Las 3 oraciones son:
1) La célula tiene varios mecanismos de reparación del ADN como la escisión de bases y nucleótidos para reparar daños en el material genético como metilaciones, dímeros de pirimidina y otros.
2) Estos mecanismos son redundantes y complejos, involucrando enzimas como glicosidasas y polimerasas, y son importantes para mantener la integridad del genoma.
3) Fallas en estos mecanismos de reparación pueden causar varias patologías
Este documento describe los mecanismos de regulación de la expresión génica en bacterias y eucariontes. Explica que los genes no se expresan constantemente, sino que existen controles en su expresión. Describe el modelo del operón, incluyendo los conceptos de operón inducible, represible, promotor, operador, genes estructurales y reguladores. Usa como ejemplos los operones lactosa y triptófano, explicando cómo funcionan los represores y los inductores en cada caso.
El documento describe varios mecanismos de regulación enzimática, incluyendo regulación alostérica, modificaciones covalentes, cambios en la cantidad de enzima, activación de zimógenos e isoenzimas. Las enzimas pueden regularse a través de la unión de ligandos alostéricos, fosforilación, metilación u otras modificaciones covalentes que cambian su actividad catalítica. También se regulan a nivel de su síntesis, degradación y procesamiento proteolítico de zimógenos inactivos a enzimas
Las mutaciones son cambios estables en la secuencia de nucleótidos del ADN y pueden ser causantes de enfermedades como el cáncer y la hemofilia. Existen mutaciones a nivel génico, cromosómico y genómico. Las mutaciones pueden ser espontáneas u ocasionadas por agentes mutágenos físicos o químicos y pueden ser perjudiciales, beneficiosas o neutras para el individuo.
El documento describe los mecanismos de reparación del ADN en las células. Constantemente ocurren errores en la replicación del ADN, pero generalmente son detectados y corregidos por mecanismos como la revisión, reparación de mal apareamientos y diferentes vías de reparación de daños. Si estos mecanismos fallan, pueden ocurrir mutaciones que conducen a enfermedades como el cáncer.
El documento describe el modelo operón, que explica cómo se regula la expresión génica en bacterias. Un operón contiene genes estructurales cuya expresión está controlada por un promotor y un operador. El gen regulador codifica una proteína que se une al operador y activa o reprime la transcripción de los genes estructurales. Los operones como el de la lactosa y el triptófano son ejemplos de este mecanismo de regulación génica.
El documento resume las características y los mecanismos de la replicación del ADN, incluyendo las enzimas involucradas y las diferencias entre procariotas y eucariotas. La replicación del ADN es semiconservativa y requiere helicasa para separar las cadenas, ADN polimerasa para sintetizar las nuevas cadenas de forma antiparalela, y ADN ligasa para unir los fragmentos. En procariotas la replicación es continua mientras que en eucariotas es discontinua, y las polimerasas involucradas también difieren entre los dos
Mecanismos de regulación post transcripcionalSarita Pillajo
1) El ARN mensajero sufre modificaciones como la adición de una caperuza de guanina en el extremo 5' y la poliadenilación en el extremo 3' antes de ejercer su función.
2) En eucariotas, la maduración del ARN mensajero incluye la eliminación de intrones mediante el proceso de splicing.
3) El splicing alternativo permite que un solo gen codifique para más de una proteína mediante el uso de sitios de corte alternativos.
El documento describe los procesos de regulación de la expresión génica en células eucariotas y procariotas. En procariotas, los genes se organizan en operones y su expresión se regula a través de proteínas represoras y activadoras que se unen a secuencias reguladoras. En eucariotas, la regulación es más compleja debido a la presencia de intrones y exones. La metilación del ADN, factores de transcripción, y procesamiento del ARNm contribuyen a controlar la expresión génica.
Este documento describe los mecanismos de regulación de la expresión génica en bacterias y eucariontes. Explica que los genes no se expresan constantemente, sino que existen controles en su expresión. Describe el modelo del operón, incluyendo los conceptos de operón inducible, represible, promotor, operador, genes estructurales y reguladores. Usa como ejemplos los operones lactosa y triptófano, explicando cómo funcionan los represores y los inductores en cada caso.
El documento describe varios mecanismos de regulación enzimática, incluyendo regulación alostérica, modificaciones covalentes, cambios en la cantidad de enzima, activación de zimógenos e isoenzimas. Las enzimas pueden regularse a través de la unión de ligandos alostéricos, fosforilación, metilación u otras modificaciones covalentes que cambian su actividad catalítica. También se regulan a nivel de su síntesis, degradación y procesamiento proteolítico de zimógenos inactivos a enzimas
Las mutaciones son cambios estables en la secuencia de nucleótidos del ADN y pueden ser causantes de enfermedades como el cáncer y la hemofilia. Existen mutaciones a nivel génico, cromosómico y genómico. Las mutaciones pueden ser espontáneas u ocasionadas por agentes mutágenos físicos o químicos y pueden ser perjudiciales, beneficiosas o neutras para el individuo.
El documento describe los mecanismos de reparación del ADN en las células. Constantemente ocurren errores en la replicación del ADN, pero generalmente son detectados y corregidos por mecanismos como la revisión, reparación de mal apareamientos y diferentes vías de reparación de daños. Si estos mecanismos fallan, pueden ocurrir mutaciones que conducen a enfermedades como el cáncer.
El documento describe el modelo operón, que explica cómo se regula la expresión génica en bacterias. Un operón contiene genes estructurales cuya expresión está controlada por un promotor y un operador. El gen regulador codifica una proteína que se une al operador y activa o reprime la transcripción de los genes estructurales. Los operones como el de la lactosa y el triptófano son ejemplos de este mecanismo de regulación génica.
