ARQUITECTURA
Menos del 2% del genoma humano codifica proteínas mientras que más de la mitad representa bloques de secuencias de ADN repetidas
Existen 20.000-25.000 genes que codifican proteínas
Las dos formas más frecuentes de variación del ADN del genoma:
Polimorfismos de un solo nucleótido (SNP)
Variaciones en el número de copias (CNV)
ARQUITECTURA
Menos del 2% del genoma humano codifica proteínas mientras que más de la mitad representa bloques de secuencias de ADN repetidas
Existen 20.000-25.000 genes que codifican proteínas
Las dos formas más frecuentes de variación del ADN del genoma:
Polimorfismos de un solo nucleótido (SNP)
Variaciones en el número de copias (CNV)
anomalías durante el desarrollo embrionario desde la fecundación hasta la semana 40, cuadros explicativos, punto tocado desde la carrera de psicología.
Orientación sexual y embarazos no deseados. DeTodoUnPoco
Un breve resumen sobre las diferentes orientaciones sexuales que existen y al final información sobre lo embarazos no deseados, algo que ocurre seguido en la actualidad.
Uno de las grandes satisfacciones en mi carrera profesional, fue cuando de manera sin animo de lucro cree la Revista Sigma en el año 2003, a través de la Asociación Nacional de Profesionales de la Estadística (ANAPES). Os dejo aquí esa primer ejemplar con artículos interesantes de la epoca
En este tema se veran los principios básicos de genética y ejemplos de algunas enfermedades que representen el tema. Se destaca la importancia desde la patología general para los profesionales de la salud.
Revisión de artículo "Gene therapy for Leber's congenital amaurosis is safe and effective through 1.5 years after vector administration" de Francesca Simonelli, et. al.
Mutaciones ¿Qué puede ocurrir si se altera tu ADN? Guía para 4º medio, Lecció...Hogar
Guía sobre mutaciones para alumnos de 4º medio de la educación chilena. Corresponde a la lección 6 de la unidad ADN y biotecnología. Se incluye, al final de la guía, direcciones de internet para ayudar a la comprensión del tema.
CLASIFICACIÓN DE LAS MUTACIONES:
Dada la variedad de factores implicados, existen diversos planteamientos para clasificar las mutaciones. Se estudiarán bajo tres criterios: tipo de célula, magnitud de la mutación y mecanismos causantes de la mutación.
TIPO DE CÉLULA QUE SUFRE LA MUTACIÓN
Mutación en células de la línea germinal
Esta alteración se origina en alguna de las divisiones mitóticas o meióticas de la gametogénesis, a partir de células progenitoras diploides de las gónadas
Mutación en células somáticas
A diferencia de las anteriores, las mutaciones somáticas (en células no reproductoras) sólo se transmiten a las células hijas (en la mitosis), y no a un organismo completo. Estas mutaciones determinan las características normales o patológicas del individuo, pero los cambios nunca son heredables.
MUTACIONES A PEQUEÑA ESCALA O PUNTUALES
Las anomalías a gran escala ocurren por duplicaciones, pérdidas o reagrupamientos que alteran una región de millones de pares de bases y se reflejan en la estructura del cromosoma.
Las mutaciones a pequeña escala, sencillas, puntuales, mínimas o micro modificaciones implican habitualmente a un solo nucleótido (y, como consecuencia, a su complementario en la otra hebra del DNA).
Las mutaciones puntuales son tan representativas que, a veces, se asumen como el único tipo de mutación existente. Estas variaciones genéticas heredadas contribuyen a las diferencias entre individuos dentro de una población.
Efecto sobre la secuencia de la proteína sintetizada
El cambio de secuencia del DNA generado por la mutación puede tener distintos efectos sobre la secuencia de aminoácidos codificada y, en consecuencia, sobre la proteína que se sintetice y su función. Se distingue por ello entre mutaciones silenciosas y no silenciosas.
En resumen, habla de los métodos de aprendizaje, la forma en que se almacena en el cerebro y los diferentes intervalos de tiempo necesarios para lograr un mayor aprendizaje dependiendo de la dificultad del tema que se quiere memorizar y entender.
Llynás- "El cerebro y el mito del yo" libroDeTodoUnPoco
Se habla sobre el libro de Llynás, el cerebro y el mito del yo. Específicamente el capítulo del mismo que trata sobre la predicción del cerebro como una de sus funciones principales.
Se habla de la histología, morfología y fisiología de la piel del ser humano, tratando de abarcar todo sobre la misma debido a su importancia para la protección del ser humano.
Con está diapositiva se trata de explicar parte de un tema sobre la ética de una persona, de forma concreta, se toca el tema del sentido del deber y la ley.
Da un breve resumen sobre la morfología o anatomía del sistema muscular, apoyándose en imágenes y cuadros didácticos para un mayor entendimiento por parte del lector u observador.
Las capacidades sociomotrices son las que hacen posible que el individuo se pueda desenvolver socialmente de acuerdo a la actuación motriz propias de cada edad evolutiva del individuo; Martha Castañer las clasifica en: Interacción y comunicación, introyección, emoción y expresión, creatividad e imaginación.
2. Mutación
Alteración o cambio permanente en la secuencia de bases de un organismo,
cuando el cambio no es permanente se denomina premutación.
Se presenta en menos del 1 % de la población
Puede ser:
MOLECULAR: Mutación puntual en el ADN
CROMOSÓMICA: Alteraciones cromosómicas estructurales
GENÓMICA: Alteraciones del número de cromosomas
4. CLASIFICACIÓN POR LONGITUD
PUNTUAL
Afecta únicamente una base, o sea un par de bases
complementarias.
