SlideShare una empresa de Scribd logo
Evolución Orgánica. Prof. Sinatra K. Salazar
MUTACIONES GÉNICAS
COMPETENCIA ESPECÍFICA
ANALIZA LAS MUTACIONES COMO EVENTOS QUE ORIGINAN CAMBIOS
EN EL GENOMA, GENERAN VARIABILIDAD GENÉTICA Y ESTÁN
SUJETOS AL PROCESO EVOLUTIVO.
NUCLEO TEMATICO
a. MUTACIONES GÉNICAS. Mutaciones puntuales. Tipos y Origen
de las mutaciones puntuales. Mutaciones reversibles e
irreversibles. Recombinación intragénica.
b. CAMBIOS EN EL GENOMA. Tamaño del Genoma y ADN repetitivo.
Duplicación Génica, Familia de genes e importancia evolutiva.
Mezclado de Exones. Conversión génica. Transposiciones y retro-
transposiciones.
c. MUTACIONES CROMOSÓMICAS. Inversiones. Traslocaciones.
Cambios Robertsonianos. Poliploidia. Importancia evolutiva de los
diferentes tipos de mutaciones.
d. LAS MUTACIONES COMO FUENTE DE VARIACIÓN GENÉTICA
La evolución desde los organismos primitivos hasta los más
de dos millones de especies descritas en la actualidad, ha
ocurrido gracias a numerosos cambios en la cantidad y
calidad del material hereditario (ADN).
Estos cambios son las “mutaciones”, debidas a errores en el
almacenaje de la información genética y posterior
propagación
por replicación.
Las mutaciones son la “fuente primaria
de variabilidad genética”
UNA MUTACIÓN ES UNA ALTERACIÓN EN LA SECUENCIA DE ADN.
Puede implicar desde un pequeño evento como la alteración de un
solo par de bases nucleotídicas hasta la ganancia o pérdida de
cromosomas enteros.
MUTACIÓN
 La variación genética nueva es creada por cambios en el
material genético.
 La mutación es la fuente última de la variación genética.
 La mutación no es adaptativa.
 La mutación ocurre al azar.
La TASA DE MUTACIÓN de un gen indica su capacidad
de mutación: probabilidad de que ocurra una
mutación por entidad biológica (virus, célula,
individuo) y por generación.
En Escherichia coli es del orden de 10-8 a 10-9.
En los seres humanos y otros organismos pluricelulares la tasa
de mutación está generalmente comprendida entre 10-5 y 10-6
por locus, por generación y por gameto.
Existe considerable variación de un gen a otro y de
un organismo a otro.
MUTACIÓN REVERSIBLE: variación que
altera la constancia del material genético en dos
sentido, o sea, existen mutaciones opuestas que
forman un sistema de fuerzas contrarias,
pudiendo alcanzar un punto de equilibrio en un
punto que dependerá del índice de mutación y
conversión.
u
A1 A2
A1 A2
p0 q0
p0 q0 (p0 + q0 = 1)
v
u
v
MUTACIÓN IRREVERSIBLE: variación que altera
la constancia del material genético en un solo sentido,
transformando un alelo en otro en un tiempo que
dependerá del índice de conversión y mutación.
A1 A2
p0 q0 (p0 + q0= 1)
u
Mutaciones puntuales pueden tener mayor o
menor efecto sobre los organismos, dependiendo de cómo
afecten a las proteínas correspondientes.
MUTACIONES PUNTUALES: alteraciones
producidas por diversas causas y afectan
únicamente a un solo par de bases.
Las causas pueden ser las radiaciones
ultravioletas, altas temperaturas, radiaciones
ionizantes, compuestos químicos, y a veces son
causadas por ERRORES EN LA
REPLICACIÓN Y/O REPARACIÓN DEL
ADN.
TIPOS MUTACIONES PUNTUALES
Los tipos de cambios que pueden ocurrir a
nivel de un par de bases del ADN:
mutaciones puntuales. se clasifican en
1. SUBSTITUCIONES (cambio de un
par de bases por otro).
2. DELECIONES (pérdida de un par de
bases)
3. INSERCIONES (adición de un par de
bases).
Las substituciones pueden ser de dos tipos
atendiendo al tipo de base substituida en
cada hebra:
TRANSICIONES si la substitución es de
base púrica por base púrica y pirimidínica
por pirimidínica.
TRANSVERSIONES si la substitución es
de base púrica por base pirimidínica.
Origen de duplicaciones por deslizamiento de hebra. El deslizamiento de dos
bases de la secuencia GC repetida, en la cadena copia (deslizamiento de hebra en
dirección 3’ 5'), da lugar a la duplicación de una unidad GC.
Origen de las Mutaciones Puntuales
Origen de delecciones por deslizamiento de hebra. Si el deslizamiento ocurre
en la cadena molde, el resultado es la delección de una unidad GC.
Origen de las Mutaciones Puntuales
Las MUTACIONES PUNTUALES se clasifican en
tres grandes grupos según sus efectos en la
codificación del ARNm:
A) NO desvían el marco de lectura
Sustituciones
Mutaciones silenciosas
Mutaciones de sentido erróneo
Mutaciones sin sentido
B) Desvían el marco de lectura
Adiciones
Delecciones
Mutaciones Silenciosas
La sustitución NO genera cambio en la codificación
del codón.
Si en el codón CUU, que codifica para el aminoácido
Leucina, se produjese una sustitución en su tercer
base, cambiando el Uracilo por la Adenina, el
resultado de la misma nos daría el codón CUA. El
codón “mutado” también codifica a la Leucina.
Algunas sustituciones no tienen efecto en el polipéptido. Dos mutaciones por substitución de
un par de bases que no tienen efecto en el polipéptido. Los nuevos codones generados por las
dos mutaciones codifican los mismos aminoácidos.
Mutaciones de Sentido Erróneo
mutaciones que generan la sustitución de un
aminoácido por otro y que, en general, alteran la
funcionalidad de la proteína sintetizada.
Algunas sustituciones provocan un cambio en un aminoácido. Un ejemplo de mutación por
substitución de un par de bases (transversión) que origina un cambio en un aminoácido. Este tipo
de efecto pueden producirlo tanto las transiciones como las transversiones. En muchos casos, el
polipéptido mutante puede mantener su función normal.
Mutaciones sin Sentido sustituciones que
generan un codón sin sentido o codón de Stop,
ocasionando una terminación artificial del
proceso traduccional. Son las más graves de las
sustituciones.
Algunas sustituciones origina un cordón de terminación. Un ejemplo de mutación por
substitución de un par de bases que conduce a la aparición de un codón de terminación. Este tipo
de efecto pueden producirlo tanto las transiciones como las transversiones. En la mayor parte de
los casos, el cambio que originan estas mutaciones en el polipéptido es muy drástico y la
correspondiente proteína no suele ser funcional.
Daños en el ADN mostrados como
roturas en los cromosomas.
A medida que la célula envejece, la tasa de
reparaciones del ADN decrece hasta que
no puede mantener el ritmo de los daños al
ADN.
La célula pasa a uno de estos destinos:
 SENESCENCIA: estado irreversible de
inactividad.
 APOPTOSIS: suicidio celular o muerte
celular programada.
 CARCINOGÉNESIS.
Sistemas enzimáticos
para reparar los daños en el ADN
Sistemas enzimáticos para reparar
los daños en el ADN
Supervivencia de los
Organismos
Fallo de estos sistemas conduce
Aumento de la Tasa de Mutación
LA TASA DE MUTACIÓN probabilidad
de que ocurra una mutación por entidad
biológica y por generación. Capacidad de
mutación de un gen.
Tomas Lindahl
Paul Modrich
Aziz Sancar
•Las células cuentan con mecanismos complejos que vigilan
la integridad del ADN activando vías de reparación.
•La respuesta celular por daños en el ADN y su reparación
es mediada por vías de señalización, que requiere múltiples
proteínas sensoras, transductoras y efectoras, en una red de
interacción de diferentes vías de reparo .
•Los procesos de reparación del ADN reconocen,
remueven y reparan errores en la molécula, constituyendo
los principales mecanismos celulares que garantizan la
estabilidad genética y, consecuentemente, la supervivencia
de la célula.
LA REPARACIÓN DIRECTA es realizada por la acción de una única
enzima capaz de reparar la lesión, sin necesidad de substituir la base dañada.
La estructura original de la molécula del ADN revierte la lesión. Existen tres
mecanismos en la reparación directa: fotorreactivación,
alquiltransferencia y desmetilación oxidativa.