El documento resume las características y los mecanismos de la replicación del ADN, incluyendo las enzimas involucradas y las diferencias entre procariotas y eucariotas. La replicación del ADN es semiconservativa y requiere helicasa para separar las cadenas, ADN polimerasa para sintetizar las nuevas cadenas de forma antiparalela, y ADN ligasa para unir los fragmentos. En procariotas la replicación es continua mientras que en eucariotas es discontinua, y las polimerasas involucradas también difieren entre los dos
Mecanismos de regulación post transcripcionalSarita Pillajo
1) El ARN mensajero sufre modificaciones como la adición de una caperuza de guanina en el extremo 5' y la poliadenilación en el extremo 3' antes de ejercer su función.
2) En eucariotas, la maduración del ARN mensajero incluye la eliminación de intrones mediante el proceso de splicing.
3) El splicing alternativo permite que un solo gen codifique para más de una proteína mediante el uso de sitios de corte alternativos.
El documento describe los procesos de regulación de la expresión génica en células eucariotas y procariotas. En procariotas, los genes se organizan en operones y su expresión se regula a través de proteínas represoras y activadoras que se unen a secuencias reguladoras. En eucariotas, la regulación es más compleja debido a la presencia de intrones y exones. La metilación del ADN, factores de transcripción, y procesamiento del ARNm contribuyen a controlar la expresión génica.
Este documento trata sobre el polimorfismo genético, que se define como la variación estructural o funcional encontrada entre miembros de una misma especie. Explica que las mutaciones aleatorias han originado gran polimorfismo biológico que resultó en la evolución. También describe los principales tipos de marcadores de polimorfismo genético, incluyendo polimorfismos de nucleótido único, repeticiones en tándem cortas, inserciones y deleciones de nucleótidos, y polimorfismos del ADN mitocond
La transcripción es el proceso mediante el cual la información genética almacenada en el ADN se copia en ARN. En procariotas, la ARN polimerasa reconoce y se une al promotor del ADN para iniciar la transcripción. En eucariotas, la transcripción requiere factores de transcripción y diferentes ARN polimerasas sintetizan ARNm, ARNr y ARNt. La transcripción finaliza cuando la ARN polimerasa se separa del ADN, y el ARN madura a través de procesamiento y modificaciones postran
El documento describe los diferentes tipos de daños que pueden ocurrir en el ADN, incluyendo daños espontáneos y daños inducidos por agentes químicos y físicos. También explica que las células han desarrollado varios mecanismos de reparación del ADN como la reparación directa, la reparación indirecta mediante escisión de nucleótidos o bases, y la reparación posreplicativa. Estos mecanismos son esenciales para mantener la integridad del genoma.
1) Los mecanismos de reparación del ADN son importantes para mantener la integridad del material genético y evitar mutaciones. 2) Existen mecanismos de reparación directa que eliminan daños como la metilación de guanina y dímeros de pirimidina, y mecanismos de reparación indirecta que involucran nucleasas y ADN polimerasas. 3) Los mecanismos de reparación por recombinación homóloga reparan lesiones graves como roturas de hebras utilizando el cromosoma homólogo como mol
El documento describe la estructura y composición de los ácidos nucleicos. Los ácidos nucleicos están compuestos de nucleótidos formados por una base nitrogenada, un azúcar pentosa y un grupo fosfato. El ADN tiene una estructura secundaria en forma de doble hélice donde las dos cadenas polinucleotídicas se aparean mediante puentes de hidrógeno entre las bases complementarias adenina-timina y guanina-citosina. El modelo de doble hélice de Watson y Crick explicó por primera vez la estructura y replicación del
El documento describe los procesos de duplicación del ADN, incluyendo la estructura de la horquilla de replicación, la duplicación de cromosomas circulares y lineales, y los mecanismos de reparación del ADN como la reparación por eliminación de bases y nucleótidos. También explica los procesos de recombinación del ADN como la recombinación homóloga y la transducción mediada por transposones y retrotransposones.
El documento habla sobre los genes y la regulación de la expresión génica en bacterias. Explica que un gen contiene la información para sintetizar proteínas y que los genes bacterianos a menudo se agrupan en unidades llamadas operones, los cuales contienen genes estructurales cuya expresión está regulada. Describe los modelos de los operones lactosa y triptófano, incluyendo sus elementos como el promotor, operador y gen regulador.
La regulación de la expresión génica en bacterias ocurre a través de operones, los cuales son grupos de genes estructurales cuya expresión está regulada por los mismos elementos de control. Los operones pueden ser inducibles, represibles o constitutivos dependiendo de si la expresión de los genes se activa o se reprime en presencia de determinados sustratos. El modelo clásico es el operón lac que regula los genes necesarios para metabolizar la lactosa.
Factores que afectan la actividad enzimática. 2013Hogar
Este documento describe un experimento que identifica factores que afectan la actividad enzimática de la catalasa. La catalasa es una enzima presente en las células que descompone el peróxido de hidrógeno en agua y oxígeno. El experimento muestra que la actividad de la catalasa se ve afectada por el pH, la temperatura y la presencia de vinagre o sal, lo que sugiere que estos factores pueden desnaturalizar la enzima.
El documento describe las propiedades y factores que afectan la actividad de las enzimas. Las enzimas son proteínas que actúan como catalizadores, rebajando la energía de activación necesaria para que ocurran las reacciones bioquímicas. Su actividad puede verse afectada por factores ambientales como el pH y la temperatura, así como por la presencia de cofactores, activadores e inhibidores.
Más información en:
http://www.universidadpopularc3c.es/index.php/actividades/conferencias/event/2867
Ponente: Dr. José Luis García López, Profesor de Investigación en el Centro de Investigaciones Biológicas, CSIC.
Tema: Conferencia sobre las terapias génicas, con una introducción a las técnicas CRISPR-Cas9.
