Enfermedades geneticas
•Descargar como PPT, PDF•
2 recomendaciones•2,262 vistas
Este documento trata sobre las enfermedades genéticas en humanos. Explica que una enfermedad genética es causada por una alteración en el genoma y puede ser hereditaria o no hereditaria. Describe dos tipos principales de enfermedades genéticas: las monogénicas, causadas por alteraciones en un solo gen, y las poligénicas, causadas por alteraciones en varios genes. Incluye ejemplos como la anemia falciforme, fenilcetonuria y corea de Huntington para las enfermedades monogénicas, y diabetes tipo 2,
Denunciar
Compartir
Denunciar
Compartir
Recomendados
Trastornos geneticos
Este documento describe los aspectos fundamentales del estudio genético en pediatría. Explica que el estudio genético consiste en una historia clínica dirigida, exploración clínica y exámenes complementarios para evaluar rasgos dismórficos. El objetivo es establecer un diagnóstico y pronóstico, y proveer consejo genético sobre el riesgo de recurrencia y posibilidades de tratamiento y procreación. También describe las diferentes categorías de trastornos genéticos como las enfermedades monogénicas, c
Enfermedades Hereditarias
Este documento resume los principales tipos de enfermedades genéticas, incluyendo enfermedades monogénicas causadas por alteraciones en un solo gen, enfermedades multifactoriales causadas por la interacción de múltiples genes y factores ambientales, enfermedades cromosómicas causadas por alteraciones en los cromosomas, y enfermedades con herencia no mendeliana. También describe los mecanismos y ejemplos comunes de estas enfermedades, así como técnicas de diagnóstico genético.
Malformaciones congénitas
Este documento define las malformaciones congénitas y describe los diferentes tipos, incluyendo malformaciones, alteraciones anatómicas, deformidades, displasias, síndromes y asociaciones. También explica los factores genéticos como anomalías cromosómicas y mutaciones genéticas, y los factores ambientales como agentes infecciosos, químicos, radiación, enfermedades y factores mecánicos que pueden causar malformaciones congénitas. Finalmente, resume los métodos de diagnóstico prenatal y las terapias fet
Enfermedades mendelianas
Este documento explica conceptos básicos de genética médica como enfermedades genéticas, trastornos monogénicos, heterocigotosidad, penetrancia variable y trastornos autosómicos dominantes y recesivos. También describe características de trastornos ligados al sexo como su herencia a través del cromosoma X y manifestaciones diferentes en hombres y mujeres. El documento utiliza varios ejemplos como anemia de células falciformes y osteogénesis imperfecta para ilustrar estos conceptos.
Enfermedades geneticas.
Las mutaciones genéticas pueden interferir con la síntesis de proteínas a varios niveles, como inhibiendo la transcripción mediante deleciones de genes o mutaciones puntuales, o afectando la traducción al crear codones de parada. Las enfermedades mendelianas suelen ser dominante o recesivas, y se transmiten de acuerdo con las leyes de Mendel. Las enfermedades autosómicas dominantes tienen un 50% de riesgo de herencia, mientras que las recesivas requieren que el alelo anormal se herede de ambos
Disomía uniparental
El documento trata sobre la disomía uniparental, que ocurre cuando ambas copias de un cromosoma provienen de un solo progenitor. Explica que puede ser heterodisomía, cuando están presentes los dos cromosomas homólogos de un progenitor, o isodisomía, cuando uno de los cromosomas homólogos se duplica. También describe los mecanismos de rescate trisómico y monosómico que conducen a la heterodisomía e isodisomía respectivamente, y las consecuencias como los síndromes de Prader-Willi
Enfermedades genéticas
Este documento trata sobre las enfermedades genéticas. Explica que son trastornos causados por variaciones o mutaciones en los genes. Se transmiten de forma hereditaria o pueden ocurrir espontáneamente. Incluye secciones sobre cómo actúan los genes, las causas de las enfermedades genéticas, los tipos como dominante, recesiva o ligada al sexo, ejemplos como el daltonismo y síndrome de Down, y explica que aunque anteriormente no había cura, ahora existe la terapia génica para tratar algunas enfermed
Enfermedades geneticas
Este documento describe las enfermedades genéticas, definidas como condiciones patológicas causadas por alteraciones en el genoma. Pueden ser hereditarias o no, dependiendo de si la alteración genética está presente en las células germinales. Las enfermedades genéticas pueden ser causadas por mutaciones, duplicaciones o deleciones cromosómicas. Se mencionan varios síndromes y trastornos genéticos como ejemplos, incluyendo el síndrome de Down, la neurofibromatosis y el síndrome de Turner.
Recomendados
Trastornos geneticos
Este documento describe los aspectos fundamentales del estudio genético en pediatría. Explica que el estudio genético consiste en una historia clínica dirigida, exploración clínica y exámenes complementarios para evaluar rasgos dismórficos. El objetivo es establecer un diagnóstico y pronóstico, y proveer consejo genético sobre el riesgo de recurrencia y posibilidades de tratamiento y procreación. También describe las diferentes categorías de trastornos genéticos como las enfermedades monogénicas, c
Enfermedades Hereditarias
Este documento resume los principales tipos de enfermedades genéticas, incluyendo enfermedades monogénicas causadas por alteraciones en un solo gen, enfermedades multifactoriales causadas por la interacción de múltiples genes y factores ambientales, enfermedades cromosómicas causadas por alteraciones en los cromosomas, y enfermedades con herencia no mendeliana. También describe los mecanismos y ejemplos comunes de estas enfermedades, así como técnicas de diagnóstico genético.