DE LONGITUD VARIABLE
Cuando se han alterado dos o mas pares de bases
complementarias.
5. MUTACIÓN PUNTUAL
SUSTITUCIÓN
Transición: Cambio de una pirimidina por OTRA o de una
purina por OTRA
Transversión: Cambio de una PURINA por una PIRIMIDINA
6. 5’.. ATCGTACCTATGCCTACG…3’
DNA original
5’.. ATCGTACCAATGCCTACG…3’
Sustitución
Misma
Longitud
5’.. ATCGTACCATGCCTACG…3’
Más
Corto
Deleción
Inserción
5’.. ATCGTACCGTATGCCTACG…3’
Más
Largo
MUTACIÓN PUNTUAL
8. DOGMA
DNA ATG GTC CTA GGG CCT TAA
RNA AUG GUC CUA GGG CCU UAA
Proteína Met Val Leu Gly Pro STOP
9. REPERCUCIÓN
A NIVEL DE PROTEÍNAS
Silenciosa
Missense
Nonsense
Cambio de marco de lectura
Sin cambio de marco de lectura
Expansión de tripletes
10. Mutación SILENCIOSA: Neutrales, asintomáticas.
Se presenta cambio en la secuencia de DNA,
pero no se altera su producto. Afecta la tercera base
de un codón de tal forma que la nueva tripleta
codifica para el MISMO aminoácido.
DNA original ATG GTC CAA GGG CCT TAA
RNA AUG GUA CAA GGG CCU UAA
Proteína Alterada Met Val Leu Gly Pro STOP
ATG GTA CAA GGG CCT TAAMutación/Sustitución
11. Mutación MISSENSE:
Cambio en nucleótido que ocasiona cambio en la
lectura de las tripletas lo que genera una proteína con
funcionamiento alterado.
DNA original ATG GTC CAA GGG CCT TAA
RNA AUG AUC CAA GGG CCU UAA
Proteína Alterada Met Ile Leu Gly Pro STOP
ATG ATC CAA GGG CCT TAAMutación/Sustitución
12. Mutación NONSENSE:
Cambio en nucleótido que ocasiona un codón de stop
prematuro generando una proteína truncada
DNA original ATG GTC CAA GGG CCT TAA
RNA AUG GUC UAA
Proteína Truncada Met Val STOP
ATG GTC TAA GGG CCT TAAMutación/Sustitución
13. Mutación con CAMBIO DEL MARCO DE LECTURA:
Frameshift
La inserción o deleción de nucleótidos cambia la
forma de lectura de las tripletas cuando no son
múltiplos de tres.
La proteína se altera de forma importante.
DNA original ATG GTC CAA GGG CCT TAA
RNA AUG GUC CAG GGC CUU AAA
Proteína Truncada Met Val Gln Gly Leu Lys……..
ATG GTC CAG GGC CTT AAAMutación/Deleción
14. Mutación SIN CAMBIO DEL MARCO DE LECTURA:
La inserción o deleción de nucleótidos se da en
múltiplos de tres.
La proteína no se altera de forma importante.
DNA original ATG GTC CAA GGG CCT TAA
RNA AUG GUG GGG CCU UAA
Proteína Alterada Met Val Gly Pro STOP
ATG GTC GGG CCT TAAMutación/Deleción
15. EXPANSION DE TRIPLETES:
La inserción de nucleótidos se da en múltiplos de
paquetes de tres
DNA original ATG GTC CAA CAA CAA GGG CCT TAA
ATG GTC CAA CAA CAA CAA CAA CAA GGG CCT TAAMutación
23. Euploidias:
Cuando la mutación afecta al número de juegos completos de cromosomas con
relación al número normal de cromosomas de la especie
24. Aneuploidias:
Se dan cuando está afectada sólo una parte del juego cromosómico y el zigoto
presenta cromosomas de más o de menos
25.
26.
27. MECANISMOS DE REPARACION
Reparación por daños en una sola cadena
a) Reversión directa del daño: fotorreactivación
b) Mecanismos de reparación:
Por escisión de bases
Por escisión de nucleótidos
c) Reparación de errores que corrige daños en la
replicación y en la recombinación
Reparación en la doble cadena:
a) unión de terminales no homólogos
b) reparación recombinacional por homólogos
29. 29
Mecanismos de reparación del DNA
Reparación directa
DNA fotoliasa: revierte los dimeros de timina - fotorreactivación
Transferasas de grupos alquilo: eliminan los grupos alquilo
generados por mutágenos (metanosulfonato de etilo,
nitrosoguanidina)
30. Mecanismos de reparación del DNA
Reparación por escisión
de bases
Son sistemas de
reparación dependientes
de homología.
Reparan los daños
causados por metilación,
desaminación, oxidación o
pérdida espontanea de
bases
31. Mecanismos de reparación del DNA
Reparación por escisión de
nucleótidos
Corrige los errores
voluminosos que la escisión
de base no reconoce
(bloqueo de la horquilla de
replicación o del complejo
transcripcional).
32.
33. Mecanismos de reparación del DNA
MISMATCH
Identificación del sitio de
desapareamiento y unión al ADN de las
proteínas MUT
• Corte de la cadena de DNA no metilada.
• Eliminación del DNA de cadena sencilla.
• DNA pol III rellena el “hueco”
• DNA ligasa sella el último enlace.
34. Mecanismos de reparación del DNA
Reparación de daños de la doble cadena
a) unión de terminales no homólogos
b) reparación recombinacional por homólogos