Fecha: 5 de mayo de 2017
Lugar: Universidad Popular Carmen de Michelena de Tres Cantos.
Descripción: La terapia génica consiste en la inserción de elementos funcionales ausentes en el genoma de un individuo. Se realiza en las células y tejidos con el objetivo de tratar una enfermedad o realizar un marcaje.
La técnica todavía está en desarrollo, motivo por el cual su aplicación se lleva a cabo principalmente dentro de ensayos clínicos controlados, y para el tratamiento de enfermedades severas o bien de tipo hereditario o adquirido. Al principio se planteó sólo para el tratamiento de enfermedades genéticas, pero hoy en día se plantea ya para casi cualquier enfermedad.
Entre los criterios para elegir este tipo de terapia se encuentran:
- Enfermedad letal sin tratamiento
- La causa sea un único gen que esté ya clonado
- La regulación del gen sea precisa y conocida
La tecnología CRISPR es una reciente herramienta de edición del genoma que actúa como unas tijeras moleculares capaces de cortar cualquier secuencia de ADN del genoma de forma específica y permitir la inserción de cambios en la misma.
El sistema CRISPR-Cas es un mecanismo de defensa empleado por algunas bacterias para eliminar virus o plásmidos invasivos. Dicho sistema consta de un componente proteico Cas9 con actividad de nucleasa, que corta el ADN, y un ARN, conocido como ARN guía, que dirige al anterior dominio catalítico hacia la secuencia de ADN que se quiere editar.
Las proteínas interactúan con el ADN y ARN para influir en su estructura y función. El ensayo de movilidad electroforética de cambio (EMSA) se utiliza para estudiar estas interacciones proteína-ácido nucleico in vitro mediante la detección de un cambio en la movilidad electroforética del complejo proteína-ácido nucleico. EMSA puede identificar proteínas que se unen a ácidos nucleicos marcados y determinar la afinidad de unión mediante análisis competitivo.
Este documento describe diferentes tipos de mutaciones puntuales o génicas, incluyendo sustituciones, deleciones e inserciones. Explica cómo estas mutaciones pueden causar enfermedades como el querubinismo, la disostosis craneofacial, el síndrome de Teacher Collins y el síndrome de Hollermann-Streiff. También cubre los mecanismos subyacentes de errores en la replicación del ADN y la reparación del ADN.
Este documento describe los elementos genéticos bacterianos como el cromosoma bacteriano, plásmidos y transposones. Explica que los plásmidos pueden transferirse entre bacterias a través de la conjugación, contribuyendo a la resistencia a múltiples antibióticos. También detalla los mecanismos de mutación y transferencia genética que permiten a las bacterias desarrollar resistencia a los antibióticos, como la destrucción del fármaco, la reducción de la permeabilidad y la alteración del sitio diana.
El operón arabinosa codifica para tres enzimas (araA, araB, araD) que catalizan el metabolismo de la arabinosa. El gen araC codifica para la proteína reguladora C, la cual activa la transcripción cuando se une a la arabinosa. En ausencia de arabinosa, la proteína C forma un bucle represor que bloquea la transcripción. La presencia de glucosa y arabinosa, así como bajos niveles de glucosa, permiten la transcripción a través de la unión de CAP-cAMP y la proteí
Tema 44 Mecanismos de reparación del ADN: escisión de nucleótidos y reparació...Dian Alex Gonzalez
Tema 44 Mecanismos de reparación del ADN: escisión de nucleótidos y reparación de unión deficiente. Diferencias y semejanzas entre los mecanismos de replicación de procariontes y eucariontes.
El documento describe varios destinos del piruvato, incluyendo su conversión a lactato a través de la fermentación alcohólica para regenerar NAD+, así como su uso en la síntesis de glúcidos a partir de precursores sencillos. También discute las variaciones de energía libre en reacciones glucolíticas en eritrocitos.
Este documento describe los diferentes mecanismos de reparación del ADN que existen en las células para contrarrestar los daños que sufre el material genético a diario, como la reparación por escisión de nucleótidos, la recombinación homóloga y la unión de extremos no homólogos. También explica cómo fallos en estos mecanismos pueden dar lugar a enfermedades como el cáncer y el envejecimiento prematuro.
La replicación del ADN es el proceso semiconservador por el cual una molécula de ADN parental se copia para producir dos moléculas de ADN idénticas. La replicación comienza en un punto de origen y procede de forma bidireccional. Múltiples enzimas como las ADN polimerasas, helicasas y ligasas trabajan de forma coordinada para sintetizar las nuevas cadenas de ADN de forma precisa.
Este documento trata sobre el polimorfismo genético, que se define como la variación estructural o funcional encontrada entre miembros de una misma especie. Explica que las mutaciones aleatorias han originado gran polimorfismo biológico que resultó en la evolución. También describe los principales tipos de marcadores de polimorfismo genético, incluyendo polimorfismos de nucleótido único, repeticiones en tándem cortas, inserciones y deleciones de nucleótidos, y polimorfismos del ADN mitocond
La transcripción es el proceso mediante el cual la información genética almacenada en el ADN se copia en ARN. En procariotas, la ARN polimerasa reconoce y se une al promotor del ADN para iniciar la transcripción. En eucariotas, la transcripción requiere factores de transcripción y diferentes ARN polimerasas sintetizan ARNm, ARNr y ARNt. La transcripción finaliza cuando la ARN polimerasa se separa del ADN, y el ARN madura a través de procesamiento y modificaciones postran
El documento describe los diferentes tipos de daños que pueden ocurrir en el ADN, incluyendo daños espontáneos y daños inducidos por agentes químicos y físicos. También explica que las células han desarrollado varios mecanismos de reparación del ADN como la reparación directa, la reparación indirecta mediante escisión de nucleótidos o bases, y la reparación posreplicativa. Estos mecanismos son esenciales para mantener la integridad del genoma.