Malformaciones congénitas
Este documento define las malformaciones congénitas y describe los diferentes tipos, incluyendo malformaciones, alteraciones anatómicas, deformidades, displasias, síndromes y asociaciones. También explica los factores genéticos como anomalías cromosómicas y mutaciones genéticas, y los factores ambientales como agentes infecciosos, químicos, radiación, enfermedades y factores mecánicos que pueden causar malformaciones congénitas. Finalmente, resume los métodos de diagnóstico prenatal y las terapias fet
Enfermedades mendelianas
Este documento explica conceptos básicos de genética médica como enfermedades genéticas, trastornos monogénicos, heterocigotosidad, penetrancia variable y trastornos autosómicos dominantes y recesivos. También describe características de trastornos ligados al sexo como su herencia a través del cromosoma X y manifestaciones diferentes en hombres y mujeres. El documento utiliza varios ejemplos como anemia de células falciformes y osteogénesis imperfecta para ilustrar estos conceptos.
Enfermedades geneticas.
Las mutaciones genéticas pueden interferir con la síntesis de proteínas a varios niveles, como inhibiendo la transcripción mediante deleciones de genes o mutaciones puntuales, o afectando la traducción al crear codones de parada. Las enfermedades mendelianas suelen ser dominante o recesivas, y se transmiten de acuerdo con las leyes de Mendel. Las enfermedades autosómicas dominantes tienen un 50% de riesgo de herencia, mientras que las recesivas requieren que el alelo anormal se herede de ambos
Disomía uniparental
El documento trata sobre la disomía uniparental, que ocurre cuando ambas copias de un cromosoma provienen de un solo progenitor. Explica que puede ser heterodisomía, cuando están presentes los dos cromosomas homólogos de un progenitor, o isodisomía, cuando uno de los cromosomas homólogos se duplica. También describe los mecanismos de rescate trisómico y monosómico que conducen a la heterodisomía e isodisomía respectivamente, y las consecuencias como los síndromes de Prader-Willi
Enfermedades genéticas
Este documento trata sobre las enfermedades genéticas. Explica que son trastornos causados por variaciones o mutaciones en los genes. Se transmiten de forma hereditaria o pueden ocurrir espontáneamente. Incluye secciones sobre cómo actúan los genes, las causas de las enfermedades genéticas, los tipos como dominante, recesiva o ligada al sexo, ejemplos como el daltonismo y síndrome de Down, y explica que aunque anteriormente no había cura, ahora existe la terapia génica para tratar algunas enfermed
Enfermedades geneticas
Este documento describe las enfermedades genéticas, definidas como condiciones patológicas causadas por alteraciones en el genoma. Pueden ser hereditarias o no, dependiendo de si la alteración genética está presente en las células germinales. Las enfermedades genéticas pueden ser causadas por mutaciones, duplicaciones o deleciones cromosómicas. Se mencionan varios síndromes y trastornos genéticos como ejemplos, incluyendo el síndrome de Down, la neurofibromatosis y el síndrome de Turner.
Mutacion Genetica
El documento describe diferentes tipos de mutaciones genéticas, incluyendo mutaciones somáticas y de la línea germinal, espontáneas e inducidas. También describe varios mecanismos de mutación como la desaminación, daños oxidativos en el ADN, y agentes físicos y químicos que causan mutaciones. Finalmente, explica diferentes tipos de mutaciones a nivel de nucleótidos, genes y cromosomas.
Trastornos genéticos
El documento describe los trastornos genéticos humanos. Se discuten tres categorías principales de trastornos: 1) trastornos relacionados con mutaciones de un solo gen, 2) trastornos cromosómicos, y 3) trastornos multigénicos complejos. También se describen varios tipos de mutaciones genéticas como mutaciones puntuales, deleciones e inserciones que pueden causar diferentes trastornos.
Sindrome de down
El documento describe el Síndrome de Down, una alteración genética causada por la presencia de un cromosoma extra en el par 21. Las personas con Síndrome de Down tienen un grado variable de retraso mental y características físicas distintivas, así como problemas de salud como defectos cardíacos. El documento también discute factores de riesgo, características, tratamiento educacional e integración social de las personas con Síndrome de Down.
HERENCIA EPIGENÉTICA E IMPRONTA GENÓMICA
La Herencia Epigenética es la herencia de patrones de expresión de genes que no vienen determinados por la Secuencia Genética.
La Impronta Genómica es el Proceso Biológico por el cual un gen o dominio genómico se encuentra marcado bioquímicamente indicando su origen parental.
Herencia No Clasica
Este documento resume diferentes patrones de herencia no clásicos como la herencia mitocondrial, la expansión de tripletes, el imprinting y la disomía uniparental. La herencia mitocondrial solo se transmite por línea materna debido a que el ADN mitocondrial solo proviene del óvulo. La expansión de tripletes causa enfermedades como la ataxia de Friedreich mediante la pérdida o alteración de proteínas. El imprinting genera fenotipos diferentes dependiendo del origen parental de los cromosomas debido a la metilación espec
Síndrome de Marfan
El documento describe el síndrome de Marfan, una enfermedad genética del tejido conectivo que afecta principalmente al corazón y los huesos. Se transmite de forma autosómica dominante y causa alteraciones como talla elevada, malformaciones óseas y problemas cardiovasculares. Las personas con este síndrome corren un alto riesgo de muerte súbita durante el ejercicio físico debido a la posible ruptura de la aorta. Por lo tanto, se recomiendan actividades deportivas de bajo impacto y intensidad para estas
IMPRONTA GENOMICA
Este documento describe la impronta genómica, que es el proceso por el cual los genes pueden expresarse de manera diferente dependiendo de si son heredados del padre o de la madre. Explica que la impronta se establece durante el desarrollo gametogénico y se mantiene a través de las divisiones celulares. También cubre los mecanismos de impronta, genes afectados, disomía uniparental y síndromes asociados como Prader-Willi y Angelman.
