Ayuda a alumnos de traumatologia y ortopedia

1. O S T E O G É N E S I S
I M P E R F E C T A
05-09-2025
CONCEPTOS BÁSICOS
MPSS CARLOS DE LA PEÑA CHI NCOYA

2. D E F I N I C I Ò N
¿QUÈ ES?
Se trata de una enfermedad genética, que afecta la producción
o calidad del Colageno Tipo 1, principalmente, proteína presente
en la matriz extracelular de casi todos los tejidos del cuerpo
Alteración de los Genes:
COL1A1 (CROMOSOMA 17q)
COL1A2 (CROMOSOMA 7q)
Bou Torrent, R. (2020). Osteogénesis imperfecta. En Asociación Española de Pediatría (Ed.), Protocolos diagnóstico-
terapéuticos de la AEP: Reumatología pediátrica (pp. 349–359). Asociación Española de Pediatría. 2024

3. 2024

5. F I S I O P A T O L O G Í A
La síntesis de colágeno se inicia en el retí culo
endoplasmático.
Inicialmente se forma una molécula de procol ágeno I
que está formada por 3 cadenas: dos cadenas al fa-1
idénticas (codificadas por el gen COL1A1) y una cadena
alfa-2 (codificada por el gen COL1A2), que se
ensamblan formando una triple hél ice
A continuación, el procolágeno es transportado al
exterior de la célula donde se transforma en mol écul as
de colágeno I maduras que se agregan en fibri ll as y
estas, a su vez, se agrupan para formar fi bras de
colágeno tipo I
Bou Torrent, R. (2020). Osteogénesis imperfecta. En Asociación Española de Pediatría (Ed.), Protocolos diagnóstico-
terapéuticos de la AEP: Reumatología pediátrica (pp. 349–359). Asociación Española de Pediatría. 2024

6. Tipo I. Es la forma más leve, no
deformante y con escleras azules,
que se transmite con carácter
autosómico dominante.
• Tipo II. Forma letal perinatal.
Múltiples fracturas y
deformidades graves que
producen la muerte en el periodo
perinatal.
C L A S I F I C A C I Ó N
• Tipo III. Forma grave,
progresivamente deformante, con
escoliosis y escleras blancas.
• Tipo IV. Es el grupo más
heterogéneo, con deformidades
moderadas, escleras de coloración
variable y dentinogénesis
imperfecta.
Bou Torrent, R. (2020). Osteogénesis imperfecta. En Asociación
Española de Pediatría (Ed.), Protocolos diagnóstico-terapéuticos de la
AEP: Reumatología pediátrica (pp. 349–359). Asociación Española de
Pediatría. 2024

7. C U A D R O C L Í N I C O
Fragilidad ósea
Deformidades en huesos largos, secundarias a
fracturas o a la propia debilidad ósea.
Escoliosis se ha observado entre el 39 y el 80% de
los pacientes
Deformidades a nivel de la cadera, en forma de coxa
vara y menos frecuentemente coxa valga.
Asimismo, en formas graves y generalmente no
deambulantes, puede observarse una protrusión
acetabular
Facies triangular debido a la forma del cráneo y en
las imágenes radiológicas es típica la presencia de
múltiples huesos wormianos
Bou Torrent, R. (2020). Osteogénesis imperfecta. En Asociación Española de Pediatría (Ed.), Protocolos diagnóstico-
terapéuticos de la AEP: Reumatología pediátrica (pp. 349–359). Asociación Española de Pediatría. 2024

8. C U A D R O C L Í N I C O
• Oculares: una de las manifestaciones más
características, aunque no patognomónica, es la
coloración azulada o grisácea de las escleróticas que
puede observarse en algunos pacientes.
Orales: la dentinogénesis imperfecta se presenta como
una descoloración amarillenta de los dientes, y
responde a una mala formación de la dentina, rica en
colágeno.
Audición: hipoacusia progresiva, generalmente a partir
de la 2.ª o 3.ª décadas de la vida, que suele ser de
conducción
neurosensorial
mixta.
Bou Torrent, R. (2020). Osteogénesis imperfecta. En Asociación Española de Pediatría (Ed.), Protocolos diagnóstico-
terapéuticos de la AEP: Reumatología pediátrica (pp. 349–359). Asociación Española de Pediatría. 2024

9. T R A T A M I E N T O
Y
REHABILITACIÓN
4 pilares principales:
R ehabilitación (incluyendo la fisioterapia y
terapia ocupacional)
Quirúrgico (traumatología y ortopedia)
Médico (reumatología o endocrinología,
dependiendo de los centros)
P sicológico.

10. BOU TORRENT, R. (2020). OSTEOGÉNESI S IMPERFECTA. EN ASOCI ACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍ A (ED. ), PROTOCOLOS
DI AGNÓSTI CO-TERAPÉUTI COS DE LA AEP: REUMATOLOGÍ A PEDI ÁTRI CA (PP. 349–359). ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDI ATRÍA. 2024
MARI NI , J. C. , CABRAL, W. A. , & OTROS. (2024). UPDATE ON THE GENETICS OF OSTEOGENESI S I MPERFECTA. CALCI FI ED TI SSUE
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TORONI , S. , VERDONK, S. J. E. , ZHYTNI K, L. , PALS, G. , TREURNIET, S. , ELTI NG, M. W. , SAKKERS, R. J. B. , VAN DEN AARDWEG, J. G. ,
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BI BLI OGRAFÍ A

11. C O D O D E N I Ñ E R A
CONCEPTOS BÁSICOS
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