LOS SISTEMAS DE REPARACIÓN INDIRECTA son aquellos que
intervienen sobre el ADN, durante la replicación, transcripción
o sobre hebras de ADN fragmentadas.
La ADN polimerasa y algunos de los componentes moleculares del mecanismo
de replicación, llevan a cabo la supervisión de la copia recién sintetizada.
Existen tres mecanismos en la reparación indirecta:
1. Reparación por escisión de bases (Base Excision Repair)
2. Reparación por escisión de nucleótidos (Nucleotide Excision Repair)
3. Reparación por apareamiento erróneo (Mitsmach Repair).
El principio de los tres mecanismos de reparación implica: corte, empalme de la
región dañada e inserción de nuevas bases, seguido por la ligación de la cadena.
Reparación por escisión de bases
- BER (Base Excision Repair)
Reparación por escisión de bases: Remueve las bases dañadas o modificadas mediante la glicosilasa y
origina un sitio AP (apurínico/apirimidínico), el cual es reconocido por la AP-endonucleasa. Finalmente,
una exonucleasa degrada el sitio AP en la cadena que es sintetizado por la ADN polimerasa y sellado por la
ligasa.
Reparación por escisión de nucleótidos -
NER (Nucleotide Excision Repair)
Repara daños en el ADN causados
por la radiación UV, agentes
mutagénicos, quimioterapia, entre
otros. En este mecanismo de
reparación participan diferentes
proteínas, 4 en procariotas y más de
30 en mamíferos
Reparación por escisión de nucleótidos - NER: El complejo de los tres polipéptidos (UvrABC) en E. coli
actúa como endonucleasa, localizando la lesión y removiendo los nucleótidos con daño. La escisión de es
realizada por la UvrC y la UvrD helicasa libera los oligonucleótidos con daño, la ADN polimerasa I
sintetiza y la ligasa une la secuencia corregida a la cadena de ADN.
EL MECANISMO DE
REPARACIÓN DE ERRORES DE
APAREAMIENTO (MMR), es
responsable de remover las bases
desapareadas, causadas por daños
espontáneos, desaminación de bases,
oxidación, metilación y daños en los
procesos de replicación o
recombinación.
La importancia del MMR radica en
mantener la estabilidad genómica y
reducir las mutaciones durante la
replicación, puesto que individuos
con mutaciones relacionadas al
MMR, presentan una alta
predisposición de tumores, síndromes
y cáncer.
MECANISMO DE REPARACIÓN DE QUIEBRES EN DOBLE
CADENA
DSB (DOUBLE-STRAND BREAKS)
•Uno de los daños más severos al ADN, son los cortes en cadena doble (DSB),
los cuales surgen por múltiples causas, tanto endógenas como exógenas.
•Los DSB pueden inducir inestabilidad genómica por traslocaciones y pérdida
de material genético, entre otros. En eucariotas un DSB no reparado puede
provocar la inactivación de un gen esencial, lo cual es suficiente para inducir
muerte celular por apoptosis.
•Cuando este sistema falla, el corte puede persistir y provocar alteraciones
importantes en el genoma .
EXISTEN DOS VÍAS PRINCIPALES PARA LA REPARACIÓN DE DSB:
1. Recombinación homóloga
2. Recombinación de extremos no homólogos
La mutación y recombinación de
ADN son las principales causas
de la evolución.
La tasa de reparación
del ADN influye sobre la
tasa de evolución
Con una tasa elevada de
mutación se incrementa la
tasa de evolución.
Con un nivel elevado de
reparación de ADN, la tasa de
mutación se reduce, bajando la
velocidad evolutiva.
Los mecanismos para la reparación del ADN son antiguos .
a. Se desarrollaron durante el período Precámbrico no mucho
después de que los seres vivos utilizasen ácidos nucleicos
para la codificación de la información genética.
b. La cantidad de oxígeno atmosférico comenzó a
incrementarse, y más tarde, durante la explosión de las
plantas fotosintéticas, los niveles se aproximaron a los
actuales.
c. La toxicidad del oxígeno debida a la formación de radicales
libres hizo que evolucionaran mecanismos capaces de
disminuir y reparar los daños que causaban.
d. Actualmente podemos encontrar mecanismos conservados
de reparación del ADN, compartidos por especies tan
diversas como bacterias, virus, moscas, gusanos y humanos.
Recombinación
intragénica
Meiosis
Entrecruzamiento
“RECOMBINACIÓN GÉNICA” no
implica la aparición en la progenie de
nuevas alternativas para los
caracteres en estudio, sino nuevas
combinaciones de estos en relación a
las observadas en los progenitores.
Recombinación entre distintos genes
Recombinación intragénica (dentro del mismo gen)
Formas de recombinación que provoca la ceguera a los colores.
A: la pérdida de los genes
de los pigmentos visuales
B: Formación de genes híbridos de
los pigmentos que codifican
fotorreceptores, con espectros de
absorción anómalos
Is intragenic recombination a factor in the maintenance of genetic variation in
natural populations?
KENNETH MORGAN & CURTIS STROBECK
INTRAGENIC recombination between two different existing alleles in a population can create new alleles. The role of this process in
maintaining variation in a natural population has been investigated1 by assuming that a gene consists of two sites, each of which
can mutate to an infinite number of unique 'alleles' (the infinite allele model of Kimura and Crow2). Using this model it was shown
that if the product of the population size, N, and the mutation rate, , is 1, and the recombination rate, r, is the same order of
magnitude as the mutation rate, then intragenic recombination significantly increases the number of alleles maintained in a finite
population. Moreover, this is not equivalent to an increase in the mutation rate as the variance of homozygosity and the variance of
the number of alleles are larger. This implies that the sampling theory of neutral alleles developed by Ewens3 does not apply to the
situation where intragenic recombination is important in maintaining variation4. Application of these results to the study of intragenic
recombination in natural populations would require a large number of independent samples in order to estimate the variance of
homozygosity and the variance of the number of alleles. However, data from natural populations usually consist of the number of
alleles and their frequencies in a single sample. Therefore, for the effect of intragenic recombination to be observable, there must be
a detectable change in the distribution of the allele frequencies in a sample which contains k alleles. We present here the results of
Monte Carlo simulation which show that intragenic recombination in the equilibrium population increases the frequency of the most
common allele, increases the number of alleles which occur only once in the sample, and increases the homozygosity.
CONVERSIÓN GÉNICA
DUPLICACION
GENICA
CONVERSIÓN
GÉNICA
EVOLUCIÓN
CONCERTADA (los genes
de una familia génica no
evolucionan de forma
independiente)
SOBRECRUZAMIENT
O DESIGUAL
La duplicación de genes conduce a la generación de familias multigénicas,
generando de dos a varias copias del mismo gen. Cada copia puede adquirir
mutaciones puntuales a través del tiempo y adquirir nuevas funciones
1 2 3 4 5
1 2 3 4 5
1 2 2 3 4 5
Ventaja Evolutiva !!
1 2 2 3 4 5
1 2 2 2 2 3 4 5
Fijación
Este mecanismo ocurre dentro del proceso general de Recombinación
(evolución concertada).
SOBRECRUZAMIENTO DESIGUAL
1 2 3 4 4
Conversión Génica: proceso asociado a la
recombinación.
La conversión génica usualmente se define como la
transferencia de información genética de forma no
recíproca entre secuencias de ADN. Sin embargo, la
conversión génica puede estar asociada a eventos de
recombinación tipo crossover, así como también se
generarían eventos de conversión sin tener intercambio de
marcadores aledaños.
La Conversión Génica influye en la
evolución de las familias génicas,
generando diversidad y
homogeneidad.
Evolución Orgánica I 2018. Prof. Sinatra K. Salazar
Próxima clase:
Cambios en el
Genoma