1) Los mecanismos de reparación del ADN son importantes para mantener la integridad del material genético y evitar mutaciones. 2) Existen mecanismos de reparación directa que eliminan daños como la metilación de guanina y dímeros de pirimidina, y mecanismos de reparación indirecta que involucran nucleasas y ADN polimerasas. 3) Los mecanismos de reparación por recombinación homóloga reparan lesiones graves como roturas de hebras utilizando el cromosoma homólogo como mol
El documento describe la estructura y composición de los ácidos nucleicos. Los ácidos nucleicos están compuestos de nucleótidos formados por una base nitrogenada, un azúcar pentosa y un grupo fosfato. El ADN tiene una estructura secundaria en forma de doble hélice donde las dos cadenas polinucleotídicas se aparean mediante puentes de hidrógeno entre las bases complementarias adenina-timina y guanina-citosina. El modelo de doble hélice de Watson y Crick explicó por primera vez la estructura y replicación del
El documento describe los procesos de duplicación del ADN, incluyendo la estructura de la horquilla de replicación, la duplicación de cromosomas circulares y lineales, y los mecanismos de reparación del ADN como la reparación por eliminación de bases y nucleótidos. También explica los procesos de recombinación del ADN como la recombinación homóloga y la transducción mediada por transposones y retrotransposones.
El documento habla sobre los genes y la regulación de la expresión génica en bacterias. Explica que un gen contiene la información para sintetizar proteínas y que los genes bacterianos a menudo se agrupan en unidades llamadas operones, los cuales contienen genes estructurales cuya expresión está regulada. Describe los modelos de los operones lactosa y triptófano, incluyendo sus elementos como el promotor, operador y gen regulador.
La regulación de la expresión génica en bacterias ocurre a través de operones, los cuales son grupos de genes estructurales cuya expresión está regulada por los mismos elementos de control. Los operones pueden ser inducibles, represibles o constitutivos dependiendo de si la expresión de los genes se activa o se reprime en presencia de determinados sustratos. El modelo clásico es el operón lac que regula los genes necesarios para metabolizar la lactosa.
Factores que afectan la actividad enzimática. 2013Hogar
Este documento describe un experimento que identifica factores que afectan la actividad enzimática de la catalasa. La catalasa es una enzima presente en las células que descompone el peróxido de hidrógeno en agua y oxígeno. El experimento muestra que la actividad de la catalasa se ve afectada por el pH, la temperatura y la presencia de vinagre o sal, lo que sugiere que estos factores pueden desnaturalizar la enzima.
El documento describe las propiedades y factores que afectan la actividad de las enzimas. Las enzimas son proteínas que actúan como catalizadores, rebajando la energía de activación necesaria para que ocurran las reacciones bioquímicas. Su actividad puede verse afectada por factores ambientales como el pH y la temperatura, así como por la presencia de cofactores, activadores e inhibidores.
Más información en:
http://www.universidadpopularc3c.es/index.php/actividades/conferencias/event/2867
Ponente: Dr. José Luis García López, Profesor de Investigación en el Centro de Investigaciones Biológicas, CSIC.
Tema: Conferencia sobre las terapias génicas, con una introducción a las técnicas CRISPR-Cas9.
Fecha: 5 de mayo de 2017
Lugar: Universidad Popular Carmen de Michelena de Tres Cantos.
Descripción: La terapia génica consiste en la inserción de elementos funcionales ausentes en el genoma de un individuo. Se realiza en las células y tejidos con el objetivo de tratar una enfermedad o realizar un marcaje.
La técnica todavía está en desarrollo, motivo por el cual su aplicación se lleva a cabo principalmente dentro de ensayos clínicos controlados, y para el tratamiento de enfermedades severas o bien de tipo hereditario o adquirido. Al principio se planteó sólo para el tratamiento de enfermedades genéticas, pero hoy en día se plantea ya para casi cualquier enfermedad.
Entre los criterios para elegir este tipo de terapia se encuentran:
- Enfermedad letal sin tratamiento
- La causa sea un único gen que esté ya clonado
- La regulación del gen sea precisa y conocida
La tecnología CRISPR es una reciente herramienta de edición del genoma que actúa como unas tijeras moleculares capaces de cortar cualquier secuencia de ADN del genoma de forma específica y permitir la inserción de cambios en la misma.
El sistema CRISPR-Cas es un mecanismo de defensa empleado por algunas bacterias para eliminar virus o plásmidos invasivos. Dicho sistema consta de un componente proteico Cas9 con actividad de nucleasa, que corta el ADN, y un ARN, conocido como ARN guía, que dirige al anterior dominio catalítico hacia la secuencia de ADN que se quiere editar.
Las proteínas interactúan con el ADN y ARN para influir en su estructura y función. El ensayo de movilidad electroforética de cambio (EMSA) se utiliza para estudiar estas interacciones proteína-ácido nucleico in vitro mediante la detección de un cambio en la movilidad electroforética del complejo proteína-ácido nucleico. EMSA puede identificar proteínas que se unen a ácidos nucleicos marcados y determinar la afinidad de unión mediante análisis competitivo.
Este documento describe diferentes tipos de mutaciones puntuales o génicas, incluyendo sustituciones, deleciones e inserciones. Explica cómo estas mutaciones pueden causar enfermedades como el querubinismo, la disostosis craneofacial, el síndrome de Teacher Collins y el síndrome de Hollermann-Streiff. También cubre los mecanismos subyacentes de errores en la replicación del ADN y la reparación del ADN.