Genética
Este documento resume los conceptos básicos de la herencia genética. Explica que los genes se transmiten de los progenitores a la descendencia a través de los cromosomas, y que los alelos en los cromosomas homólogos determinan el genotipo de un individuo y su fenotipo resultante. También resume las leyes de la herencia de Mendel y algunas excepciones como la ligación genética, la herencia ligada al sexo y la codominancia.
TRASTORNOS GENETICOS
ARQUITECTURA
Menos del 2% del genoma humano codifica proteínas mientras que más de la mitad representa bloques de secuencias de ADN repetidas
Existen 20.000-25.000 genes que codifican proteínas
Las dos formas más frecuentes de variación del ADN del genoma:
Polimorfismos de un solo nucleótido (SNP)
Variaciones en el número de copias (CNV)
Las enfermedades genéticas
Las enfermedades genéticas son trastornos causados por cambios en los genes o cromosomas. Pueden ser hereditarias, transmitidas de padres a hijos, o esporádicas. Algunas enfermedades genéticas comunes son el síndrome de Marfan, causado por un gen defectuoso, y el síndrome de Down, causado por la presencia de un cromosoma 21 extra. El diagnóstico prenatal y la terapia génica buscan detectar y tratar estas enfermedades.
Herencia Y GenéTica
El documento trata sobre la herencia biológica y la genética. Explica conceptos como fenotipo, genotipo, alelos, dominancia, segregación de caracteres, herencia ligada al sexo y más. Además, describe las leyes de Mendel sobre la herencia de caracteres y cruces monohíbridas y dihíbridas. Finalmente, aborda temas como herencia poligénica, factores múltiples, epistasis y polifenia.
Sindrome de marfan (1)
El síndrome de Marfan es un trastorno genético del tejido conectivo causado por mutaciones en el gen FBN1. Afecta múltiples sistemas como el esqueleto, corazón, ojos, piel y pulmones. Los síntomas incluyen un crecimiento anormal, defectos oculares y cardíacos. El diagnóstico se basa en el examen físico y pruebas genéticas y de imagen. El tratamiento se enfoca en controlar los problemas visuales, cardiovasculares y ortopédicos.
Asesoramiento genético
Este documento proporciona información sobre el asesoramiento genético. Explica que el asesoramiento genético es un proceso de comunicación no dirigido entre un especialista y una persona, pareja o familia sobre una enfermedad genética. Detalla las etapas del asesoramiento genético, incluyendo obtener un diagnóstico, calcular el riesgo de recurrencia, transmitir información y planear el seguimiento. También cubre temas como los tipos de herencia genética, cómo calcular riesgos de recurrencia y consider
Herencia autosómica dominante
Este documento resume los diferentes tipos de herencia genética como autosómica recesiva, autosómica dominante, ligada al X y mitocondrial. Explica que los individuos portadores de un alelo dominante muestran la expresión del rasgo mientras que los que tienen dos alelos recesivos no están afectados. También describe las condiciones para cada tipo de herencia como que todos los afectados deben tener al menos un padre afectado y que dos individuos afectados pueden tener hijos no afectados.
Improta genomica y gen sry
El documento describe el proceso de impronta genómica, que implica la contribución de ambos genomas parentales para el desarrollo embrionario normal. La impronta genómica involucra la expresión diferencial de genes dependiendo de si son de origen materno o paterno. La ausencia de uno de los genomas parentales puede dar lugar a trastornos como la mola hidatiforme. Además, la impronta genómica juega un papel importante en la determinación del sexo a través del gen SRY en el cromosoma Y.
Herencia autosomica dominante y recesiva
Este documento describe los patrones de herencia autosómica dominante y recesiva. La herencia autosómica dominante se caracteriza por la dominancia de un alelo de un gen autosómico, con una probabilidad del 50% de que los hijos hereden el alelo mutado. La herencia autosómica recesiva requiere que un individuo herede dos alelos mutados de un gen autosómico para desarrollar la enfermedad, con una probabilidad del 25% de que los hijos hereden dos alelos mutados. El documento proporciona ejemplos
Presentacion acondroplasia
La acondroplasia es un trastorno genético dominante que causa enanismo. Se produce por una mutación en el gen FGFR3 que causa un crecimiento anormal de los huesos largos. Los pacientes tienen extremidades cortas, frente prominente, mandíbula grande y manos características en forma de tridente. Aunque no requiere tratamiento médico especial, se realiza seguimiento ortopédico para prevenir problemas.
Herencia mendeliana
Mendel realizó experimentos de cruzamiento con guisantes para estudiar la herencia de rasgos individuales. Observó que los rasgos se transmiten de forma separada y que hay dominancia de algunos rasgos sobre otros. Esto lo llevó a formular las leyes de la herencia de Mendel sobre la segregación y distribución independiente de los genes. Sus descubrimientos sentaron las bases de la genética moderna aunque se realizaron antes del conocimiento del ADN.
ENFERMEDADES CONGÉNITAS
El documento describe varias enfermedades congénitas, incluyendo sus causas, síntomas y tratamientos. Define una enfermedad congénita como aquella con la que nace un niño, ya sea hereditaria o adquirida durante los primeros meses de desarrollo embrionario. Luego discute factores genéticos y ambientales que pueden causar enfermedades congénitas y proporciona ejemplos detallados de acondroplasia, hemofilia, fibrosis quística y síndrome de Down.