Más contenido relacionado

La actualidad más candente

Recombinacion
RecombinacionRecombinacion
Recombinacion
Campos V
 
Clase 9 genética de poblaciones
Clase 9 genética de poblacionesClase 9 genética de poblaciones
Clase 9 genética de poblaciones
Elton Volitzki
 
Herencia multifactorial
Herencia multifactorialHerencia multifactorial
Herencia multifactorial
Yoy Rangel
 
MUTACIONES GENICAS O PUNTUALES,GENETICA BÁSICA PARA MEDICINA
MUTACIONES GENICAS O PUNTUALES,GENETICA BÁSICA PARA MEDICINAMUTACIONES GENICAS O PUNTUALES,GENETICA BÁSICA PARA MEDICINA
MUTACIONES GENICAS O PUNTUALES,GENETICA BÁSICA PARA MEDICINA
FernandaUrban2
 
Mutación. polimorfismos
Mutación. polimorfismosMutación. polimorfismos
Mutación. polimorfismos
Dr.Marin Uc Luis
 
14 MigracióN Y Deriva GéNica
14 MigracióN Y Deriva GéNica14 MigracióN Y Deriva GéNica
14 MigracióN Y Deriva GéNica
sayurii
 
Adn satelite
Adn sateliteAdn satelite
Adn satelite
jesus-c-r
 
El equilibrio Hardy Weinberg
El equilibrio Hardy WeinbergEl equilibrio Hardy Weinberg
El equilibrio Hardy Weinberg
Tus Clases De Apoyo
 
Trastornos ligados al cromosoma x
Trastornos ligados al cromosoma xTrastornos ligados al cromosoma x
Trastornos ligados al cromosoma x
Rebeca Vazquez
 
Recombinación, transposones y retrovirus
Recombinación, transposones y retrovirusRecombinación, transposones y retrovirus
Recombinación, transposones y retrovirus
Angelica Delgado
 
Genetica. mutaciones
Genetica. mutacionesGenetica. mutaciones
Genetica. mutaciones
Yeritson Rios
 
Mecanismos De EvolucióN
Mecanismos De EvolucióNMecanismos De EvolucióN
Mecanismos De EvolucióN
sayurii
 
Caracteristicas generales de la cromatina
Caracteristicas generales de la cromatinaCaracteristicas generales de la cromatina
Caracteristicas generales de la cromatina
Alejandro Chavez Rubio
 
Enfermedades monogenicas
Enfermedades monogenicas Enfermedades monogenicas
Enfermedades monogenicas
Armando Van Buuren
 
03 alteraciones cromosómicas estructurales
03 alteraciones cromosómicas estructurales03 alteraciones cromosómicas estructurales
03 alteraciones cromosómicas estructurales
carolina tintaya
 
Problemas genetica-de-selectividad-resueltos
Problemas genetica-de-selectividad-resueltosProblemas genetica-de-selectividad-resueltos
Problemas genetica-de-selectividad-resueltos
Pilar Montes Nocete
 
1. regulacion de la expresion genica
1. regulacion de la expresion genica1. regulacion de la expresion genica
1. regulacion de la expresion genica
León Leon
 
Enfermedades dominantes ligadas al cromosoma x
Enfermedades dominantes ligadas al cromosoma xEnfermedades dominantes ligadas al cromosoma x
Enfermedades dominantes ligadas al cromosoma x
Rodolfo Leones Castillo
 
Genética de poblaciones
Genética de poblacionesGenética de poblaciones
Genética de poblaciones
Verónica Taipe
 
REPARACION DEL DNA
REPARACION DEL DNAREPARACION DEL DNA
REPARACION DEL DNA
Tanea Valentina
 

La actualidad más candente (20)

Recombinacion
RecombinacionRecombinacion
Recombinacion
 
Clase 9 genética de poblaciones
Clase 9 genética de poblacionesClase 9 genética de poblaciones
Clase 9 genética de poblaciones
 
Herencia multifactorial
Herencia multifactorialHerencia multifactorial
Herencia multifactorial
 
MUTACIONES GENICAS O PUNTUALES,GENETICA BÁSICA PARA MEDICINA
MUTACIONES GENICAS O PUNTUALES,GENETICA BÁSICA PARA MEDICINAMUTACIONES GENICAS O PUNTUALES,GENETICA BÁSICA PARA MEDICINA
MUTACIONES GENICAS O PUNTUALES,GENETICA BÁSICA PARA MEDICINA
 
Mutación. polimorfismos
Mutación. polimorfismosMutación. polimorfismos
Mutación. polimorfismos
 
14 MigracióN Y Deriva GéNica
14 MigracióN Y Deriva GéNica14 MigracióN Y Deriva GéNica
14 MigracióN Y Deriva GéNica
 
Adn satelite
Adn sateliteAdn satelite
Adn satelite
 
El equilibrio Hardy Weinberg
El equilibrio Hardy WeinbergEl equilibrio Hardy Weinberg
El equilibrio Hardy Weinberg
 
Trastornos ligados al cromosoma x
Trastornos ligados al cromosoma xTrastornos ligados al cromosoma x
Trastornos ligados al cromosoma x
 
Recombinación, transposones y retrovirus
Recombinación, transposones y retrovirusRecombinación, transposones y retrovirus
Recombinación, transposones y retrovirus
 
Genetica. mutaciones
Genetica. mutacionesGenetica. mutaciones
Genetica. mutaciones
 
Mecanismos De EvolucióN
Mecanismos De EvolucióNMecanismos De EvolucióN
Mecanismos De EvolucióN
 
Caracteristicas generales de la cromatina
Caracteristicas generales de la cromatinaCaracteristicas generales de la cromatina
Caracteristicas generales de la cromatina
 
Enfermedades monogenicas
Enfermedades monogenicas Enfermedades monogenicas
Enfermedades monogenicas
 