Este documento describe los elementos genéticos bacterianos como el cromosoma bacteriano, plásmidos y transposones. Explica que los plásmidos pueden transferirse entre bacterias a través de la conjugación, contribuyendo a la resistencia a múltiples antibióticos. También detalla los mecanismos de mutación y transferencia genética que permiten a las bacterias desarrollar resistencia a los antibióticos, como la destrucción del fármaco, la reducción de la permeabilidad y la alteración del sitio diana.
El operón arabinosa codifica para tres enzimas (araA, araB, araD) que catalizan el metabolismo de la arabinosa. El gen araC codifica para la proteína reguladora C, la cual activa la transcripción cuando se une a la arabinosa. En ausencia de arabinosa, la proteína C forma un bucle represor que bloquea la transcripción. La presencia de glucosa y arabinosa, así como bajos niveles de glucosa, permiten la transcripción a través de la unión de CAP-cAMP y la proteí
Tema 44 Mecanismos de reparación del ADN: escisión de nucleótidos y reparació...Dian Alex Gonzalez
Tema 44 Mecanismos de reparación del ADN: escisión de nucleótidos y reparación de unión deficiente. Diferencias y semejanzas entre los mecanismos de replicación de procariontes y eucariontes.
El documento describe varios destinos del piruvato, incluyendo su conversión a lactato a través de la fermentación alcohólica para regenerar NAD+, así como su uso en la síntesis de glúcidos a partir de precursores sencillos. También discute las variaciones de energía libre en reacciones glucolíticas en eritrocitos.
Este documento describe los diferentes mecanismos de reparación del ADN que existen en las células para contrarrestar los daños que sufre el material genético a diario, como la reparación por escisión de nucleótidos, la recombinación homóloga y la unión de extremos no homólogos. También explica cómo fallos en estos mecanismos pueden dar lugar a enfermedades como el cáncer y el envejecimiento prematuro.
La replicación del ADN es el proceso semiconservador por el cual una molécula de ADN parental se copia para producir dos moléculas de ADN idénticas. La replicación comienza en un punto de origen y procede de forma bidireccional. Múltiples enzimas como las ADN polimerasas, helicasas y ligasas trabajan de forma coordinada para sintetizar las nuevas cadenas de ADN de forma precisa.
La ingeniería genética y la regulación de la expresión génica involucran procesos como la replicación, transcripción y traducción. La expresión génica se controla a niveles transcripcionales, postranscripcionales y postraduccionales. Estos mecanismos permiten a las células regular qué genes se expresan y la cantidad de proteínas producidas.
La expresión génica es el proceso por medio del cual todos los organismos, tanto procariotas como eucariotas transforman la información codificada por los ácidos nucleicos en las proteínas necesarias para su desarrollo, funcionamiento y reproducción con otros organismos.
La función de la reparación del ADN es mantener la información genética intacta. Existen mecanismos como la reparación por escisión de bases y la recombinación homóloga que reparan los daños al ADN causados por factores ambientales y procesos metabólicos, los cuales ocurren a una tasa de entre 1,000 y 1 millón de lesiones por célula por día. Las lesiones no reparadas pueden causar mutaciones e impedir la función celular, aumentando el riesgo de cáncer.
El documento describe el proceso de replicación del ADN. Explica que el ADN es capaz de replicarse a sí mismo durante la etapa S del ciclo celular. La replicación es semiconservativa, lo que significa que cada doble hélice hija contiene una cadena vieja y una nueva. Las enzimas como la ADN polimerasa, helicasas y topoisomerasas facilitan este proceso de duplicación fiel de la información genética entre generaciones.
El documento describe los conceptos básicos de genética como la herencia de Mendel, el dogma central de la biología molecular, la replicación, transcripción y traducción del ADN. También aborda temas como la ingeniería genética, su influencia en la sociedad y aspectos éticos.
El documento describe los procesos de replicación y reparación del ADN. La replicación del ADN es semiconservativa, lo que significa que cada cadena nueva contiene una cadena original y una cadena complementaria nueva. La replicación requiere varias enzimas como la ADN polimerasa, helicasas y topoisomerasas. Los telómeros se replican mediante la enzima telomerasa. Las mutaciones pueden ocurrir durante la replicación y son causadas por mutágenos. La reparación del ADN es esencial para la supervivencia celular.
1) Las mutaciones son cambios hereditarios en la secuencia de ADN que pueden ocurrir de forma espontánea o inducida y dar lugar a mutantes con fenotipos alterados. 2) Existen mecanismos celulares como la reparación del ADN que ayudan a prevenir mutaciones mediante la detección y corrección de errores. 3) El ADN recombinante permite aislar genes y transferirlos entre organismos usando vectores como plásmidos o virus.
Este documento describe los procesos de replicación y reparación del ADN. Resume que el ADN tiene la capacidad de replicarse a sí mismo mediante un proceso semiconservativo en el que cada cadena nueva contiene una cadena vieja y una nueva. Explica que enzimasa como la ADN polimerasa, helicasas y topoisomerasas juegan un papel clave en la replicación del ADN. Además, cubre temas como los orígenes de replicación, la replicación de los telómeros y la telomerasa, y los mecanismos cel
El documento describe los mecanismos de replicación del ADN. La replicación es semiconservativa, donde cada nueva molécula de ADN contiene una hebra vieja y una nueva. La replicación ocurre en la etapa S del ciclo celular y requiere enzimas como la ADN polimerasa. La replicación comienza en secuencias de origen y procede en dirección 5' a 3' en ambas cadenas. La cadena atrasada requiere cebadores de ARN para su replicación. La replicación ocurre con alta fidelidad gracias a
Biología - Ciclo Celular y Replicación del ADNDavid Sandoval
El documento describe las etapas del ciclo celular, incluyendo la interfase y la mitosis. Explica que la replicación del ADN ocurre de forma semiconservativa durante la interfase para producir dos moléculas idénticas de ADN que serán distribuidas a las células hijas después de la división celular. También describe los mecanismos enzimáticos que regulan el ciclo celular, como las quinasas dependientes de ciclinas y la proteína p53.