Herencia Monogénica o Mendeliana
Este documento resume conceptos clave sobre la herencia monogénica o mendeliana. Explica que las enfermedades monogénicas son causadas por mutaciones en un solo gen y pueden heredarse de forma dominante, recesiva o ligada al cromosoma X. También describe diferentes mecanismos de enfermedad como ganancia o pérdida de función, heterogeneidad genética y fenotípica, y los conceptos de penetrancia y expresividad variable. Finalmente, resume los principios básicos del consejo genético para enfermedades autosó
ENFERMEDADES GENETICAS
El documento resume varias enfermedades genéticas como el Síndrome de Down, el Daltonismo y la Hemofilia. Explica que el Síndrome de Down es causado por la presencia de un cromosoma 21 extra y se caracteriza por retraso mental y rasgos físicos distintivos. El Daltonismo es la incapacidad de distinguir colores debido a un defecto genético ligado al cromosoma X. La Hemofilia es una enfermedad que dificulta la coagulación de la sangre por deficiencia del Factor VIII o IX, p
Enfermedades geneticas
Presentación realizada Julieta, María y Leonardo, alumnos de 3ero B del Colegio 741 de la ciudad de Puerto Madryn tras finalizar la WebQuest Genética o Herencia.
Más contenido relacionado
La actualidad más candente
Mutacion Genetica
El documento describe diferentes tipos de mutaciones genéticas, incluyendo mutaciones somáticas y de la línea germinal, espontáneas e inducidas. También describe varios mecanismos de mutación como la desaminación, daños oxidativos en el ADN, y agentes físicos y químicos que causan mutaciones. Finalmente, explica diferentes tipos de mutaciones a nivel de nucleótidos, genes y cromosomas.
Trastornos genéticos
El documento describe los trastornos genéticos humanos. Se discuten tres categorías principales de trastornos: 1) trastornos relacionados con mutaciones de un solo gen, 2) trastornos cromosómicos, y 3) trastornos multigénicos complejos. También se describen varios tipos de mutaciones genéticas como mutaciones puntuales, deleciones e inserciones que pueden causar diferentes trastornos.
Sindrome de down
El documento describe el Síndrome de Down, una alteración genética causada por la presencia de un cromosoma extra en el par 21. Las personas con Síndrome de Down tienen un grado variable de retraso mental y características físicas distintivas, así como problemas de salud como defectos cardíacos. El documento también discute factores de riesgo, características, tratamiento educacional e integración social de las personas con Síndrome de Down.
HERENCIA EPIGENÉTICA E IMPRONTA GENÓMICA
La Herencia Epigenética es la herencia de patrones de expresión de genes que no vienen determinados por la Secuencia Genética.
La Impronta Genómica es el Proceso Biológico por el cual un gen o dominio genómico se encuentra marcado bioquímicamente indicando su origen parental.
Herencia No Clasica
Este documento resume diferentes patrones de herencia no clásicos como la herencia mitocondrial, la expansión de tripletes, el imprinting y la disomía uniparental. La herencia mitocondrial solo se transmite por línea materna debido a que el ADN mitocondrial solo proviene del óvulo. La expansión de tripletes causa enfermedades como la ataxia de Friedreich mediante la pérdida o alteración de proteínas. El imprinting genera fenotipos diferentes dependiendo del origen parental de los cromosomas debido a la metilación espec
Síndrome de Marfan
El documento describe el síndrome de Marfan, una enfermedad genética del tejido conectivo que afecta principalmente al corazón y los huesos. Se transmite de forma autosómica dominante y causa alteraciones como talla elevada, malformaciones óseas y problemas cardiovasculares. Las personas con este síndrome corren un alto riesgo de muerte súbita durante el ejercicio físico debido a la posible ruptura de la aorta. Por lo tanto, se recomiendan actividades deportivas de bajo impacto y intensidad para estas
IMPRONTA GENOMICA
Este documento describe la impronta genómica, que es el proceso por el cual los genes pueden expresarse de manera diferente dependiendo de si son heredados del padre o de la madre. Explica que la impronta se establece durante el desarrollo gametogénico y se mantiene a través de las divisiones celulares. También cubre los mecanismos de impronta, genes afectados, disomía uniparental y síndromes asociados como Prader-Willi y Angelman.
Genética
Este documento resume los conceptos básicos de la herencia genética. Explica que los genes se transmiten de los progenitores a la descendencia a través de los cromosomas, y que los alelos en los cromosomas homólogos determinan el genotipo de un individuo y su fenotipo resultante. También resume las leyes de la herencia de Mendel y algunas excepciones como la ligación genética, la herencia ligada al sexo y la codominancia.
TRASTORNOS GENETICOS
ARQUITECTURA
Menos del 2% del genoma humano codifica proteínas mientras que más de la mitad representa bloques de secuencias de ADN repetidas
Existen 20.000-25.000 genes que codifican proteínas
Las dos formas más frecuentes de variación del ADN del genoma:
Polimorfismos de un solo nucleótido (SNP)
Variaciones en el número de copias (CNV)
Las enfermedades genéticas
Las enfermedades genéticas son trastornos causados por cambios en los genes o cromosomas. Pueden ser hereditarias, transmitidas de padres a hijos, o esporádicas. Algunas enfermedades genéticas comunes son el síndrome de Marfan, causado por un gen defectuoso, y el síndrome de Down, causado por la presencia de un cromosoma 21 extra. El diagnóstico prenatal y la terapia génica buscan detectar y tratar estas enfermedades.
Herencia Y GenéTica
El documento trata sobre la herencia biológica y la genética. Explica conceptos como fenotipo, genotipo, alelos, dominancia, segregación de caracteres, herencia ligada al sexo y más. Además, describe las leyes de Mendel sobre la herencia de caracteres y cruces monohíbridas y dihíbridas. Finalmente, aborda temas como herencia poligénica, factores múltiples, epistasis y polifenia.