03 alteraciones cromosómicas estructurales
03 alteraciones cromosómicas estructurales03 alteraciones cromosómicas estructurales
03 alteraciones cromosómicas estructurales
 
Problemas genetica-de-selectividad-resueltos
Problemas genetica-de-selectividad-resueltosProblemas genetica-de-selectividad-resueltos
Problemas genetica-de-selectividad-resueltos
 
1. regulacion de la expresion genica
1. regulacion de la expresion genica1. regulacion de la expresion genica
1. regulacion de la expresion genica
 
Enfermedades dominantes ligadas al cromosoma x
Enfermedades dominantes ligadas al cromosoma xEnfermedades dominantes ligadas al cromosoma x
Enfermedades dominantes ligadas al cromosoma x
 
Genética de poblaciones
Genética de poblacionesGenética de poblaciones
Genética de poblaciones
 
REPARACION DEL DNA
REPARACION DEL DNAREPARACION DEL DNA
REPARACION DEL DNA
 

Similar a Mutaciones genicas

Alteracion informacion genetica
Alteracion informacion geneticaAlteracion informacion genetica
Alteracion informacion genetica
Wendy Aguero
 
11-La mutación.pdf
11-La mutación.pdf11-La mutación.pdf
11-La mutación.pdf
BrigithRaudez
 
Alteraciones de la Información Genética
Alteraciones de la Información GenéticaAlteraciones de la Información Genética
Alteraciones de la Información Genética
Jesús Manuel Meléndez Campos
 
A10 mutacion
A10 mutacionA10 mutacion
A10 mutacion
lucasv12121
 
MUTACIONES GÉNICAS Y CROMOSÓMICAS
MUTACIONES GÉNICAS Y CROMOSÓMICASMUTACIONES GÉNICAS Y CROMOSÓMICAS
MUTACIONES GÉNICAS Y CROMOSÓMICAS
Jhon Bryant Toro Ponce
 
Mutaciones1
Mutaciones1Mutaciones1
Mutaciones1
Alxs Allan
 
Biologia molecular reparac
Biologia molecular reparacBiologia molecular reparac
Biologia molecular reparac
sharcastill
 
Eventos geneticos
Eventos geneticosEventos geneticos
Eventos geneticos
Fangirl Academy
 
MutacióN Y MutagéNesisdiapo
MutacióN Y MutagéNesisdiapoMutacióN Y MutagéNesisdiapo
MutacióN Y MutagéNesisdiapo
guest14fe92
 
Mutaci n gen_tica
Mutaci n gen_ticaMutaci n gen_tica
Mutaci n gen_tica
Doribel Gutierrez
 
Mutaciones parte 2
Mutaciones parte 2Mutaciones parte 2
Mutaciones parte 2
Braulio Angulo
 
Alteraciones Genéticas
Alteraciones GenéticasAlteraciones Genéticas
Alteraciones Genéticas
Jonathantabare
 
Tema 12 Genética y evolución: mutaciones
Tema 12 Genética y evolución: mutacionesTema 12 Genética y evolución: mutaciones
Tema 12 Genética y evolución: mutaciones
Rosa Berros Canuria
 
Mutaciones puntuales
Mutaciones puntualesMutaciones puntuales
Mutaciones puntuales
Braulio Angulo
 
Clasificación+de+mutaciones+5 cm4
Clasificación+de+mutaciones+5 cm4Clasificación+de+mutaciones+5 cm4
Clasificación+de+mutaciones+5 cm4
Faty Garcia Lopez
 
Alteracion de la informacion genetica
Alteracion de la informacion geneticaAlteracion de la informacion genetica
Alteracion de la informacion genetica
Yomimar
 
Tarea de mutaciones
Tarea de mutacionesTarea de mutaciones
Tarea de mutaciones
Gerith Ballesteros
 
Mutacion
MutacionMutacion
Alteraciones de la información genética
Alteraciones de la información genéticaAlteraciones de la información genética
Alteraciones de la información genética
AndreaNaddaf3
 
Mutaciones espontaneas
Mutaciones espontaneasMutaciones espontaneas
Mutaciones espontaneas
JAIME VELASQUEZ
 

Similar a Mutaciones genicas (20)

Alteracion informacion genetica
Alteracion informacion geneticaAlteracion informacion genetica
Alteracion informacion genetica
 
11-La mutación.pdf
11-La mutación.pdf11-La mutación.pdf
11-La mutación.pdf
 
Alteraciones de la Información Genética
Alteraciones de la Información GenéticaAlteraciones de la Información Genética
Alteraciones de la Información Genética
 
A10 mutacion
A10 mutacionA10 mutacion
A10 mutacion
 
MUTACIONES GÉNICAS Y CROMOSÓMICAS
MUTACIONES GÉNICAS Y CROMOSÓMICASMUTACIONES GÉNICAS Y CROMOSÓMICAS
MUTACIONES GÉNICAS Y CROMOSÓMICAS
 
Mutaciones1
Mutaciones1Mutaciones1
Mutaciones1
 
Biologia molecular reparac
Biologia molecular reparacBiologia molecular reparac
Biologia molecular reparac
 
Eventos geneticos
Eventos geneticosEventos geneticos
Eventos geneticos
 
MutacióN Y MutagéNesisdiapo
MutacióN Y MutagéNesisdiapoMutacióN Y MutagéNesisdiapo
MutacióN Y MutagéNesisdiapo
 
Mutaci n gen_tica
Mutaci n gen_ticaMutaci n gen_tica
Mutaci n gen_tica
 
Mutaciones parte 2
Mutaciones parte 2Mutaciones parte 2
Mutaciones parte 2
 
Alteraciones Genéticas
Alteraciones GenéticasAlteraciones Genéticas
Alteraciones Genéticas
 
Tema 12 Genética y evolución: mutaciones
Tema 12 Genética y evolución: mutacionesTema 12 Genética y evolución: mutaciones
Tema 12 Genética y evolución: mutaciones
 
Mutaciones puntuales
Mutaciones puntualesMutaciones puntuales
Mutaciones puntuales
 
Clasificación+de+mutaciones+5 cm4
Clasificación+de+mutaciones+5 cm4Clasificación+de+mutaciones+5 cm4
Clasificación+de+mutaciones+5 cm4
 
Alteracion de la informacion genetica
Alteracion de la informacion geneticaAlteracion de la informacion genetica
Alteracion de la informacion genetica
 
Tarea de mutaciones
Tarea de mutacionesTarea de mutaciones
Tarea de mutaciones
 
Mutacion
MutacionMutacion
Mutacion
 
Alteraciones de la información genética
Alteraciones de la información genéticaAlteraciones de la información genética
Alteraciones de la información genética
 
Mutaciones espontaneas
Mutaciones espontaneasMutaciones espontaneas
Mutaciones espontaneas
 

Más de Sinatra Salazar

Concepto de cuenca III.pptx
Concepto de cuenca III.pptxConcepto de cuenca III.pptx
Concepto de cuenca III.pptx
Sinatra Salazar
 
Concepto de cuenca II slide share.pptx
Concepto de cuenca II slide share.pptxConcepto de cuenca II slide share.pptx
Concepto de cuenca II slide share.pptx
Sinatra Salazar
 
Concepto de cuenca Slide share.pptx
Concepto de cuenca Slide share.pptxConcepto de cuenca Slide share.pptx
Concepto de cuenca Slide share.pptx
Sinatra Salazar
 