Este documento describe los procesos de replicación, transcripción y traducción del ADN. Explica que la replicación duplica el ADN durante la división celular, la transcripción copia segmentos de ADN en ARN mensajero, y la traducción usa el ARN mensajero para producir proteínas siguiendo el código genético. También describe las mutaciones y cómo afectan la expresión génica. El objetivo es caracterizar cómo se transmite y expresa la información contenida en los genes.
4. replicacón, mantenimiento y reorganización del adn genómicopatriciadoring
La replicación del ADN es el proceso por el cual las células duplican su material genético antes de dividirse. La enzima clave es la ADN polimerasa, la cual cataliza la unión de nucleótidos de forma semiconservativa para producir dos moléculas de ADN idénticas a partir de una original. La replicación ocurre en las horquillas de replicación y requiere mecanismos como los orígenes de replicación y la telomerasa para mantener la integridad del genoma a lo largo de las divisiones celulares.
Este documento describe los diferentes tipos y orígenes de daños en el ADN, así como los mecanismos de reparación del ADN. Explica que el ADN puede dañarse por factores internos o externos y que la célula tiene varios sistemas para reparar el ADN, como la escisión de bases o la recombinación homóloga. Además, detalla que la capacidad de reparación disminuye con la edad y que los defectos en esta capacidad pueden causar cáncer u otras enfermedades.
Investigadores de la UAB han identificado por primera vez los tres mecanismos (Wee1, Pds1/securina y Rad53/Chk2) que detienen la separación de los cromosomas en respuesta a daños en el ADN. Cada mecanismo es suficiente por sí solo para detener la división celular, y es necesaria la eliminación simultánea de los tres mecanismos para que ocurra la segregación de cromosomas dañados. Uno de los mecanismos, Rad53/Chk2, forma parte del checkpoint de la fase S
Este documento trata sobre la replicación del ADN. Explica que la replicación del ADN permite duplicar una molécula de ADN única en dos o más copias idénticas. Describe que la replicación del ADN y la síntesis del ARN son procesos similares que ocurren en dirección 5' a 3' utilizando una cadena de ADN como molde. También explica que durante la replicación se forman estructuras llamadas "burbujas de replicación".
El documento describe la estructura y función del ADN. Explica que el ADN es un polímero formado por nucleótidos unidos entre sí, con cada nucleótido compuesto por una desoxirribosa, una base nitrogenada y un grupo fosfato. También describe que el ADN se presenta como una doble hélice formada por dos cadenas unidas por puentes de hidrógeno entre las bases. Finalmente, resume las tres hipótesis sobre la replicación del ADN y explica que la replicación es un proceso semiconservativo donde cada cadena sirve de molde para
Este documento describe los conceptos fundamentales de la ingeniería genética, incluyendo la estructura y función del ADN y ARN, la replicación y transcripción del ADN, y la traducción del ARN a proteínas. También explica los mecanismos de regulación génica como la represión y inducción en bacterias a través del modelo del operón.
El documento resume los conceptos fundamentales sobre los ácidos nucleicos ADN y ARN. Explica que los ácidos nucleicos son biopolímeros formados por nucleótidos que cumplen las funciones de transmitir la herencia genética y dirigir la síntesis de proteínas. Describe la estructura del ADN de doble hélice y compara su composición con el ARN. Además, explica los procesos de replicación del ADN, transcripción y traducción que permiten la expresión de los genes.
1. Mecanismos de reparación del ADN
Como acabamos de ver, la estabilidad de la copia del material genético en un entorno celular
considerado como normal está muy comprometida, por lo que si no hay nada que se oponga a ello, el número
de mutaciones por célula y generación sería de tal calibre que la vida resultaría difícil o imposible en tales
circunstancias. Sin embargo, como ya se adelantó, la célula ha adquirido a lo largo de la evolución toda una
serie de mecanismos que tienden a reducir el daño que se produce en el ADN (Wood, 1996). En ocasiones
estos actúan haciendo desaparecer el agente inductor del daño, como es el caso de las enzimas antioxidantes:
superóxido dismutasa (SOD), catalasa, etc., neutralizando de esta forma especies reactivas del oxígeno, que de
otra forma podrían atacar el ADN, mientras que otros mecanismos (tal vez los más variados) tratarían de
reparar el daño producido en esta molécula. Las características generales de estos sistemas de reparación
aparecen comentadas en la Tabla 2.
– Ubicuidad: en todas las células.
– Redundancia: varios sistemas por célula.
– Complejidad: numerosos elementos intercambiables en la mayoría de los casos.
– Eficiencia: nunca al 100% (unos más que otros).
– Variabilidad funcional: un mismo sistema podría actuar de manera diferente en cada tipo
de célula.
– Homología interespecífica: por lo general bien conservados evolutivamente.
Tabla 2. Características generales de los sistemas de reparación y supervisión del ADN.
La importancia que tiene el mantener una copia “sana” del material genético para la célula, ha hecho que
desde una etapa muy temprana, los seres vivos desarrollasen toda una serie de estrategias para reparar los
daños que se producen de manera constante en el ADN. Los primeros estudios que analizaron estos
mecanismos se llevaron a cabo en procariotas, más tarde el campo se amplió a eucariotas. En ambos casos se
observó que dichos mecanismos son redundantes, es decir que la célula no confía la supervisión y reparación
de su genoma a uno sólo de ellos, sino que dispone de varios que en muchos casos interaccionan. Se calcula
que una célula de mamífero dispone de al menos 130 genes involucrados en tales funciones, y no resultaría
extraño que, a medida que se conozca mejor el papel de los distintos genes humanos, aparezcan nuevos loci
relacionados con la reparación del ADN. Estos datos, por sí solos, dan una idea de la importancia que para una
célula tiene el mantener su genoma sin defectos. Pero el aspecto más representativo de la importancia de los
mecanismos de reparación del ADN tal vez sea el gran número de patologías cuya etiología se asocia a fallos
en elementos moleculares en dichos mecanismos.
