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ACTIVIDAD 7
RELACIÓN ENTRE GENÉTICA Y COMPORTAMIENTO
PRESENTADO A:
NICOLAS GUEVARA
PRESENTADO POR:
ALEJANDRA MORALES PARRA ID 100065850
CORPORACION UNIVERSITARIA IBEROAMERICANA
BIOLOGIA
BOGOTA, JULIO DE 2019
VULNERABILIDAD SOCIAL EN EL SÍNDROME DE TURNER:
INTERACCIÓN GENES-AMBIENTE
El dilema entre herencia y ambiente ha marcado gran parte de la historia de la psicología generando fuertes polémicas dentro de este
campo. durante el siglo pasado, ambientalistas e anatistas trataron de demostrar el predominio de un u otro aspecto en el desarrollo
humano. sin embargo, en el presente, la mayoría de las investigaciones que intentan comprender los procesos involucrados en el
desarrollo requieren modelos relacionales, interactivos, donde los factores genéticos y ambientales aparecen operando en conjunción
(bleichmar, 2004).
Actualmente, la genética del comportamiento es, sin lugar a dudas, uno de los principales campos de investigación psicológica. los
avances científicos producidos en los últimos años en las disciplinas de genética cuantitativa y molecular se han dado cuenta de que
los genes juegan un papel importante en la conducta humana, aportando, asimismo, la mejor evidencia disponible sobre la
importancia del ambiente en las diferencias individuales de los caracteres psicológicos.
En el presente trabajo se exponen los fundamentos teóricos que permiten considerar al síndrome de
turner como un “modelo genético sensible” en el cual analizar asociaciones entre caracteres
psicológicos y factores genéticos y ambientales. la investigación en esta línea permitiría dilucidar
mecanismos de riesgo ambiental y comprender el grado de “vulnerabilidad” que presentan las mujeres
con el síndrome. esta vía de estudio síndrome-gen-conducta proporciona resultados mas rápidos que
otros niveles de análisis en términos de predicción, intervención y prevención (artigas pallarés, gabau
vila, & guitart feliubadaló, 2006).
Comprendiendo las contribuciones relativas de los genes y el ambiente al fenotipo el análisis genético
clásico se centra en caracteres que están determinados por la variabilidad alélica de un único gen,
presentando un modo mendeliano simple de transmisión, donde la posibilidad de expresión fenotípica
queda definida por la presencia de un determinado par de alelos. sin embargo, la mayoría de los
rasgos de interés para la psicología son poligénicos o
multifactoriales, es decir, son el resultado de la interacción y correlación entre varios pares de genes y
el ambiente. a diferencia de los caracteres de localización única, los rasgos multigénicos no poseen
una herencia sencilla, identificable, resultando complejo analizar las contribuciones relativas de los
genes y el ambiente al fenotipo(kandel,2000).
Lo anterior da cuenta que un gen no determina un fenotipo actuando aisladamente, sino en relación con el ambiente y,
en muchas ocasiones, con otros genes del mismo individuo a lo largo de la embriogénesis
Este conjunto de factores puede, en ocasiones,
hacer que para un mismo genotipo pueda existir una amplia variabilidad fenotípica. Para comprender esto último es
necesario Vulnerabilidad Social en el Síndrome de TurnerExplicar algunos conceptos que marcan parte de estas
relaciones, en el caso del Síndrome de Turner son: mosaicismo, impronta genómica, penetrancia y expresividad.
Mosaicismo corresponde a la coexistencia, en un mismo individuo, de dos o más poblaciones celulares con distinto
genotipo. El fenómeno de impronta hace referencia a la expresión diferencial de los genes según sean de procedencia
paterna o materna. La penetrancia se define como el porcentaje de individuos que presentan el fenotipo
correspondiente a un determinado genotipo, es la frecuencia con que se expresa ese genotipo. Por último, la
expresividad, es el porcentaje de individuos que muestran el fenotipo completo de un rasgo en relación con aquellos
que poseen el mismo genotipo pero lo expresan parcialmente, hace referencia a la variabilidad de un rasgo heredado
El estudio de la medicina está sufriendo profundas transformaciones en la actualidad, ya que se está retomando
la importancia del estudio de las materias básicas tradicionales como pilar fundamental en la integración
básico–clínica de la práctica médica y en su relación con la investigación biomédica, al incorporar de manera
continua los avances científicos en el estudio de genes genoma), proteínas (proteoma) y biomoléculas de la
biología molecular; el estudio de las células (biología celular); tejidos (histología); biología del desarrollo
(embriología); en la función (fisiología); en el descubrimiento de nuevas estrategias terapéuticas contra
enfermedades (farmacología) y contra defectos congénitos (terapia génica), así como la interrelación del ser
humano con organismos patógenos (microbiología y parasitología).