Migracion AVA I parte educacion.pptx
Migracion AVA I parte educacion.pptxMigracion AVA I parte educacion.pptx
Migracion AVA I parte educacion.pptx
Sinatra Salazar
 
Resultados y discusion variacion genética
Resultados y discusion variacion genéticaResultados y discusion variacion genética
Resultados y discusion variacion genética
Sinatra Salazar
 
Seleccion natural
Seleccion naturalSeleccion natural
Seleccion natural
Sinatra Salazar
 
Relaciones interespecificas
Relaciones interespecificasRelaciones interespecificas
Relaciones interespecificas
Sinatra Salazar
 
Mutaciones cromosomicas
Mutaciones cromosomicasMutaciones cromosomicas
Mutaciones cromosomicas
Sinatra Salazar
 
Seleccion sexual
Seleccion sexualSeleccion sexual
Seleccion sexual
Sinatra Salazar
 
Macroevolucion
MacroevolucionMacroevolucion
Macroevolucion
Sinatra Salazar
 
Apareamiento no aleatorio
Apareamiento no aleatorioApareamiento no aleatorio
Apareamiento no aleatorio
Sinatra Salazar
 

Más de Sinatra Salazar (11)

Concepto de cuenca III.pptx
Concepto de cuenca III.pptxConcepto de cuenca III.pptx
Concepto de cuenca III.pptx
 
Concepto de cuenca II slide share.pptx
Concepto de cuenca II slide share.pptxConcepto de cuenca II slide share.pptx
Concepto de cuenca II slide share.pptx
 
Concepto de cuenca Slide share.pptx
Concepto de cuenca Slide share.pptxConcepto de cuenca Slide share.pptx
Concepto de cuenca Slide share.pptx
 
Migracion AVA I parte educacion.pptx
Migracion AVA I parte educacion.pptxMigracion AVA I parte educacion.pptx
Migracion AVA I parte educacion.pptx
 
Resultados y discusion variacion genética
Resultados y discusion variacion genéticaResultados y discusion variacion genética
Resultados y discusion variacion genética
 
Seleccion natural
Seleccion naturalSeleccion natural
Seleccion natural
 
Relaciones interespecificas
Relaciones interespecificasRelaciones interespecificas
Relaciones interespecificas
 
Mutaciones cromosomicas
Mutaciones cromosomicasMutaciones cromosomicas
Mutaciones cromosomicas
 
Seleccion sexual
Seleccion sexualSeleccion sexual
Seleccion sexual
 
Macroevolucion
MacroevolucionMacroevolucion
Macroevolucion
 
Apareamiento no aleatorio
Apareamiento no aleatorioApareamiento no aleatorio
Apareamiento no aleatorio
 

Último

CASO CLÍNICO DE INYECCION INTRAMUSCULAR_GOMEZ VEGA MIRKO AARÓN.pdf
CASO CLÍNICO DE INYECCION INTRAMUSCULAR_GOMEZ VEGA MIRKO AARÓN.pdfCASO CLÍNICO DE INYECCION INTRAMUSCULAR_GOMEZ VEGA MIRKO AARÓN.pdf
CASO CLÍNICO DE INYECCION INTRAMUSCULAR_GOMEZ VEGA MIRKO AARÓN.pdf
Adamirsalvatierra
 
Introducción a las Aminas- información relevante
Introducción a las Aminas- información relevanteIntroducción a las Aminas- información relevante
Introducción a las Aminas- información relevante
quimica3bgu2024
 
Atlas de la biodiversidad en Colombia América del sur
Atlas de la biodiversidad en Colombia América del surAtlas de la biodiversidad en Colombia América del sur
Atlas de la biodiversidad en Colombia América del sur
ssuser101841
 
Preparaciones de semisólidos diapositivas
Preparaciones  de semisólidos diapositivasPreparaciones  de semisólidos diapositivas
Preparaciones de semisólidos diapositivas
GracianaSantilln
 
folleto triptico plantas vivero divertido moderno orgánico verde.pdf
folleto triptico plantas vivero divertido moderno orgánico verde.pdffolleto triptico plantas vivero divertido moderno orgánico verde.pdf
folleto triptico plantas vivero divertido moderno orgánico verde.pdf
ORTIZSORIANOREYNAISA
 
Introduccion-a-Nitrilos-Información Base
Introduccion-a-Nitrilos-Información BaseIntroduccion-a-Nitrilos-Información Base
Introduccion-a-Nitrilos-Información Base
quimica3bgu2024
 
Ensayos por vía seca mas de Quimica Analitica
Ensayos por vía seca mas de  Quimica AnaliticaEnsayos por vía seca mas de  Quimica Analitica
Ensayos por vía seca mas de Quimica Analitica
WETTHAM GLOOS
 
La Geografía como Ciencia un documento v
La Geografía como Ciencia un documento vLa Geografía como Ciencia un documento v
La Geografía como Ciencia un documento v
dancedeno902
 
PLAN DIDACTICO DERRAME plan didáctico cuidados
PLAN DIDACTICO DERRAME plan didáctico  cuidadosPLAN DIDACTICO DERRAME plan didáctico  cuidados
PLAN DIDACTICO DERRAME plan didáctico cuidados
MelanyQuispe6
 
RNM_PRM y Seguimiento farmacoterapeutico
RNM_PRM y Seguimiento farmacoterapeuticoRNM_PRM y Seguimiento farmacoterapeutico
RNM_PRM y Seguimiento farmacoterapeutico
melissasalazar48
 
Clase de Teoria - N° 4. Oxígeno. Dr. Andonaire
Clase de Teoria - N° 4. Oxígeno. Dr. AndonaireClase de Teoria - N° 4. Oxígeno. Dr. Andonaire
Clase de Teoria - N° 4. Oxígeno. Dr. Andonaire
DiegoCiroCamarenaCan
 
slidesgo-cicloalquenos-estructura-y-propiedades-20240618101908PwBZ.pdf
slidesgo-cicloalquenos-estructura-y-propiedades-20240618101908PwBZ.pdfslidesgo-cicloalquenos-estructura-y-propiedades-20240618101908PwBZ.pdf
slidesgo-cicloalquenos-estructura-y-propiedades-20240618101908PwBZ.pdf
grupopis50
 
Caso clinico metodologia del cuidado de enfermeria acv
Caso clinico metodologia del cuidado de enfermeria acvCaso clinico metodologia del cuidado de enfermeria acv
Caso clinico metodologia del cuidado de enfermeria acv
yunoayumi
 
"Abordando la Complejidad de las Quemaduras: Desde los Orígenes y Factores de...
"Abordando la Complejidad de las Quemaduras: Desde los Orígenes y Factores de..."Abordando la Complejidad de las Quemaduras: Desde los Orígenes y Factores de...
"Abordando la Complejidad de las Quemaduras: Desde los Orígenes y Factores de...
AlexanderZrate2
 
Reporte de historia.pdfdddddddddddddddddd
Reporte de historia.pdfddddddddddddddddddReporte de historia.pdfdddddddddddddddddd
Reporte de historia.pdfdddddddddddddddddd
MarianaRaymiMoralesP
 
LIBRO-Biologia De Hongos (Cepero de García et al.) .pdf
LIBRO-Biologia De Hongos (Cepero de García et al.) .pdfLIBRO-Biologia De Hongos (Cepero de García et al.) .pdf
LIBRO-Biologia De Hongos (Cepero de García et al.) .pdf
MelissaHorna
 
coproparasitología de heces en laboratorio
coproparasitología de heces en laboratoriocoproparasitología de heces en laboratorio
coproparasitología de heces en laboratorio
LuzAngelaParedesGuar1
 
