La osteogénesis imperfecta es una enfermedad genética que causa huesos extremadamente frágiles. Es causada por defectos en el gen que produce colágeno tipo 1. Los síntomas incluyen tinte azul en los ojos, fracturas óseas múltiples, pérdida de audición, y deformidades en brazos y piernas. No tiene cura, pero los bisfosfonatos pueden incrementar la densidad ósea y reducir fracturas y dolor. El pronóstico depende del tipo, variando desde expectativa de vida normal hasta mu

1. Osteogénesis imperfecta
Jessica Liliana Pinzón Gallo
Medicina Humana
2015

2. Tabla de contenido.
OSTEOGENESIS IMPERFECTA
Introducción…………………………….…………3
Causas……………………….………………..……4
Síntomas……………………………………….…..5
Pruebas y exámenes………………………………..6
Tratamiento………………………………………..7
Pronostico y posibles complicaciones …………..…8
Imágenes …………………………..………………9
Bibliografía ………………………………………..10

3. INTRODUCCION
• Este trabajo tiene como objetivo mostrar de forma sencilla y resumida los
aspectos más importantes de la ontogénesis imperfecta, como sus causas, los
síntomas que se presentan en la enfermedad, el tratamiento, entre otros.
• La ontogénesis imperfecta es una afección que ocasiona huesos
extremadamente frágiles.
• Para ampliar la información:
• http://www.ahuce.org/Portals/0/Publicaciones/Aspectos_Generales/osteo
genesis_imperfecta_Nuevas_Perspectivas.pdf Inicio

4. CAUSAS
• Es una enfermedad congénita, lo que quiere decir que está presente al nacer.
Con frecuencia es causada por un defecto en un gen que produce el colágeno
tipo 1, un pilar fundamental del hueso. Existen muchos defectos diferentes
que pueden afectar este gen y la gravedad de esta enfermedad depende del
defecto específico de dicho gen.
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5. Síntomas
• Los síntomas clásicos abarcan:
• Tinte azul en la parte blanca de los ojos (esclerótica azul)
• Fracturas óseas múltiples
• Pérdida temprana de la audición (sordera)
• Brazos y piernas arqueadas
• Cifosis
• Escoliosis (curvatura de la columna en forma de "S") Inicio

6. Pruebas y exámenes
• Generalmente se sospecha en niños cuyos huesos se rompen con muy poca
fuerza. Un examen físico puede mostrar que la esclerótica de los ojos tiene
un tinte azul.
• Se puede hacer un diagnóstico definitivo utilizando una biopsia de piel en
sacabocados y a los miembros de la familia se les pueden hacer exámenes de
sangre para ADN.
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7. Tratamiento
• No existe aún una cura para la osteogénesis imperfecta; sin embargo, hay terapias
específicas que pueden reducir el dolor y las complicaciones asociadas con esta
enfermedad.
• Los bisfosfonatos son medicamentos que se han estado usando para tratar la
osteoporosis y han demostrado ser muy valiosos en el tratamiento de los síntomas
de la osteogénesis imperfecta, particularmente en niños. Estos medicamentos
pueden incrementar la fuerza y densidad del hueso en personas con osteogénesis
imperfecta y han mostrado que reducen considerablemente el dolor óseo y la tasa de
fracturas, en especial en los huesos de la columna. Inicio

8. Pronostico
• La recuperación de una persona depende del tipo de osteogénesis imperfecta que tenga:
• Tipo I u osteogénesis imperfecta leve: es el más común y las personas pueden tener una
expectativa de vida normal.
• Tipo II: es una forma severa que generalmente lleva a la muerte en el primer año de vida.
• Tipo III, también llamada osteogénesis imperfecta severa: las personas con este tipo
presentan muchas fracturas en el comienzo de su vida y pueden sufrir graves deformidades
óseas.
• Tipo IV u osteogénesis imperfecta moderadamente severa: es similar al tipo I, aunque las
personas necesitan muletas o dispositivos ortopédicos para caminar. Inicio

9. Imágenes

10. Bibliografía
• https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/0015
73.htm
• http://es.slideshare.net/auringisscience/osteogenesis-
imperfecta3afranpancorbogmailcom/5
• http://www.physio-pedia.com/Osteogenesis_Imperfecta
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