En la mayoría de los casos, en estos mecanismos intervienen numerosos componentes, por lo que su
modo de acción no deja de ser complejo. En nuestro caso presentaremos los más relevantes (Tabla 3), y dentro
de cada uno se presenta de forma simplificada su mecanismo de acción.
2. REPARACIÓN DIRECTA
Por estos mecanismos se reparan: metilación de guanina, y en algunos vertebrados dímeros de pirimidina. No
intervienen nucleasas ni ADN-polimerasas.
REPARACIÓN INDIRECTA
Hay intervención de nucleasas y ADN-polimerasas. Se necesita hebra “molde” perteneciente al mismo
cromosoma o al homólogo.
Escisión de base. Reparan casos de alteraciones puntuales en bases nitrogenadas. Se origina un “sitio
AP” y luego se retira el nucleótido “AP” y se resintetiza la hebra.
Escisión de nucleótido. Reparan alteraciones que distorsionan la conformación del dúplex y que
obstaculizarían la transcripción y replicación. Generalmente inducidos por bases alteradas o mal
apareadas. Una nucleasa escinde una porción de la hebra próxima al lugar del daño. Inmediatamente se
resintetiza una nueva siguiendo el molde complementario.
Recombinación de regiones homólogas/ Unión de fragmentos terminales de hebras rotas. Reparan
lesiones en las que se ven afectadas ambas hebras, o en las que no existe una hebra complementaria
que pueda actuar de molde fiable. Mecanismo más complejo que los anteriores.
Tabla 3. Diferentes sistemas de reparación del ADN en eucariotas según su mecanismo de acción.
La etapa más importante del proceso tal vez sea aquella en la que se detecta el punto o puntos del
genoma donde se localiza la alteración. Se cree que una de las condiciones para que esto se pueda llevar a
cabo es que la molécula de ADN se encuentre descompactada, lo que permitiría al sistema de detección
“rastrear” dicha región en busca de errores, que se localizarían por la distorsión estructural que un
apareamiento de bases incorrecto produce en el dúplex. En este sentido hay evidencias de que tanto la
replicación como la transcripción del ADN son etapas donde se lleva a cabo una intensa actividad por parte de
los sistemas de reparación.
Los sistemas de reparación indirecta intervienen sobre el ADN, en replicación (fase S), transcripción o
sobre hebras de ADN seccionadas. Como ya se comentó anteriormente, la propia polimerasa del ADN, o
algunos de los componentes del mecanismo transcripcional, llevan a cabo la supervisión de la copia recién
sintetizada. En otros casos hay complejos moleculares que cooperan con la polimerasa del ADN resolviendo
casos en los que esta ha de replicar o transcribir una determinada zona del genoma en la que se detecta una
alteración. A pesar de la gran cantidad de mecanismos y moléculas que intervienen en estos procesos hay un
denominador común en todos ellos, y es que la mayoría están conservados evolutivamente.
Otros de los mecanismos que actuarían para preservar la integridad del material genético serían
aquellos que, en lugar de intervenir reparando la copia del ADN, lo harían supervisando la integridad de los
desoxirribonucleótidos que serán utilizados para la síntesis del ADN, ya que algunos derivados de estos
pueden ser incorporados por la polimerasa en lugar del d-ribonucleótido normal pudiendo dar lugar a una
mutación , tal es el caso del 8-hidroxi-dGTP.
3. 8.3.1 Mecanismos de reparación directa
8.3.1.1 Recuperación de guaninas metiladas
Una de las alteraciones que se conocen en el ADN es el caso de la metilación de restos de guanina para
formar O6-metilguanina; en este caso la célula dispone de una enzima “suicida” que localiza el lugar de la
alteración y seguidamente transfiere el grupo metilo desde la guanina a un resto de cisteína en su centro
activo, la enzima queda ahora inactivada, ya que este proceso no es reversible (Figura 4).
Figura 4. Recuperación de guaninas metiladas por acción de la guanina metil-transferasa.
4. 8.3.1.2 Reparación de dímeros de pirimidina
Un sistema similar actúa en procariotas y en muchos eucariotas, en él interviene una enzima que detecta
dímeros de pirimidina que se producen en restos adyacentes C-C, C-T (siendo el más frecuente T-T). En
procariotas la enzima que repara esta alteración es la fotoliasa. En primer lugar la enzima localiza el punto
donde se ubica el dímero y seguidamente se posiciona sobre él y repara la alteración (Figura 5).
Figura 5. Reparación de dímeros de pirimidina.
Esta enzima además tiene una interesante peculiaridad, y es que se activa por irradiación con
longitudes de onda visibles próximas al U.V. Aunque en algunos vertebrados se han detectado enzimas que
actúan de manera similar a la fotoliasa no se ha descrito todavía para el caso del ser humano, donde este tipo
de alteraciones se repara por otros mecanismos. En este caso, los dímeros de pirimidina (que se supone un tipo
de lesión frecuente que produciría el envejecimiento de la piel) se pueden reparar por otro mecanismo
(escisión de nucleótido) que se describirá más adelante.
8.3.2 Mecanismos de reparación indirecta
En general estos mecanismos actúan eliminando la base alterada utilizando diferentes estrategias:
5. 8.3.2.1 Reparación por escisión de base
En este caso la base alterada es retirada del ADN por un tipo de enzimas denominados glicosidasas.
