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Enfermedades genéticas por Mayra Robles
- 1. UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR FACULTAD DE FILOSOFÍA, LETRAS Y CIENCIAS DE LA EDUCACIÓN CARRERA DE CIENCIAS NATURALES Y DEL AMBIENTE, BIOLOGÍA Y QUÍMICA ENFERMEDAD GENÉTICA Estudiante: Mayra Robles Montenegro
- 2. ENFERMEDAD GENÉTICA Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado está presente en los gametos de la línea germinal, esta será hereditaria, por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.
- 3. Causas Mutación, como por ejemplo muchos cánceres. Trisomía de los cromosomas, como en el síndrome de Down. Deleción de una región de un cromosoma, como el síndrome deTurner. Uno o más genes heredados de los padres; en este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria.
- 5. DALTONISMO El daltonismo es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores. La palabra daltonismo proviene del físico y matemático John Dalton que padecía este trastorno. El defecto genético es hereditario y se transmite generalmente por un alelo recesivo ligado al cromosoma X.
- 6. Diagnóstico El procedimiento más empleado para el diagnóstico, aunque no el único, son las cartas de Ishihara. Consiste en una serie de 38 láminas en las que es preciso identificar un número que se encuentra insertado en la misma.
- 7. ESPINA BÍFIDA Es una malformación congénita en la que existe un cierre incompleto del tubo neural (al final del 1.er mes de vida embrionaria) y posteriormente, el cierre incompleto de las últimas vértebras. La principal causa de la espina bífida es la deficiencia de ácido fólico en la madre durante los meses previos al embarazo y en los tres meses
- 8. Causas y factores de riesgo Habitualmente la espina bífida proviene de la unión de una predisposición genética y factores ambientales. El 98% de los casos se debe a un déficit de ácido fólico en la madre previa o inmediatamente posterior a producirse el embarazo. Tratamiento materno con fármacos. Edad materna: madres adolescentes o de más de 35 años.
- 9. Prevención Evitar la ingesta de tóxicos y fármacos teratógenos en el período preconcepcional. Dieta equilibrada. Aporte de ácido fólico desde el período preconcepcional, al menos tres meses antes de la concepción y hasta doce semanas de la gestación.
- 10. HEMOFILIA La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre. Está relacionada con el cromosoma X y existen tres tipos: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la hemofilia C, que es el déficit del factor XI.
- 11. Síntomas Las características principales de la hemofilia a y b son la hemartrosis y el sangrado prolongado espontáneo. Las hemorragias más graves son las que producen en articulaciones, cerebro, ojo, garganta, riñones, hemorragias digestivas etc.
- 12. Tratamiento No hay en la actualidad ningún tratamiento curativo disponible y lo único que se puede hacer es corregir la tendencia hemorrágica administrando por vía intravenosa el factor de coagulación que falta, el factorVIII o el IX.
- 13. SÍNDROME DE TURNER El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Tanto fenotípica como Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Incide, aproximadamente, en 1 de
- 14. Causas En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el síndrome de Turner en una hija, pero esta es la única situación en la que este síndrome es heredado. En general no es hereditario. No se conoce con exactitud cuál es la causa del síndrome de Turner.
- 15. Tratamiento Las niñas con síndrome de Turner presentan estatura baja proporcionada, la administración de hormona del crecimiento aumenta la talla de estas niñas. Las adolescentes con síndrome de Turner suelen recibir estrógenos para promover el desarrollo de los caracteres sexuales.
- 16. SÍNDROME DE KLINEFELTER Es una anomalía cromosómica ya que consta con dos cromosomas X y solo un cromosoma Y, y esto afecta a los hombres. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del
- 17. Causa El cromosoma X adicional en personas con síndrome de Klinefelter a menudo es adquirido por un error en la disyunción durante la meiosis 1 (gametogénesis). El error en el proceso de disyunción (separación de cromosomas durante la división celular) se da cuando cromosomas homólogos fallan al separarse, originando gametos con 24 cromosomas, debido a dicho cromosoma adicional.
- 18. Características En edad temprana, cuando el varón XXY es un bebé, suele presentar una musculatura menos desarrollada y fuerza reducida. Talla elevada en la edad adulta. Mayor acumulación de grasa subcutánea y mayor tendencia al sobrepeso. Los varones XXY poseen un cuerpo más redondeado, en forma de pera, característico
- 19. En ocasiones, criptorquidia, micropene, escroto hipoplásico o malformaciones en los genitales. Esterilidad por azoospermia. Ginecomastia uni o bilateral. Se caracteriza por el desarrollo de pechos en el hombre (tejido mamario agrandado). Escasez de vello en la cara
- 20. Tratamiento Afortunadamente, la mayor parte de estos síntomas se pueden tratar, de modo que el paciente pueda evitar los problemas psicológicos derivados de las características de un Klinefelter. Por ejemplo, con una cirugía se puede reducir el tamaño de los pechos. A su vez, una hormonoterapia de sustitución de la testosterona, comenzada desde la pubertad, puede promover el crecimiento de vello en la cara, así como un cuerpo más musculoso.
- 22. Neurológicas Síndrome de Down Síndrome de Tourette Síndrome de Patau Síndrome deWest
- 23. Endocrinología y metabolismo Síndrome de Prader- Willi Hipotiroidismo Hiperplasia Suprarenal Hiperfenilalaninemias Hemoglobinopatías
- 24. Enfermedades respiratorias Enfermedad vascular cerebral Asma Fibrosis quística Cáncer de pulmón de células pequeñas Síndrome de Zellweger
- 25. Enfermedades del sistema inmunitario Ataxia telangiectasia Síndrome poliglandular autoinmune Linfoma de Burkitt Diabetes tipo 1 Inmunodeficiencia con hiper-IgM Leucemia mieloide crónica Inmunodeficiencia combinada grave
- 26. Aparato digestivo Cáncer colorrectal Enfermedad de Crohn Fibrosis quística DiabetesTipo 1 Cáncer de páncreas Enfermedad de Wilson Síndrome de Zellweger
- 27. Músculo y hueso Acondroplasia Esclerosis Lateral Amiotrófica Síndrome de Marfan Osteogenesis imperfecta Distrofia miotónica Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía Exostosis Múltiple Cartilaginosa
- 28. Sangre y tejido linfático Anemia falciforme Linfoma de Burkitt Enfermedad de Gaucher Hemofilia A Leucemia linfoide crónica Enfermedad de Niemann-Pick Hemoglobinuria nocturna paroxística Talasemia
- 29. Enfermedades específicas en mujeres Cáncer de mama Cáncer de ovario Síndrome de Rett
- 30. Enfermedades específicas en hombres Síndrome de Alport Cáncer Prostata Síndrome de Wiskott Aldrich
- 31. Cáncer Linfoma de Burkitt Cáncer colorrectal Leucemia mieloide crónica Cáncer de pulmón de células pequeñas Melanoma maligno Neurofibromatosis Cáncer de páncreas Enfermedad poliquística renal Xerodermia pigmentosa