en un futuro próximo se integrarán al estudio de la biomedicina y de la práctica profesional del médico
disciplinas que cambiarán para siempre el rumbo de la medicina como hoy la percibimos: la farmacogenética y
la farmacogenómica, en la generación de medicamentos más efectivos y menos tóxicos con base en la
estructura genómica de cada población; estas nuevas estrategias terapéuticas, a su vez, forman parte de una
nueva tendencia en el estudio de la medicina: la medicina genómica, la cual consiste en identificar las
variaciones en el genoma humano que confieren riesgo de padecer enfermedades comunes, dando lugar a una
práctica médica más individualizada, más preventiva y más predictiva, ya que permitirá identificar a los
individuos con riesgo de desarrollar enfermedades comunes antes de que aparezcan los síntomas y así evitar o
retrasar sus manifestaciones, complicaciones y secuelas.
Biología celular y molecular
La biología celular integra la estructura, biología molecular y fisiología a nivel celular; por esta razón
también se le denomina biología celular y molecular, mientras que la citología se refiere sólo a la
estructura de las células. la biología celular y tisular es el estudio de la biología celular y la histología
integradas como un todo, ya que los tejidos están formados por células.
la investigación histológica (biología tisular) se ha desarrollado de manera explosiva en años recientes,
ya que al incorporar a la biología molecular, inmunología y microscopia en todas sus modalidades:
electrónica, confocal, multifotónica, etc., ha permitido el desarrollo de técnicas de investigación
poderosas, como la hibridación in situ fluorescente (fish) para el estudio de los ácidos nucleicos dna y
rna en células y tejidos (biología molecular aplicada a la histología) y la inmunohistoquímica e
inmunofluorescencia (inmunología aplicada a tejidos).
El conocimiento actual de la estructura y función de los seres vivos tiene su fundamento en los
métodos necesarios para la investigación en las células y tejidos. los descubrimientos recientes sobre
las células son consecuencia directa del desarrollo de técnicas de investigación novedosas, como la
microscopia confocal láser, el fraccionamiento celular, la inmunohistoquímica, la cinética de enzimas
y la biotecnología de los ácidos nucleicos (dna y rna), entre otros. se requiere tener ciertos
conocimientos respecto a los principios fundamentales de los métodos utilizados actualmente en la
investigación biomédica para que el estudio de la biología celular y molecular no sea un aprendizaje
estéril, sino que además permita adoptar una postura crítica frente a los fenómenos que ocurren en las
células y tejidos. por esta razón, en este libro se incluye una sección de microscopia dedicada a estas
nuevas metodologías que nos permiten sumergirnos hasta el interior de las tejidos, células y
estructuras subcelulares para explorar, entender y en su caso descubrir los fenómenos bioquímicos y
fisiológicos que regulan el nacimiento, el desarrollo y la muerte celular en un concierto complejo de
billones de células que trabajan juntas en armonía de manera sincrónica en los organismos
pluricelulares, como el ser humano.
esta obra está dirigida a estudiantes de medicina, veterinaria, biología, odontología, enfermería y
ciencias de la salud en general; a técnicos de laboratorio de histopatología, de biología y bioquímica,
así como al personal especializado en procedimientos de investigación biomédica básica.
REFERENCIAS
BLEICHMAR, E. (2004). MODELOS INTERACTIVOS ENTRE LA GENÉTICA DE LA CONDUCTAY LA PARENTALIZACIÓN. REVISTA DE
PSICOANÁLISIS, 17. RECUPERADO EL 17 DE ABRIL DEL 2008, DE HTTP://WWW.APERTURAS. ORG/ARTÍCULOS
PSICOLOGIA CIÊNCIA E PROFISSÃO, 2009, 29 (2), 318-329
RAMOS, F. (2003). ASPECTOS CLÍNICOS-EPIDEMIOLÓGICOS. IN SOCIEDAD ESPAÑOLA DE ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA (ORG.),
SÍNDROME DE TURNER (PP. 1-12). BARCELONA: J & C EDICIONES MÉDICAS S. L.
(BLEICHMAR, 2004).
(ARTIGAS PALLARÉS, GABAU VILA, & GUITART FELIUBADALÓ, 2006).
(KANDEL,2000).
INTERACCIÓN GENES-AMBIENTE
MARCELA CAROLINA LÓPEZ & MARÍA JOSE AGUILAR PSICOLOGIA CIÊNCIA E PROFISSÃO, 2009, 29 (2), 318-329 321
(SUZUKI, GRIFFITHS, MILLER, & LEWONTIN, 1996).
(MOLENAAR, BOOMSMA, & DOLAN, 1993).