Hay varias y cada una se ocupa de un tipo de modificación (Hipoxantina-ADN glicosidasa, uracil-ADN -
glicosidasa, etc.). Cuando estas retiran la base dañada se genera un sitio AP (también se pueden generar sitios
AP por otras causas), que resultaría muy mutagénico si se dejase sin reparar, ya que bloquearía la replicación
o transcripción del ADN en ese punto, por lo que seguidamente interviene una endonucleasa que retira el resto
de ribosa fosfato del sitio AP, dejando un hueco de un nucleótido que es rellenado inmediatamente por la
acción de una polimerasa del ADN, por último la hebra es sellada por la ligasa (Figura 6).
Figura 6. Mecanismo de reparación por escisión de base.
8.3.2.2 Reparación por escisión de nucleótido o hebra
Este mecanismo de reparación es muy similar al anterior, y de hecho comparte con aquél algunos de sus
elementos moleculares. En una primera etapa, el sistema reconoce el punto de la lesión. Seguidamente actúa
una endonucleasa que corta un pequeño fragmento de la hebra que presenta la lesión a ambos lados de la
misma dejando entre el nucleótido afectado y ambos puntos de corte varios nucleótidos. Luego se retira esta
porción de la hebra al tiempo que una polimerasa de ADN comienza la síntesis del fragmento que sustituirá al
eliminado, tomando como molde la hebra “sana” (Figura 7).
6. Figura 7. Mecanismo de reparación por escisión de nucleótido.
Como en el caso anterior la ligasa sellará la hebra nueva, dejando de esta forma reparada la alteración
(en la descripción de estos mecanismos, y para su simplificación, se omiten otras proteínas que intervienen en
el proceso, y que son también importantes para que este se lleve a cabo). Son muchas las alteraciones que se
reparan por este mecanismo, entre ellas los dímeros de pirimidina, bases alteradas, etc. En bacterias este
sistema está muy bien estudiado y se parece mucho al que actúa en levaduras (eucariotas unicelulares), aunque
en estas últimas consta de más elementos y es por ello más complejo. En mamíferos el sistema es similar al de
levaduras lo que demuestra que está evolutivamente bien conservado.
8.3.3 Mecanismos de reparación por recombinación
Este mecanismo es complejo, y a diferencia de los hasta ahora estudiados, utiliza una estrategia de
recombinación similar a la que opera en el intercambio de cromátidas que se da en la meiosis, uniendo
regiones homólogas de los cromosomas paternos y maternos. El tipo de alteraciones que se reparan mediante
este mecanismo suelen ser aquellas que, por diferentes razones, no permiten disponer de hebra molde (rotura
de hebras, apareamientos anómalos entre bases, etc.). Este último tipo de anomalía ha de ser reparada antes de
que la zona sea replicada por la polimerasa, ya que de no ser así se podría bloquear el proceso replicativo en
dicho punto o inducir una mutación permanente en la descendencia celular. Si durante la fase S del ciclo
celular, la polimerasa de ADN se encuentra una alteración que no ha sido reparada anteriormente, puede
ocurrir que introduzca un nucleótido al azar con el consiguiente riesgo de mutación, o continúe su labor
dejando sin replicar la zona alterada hasta su reparación. En este último caso la solución al problema consiste
en retirar la porción de una de las hebras no replicadas y seguidamente sintetizar una hebra nueva de ADN por
un mecanismo que toma como molde la hebra complementaria del cromosoma homólogo (Figura 8). Se han
descrito varias polimerasas del ADN que participan en la resolución de problemas de este tipo. En general
estas polimerasas no poseen la alta fidelidad de copia de la polimerasa normal (la que replica el genoma en la
fase S del ciclo celular), por lo que cabe esperar una tasa de error incrementada con respecto al que presenta
esta última, y parece que cada una de ellas se especializa en solucionar un tipo específico de alteración.
7. Figura 8. Mecanismo de reparación de cromosomas fragmentados. Reparación mediante recombinación.
En general la fase S del ciclo celular resulta crítica para la vida de la célula, ya que en ella el material
genético a replicar ha de estar en las mejores condiciones posibles antes de ser transferida a la descendencia,
de tal forma que si dicha copia está muy dañada podría bloquear el proceso replicativo, hasta el punto de que
la célula opte por el “suicidio” (apoptosis) para evitar que pasen genes defectuosos a la descendencia. El
mismo sistema que regula la entrada en apoptosis alerta a los mecanismos de reparación de errores en la copia
del ADN celular a transcribir. En caso de que este sistema falle podrían acumularse un número excesivo de
mutaciones en la célula. En este sistema de control participan numerosas proteínas, aunque una de ellas, la
denominada p53 juega un papel decisivo en el mismo. Una prueba evidente de la importancia de esta proteína
en el control del ciclo celular la tenemos en el hecho de que una de las mutaciones más frecuentes en tumores
afecta a dicha proteína, este aspecto se tratará más en detalle en el siguiente apartado.
El sistema de reparación por recombinación homóloga se cree que es utilizado con frecuencia por la
célula para llevar a cabo la reparación de cromosomas rotos. Este tipo de lesión, como ya se ha comentado,
puede producirse por ataque de radicales hidroxilo sobre el dúplex de ADN. De no repararse, la presencia de
tales alteraciones provocará graves daños a la célula, y su descendencia será con toda probabilidad inviable
debido a la pérdida de una cantidad importante de material genético. Por ello la célula es particularmente
sensible a este tipo de lesión, y para remediarlo pone en marcha complejos mecanismos de reparación en los
que intervienen un elevado número de proteínas.
Además de esta estrategia de reparación que se basa en la recombinación homóloga, se sabe que la célula
dispone de otra no menos sofisticada (aunque menos estudiada) para reparar el mismo tipo de lesión. En este
mecanismo la reparación de la rotura se produce por empalme entre los extremos de los fragmentos del dúplex
truncado (Barnes, 2001).