Este documento describe varios síndromes genéticos graves y raros causados por mutaciones, incluyendo la fibrosis quística, enfermedad de Huntington, síndrome de Down, distrofia muscular de Duchenne y anemia falciforme. También describe síndromes más raros como la inmunodeficiencia combinada grave, síndrome de Marfan, síndrome del hombre lobo, síndrome de Cotard, progeria y síndrome de Proteus. Explica que aunque a veces se ven como inferiores, estas personas deben ser tratadas con respeto como cualquier

1. Mutaciones En Humanos

2. Síndromes Más Graves
1.Fibrosis quística: Esta producida por una mutación en el gen que codifica la proteína CFTR. La
alteración de dicha proteína provoca que las secreciones producidas por el cuerpo humano sen mas
espesas de lo habitual.
Esto origina varios problemas, la acumulación de moco en las vías respiratorias, produciendo
inflamaciones e infecciones que pueden destruir el tejido pulmonar. Es una enfermedad
potencialmente mortal que requiere cuidados continuos. Se estima que 1 de cada 5.000 nacidos vivos
en nuestro país sufren la enfermedad.

3. 2. Enfermedad de Huntington: La Enfermedad de Huntington se debe a una mutación en el gen de la
Huntington, una proteína que se cree q tendría un papel en el almacenamiento de la memoria a largo
plazo.

4. 3. Síndrome de Down: Es una anomalía cromo somática que afecta a 1 de cada 1000 recién nacidos
aproximadamente. Consiste en la aparición de una copia extra del cromosoma 21.

5. 4. Distrofia muscular de Duchenne: Se produce por una mutación en el gen de la distrofia, una
proteína de las células musculares. La enfermedad provoca un debilitamiento progresivo de los
músculos, acompañado de debilidad. Los síntomas se inician antes de 6 años, y la mayoría de los
afectados están en una silla de ruedas a los 12 años

6. 5. Anemia falciforme: La anemia falciforme o anemia drepanocítica se debe a una mutación en el gen
de la globina beta, de la Hemoglobina. Los glóbulos rojos se deforman como consecuencia de la
mutación, y no pueden transportar correctamente el oxígeno

7. Síndromes Más raros
 1. Inmunodeficiencia combinada grave: llamada el niño burbuja. Se trata de una enfermedad
genética que vuelve totalmente vulnerable al organismo, siendo incapaz siquiera de respirar sin
correr riesgos mortales
 2. Síndrome de Marfan: Es una enfermedad rara del tejido conectivo, encargado de fortalecer las
estructuras corporales.

8.  3. Síndrome del Hombre Lobo: Las personas que la padecen están cubiertas completamente, a
excepción de las palmas de las manos y los pies, por un vello largo, que puede llegar hasta los 25
centímetros
 4. Síndrome de Cotard: También llamado delirio de negación. Las personas que lo padecen sufren
periodos intensos de depresión y paranoia que les lleva a creer que son muertos vivientes. El
afectado por este síndrome cree estar muerto

9.  5. Progeria: Esta enfermedad es de las mas extrañas que existen. Es una enfermedad genética de
la infancia extremadamente rara, presenta envejecimiento brusco y prematuro en niños entre su
primer y segundo año de vida. La padece uno de cada sieto millones de recién nacidos.
 6. Síndrome de Proteus: Es una enfermedad congénita que causa un crecimiento excesivo de la
piel y un desarrollo anormal de los huesos, normalmente acompañados de tumores en mas de la
mitad del cuerpo

10. Como las tratan a estas personas
 A este tipo de personas se las trata como personas que no comprenden lo que hacen o que no te
entienden aunque algunas pueden ser mas listas que una persona sin problemas genéticos, no
todos los problemas genéticos afectan al cerebro algunos solo realizan deformidades en el cuerpo,
las personas no se suelen relacionar demasiado con este tipo de personas porque las ven
inferiores

11. Genes Letales
 Un gen letal es un gen cuya expresión produce la muerte del individuo antes de que llegue a la
edad reproductora. Si la expresión de un gen en vez de causar la muerte del individuo causa un
acortamiento de su ciclo biológico, un empeoramiento de su calidad de vida o algún daño en su
organismo, se denomina gen deletéreo

12. Bibliografía
 Una mutación es el cambio en la secuencia de un nucleótido o en la organización del ADN de un
ser vivo, que produce una variación en las características de este y que no necesariamente e
transmite a la descendencia. Se presenta de manera espontánea y súbita o por la acción de
mutágenos. Este cambio estará presente en una pequeña proporción de la población o del
organismo. La unidad genética capaz de mutar es el gen, la información hereditaria que forma
parte del ADN

13.  Trabajo realizado por Javier Campos, Juan Fran Romero, Fran Guerrero y Adrian ARO