Sindrome de marfan (1)
El síndrome de Marfan es un trastorno genético del tejido conectivo causado por mutaciones en el gen FBN1. Afecta múltiples sistemas como el esqueleto, corazón, ojos, piel y pulmones. Los síntomas incluyen un crecimiento anormal, defectos oculares y cardíacos. El diagnóstico se basa en el examen físico y pruebas genéticas y de imagen. El tratamiento se enfoca en controlar los problemas visuales, cardiovasculares y ortopédicos.
Asesoramiento genético
Este documento proporciona información sobre el asesoramiento genético. Explica que el asesoramiento genético es un proceso de comunicación no dirigido entre un especialista y una persona, pareja o familia sobre una enfermedad genética. Detalla las etapas del asesoramiento genético, incluyendo obtener un diagnóstico, calcular el riesgo de recurrencia, transmitir información y planear el seguimiento. También cubre temas como los tipos de herencia genética, cómo calcular riesgos de recurrencia y consider
Herencia autosómica dominante
Este documento resume los diferentes tipos de herencia genética como autosómica recesiva, autosómica dominante, ligada al X y mitocondrial. Explica que los individuos portadores de un alelo dominante muestran la expresión del rasgo mientras que los que tienen dos alelos recesivos no están afectados. También describe las condiciones para cada tipo de herencia como que todos los afectados deben tener al menos un padre afectado y que dos individuos afectados pueden tener hijos no afectados.
Improta genomica y gen sry
El documento describe el proceso de impronta genómica, que implica la contribución de ambos genomas parentales para el desarrollo embrionario normal. La impronta genómica involucra la expresión diferencial de genes dependiendo de si son de origen materno o paterno. La ausencia de uno de los genomas parentales puede dar lugar a trastornos como la mola hidatiforme. Además, la impronta genómica juega un papel importante en la determinación del sexo a través del gen SRY en el cromosoma Y.
Herencia autosomica dominante y recesiva
Este documento describe los patrones de herencia autosómica dominante y recesiva. La herencia autosómica dominante se caracteriza por la dominancia de un alelo de un gen autosómico, con una probabilidad del 50% de que los hijos hereden el alelo mutado. La herencia autosómica recesiva requiere que un individuo herede dos alelos mutados de un gen autosómico para desarrollar la enfermedad, con una probabilidad del 25% de que los hijos hereden dos alelos mutados. El documento proporciona ejemplos
Presentacion acondroplasia
La acondroplasia es un trastorno genético dominante que causa enanismo. Se produce por una mutación en el gen FGFR3 que causa un crecimiento anormal de los huesos largos. Los pacientes tienen extremidades cortas, frente prominente, mandíbula grande y manos características en forma de tridente. Aunque no requiere tratamiento médico especial, se realiza seguimiento ortopédico para prevenir problemas.
Herencia mendeliana
Mendel realizó experimentos de cruzamiento con guisantes para estudiar la herencia de rasgos individuales. Observó que los rasgos se transmiten de forma separada y que hay dominancia de algunos rasgos sobre otros. Esto lo llevó a formular las leyes de la herencia de Mendel sobre la segregación y distribución independiente de los genes. Sus descubrimientos sentaron las bases de la genética moderna aunque se realizaron antes del conocimiento del ADN.
ENFERMEDADES CONGÉNITAS
El documento describe varias enfermedades congénitas, incluyendo sus causas, síntomas y tratamientos. Define una enfermedad congénita como aquella con la que nace un niño, ya sea hereditaria o adquirida durante los primeros meses de desarrollo embrionario. Luego discute factores genéticos y ambientales que pueden causar enfermedades congénitas y proporciona ejemplos detallados de acondroplasia, hemofilia, fibrosis quística y síndrome de Down.
Herencia Monogénica o Mendeliana
Este documento resume conceptos clave sobre la herencia monogénica o mendeliana. Explica que las enfermedades monogénicas son causadas por mutaciones en un solo gen y pueden heredarse de forma dominante, recesiva o ligada al cromosoma X. También describe diferentes mecanismos de enfermedad como ganancia o pérdida de función, heterogeneidad genética y fenotípica, y los conceptos de penetrancia y expresividad variable. Finalmente, resume los principios básicos del consejo genético para enfermedades autosó
La actualidad más candente (20)
Destacado
ENFERMEDADES GENETICAS
El documento resume varias enfermedades genéticas como el Síndrome de Down, el Daltonismo y la Hemofilia. Explica que el Síndrome de Down es causado por la presencia de un cromosoma 21 extra y se caracteriza por retraso mental y rasgos físicos distintivos. El Daltonismo es la incapacidad de distinguir colores debido a un defecto genético ligado al cromosoma X. La Hemofilia es una enfermedad que dificulta la coagulación de la sangre por deficiencia del Factor VIII o IX, p
Enfermedades geneticas
Presentación realizada Julieta, María y Leonardo, alumnos de 3ero B del Colegio 741 de la ciudad de Puerto Madryn tras finalizar la WebQuest Genética o Herencia.
Enfermedades geneticas. primer pp.
Este documento define las enfermedades genéticas y cromosómicas, describe los tipos de mutaciones que las causan, y proporciona ejemplos de trastornos como el síndrome de Down y el síndrome de Turner. Explica que las enfermedades genéticas son causadas por alteraciones en los genes mientras que las cromosómicas involucran cambios en el número o disposición de los cromosomas. Finalmente, destaca la importancia del conocimiento de estas enfermedades para el tratamiento y prevención.
