruesas de baja
estatura en las que no hay
desarrollo de los caracteres
sexuales (infantilismo). Poseen
bajo coeficiente mental, son
estériles y presentan un pliegue
en la piel a los lados del cuello
conocido como «cuello
alado». Aspecto
hombruno, atrofia en
ovarios, enanismo.

28. 44 autosomas + XXX
Se presenta en 1 de cada 1500 niñas que nacen.
Físicamente son normales y algunas veces se pueden
reproducir. Solo se detecta en la etapa reproductiva

29. Todas las células tienen la información genética para
la síntesis de todas las proteínas.
No todos los genes se expresan al mismo tiempo ni en
todas las células.
Especificidad temporal, esto quiere decir que los
diferentes genes en una célula se encienden o se
apagan en diferentes momentos de la vida de un
organismo.

30. Para un individuo, la
penetrancia es la
frecuencia con la que
expresa la enfermedad.
La penetrancia es
aplicable a enfermedades
monogénicas, que a pesar
de poseer un alelo no
tiene por qué manifestarse
fenotípicamente.