Introduccion-a-Amidas- Relevancia en la ciencia
Introduccion-a-Amidas- Relevancia en la cienciaIntroduccion-a-Amidas- Relevancia en la ciencia
Introduccion-a-Amidas- Relevancia en la ciencia
quimica3bgu2024
 
Trastorno de la ansiedad en la sociedad1
Trastorno de la ansiedad en la sociedad1Trastorno de la ansiedad en la sociedad1
Trastorno de la ansiedad en la sociedad1
giulianna123xd
 
Caso clínico Quilotórax en mujer sin antecedentes
Caso clínico Quilotórax en mujer sin antecedentesCaso clínico Quilotórax en mujer sin antecedentes
Caso clínico Quilotórax en mujer sin antecedentes
DanielZurita51
 

Último (20)

CASO CLÍNICO DE INYECCION INTRAMUSCULAR_GOMEZ VEGA MIRKO AARÓN.pdf
CASO CLÍNICO DE INYECCION INTRAMUSCULAR_GOMEZ VEGA MIRKO AARÓN.pdfCASO CLÍNICO DE INYECCION INTRAMUSCULAR_GOMEZ VEGA MIRKO AARÓN.pdf
CASO CLÍNICO DE INYECCION INTRAMUSCULAR_GOMEZ VEGA MIRKO AARÓN.pdf
 
Introducción a las Aminas- información relevante
Introducción a las Aminas- información relevanteIntroducción a las Aminas- información relevante
Introducción a las Aminas- información relevante
 
Atlas de la biodiversidad en Colombia América del sur
Atlas de la biodiversidad en Colombia América del surAtlas de la biodiversidad en Colombia América del sur
Atlas de la biodiversidad en Colombia América del sur
 
Preparaciones de semisólidos diapositivas
Preparaciones  de semisólidos diapositivasPreparaciones  de semisólidos diapositivas
Preparaciones de semisólidos diapositivas
 
folleto triptico plantas vivero divertido moderno orgánico verde.pdf
folleto triptico plantas vivero divertido moderno orgánico verde.pdffolleto triptico plantas vivero divertido moderno orgánico verde.pdf
folleto triptico plantas vivero divertido moderno orgánico verde.pdf
 
Introduccion-a-Nitrilos-Información Base
Introduccion-a-Nitrilos-Información BaseIntroduccion-a-Nitrilos-Información Base
Introduccion-a-Nitrilos-Información Base
 
Ensayos por vía seca mas de Quimica Analitica
Ensayos por vía seca mas de  Quimica AnaliticaEnsayos por vía seca mas de  Quimica Analitica
Ensayos por vía seca mas de Quimica Analitica
 
La Geografía como Ciencia un documento v
La Geografía como Ciencia un documento vLa Geografía como Ciencia un documento v
La Geografía como Ciencia un documento v
 
PLAN DIDACTICO DERRAME plan didáctico cuidados
PLAN DIDACTICO DERRAME plan didáctico  cuidadosPLAN DIDACTICO DERRAME plan didáctico  cuidados
PLAN DIDACTICO DERRAME plan didáctico cuidados
 
RNM_PRM y Seguimiento farmacoterapeutico
RNM_PRM y Seguimiento farmacoterapeuticoRNM_PRM y Seguimiento farmacoterapeutico
RNM_PRM y Seguimiento farmacoterapeutico
 
Clase de Teoria - N° 4. Oxígeno. Dr. Andonaire
Clase de Teoria - N° 4. Oxígeno. Dr. AndonaireClase de Teoria - N° 4. Oxígeno. Dr. Andonaire
Clase de Teoria - N° 4. Oxígeno. Dr. Andonaire
 
slidesgo-cicloalquenos-estructura-y-propiedades-20240618101908PwBZ.pdf
slidesgo-cicloalquenos-estructura-y-propiedades-20240618101908PwBZ.pdfslidesgo-cicloalquenos-estructura-y-propiedades-20240618101908PwBZ.pdf
slidesgo-cicloalquenos-estructura-y-propiedades-20240618101908PwBZ.pdf
 
Caso clinico metodologia del cuidado de enfermeria acv
Caso clinico metodologia del cuidado de enfermeria acvCaso clinico metodologia del cuidado de enfermeria acv
Caso clinico metodologia del cuidado de enfermeria acv
 
"Abordando la Complejidad de las Quemaduras: Desde los Orígenes y Factores de...
"Abordando la Complejidad de las Quemaduras: Desde los Orígenes y Factores de..."Abordando la Complejidad de las Quemaduras: Desde los Orígenes y Factores de...
"Abordando la Complejidad de las Quemaduras: Desde los Orígenes y Factores de...
 
Reporte de historia.pdfdddddddddddddddddd
Reporte de historia.pdfddddddddddddddddddReporte de historia.pdfdddddddddddddddddd
Reporte de historia.pdfdddddddddddddddddd
 
LIBRO-Biologia De Hongos (Cepero de García et al.) .pdf
LIBRO-Biologia De Hongos (Cepero de García et al.) .pdfLIBRO-Biologia De Hongos (Cepero de García et al.) .pdf
LIBRO-Biologia De Hongos (Cepero de García et al.) .pdf
 
coproparasitología de heces en laboratorio
coproparasitología de heces en laboratoriocoproparasitología de heces en laboratorio
coproparasitología de heces en laboratorio
 
Introduccion-a-Amidas- Relevancia en la ciencia
Introduccion-a-Amidas- Relevancia en la cienciaIntroduccion-a-Amidas- Relevancia en la ciencia
Introduccion-a-Amidas- Relevancia en la ciencia
 
Trastorno de la ansiedad en la sociedad1
Trastorno de la ansiedad en la sociedad1Trastorno de la ansiedad en la sociedad1
Trastorno de la ansiedad en la sociedad1
 
Caso clínico Quilotórax en mujer sin antecedentes
Caso clínico Quilotórax en mujer sin antecedentesCaso clínico Quilotórax en mujer sin antecedentes
Caso clínico Quilotórax en mujer sin antecedentes
 