Prevencion de enfermedades hereditarias (Ana Baeza y Rosa Cordon)
Este documento describe diferentes métodos para prevenir enfermedades hereditarias, incluyendo diagnósticos prenatales como ecografías y amniocentesis, diagnósticos posnatales de enfermedades metabólicas, consejo genético para familias con antecedentes de enfermedades genéticas, y el uso de nuevas técnicas de biotecnología como microarrays de ADN para identificar predisposiciones genéticas a ciertas enfermedades.
Enfermedades geneticas
Este documento describe tres enfermedades genéticas: la cola vestigial, el síndrome de Hutchinson-Gilford y el síndrome de Proteus. La cola vestigial es un atavismo causado por genes inactivos que ocasionalmente producen una cola en la zona del cóccix. El síndrome de Hutchinson-Gilford se caracteriza por un envejecimiento prematuro en niños y una esperanza de vida corta. El síndrome de Proteus causa un crecimiento excesivo de la piel y los huesos así como tumores en más
Enfermedades Geneticas
Este documento describe los principales tipos de enfermedades genéticas, incluyendo enfermedades monogénicas causadas por alteraciones en un solo gen, enfermedades multifactoriales causadas por varios genes y factores ambientales, enfermedades cromosómicas causadas por alteraciones en los cromosomas, y enfermedades con herencia no mendeliana causadas por mecanismos como la herencia mitocondrial. Señala que en Chile la prevalencia de enfermedades genéticas en hospitales pediátricos es del 62.5% con
Cribado de las enfermedades genéticas.
Este documento describe los criterios para un programa de cribado de enfermedades genéticas, incluyendo que la enfermedad debe ser frecuente y grave, y que la prueba debe ser precisa y fiable. Explica el cribado neonatal para fenilcetonuria, galactosemia e hipotiroidismo congénito usando la prueba de Guthrie. También cubre el cribado de portadores para trastornos como las hemoglobinopatías y fibrosis quística en poblaciones de alto riesgo.
Enfermedades geneticas proyecto
Este documento trata sobre las enfermedades genéticas. Explica que son condiciones causadas por alteraciones en los genes como mutaciones o cambios en los cromosomas. Describe dos enfermedades genéticas específicas, la fibrosis quística y el síndrome de Down. La fibrosis quística afecta a las glándulas secretoras y el síndrome de Down involucra la presencia de una copia extra del cromosoma 21.
La biotecnología y las enfermedades genéticas.
Este documento resume la biotecnología y las enfermedades genéticas. Explica que la biotecnología utiliza células vivas para modificar productos y mejorar plantas y animales. Describe las aplicaciones de la biotecnología y sus ventajas y desventajas. Luego explica que las enfermedades genéticas son causadas por variaciones o mutaciones en los genes y pueden ser hereditarias o causadas por otros factores. Finalmente, resume técnicas de diagnóstico prenatal, terapia génica y los dilemas
Enfermedades GenéTicas
Este documento resume las principales enfermedades genéticas causadas por alteraciones en los cromosomas y genes. Explica los tipos de herencia autosómica dominante, recesiva y ligada a X, así como ejemplos como la fibrosis quística y fenilcetonuria. También describe las anomalías cromosómicas numéricas como la trisomía 21 y estructurales como deleciones y translocaciones. Finalmente, enumera muchas enfermedades asociadas a mutaciones en cada uno de los cromosomas humanos.
Alteraciones y enfermedades genéticas ......
El documento describe el albinismo, un defecto genético que causa poca o ninguna producción de melanina en la piel, el cabello y los ojos. Existen dos tipos principales de albinismo causados por defectos genéticos que afectan la producción de melanina o un gen específico llamado "P".
Enfermedades geneticas y congenitas
Este documento trata sobre varias enfermedades genéticas y congénitas. Describe algunas enfermedades genéticas comunes como el síndrome de Down, la fibrosis quística y la hemofilia. También explica otros trastornos más raros como el síndrome de Angelman, la enfermedad de Tay-Sachs y el síndrome de Patau. Por último, menciona algunas enfermedades congénitas como la escápula elevada, el secuestro broncopulmonar y el síndrome de Ho Kaufman-Mcalister.
Enfermedades Geneticas
Algunas de las tantas enfermedades genéticas de tipo estructual, numerico y génicos de los cromosomas....
Malformaciones Congénitas, Síndromes y Enfermedades Genéticas diagnosticadas ...
Malformaciones Congénitas, Síndromes y Enfermedades Genéticas diagnosticadas ...Gerardo Mejía Baltodano
Este documento resume información sobre varias malformaciones congénitas, síndromes y enfermedades genéticas que ocurren en Nicaragua. Describe los síntomas clínicos, la etiología genética y el patrón de herencia de trastornos como el síndrome de Down, la osteogénesis imperfecta, la neurofibromatosis tipo 1, la hiperplasia suprarrenal congénita y otros. El documento provee detalles sobre las características médicas de estas condiciones para crear conciencia y mejorar el diagnósticoDestacado (14)
Prevencion de enfermedades hereditarias (Ana Baeza y Rosa Cordon)
Prevencion de enfermedades hereditarias (Ana Baeza y Rosa Cordon)
Malformaciones Congénitas, Síndromes y Enfermedades Genéticas diagnosticadas ...
Malformaciones Congénitas, Síndromes y Enfermedades Genéticas diagnosticadas ...