BIOLOGIA CELULAR Y MOLECULAR 2006 -

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  • 1. ACTIVIDAD 7 RELACIÓN ENTRE GENÉTICA Y COMPORTAMIENTO PRESENTADO A: NICOLAS GUEVARA PRESENTADO POR: ALEJANDRA MORALES PARRA ID 100065850 CORPORACION UNIVERSITARIA IBEROAMERICANA BIOLOGIA BOGOTA, JULIO DE 2019
  • 2. VULNERABILIDAD SOCIAL EN EL SÍNDROME DE TURNER: INTERACCIÓN GENES-AMBIENTE El dilema entre herencia y ambiente ha marcado gran parte de la historia de la psicología generando fuertes polémicas dentro de este campo. durante el siglo pasado, ambientalistas e anatistas trataron de demostrar el predominio de un u otro aspecto en el desarrollo humano. sin embargo, en el presente, la mayoría de las investigaciones que intentan comprender los procesos involucrados en el desarrollo requieren modelos relacionales, interactivos, donde los factores genéticos y ambientales aparecen operando en conjunción (bleichmar, 2004). Actualmente, la genética del comportamiento es, sin lugar a dudas, uno de los principales campos de investigación psicológica. los avances científicos producidos en los últimos años en las disciplinas de genética cuantitativa y molecular se han dado cuenta de que los genes juegan un papel importante en la conducta humana, aportando, asimismo, la mejor evidencia disponible sobre la importancia del ambiente en las diferencias individuales de los caracteres psicológicos.
  • 3. En el presente trabajo se exponen los fundamentos teóricos que permiten considerar al síndrome de turner como un “modelo genético sensible” en el cual analizar asociaciones entre caracteres psicológicos y factores genéticos y ambientales. la investigación en esta línea permitiría dilucidar mecanismos de riesgo ambiental y comprender el grado de “vulnerabilidad” que presentan las mujeres con el síndrome. esta vía de estudio síndrome-gen-conducta proporciona resultados mas rápidos que otros niveles de análisis en términos de predicción, intervención y prevención (artigas pallarés, gabau vila, & guitart feliubadaló, 2006). Comprendiendo las contribuciones relativas de los genes y el ambiente al fenotipo el análisis genético clásico se centra en caracteres que están determinados por la variabilidad alélica de un único gen, presentando un modo mendeliano simple de transmisión, donde la posibilidad de expresión fenotípica queda definida por la presencia de un determinado par de alelos. sin embargo, la mayoría de los rasgos de interés para la psicología son poligénicos o multifactoriales, es decir, son el resultado de la interacción y correlación entre varios pares de genes y el ambiente. a diferencia de los caracteres de localización única, los rasgos multigénicos no poseen una herencia sencilla, identificable, resultando complejo analizar las contribuciones relativas de los genes y el ambiente al fenotipo(kandel,2000).
  • 4. Lo anterior da cuenta que un gen no determina un fenotipo actuando aisladamente, sino en relación con el ambiente y, en muchas ocasiones, con otros genes del mismo individuo a lo largo de la embriogénesis Este conjunto de factores puede, en ocasiones, hacer que para un mismo genotipo pueda existir una amplia variabilidad fenotípica. Para comprender esto último es necesario Vulnerabilidad Social en el Síndrome de TurnerExplicar algunos conceptos que marcan parte de estas relaciones, en el caso del Síndrome de Turner son: mosaicismo, impronta genómica, penetrancia y expresividad. Mosaicismo corresponde a la coexistencia, en un mismo individuo, de dos o más poblaciones celulares con distinto genotipo. El fenómeno de impronta hace referencia a la expresión diferencial de los genes según sean de procedencia paterna o materna. La penetrancia se define como el porcentaje de individuos que presentan el fenotipo correspondiente a un determinado genotipo, es la frecuencia con que se expresa ese genotipo. Por último, la expresividad, es el porcentaje de individuos que muestran el fenotipo completo de un rasgo en relación con aquellos que poseen el mismo genotipo pero lo expresan parcialmente, hace referencia a la variabilidad de un rasgo heredado