Mutaciones genicas

  • 1. Evolución Orgánica. Prof. Sinatra K. Salazar MUTACIONES GÉNICAS
  • 2. COMPETENCIA ESPECÍFICA ANALIZA LAS MUTACIONES COMO EVENTOS QUE ORIGINAN CAMBIOS EN EL GENOMA, GENERAN VARIABILIDAD GENÉTICA Y ESTÁN SUJETOS AL PROCESO EVOLUTIVO. NUCLEO TEMATICO a. MUTACIONES GÉNICAS. Mutaciones puntuales. Tipos y Origen de las mutaciones puntuales. Mutaciones reversibles e irreversibles. Recombinación intragénica. b. CAMBIOS EN EL GENOMA. Tamaño del Genoma y ADN repetitivo. Duplicación Génica, Familia de genes e importancia evolutiva. Mezclado de Exones. Conversión génica. Transposiciones y retro- transposiciones. c. MUTACIONES CROMOSÓMICAS. Inversiones. Traslocaciones. Cambios Robertsonianos. Poliploidia. Importancia evolutiva de los diferentes tipos de mutaciones. d. LAS MUTACIONES COMO FUENTE DE VARIACIÓN GENÉTICA
  • 3. La evolución desde los organismos primitivos hasta los más de dos millones de especies descritas en la actualidad, ha ocurrido gracias a numerosos cambios en la cantidad y calidad del material hereditario (ADN). Estos cambios son las “mutaciones”, debidas a errores en el almacenaje de la información genética y posterior propagación por replicación. Las mutaciones son la “fuente primaria de variabilidad genética”
  • 4. UNA MUTACIÓN ES UNA ALTERACIÓN EN LA SECUENCIA DE ADN. Puede implicar desde un pequeño evento como la alteración de un solo par de bases nucleotídicas hasta la ganancia o pérdida de cromosomas enteros.
  • 5. MUTACIÓN  La variación genética nueva es creada por cambios en el material genético.  La mutación es la fuente última de la variación genética.  La mutación no es adaptativa.  La mutación ocurre al azar.
  • 6. La TASA DE MUTACIÓN de un gen indica su capacidad de mutación: probabilidad de que ocurra una mutación por entidad biológica (virus, célula, individuo) y por generación. En Escherichia coli es del orden de 10-8 a 10-9. En los seres humanos y otros organismos pluricelulares la tasa de mutación está generalmente comprendida entre 10-5 y 10-6 por locus, por generación y por gameto. Existe considerable variación de un gen a otro y de un organismo a otro.
  • 7. MUTACIÓN REVERSIBLE: variación que altera la constancia del material genético en dos sentido, o sea, existen mutaciones opuestas que forman un sistema de fuerzas contrarias, pudiendo alcanzar un punto de equilibrio en un punto que dependerá del índice de mutación y conversión. u A1 A2 A1 A2 p0 q0 p0 q0 (p0 + q0 = 1) v u v
  • 8. MUTACIÓN IRREVERSIBLE: variación que altera la constancia del material genético en un solo sentido, transformando un alelo en otro en un tiempo que dependerá del índice de conversión y mutación. A1 A2 p0 q0 (p0 + q0= 1) u
  • 9. Mutaciones puntuales pueden tener mayor o menor efecto sobre los organismos, dependiendo de cómo afecten a las proteínas correspondientes.
  • 10. MUTACIONES PUNTUALES: alteraciones producidas por diversas causas y afectan únicamente a un solo par de bases. Las causas pueden ser las radiaciones ultravioletas, altas temperaturas, radiaciones ionizantes, compuestos químicos, y a veces son causadas por ERRORES EN LA REPLICACIÓN Y/O REPARACIÓN DEL ADN.
  • 11.
  • 12. TIPOS MUTACIONES PUNTUALES Los tipos de cambios que pueden ocurrir a nivel de un par de bases del ADN: mutaciones puntuales. se clasifican en 1. SUBSTITUCIONES (cambio de un par de bases por otro). 2. DELECIONES (pérdida de un par de bases) 3. INSERCIONES (adición de un par de bases). Las substituciones pueden ser de dos tipos atendiendo al tipo de base substituida en cada hebra: TRANSICIONES si la substitución es de base púrica por base púrica y pirimidínica por pirimidínica. TRANSVERSIONES si la substitución es de base púrica por base pirimidínica.
  • 13. Origen de duplicaciones por deslizamiento de hebra. El deslizamiento de dos bases de la secuencia GC repetida, en la cadena copia (deslizamiento de hebra en dirección 3’ 5'), da lugar a la duplicación de una unidad GC. Origen de las Mutaciones Puntuales
  • 14. Origen de delecciones por deslizamiento de hebra. Si el deslizamiento ocurre en la cadena molde, el resultado es la delección de una unidad GC. Origen de las Mutaciones Puntuales
  • 15. Las MUTACIONES PUNTUALES se clasifican en tres grandes grupos según sus efectos en la codificación del ARNm: A) NO desvían el marco de lectura Sustituciones Mutaciones silenciosas Mutaciones de sentido erróneo Mutaciones sin sentido B) Desvían el marco de lectura Adiciones Delecciones
  • 16. Mutaciones Silenciosas La sustitución NO genera cambio en la codificación del codón. Si en el codón CUU, que codifica para el aminoácido Leucina, se produjese una sustitución en su tercer base, cambiando el Uracilo por la Adenina, el resultado de la misma nos daría el codón CUA. El codón “mutado” también codifica a la Leucina.
  • 17. Algunas sustituciones no tienen efecto en el polipéptido. Dos mutaciones por substitución de un par de bases que no tienen efecto en el polipéptido. Los nuevos codones generados por las dos mutaciones codifican los mismos aminoácidos.
  • 18. Mutaciones de Sentido Erróneo mutaciones que generan la sustitución de un aminoácido por otro y que, en general, alteran la funcionalidad de la proteína sintetizada.
  • 19. Algunas sustituciones provocan un cambio en un aminoácido. Un ejemplo de mutación por substitución de un par de bases (transversión) que origina un cambio en un aminoácido. Este tipo de efecto pueden producirlo tanto las transiciones como las transversiones. En muchos casos, el polipéptido mutante puede mantener su función normal.
  • 20. Mutaciones sin Sentido sustituciones que generan un codón sin sentido o codón de Stop, ocasionando una terminación artificial del proceso traduccional. Son las más graves de las sustituciones.
  • 21. Algunas sustituciones origina un cordón de terminación. Un ejemplo de mutación por substitución de un par de bases que conduce a la aparición de un codón de terminación. Este tipo de efecto pueden producirlo tanto las transiciones como las transversiones. En la mayor parte de los casos, el cambio que originan estas mutaciones en el polipéptido es muy drástico y la correspondiente proteína no suele ser funcional.
  • 22.
  • 23. Daños en el ADN mostrados como roturas en los cromosomas. A medida que la célula envejece, la tasa de reparaciones del ADN decrece hasta que no puede mantener el ritmo de los daños al ADN. La célula pasa a uno de estos destinos:  SENESCENCIA: estado irreversible de inactividad.  APOPTOSIS: suicidio celular o muerte celular programada.  CARCINOGÉNESIS. Sistemas enzimáticos para reparar los daños en el ADN
  • 24. Sistemas enzimáticos para reparar los daños en el ADN Supervivencia de los Organismos Fallo de estos sistemas conduce Aumento de la Tasa de Mutación
  • 25. LA TASA DE MUTACIÓN probabilidad de que ocurra una mutación por entidad biológica y por generación. Capacidad de mutación de un gen.
  • 27.
  • 28. •Las células cuentan con mecanismos complejos que vigilan la integridad del ADN activando vías de reparación. •La respuesta celular por daños en el ADN y su reparación es mediada por vías de señalización, que requiere múltiples proteínas sensoras, transductoras y efectoras, en una red de interacción de diferentes vías de reparo . •Los procesos de reparación del ADN reconocen, remueven y reparan errores en la molécula, constituyendo los principales mecanismos celulares que garantizan la estabilidad genética y, consecuentemente, la supervivencia de la célula.
  • 29. LA REPARACIÓN DIRECTA es realizada por la acción de una única enzima capaz de reparar la lesión, sin necesidad de substituir la base dañada. La estructura original de la molécula del ADN revierte la lesión. Existen tres mecanismos en la reparación directa: fotorreactivación, alquiltransferencia y desmetilación oxidativa.