Similar a Enfermedades geneticas
Enfermedades hereditarias
Las enfermedades hereditarias pueden ser monogénicas, causadas por mutaciones en un solo gen; poligénicas, causadas por la combinación de factores genéticos y ambientales; o debidas a alteraciones cromosómicas. Las enfermedades monogénicas se transmiten según patrones mendelianos y incluyen trastornos como la fibrosis quística y la enfermedad de Huntington. Las poligénicas siguen patrones más complejos y representan trastornos comunes como la diabetes y el cáncer. Algunas enfer
Enfermedades Geneticas
Este documento describe los principales tipos de enfermedades genéticas, incluyendo enfermedades monogénicas causadas por alteraciones en un solo gen, enfermedades multifactoriales causadas por varios genes y factores ambientales, enfermedades cromosómicas causadas por alteraciones en los cromosomas, y enfermedades con herencia no mendeliana como las mitocondriales. Señala que en Chile la prevalencia de enfermedades genéticas en hospitales pediátricos es del 62.5% con una incidencia del 17%.
6_GENETICA_CLINICA_2016.pptx
Este documento trata sobre genética clínica. Explica conceptos básicos como gen, locus, alelos y tipos de herencia como dominante, recesiva y ligada al sexo. Describe varios síndromes y trastornos genéticos, sus patrones de herencia y características. También cubre temas como herencia mitocondrial, multifactorial y poligénica.
Adada
Una anomalía genética es una enfermedad causada por una variación o mutación en un gen. Pueden ser hereditarias, transmitiéndose de generación en generación, o esporádicas, causadas por mutaciones al azar o por factores ambientales. Algunas anomalías genéticas involucran mutaciones en un solo gen, mientras que otras involucran problemas con los cromosomas, como tener una copia adicional o faltante.
Genética
Este documento define la genética como el estudio de la herencia y cómo los padres transmiten genes a sus hijos, determinando características como la apariencia física y la probabilidad de contraer ciertas enfermedades. Explica que los seres humanos tienen 46 cromosomas y describe diferentes tipos de trastornos genéticos como defectos monogénicos, trastornos cromosómicos y trastornos multifactorales que involucran interacciones entre genes y el medio ambiente. Finalmente, señala que los trastornos mit
Genética
El documento define la genética como el estudio de la herencia y cómo los padres transmiten genes a sus hijos, determinando características como la apariencia física y la probabilidad de contraer ciertas enfermedades. Explica que los seres humanos tienen 46 cromosomas y describe diferentes tipos de trastornos genéticos, incluyendo defectos monogénicos, trastornos cromosómicos y trastornos multifactorales que involucran interacciones entre genes y el ambiente. También cubre trastornos mitocondriales
Alteraciones de la Informacion Genetica
1. Las mutaciones son alteraciones en la información genética que pueden deberse a agentes mutagénicos como radiaciones y sustancias químicas, y pueden producir desde efectos mínimos hasta la muerte. 2. Existen varios tipos de enfermedades genéticas en Venezuela, como el retinoblastoma y glucogenosis, que tienen distribuciones geográficas específicas. 3. Las investigaciones han demostrado que muchas enfermedades genéticas comunes en Venezuela tienen su origen en los genes de las poblaciones indígenas originales.
Genética
Este documento resume los diferentes tipos de trastornos genéticos, incluyendo trastornos monogénicos como la fibrosis quística, trastornos cromosómicos como el síndrome de Down, trastornos multifactoriales como el cáncer y la cardiopatía coronaria, y trastornos mitocondriales ligados al ADN que pueden causar ceguera y problemas gastrointestinales. Explica brevemente cómo se heredan estos trastornos y proporciona ejemplos de cada tipo.
S09 - Genética
Los trastornos genéticos se pueden clasificar en cuatro categorías: trastornos monogénicos causados por un solo gen defectuoso, trastornos cromosómicos causados por un exceso o falta de cromosomas enteros o segmentos, trastornos multifactoriales causados por interacciones entre genes y factores ambientales, y trastornos mitocondriales ligados al ADN causados por defectos en el ADN mitocondrial. Algunos ejemplos comunes incluyen síndrome de Down, fibrosis quística y cán
Genética.docx (1)
Este documento trata sobre los diferentes tipos de trastornos genéticos, incluyendo defectos monogénicos como la fibrosis quística, trastornos cromosómicos como el síndrome de Down, trastornos multifactoriales como el cáncer y la cardiopatía, y trastornos mitocondriales ligados al ADN que pueden causar problemas de visión, gastrointestinales y del ritmo cardíaco. Explica brevemente cómo se heredan los genes y cómo las variaciones en los genes pueden conducir a enfermedades.
Genetica
Este documento describe los diferentes tipos de trastornos genéticos, incluyendo defectos monogénicos, trastornos cromosómicos, trastornos multifactoriales y trastornos mitocondriales ligados al ADN. Los defectos monogénicos incluyen trastornos recesivos ligados al cromosoma X, herencia ligada al cromosoma Y y herencia materna. Los trastornos cromosómicos más comunes son el síndrome de Down, síndrome de Klinefelter y síndrome de Turner
Alteraciones Genéticas
El documento trata sobre las alteraciones genéticas. Explica que las mutaciones son cambios en la información genética de un individuo que pueden deberse a diversos agentes y tener diferentes efectos, desde no producir cambios hasta generar enfermedades. Las alteraciones genéticas pueden ser hereditarias o no, dependiendo de si afectan a las células reproductoras. Las principales causas de enfermedades genéticas son genes hereditarios, anomalías cromosómicas, factores genéticos y ambientales, o exposición a sustancias t
Anomalias geneticas
Una enfermedad genética puede ser hereditaria o no, dependiendo de si la alteración genética está presente en los gametos. Las enfermedades genéticas son causadas por mutaciones, trisomías, deleciones o la herencia de uno o más genes alterados. Existen dos tipos de alteraciones cromosómicas: la duplicación, que ocurre cuando hay material cromosómico adicional, y la deleción, que significa que una parte del cromosoma se perdió. El documento enumera algunas enfermedades genéticas específicas
Genetica
El documento define los diferentes tipos de trastornos genéticos, incluyendo defectos monogénicos causados por un solo gen defectuoso, trastornos cromosómicos causados por un exceso o falta de cromosomas enteros o segmentos, trastornos multifactoriales causados por interacciones entre genes y factores ambientales, y trastornos mitocondriales ligados al ADN causados por defectos en el ADN mitocondrial. Proporciona ejemplos de cada tipo y los síntomas que pueden causar.