  • 5. El estudio de la medicina está sufriendo profundas transformaciones en la actualidad, ya que se está retomando la importancia del estudio de las materias básicas tradicionales como pilar fundamental en la integración básico–clínica de la práctica médica y en su relación con la investigación biomédica, al incorporar de manera continua los avances científicos en el estudio de genes genoma), proteínas (proteoma) y biomoléculas de la biología molecular; el estudio de las células (biología celular); tejidos (histología); biología del desarrollo (embriología); en la función (fisiología); en el descubrimiento de nuevas estrategias terapéuticas contra enfermedades (farmacología) y contra defectos congénitos (terapia génica), así como la interrelación del ser humano con organismos patógenos (microbiología y parasitología). en un futuro próximo se integrarán al estudio de la biomedicina y de la práctica profesional del médico disciplinas que cambiarán para siempre el rumbo de la medicina como hoy la percibimos: la farmacogenética y la farmacogenómica, en la generación de medicamentos más efectivos y menos tóxicos con base en la estructura genómica de cada población; estas nuevas estrategias terapéuticas, a su vez, forman parte de una nueva tendencia en el estudio de la medicina: la medicina genómica, la cual consiste en identificar las variaciones en el genoma humano que confieren riesgo de padecer enfermedades comunes, dando lugar a una práctica médica más individualizada, más preventiva y más predictiva, ya que permitirá identificar a los individuos con riesgo de desarrollar enfermedades comunes antes de que aparezcan los síntomas y así evitar o retrasar sus manifestaciones, complicaciones y secuelas. Biología celular y molecular
  • 6. La biología celular integra la estructura, biología molecular y fisiología a nivel celular; por esta razón también se le denomina biología celular y molecular, mientras que la citología se refiere sólo a la estructura de las células. la biología celular y tisular es el estudio de la biología celular y la histología integradas como un todo, ya que los tejidos están formados por células. la investigación histológica (biología tisular) se ha desarrollado de manera explosiva en años recientes, ya que al incorporar a la biología molecular, inmunología y microscopia en todas sus modalidades: electrónica, confocal, multifotónica, etc., ha permitido el desarrollo de técnicas de investigación poderosas, como la hibridación in situ fluorescente (fish) para el estudio de los ácidos nucleicos dna y rna en células y tejidos (biología molecular aplicada a la histología) y la inmunohistoquímica e inmunofluorescencia (inmunología aplicada a tejidos).
  • 7. El conocimiento actual de la estructura y función de los seres vivos tiene su fundamento en los métodos necesarios para la investigación en las células y tejidos. los descubrimientos recientes sobre las células son consecuencia directa del desarrollo de técnicas de investigación novedosas, como la microscopia confocal láser, el fraccionamiento celular, la inmunohistoquímica, la cinética de enzimas y la biotecnología de los ácidos nucleicos (dna y rna), entre otros. se requiere tener ciertos conocimientos respecto a los principios fundamentales de los métodos utilizados actualmente en la investigación biomédica para que el estudio de la biología celular y molecular no sea un aprendizaje estéril, sino que además permita adoptar una postura crítica frente a los fenómenos que ocurren en las células y tejidos. por esta razón, en este libro se incluye una sección de microscopia dedicada a estas nuevas metodologías que nos permiten sumergirnos hasta el interior de las tejidos, células y estructuras subcelulares para explorar, entender y en su caso descubrir los fenómenos bioquímicos y fisiológicos que regulan el nacimiento, el desarrollo y la muerte celular en un concierto complejo de billones de células que trabajan juntas en armonía de manera sincrónica en los organismos pluricelulares, como el ser humano. esta obra está dirigida a estudiantes de medicina, veterinaria, biología, odontología, enfermería y ciencias de la salud en general; a técnicos de laboratorio de histopatología, de biología y bioquímica, así como al personal especializado en procedimientos de investigación biomédica básica.
  • 8. REFERENCIAS BLEICHMAR, E. (2004). MODELOS INTERACTIVOS ENTRE LA GENÉTICA DE LA CONDUCTAY LA PARENTALIZACIÓN. REVISTA DE PSICOANÁLISIS, 17. RECUPERADO EL 17 DE ABRIL DEL 2008, DE HTTP://WWW.APERTURAS. ORG/ARTÍCULOS PSICOLOGIA CIÊNCIA E PROFISSÃO, 2009, 29 (2), 318-329 RAMOS, F. (2003). ASPECTOS CLÍNICOS-EPIDEMIOLÓGICOS. IN SOCIEDAD ESPAÑOLA DE ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA (ORG.), SÍNDROME DE TURNER (PP. 1-12). BARCELONA: J & C EDICIONES MÉDICAS S. L. (BLEICHMAR, 2004). (ARTIGAS PALLARÉS, GABAU VILA, & GUITART FELIUBADALÓ, 2006). (KANDEL,2000). INTERACCIÓN GENES-AMBIENTE MARCELA CAROLINA LÓPEZ & MARÍA JOSE AGUILAR PSICOLOGIA CIÊNCIA E PROFISSÃO, 2009, 29 (2), 318-329 321 (SUZUKI, GRIFFITHS, MILLER, & LEWONTIN, 1996). (MOLENAAR, BOOMSMA, & DOLAN, 1993). BIOLOGIA CELULAR Y MOLECULAR 2006 -