  • 30. LOS SISTEMAS DE REPARACIÓN INDIRECTA son aquellos que intervienen sobre el ADN, durante la replicación, transcripción o sobre hebras de ADN fragmentadas. La ADN polimerasa y algunos de los componentes moleculares del mecanismo de replicación, llevan a cabo la supervisión de la copia recién sintetizada. Existen tres mecanismos en la reparación indirecta: 1. Reparación por escisión de bases (Base Excision Repair) 2. Reparación por escisión de nucleótidos (Nucleotide Excision Repair) 3. Reparación por apareamiento erróneo (Mitsmach Repair). El principio de los tres mecanismos de reparación implica: corte, empalme de la región dañada e inserción de nuevas bases, seguido por la ligación de la cadena.
  • 31. Reparación por escisión de bases - BER (Base Excision Repair) Reparación por escisión de bases: Remueve las bases dañadas o modificadas mediante la glicosilasa y origina un sitio AP (apurínico/apirimidínico), el cual es reconocido por la AP-endonucleasa. Finalmente, una exonucleasa degrada el sitio AP en la cadena que es sintetizado por la ADN polimerasa y sellado por la ligasa.
  • 32. Reparación por escisión de nucleótidos - NER (Nucleotide Excision Repair) Repara daños en el ADN causados por la radiación UV, agentes mutagénicos, quimioterapia, entre otros. En este mecanismo de reparación participan diferentes proteínas, 4 en procariotas y más de 30 en mamíferos Reparación por escisión de nucleótidos - NER: El complejo de los tres polipéptidos (UvrABC) en E. coli actúa como endonucleasa, localizando la lesión y removiendo los nucleótidos con daño. La escisión de es realizada por la UvrC y la UvrD helicasa libera los oligonucleótidos con daño, la ADN polimerasa I sintetiza y la ligasa une la secuencia corregida a la cadena de ADN.
  • 33. EL MECANISMO DE REPARACIÓN DE ERRORES DE APAREAMIENTO (MMR), es responsable de remover las bases desapareadas, causadas por daños espontáneos, desaminación de bases, oxidación, metilación y daños en los procesos de replicación o recombinación. La importancia del MMR radica en mantener la estabilidad genómica y reducir las mutaciones durante la replicación, puesto que individuos con mutaciones relacionadas al MMR, presentan una alta predisposición de tumores, síndromes y cáncer.
  • 34. MECANISMO DE REPARACIÓN DE QUIEBRES EN DOBLE CADENA DSB (DOUBLE-STRAND BREAKS) •Uno de los daños más severos al ADN, son los cortes en cadena doble (DSB), los cuales surgen por múltiples causas, tanto endógenas como exógenas. •Los DSB pueden inducir inestabilidad genómica por traslocaciones y pérdida de material genético, entre otros. En eucariotas un DSB no reparado puede provocar la inactivación de un gen esencial, lo cual es suficiente para inducir muerte celular por apoptosis. •Cuando este sistema falla, el corte puede persistir y provocar alteraciones importantes en el genoma . EXISTEN DOS VÍAS PRINCIPALES PARA LA REPARACIÓN DE DSB: 1. Recombinación homóloga 2. Recombinación de extremos no homólogos
  • 35. La mutación y recombinación de ADN son las principales causas de la evolución. La tasa de reparación del ADN influye sobre la tasa de evolución Con una tasa elevada de mutación se incrementa la tasa de evolución. Con un nivel elevado de reparación de ADN, la tasa de mutación se reduce, bajando la velocidad evolutiva.
  • 36. Los mecanismos para la reparación del ADN son antiguos . a. Se desarrollaron durante el período Precámbrico no mucho después de que los seres vivos utilizasen ácidos nucleicos para la codificación de la información genética. b. La cantidad de oxígeno atmosférico comenzó a incrementarse, y más tarde, durante la explosión de las plantas fotosintéticas, los niveles se aproximaron a los actuales. c. La toxicidad del oxígeno debida a la formación de radicales libres hizo que evolucionaran mecanismos capaces de disminuir y reparar los daños que causaban. d. Actualmente podemos encontrar mecanismos conservados de reparación del ADN, compartidos por especies tan diversas como bacterias, virus, moscas, gusanos y humanos.
  • 39. “RECOMBINACIÓN GÉNICA” no implica la aparición en la progenie de nuevas alternativas para los caracteres en estudio, sino nuevas combinaciones de estos en relación a las observadas en los progenitores.
  • 40. Recombinación entre distintos genes Recombinación intragénica (dentro del mismo gen) Formas de recombinación que provoca la ceguera a los colores. A: la pérdida de los genes de los pigmentos visuales B: Formación de genes híbridos de los pigmentos que codifican fotorreceptores, con espectros de absorción anómalos
  • 41. Is intragenic recombination a factor in the maintenance of genetic variation in natural populations? KENNETH MORGAN & CURTIS STROBECK INTRAGENIC recombination between two different existing alleles in a population can create new alleles. The role of this process in maintaining variation in a natural population has been investigated1 by assuming that a gene consists of two sites, each of which can mutate to an infinite number of unique 'alleles' (the infinite allele model of Kimura and Crow2). Using this model it was shown that if the product of the population size, N, and the mutation rate, , is 1, and the recombination rate, r, is the same order of magnitude as the mutation rate, then intragenic recombination significantly increases the number of alleles maintained in a finite population. Moreover, this is not equivalent to an increase in the mutation rate as the variance of homozygosity and the variance of the number of alleles are larger. This implies that the sampling theory of neutral alleles developed by Ewens3 does not apply to the situation where intragenic recombination is important in maintaining variation4. Application of these results to the study of intragenic recombination in natural populations would require a large number of independent samples in order to estimate the variance of homozygosity and the variance of the number of alleles. However, data from natural populations usually consist of the number of alleles and their frequencies in a single sample. Therefore, for the effect of intragenic recombination to be observable, there must be a detectable change in the distribution of the allele frequencies in a sample which contains k alleles. We present here the results of Monte Carlo simulation which show that intragenic recombination in the equilibrium population increases the frequency of the most common allele, increases the number of alleles which occur only once in the sample, and increases the homozygosity.
  • 43. DUPLICACION GENICA CONVERSIÓN GÉNICA EVOLUCIÓN CONCERTADA (los genes de una familia génica no evolucionan de forma independiente) SOBRECRUZAMIENT O DESIGUAL La duplicación de genes conduce a la generación de familias multigénicas, generando de dos a varias copias del mismo gen. Cada copia puede adquirir mutaciones puntuales a través del tiempo y adquirir nuevas funciones
  • 44. 1 2 3 4 5 1 2 3 4 5 1 2 2 3 4 5 Ventaja Evolutiva !! 1 2 2 3 4 5 1 2 2 2 2 3 4 5 Fijación Este mecanismo ocurre dentro del proceso general de Recombinación (evolución concertada). SOBRECRUZAMIENTO DESIGUAL 1 2 3 4 4
  • 45. Conversión Génica: proceso asociado a la recombinación. La conversión génica usualmente se define como la transferencia de información genética de forma no recíproca entre secuencias de ADN. Sin embargo, la conversión génica puede estar asociada a eventos de recombinación tipo crossover, así como también se generarían eventos de conversión sin tener intercambio de marcadores aledaños.
  • 46. La Conversión Génica influye en la evolución de las familias génicas, generando diversidad y homogeneidad. Evolución Orgánica I 2018. Prof. Sinatra K. Salazar
  • 47.