Genetica
El documento define los diferentes tipos de trastornos genéticos, incluyendo defectos monogénicos causados por un solo gen anormal, trastornos cromosómicos causados por un exceso o falta de cromosomas enteros o segmentos, trastornos multifactoriales causados por interacciones entre genes y factores ambientales, y trastornos mitocondriales ligados al ADN causados por defectos en el ADN mitocondrial. Proporciona ejemplos de cada tipo de trastorno genético y discute cómo se heredan.
Genética
El documento define la genética como el estudio de la herencia y cómo los genes determinan características como la apariencia física y la probabilidad de contraer enfermedades. Explica que los seres humanos tienen 46 cromosomas que contienen ADN y genes. Los trastornos genéticos se clasifican en defectos monogénicos, trastornos cromosómicos, trastornos multifactorales y trastornos mitocondriales ligados al ADN, que pueden causar problemas de visión, desarrollo y metabolismo.
Genética
Este documento resume los diferentes tipos de trastornos genéticos, incluyendo defectos monogénicos, trastornos cromosómicos, trastornos multifactoriales y trastornos mitocondriales ligados al ADN. Los defectos monogénicos incluyen trastornos autosómicos dominantes y recesivos, así como trastornos ligados al cromosoma X o Y. Los trastornos cromosómicos involucran un exceso o falta de genes en un cromosoma completo o segmento. Los trast
Anomalias geneticas
Las anomalías genéticas se producen como consecuencia de alteraciones hereditarias en la estructura genética. Pueden ser de un solo gen o cromosómicas. Las de un solo gen incluyen la distrofia muscular de Duchenne y la hemofilia. Las cromosómicas incluyen el síndrome de Down y el síndrome del maullido de gato. También existen anomalías multifactoriales causadas por pequeñas variaciones genéticas combinadas con factores ambientales, como la enfermedad arterial coronaria.
Genética
Este documento resume los conceptos básicos de genética e introduce varios tipos de trastornos genéticos, incluidos los defectos monogénicos, los trastornos cromosómicos, los trastornos multifactorales y los trastornos mitocondriales ligados al ADN. Explica que los genes determinan características como la apariencia y la probabilidad de contraer ciertas enfermedades, y que los trastornos genéticos se clasifican según si involucran un solo gen, un cromosoma completo
Genetica
Este documento resume los diferentes tipos de trastornos genéticos, incluyendo trastornos monogénicos causados por un solo gen defectuoso, trastornos cromosómicos causados por un cromosoma extra o faltante, trastornos multifactoriales causados por interacciones entre genes y el ambiente, y trastornos mitocondriales ligados al ADN causados por ADN defectuoso en las mitocondrias. Provee ejemplos de cada tipo y explica brevemente los conceptos genéticos subyacentes como ale
Similar a Enfermedades geneticas (20)
Enfermedades geneticas
- 1. Dto Ciencias Naturales Biología 3er Año B Enfermedades Genéticas en Humanos Sebastián Ayala Víctor Boscán
- 2. Esquema enfermedades genéticas Definición Causas Tipos • • Enfermedades Monogénicas Enfermedades Cromosómicas
- 3. Qué es una enfermedad genética Es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Será hereditaria No será hereditaria Si sólo afecta a las células somáticas Si el gen alterado está presente en los gameto (óvulos y espermatozoides) (neurona y célula intestinal)
- 4. Causas Uno o más genes heredados de los padres Defecto recesivo Defecto dominante Duplicación de cromosomas Duplicación repetida de una parte del cromosoma Mutación, como por ejemplo muchos cánceres
- 5. Enfermedades monogénicas Se originan por la alteración de un solo gen Gen alterado recesivo Afecta a Individuos Homocigotos del gen Gen alterado dominante Afecta a Individuos Homocigotos y heterocigotos gen gen
- 6. Enfermedades monogénicas Anemia falciforme: enfermedad hereditaria, autosómica y recesiva. Se caracteriza por presencia de glóbulos rojos. Fenilcetonuria: enfermedad hereditaria, autosómica y recesiva. Deficiencia en una encima del hígado; fenilalanina hidroxilasa. Fribosis quística: enfermedad hereditaria, autosómica y recesiva. Afecta a las glándulas exocrinas con un transporte de electrolitos anormal. Corea de Huntington: afección neurológica degenerativa, hereditaria, autosómica y dominante. Afecta a ciertas áreas del cerebro.
- 7. Enfermedades poligénicas Se originan por la alteración de varios genes ubicados en distintos cromosomas Se caracterizan porque sus efectos fenotípicos se suman Son influenciados por factores ambientales
- 8. Enfermedades poligénicas Diabetes tipo 2: caracterizada por una marcada resistencia del organismo a la acción de la insulina. Hipertensión arterial: se caracteriza por el aumento sostenido de la presión arterial, ya sea sistólica o diastólica. Hidrocefalia: tamaño desmesurado de la cabeza, debido a acumulación excesiva de liquido en el interior del cráneo. Microcefalia: cabeza pequeña y generalmente deforme, ocasionada por un subdesarrollo del cráneo. Labio leporino: presencia en el recién nacido de una gran fisura en labio.